Секвенирование экзома при ДЦП (JAMA Pediatrics, март 2023)

Как написал один врач: “Только что на приёме у меня был пациент с детским церебральным параличом и его мама винила себя за “родовую травму”. Я выполнил секвенирование экзома и тяжёлая ноша упала с её плеч и жизни. Может быть пришло время для рутинного тестирования?”
 
06 марта 2023 г. в журнале JAMA Pediatrics опубликована статья “Диагностическая ценность секвенирования экзома при ДЦП и влияние на руководства по генетическому тестированию”:
https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/fullarticle/10.1001/jamapediatrics.2023.0008


 
Секвенирование экзома является диагностическим тестом первой категории у пациентов с нарушениями нервно-психического развития, включая интеллектуальную инвалидность / задержку развития и заболевания аутического спектра. Однако, данная рекомендация не включает ДЦП.
 
Был выполнен систематический обзор и мета-анализ.
 
Авторы заключают, что диагностическое значение генетического тестирования при ДЦП было схожим как и при других расстройствах нервно-психического развития, при которых имеется рекомендация выполнения секвенирования экзома как стандарт лечения. Данные из представляемого мета-анализа дают доказательства в поддержку включения ДЦП в имеющиеся на настоящее время рекомендации по секвенированию экзома для диагностической оценки пациентов с расстройствами нервно-психического развития.
 
Детали во вложенной статье.
https://1drv.ms/b/s!AgW_LiHeCJcNp2mTtWADglj5CzlT?e=L2rc7a

Посмотреть другие обзоры

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.