Муковисцидоз (NEJM, ноябрь 2023)

 

02 ноября 2023 г. в журнале NEJM опубликован обзор по муковисцидозу.
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra2216474
 
Ведение пациентов с муковисцидозом претерпело кардинальные изменения за последнее десятилетие и служит примером того, как понимание функциональных последствий генетического заболевания может привести к улучшению исходов у пациентов. Значительный прогресс был достигнут благодаря внедрению методов лечения, направленных на устранение ключевых проявлений заболевания, таких как накопление слизи в дыхательных путях и персистирующие инфекции дыхательных путей.
 
Кроме того, внедрение лекарств небольшой молекулярной массы (малые молекулы), устраняющих лежащие в основе молекулярные дефекты, - модуляторов регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR) - привело к беспрецедентному улучшению состояния здоровья многих людей с муковисцидозом.
 
В данном обзоре авторы обобщают последние достижения, подчеркивают, как они могут повлиять на клиническое ведение в будущем, и описывают неудовлетворенные потребности в лечении людей с муковисцидозом.
 
Рисунок 1. Классы вариантов CFTR.


 
Рисунок 2. Влияние модуляторов CFTR на проявления муковисцидоза в основных органах и на симптомы.


 
Детали во вложенной статье.
https://1drv.ms/b/s!AgW_LiHeCJcNrhU6waHLPIFMNBP_?e=G7NchN
 

Посмотреть другие обзоры

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.