Терапевтический алгоритм при синдроме VEXAS (Current Opinion in Rheumatology, октябрь 2024)
Обзор мировой медицинской периодики 2024
Обзор
28 октября 2024 г. в журнале Current Opinion in Rheumatology опубликована статья "Синдром VEXAS: Аутовоспалительное заболевание, возникающее у взрослых, в основе которого лежит соматическая мутация":
VEXAS - это аббревиатура от вакуолей, фермента E1, сцепленное с хромосомой Х, аутовоспалительное, соматическое и описывает аутовоспалительное заболевание, возникающее у взрослых. Впервые этот синдром был описан Беком и соавторами в 2020 году, которые провели скрининг экзомов 1477 человек из когорты NIH с недиагностированными рецидивирующими лихорадками или системным воспалением, сосредоточив внимание на генах, связанных с убиквитином. Авторы выявили 25 мужчин со средним возрастом 64 года, у каждого из которых были соматические мутации, влияющие на UBA1 в Х-хромосоме. В дополнение к лихорадке, системному воспалению и клиническим проявлениям, таким как нейтрофильные дерматозы, хондрит уха и носа, васкулит, инфильтраты в легких, венозная тромбоэмболия и цитопения, у пациентов были обнаружены характерные вакуоли в миелоидных и эритроидных клетках-предшественниках. Авторы отметили, что пациенты с VEXAS часто дополнительно соответствовали диагностическим критериям других воспалительных ревматических и/или гематологических заболеваний, а именно рецидивирующего полихондрита в 60% случаев, синдрома Sweet в 32%, узелкового полиартериита (PAN) в 12%, гигантоклеточного артериита (GCA) в 4%, миелодиспластического синдрома (MDS) в 24%, множественная миелома или моноклональная гаммопатия неопределенной значимости (MGUS) - у 20%.
Цель этого обзора - обобщить наиболее важные данные о синдроме VEXAS, опубликованные в период с января 2023 по август 2024 года.
Рисунок 3. Алгоритм диагностики аутовоспалительных заболеваний у взрослых с лихорадкой.
Рисунок 4. Алгоритм лечения синдрома VEXAS.
Детали во вложенной статье.
Автор обзора
Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).
Внимание!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.