Вакуоли в клетках-предшественниках костного мозга: синдром VEXAS и не только (Lancet Haematology, февраль 2024)

В выпуске за февраль 2024 г. журнала Lancet Haematology опубликована статья "Вакуоли в клетках-предшественниках костного мозга: синдром VEXAS и не только":
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S2352302623003757

Наличие вакуолей в миелоидных и эритроидных клетках-предшественниках в аспиратах костного мозга является ключевым признаком вакуолей, фермента E1, Х-сцепленного, аутоовоспалительного, соматического синдрома (синдрома VEXAS). Простое наблюдение вакуолизированных клеток-предшественников не является специфичным для синдрома VEXAS.

В данной статье авторы указывают на причины, которые следует учитывать в данной ситуации. Вакуоли, в частности, могут наблюдаться у индивидуумов с UBA1 дикого типа и с персистирующими признаками воспаления или миелодиспластическими синдромами. Однако несколько признаков подтверждают диагноз синдрома VEXAS при наличии вакуолизированных клеток-предшественников костного мозга: большое количество вакуолизированных предшественников и вакуолей на клетку, преобладание вакуолей у ранних, а не поздних предшественников и вакуолизация как миелоидных, так и эритроидных предшественников с преобладанием миелоидных. Были предложены некоторые критерии, полученные на основе этих наблюдений, с отличными диагностическими характеристиками. Однако отсутствие или низкая доля вакуолизированных клеток не должны препятствовать секвенированию гена UBA1.

Ключевые моменты:
- Наличие вакуолей само по себе не является специфичным для вакуолей, фермента E1, Х-сцепленного, аутоиммунного, соматического синдрома (VEXAS), поскольку многие заболевания могут вызывать образование вакуолей в предшественниках костного мозга.

- Однако высокая доля ранних миелоидных и ранних эритроидных предшественников с вакуолями является важной особенностью, которая убедительно свидетельствует о синдроме VEXAS.

- Отсутствие или низкая доля вакуолизации не должны исключать диагноз синдрома VEXAS и, вероятно, оправдывают поиск атипичных мутаций UBA1.

Рисунок: характер вакуолизации предшественников костного мозга в зависимости от причины.



Детали во вложенной статье.
https://1drv.ms/b/s!AgW_LiHeCJcNsRmIIBjSeKdMh9dD?e=jQolVt
 

Посмотреть другие обзоры

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.