Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (Nature Reviews Disease Primers, январь 2025)

09 января 2025 г. в журнале Nature Reviews Disease Primers опубликована статья "Наследственная геморрагическая телеангиэктазия": 

https://www.nature.com/articles/s41572-024-00585-z  

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (HГT) - это сосудистая дисплазия, наследуемая как аутосомно-доминантный признак и вызываемая патогенными вариантами потери функции в генах, кодирующих протеины сигнального пути BMP. До 90% вариантов, вызывающих заболевание, наблюдаются при ENG и ACVRL1, при этом SMAD4 и GDF2 реже ответственны за HГT. У взрослых наиболее частые проявления HГT связаны с дефицитом железа и анемией вследствие периодических носовых кровотечений или кровотечений из-за телеангиэктазий желудочно-кишечного тракта. Артериовенозные мальформации (АВМ) в легких, печени и центральной нервной системе вызывают дополнительные серьезные осложнения и часто сложные симптомы, в первую очередь из-за шунтирования сосудов, которое осуществляется справа налево через легочные АВМ (вызывая ишемический инсульт или абсцесс головного мозга) и слева направо через системные АВМ (вызывая высокий сердечный выброс).  

У детей обычно возникают изолированные носовые кровотечения; в редких случаях у детей возникают осложнения из-за крупных АВМ в легких или центральной нервной системе. Цели лечения включают в себя контроль носовых и кишечных кровотечений, вызванных телеангиэктазиями, скрининг и лечение дефицита железа (с анемией или без нее) и АВМ, генетическое консультирование и обследование членов семьи, относящихся к группе риска. Активно исследуются новые терапевтические средства, такие как системная антиангиогенная терапия. Хотя HГT связана с повышенной заболеваемостью, надлежащий скрининг и лечение висцеральных АВМ, а также эффективное лечение кровотечений и анемии улучшают качество жизни и общую выживаемость.  

В этой статье авторы рассмотрят эпидемиологию, патофизиологию, симптомы HГT и ее лечение. Авторы расскажут о стратегиях улучшения диагностики, оказания помощи и профилактики, а также обсудят качество жизни людей с HГT и направления будущих исследований. Редкие осложнения, такие как почечная, ретинальная или другие редкие АВМ, а также легочная гипертензия, подробно описаны не будут.  

Рис. 1: Критерии Кюрасао и частота признаков HГT:  

Рис. 2: Сигнальные пути при наследственной геморрагической телеангиэктазии:  

Рис. 3. Осложнения при наследственных геморрагических телеангиэктазиях и их механизмы:  

Рис. 4. Физиопатология легочных АВМ: 

Детали во вложенной статье

https://1drv.ms/b/c/0d9708de212ebf05/ETo5gaLH1ZZGnicvCJ4v01UBAJc9T4wNIV7tLPuGt63YjA?e=89gNC0