Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (Nature Reviews Disease Primers, январь 2025)
Обзор
09 января 2025 г. в журнале Nature Reviews Disease Primers опубликована статья "Наследственная геморрагическая телеангиэктазия":
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (HГT) - это сосудистая дисплазия, наследуемая как аутосомно-доминантный признак и вызываемая патогенными вариантами потери функции в генах, кодирующих протеины сигнального пути BMP. До 90% вариантов, вызывающих заболевание, наблюдаются при ENG и ACVRL1, при этом SMAD4 и GDF2 реже ответственны за HГT. У взрослых наиболее частые проявления HГT связаны с дефицитом железа и анемией вследствие периодических носовых кровотечений или кровотечений из-за телеангиэктазий желудочно-кишечного тракта. Артериовенозные мальформации (АВМ) в легких, печени и центральной нервной системе вызывают дополнительные серьезные осложнения и часто сложные симптомы, в первую очередь из-за шунтирования сосудов, которое осуществляется справа налево через легочные АВМ (вызывая ишемический инсульт или абсцесс головного мозга) и слева направо через системные АВМ (вызывая высокий сердечный выброс).
У детей обычно возникают изолированные носовые кровотечения; в редких случаях у детей возникают осложнения из-за крупных АВМ в легких или центральной нервной системе. Цели лечения включают в себя контроль носовых и кишечных кровотечений, вызванных телеангиэктазиями, скрининг и лечение дефицита железа (с анемией или без нее) и АВМ, генетическое консультирование и обследование членов семьи, относящихся к группе риска. Активно исследуются новые терапевтические средства, такие как системная антиангиогенная терапия. Хотя HГT связана с повышенной заболеваемостью, надлежащий скрининг и лечение висцеральных АВМ, а также эффективное лечение кровотечений и анемии улучшают качество жизни и общую выживаемость.
В этой статье авторы рассмотрят эпидемиологию, патофизиологию, симптомы HГT и ее лечение. Авторы расскажут о стратегиях улучшения диагностики, оказания помощи и профилактики, а также обсудят качество жизни людей с HГT и направления будущих исследований. Редкие осложнения, такие как почечная, ретинальная или другие редкие АВМ, а также легочная гипертензия, подробно описаны не будут.
Рис. 1: Критерии Кюрасао и частота признаков HГT:
Рис. 2: Сигнальные пути при наследственной геморрагической телеангиэктазии:
Рис. 3. Осложнения при наследственных геморрагических телеангиэктазиях и их механизмы:
Рис. 4. Физиопатология легочных АВМ:
Детали во вложенной статье
Посмотреть другие обзоры
Автор обзора
Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).
Внимание!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.