Патогенез, клинические проявления и лечение моногенного системного васкулита (Nature Reviews Rheumatology, май 2025)
Обзор
14 мая 2025 г. в журнале Nature Reviews Rheumatology опубликована статья "Патогенез, клинические проявления и лечение моногенного системного васкулита":
https://www.nature.com/articles/s41584-025-01250-9
Многие моногенные аутовоспалительные заболевания, включая DADA2 (дефицит аденозиндезаминазы 2), HA20 (гаплонедостаточность A20), SAVI (васкулопатия, связанная с STING, с началом в младенчестве), синдром COPA, LAVLI (васкулопатия, связанная с киназой LYN, и фиброз печени) и VEXAS (вакуоли, фермент E1, Х-сцепленный, аутовоспалительный, соматический) синдром, проявляются преимущественно васкулитом и представляют собой значительную подгруппу васкулитных состояний, связанных с "вероятной этиологией’. Спектр моногенных васкулитов охватывает кровеносные сосуды всех размеров и типов, начиная от крупных сосудов и заканчивая сосудами среднего и малого размера, а также от артериальной до венозной части сосудистой сети.
Моногенный васкулит обычно начинается в раннем возрасте, в младенчестве или детстве; синдром VEXAS, который проявляется в зрелом возрасте, является исключением. Активация миелоидных клеток через пути инфламмасом и ядерного фактора-kB, аутоиммунные механизмы, усиливаемые интерфероном I типа, и/или нарушение регуляции адаптивных иммунных реакций играют важную роль в развитии опосредованной иммунитетом эндотелиальной дисфункции и повреждения сосудов. Генетическое тестирование имеет важное значение для диагностики основных моногенных аутовоспалительных заболеваний, однако степень проникновения генетических вариантов может варьироваться. Повышение осведомленности и распознавание отличительных клинических находок может облегчить раннюю диагностику и обеспечить более целенаправленное лечение.
Рисунок 1. Спектр поражения сосудов при моногенном васкулите:
Детали во вложенной статье
https://1drv.ms/b/c/0d9708de212ebf05/EfqAIbO9WtJGoX5DmRtZfEgB9A_re7Suvsvcclh1SmEc2A?e=Pwkez0
Посмотреть другие обзоры
Внимание!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.