Талассемия (Nature Reviews Disease Primers, июль 2026)

 
09 июля 2026 г. в журнале Nature Reviews Disease Primers опубликован обзор по талассемии.
 
Талассемические синдромы, которые в первую очередь включают α-талассемию и β-талассемию, представляют собой сложную группу наследственных нарушений, затрагивающих продукцию гемоглобина. Они широко распространены в наиболее густонаселённых регионах мира и характеризуются широким спектром тяжести - от лёгких форм до летальных. Достижения в лечении этих синдромов, включая переливание крови и хелатную терапию железа, привели к значительному улучшению продолжительности жизни и качества жизни многих пациентов во всём мире. Тем не менее, тяжёлые формы талассемии по-прежнему сопровождаются хроническими сопутствующими заболеваниями и остаются важной, но недостаточно освещённой глобальной проблемой здравоохранения.
 
Профилактика и прогресс в лечении и ведении пациентов с талассемическими синдромами зависят от раннего выявления поражённых лиц - либо путём пренатального или предбрачного скрининга, либо через неонатальный скрининг или обследование на более поздних этапах жизни. Это зависит от доступности экспертных знаний, инфраструктуры и вариантов лечения для пациентов. Быстрые и прорывные разработки в области модифицирующих заболевание и куративных терапий на основе редактирования генов многообещающи, однако сопряжены с трудностями, связанными со стоимостью, доступностью, а также неопределённостью долгосрочной эффективности и безопасности. Необходимы повышение осведомлённости, пациент-ориентированные подходы и скоординированные стратегии для уменьшения существующих неравенств.
 
В данном обзоре авторы представляют обзор эпидемиологии, профилактики и лечения талассемических синдромов, а затем излагают ключевые проблемы и приоритеты научных исследований и общественного здравоохранения на предстоящее десятилетие.
 
Рис. 1. Генетика талассемических синдромов.
 
Рис. 2. Тяжесть талассемических синдромов.
 
Таблица 1. Обзор классификации и тяжести талассемических синдромов.
 
Рис. 3. Национальные оценки ежегодного числа рождений с тяжёлыми формами α-талассемии и β-талассемии.
 
Рис. 4. Патогенез α-талассемии и β-талассемии.
 
Рис. 5. Эритропоэз, регуляция железа и перегрузка железом при талассемических синдромах.
 
Рис. 6. Взаимодействия между α-талассемией и β-талассемией.
 
Таблица 2. Обзор методов диагностики талассемических синдромов с указанием преимуществ и ограничений каждого метода.
 
Детали во вложенной статье.
 

Посмотреть другие обзоры

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.