Муковисцидоз (JAMA, июнь 2023)

 

06 июня 2023 г. в журнале JAMA опубликован обзор по муковисцидозу:
https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2805701
 
Муковисцидоз - аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся снижением или отсутствием функции протеина - трансмембранного регулятора проводимости (CFTR).
 
Клинические признаки муковисцидоза являются результатом сниженной или отсутствующей функции белка CFTR, регулируемого анионного канала, расположенного в апикальной мембране эпителия во многих органах, включая легкие, печень, желудочно-кишечный тракт и поджелудочную железу. Клинические проявления дисфункции CFTR и, как следствие, повреждения органов включают недостаточность поджелудочной железы с нарушением нутриционального статуса пациента, билиарный цирроз, отсутствие семявыносящих протоков, приводящее к азооспермии, хронические синуситы и хронические эндобронхиальные бактериальные инфекции, связанным с обструктивным заболеванием дыхательных путей. Определение структуры и функции CFTR способствовало разработке низкомолекулярных препаратов-модуляторов CFTR, которые улучшают здоровье более 90% людей с муковисцидозом. В этом обзоре обобщены современные данные, касающиеся клинических проявлений и легочных методов лечения муковисцидоза.
 
Как новые лекарства, называемые модуляторами CFTR, повлияли на жизнь людей с муковисцидозом?
 
Комбинированная терапия модуляторами, такая как элексакафтор-тезакафтор-ивакафтор, которая получила первоначальное одобрение регулирующих органов в 2019 году, оказалась высокоэффективной, что привело к заметному улучшению функции легких, измеряемому объемом форсированного выдоха в первую секунду, уменьшению респираторных симптомов, таких как кашель и выделение мокроты, и снижению госпитализаций. У людей с муковисцидозом также наблюдается увеличение веса и улучшение ряда показателей качества жизни, включая сокращение числа прогулов в школе или на работе.
 
Рисунок 1: классы вариантов по CFTR:
 

 
Рисунок 2: механизм действия модуляторов CFTR:
 

 
Детали смотрите во вложенной статье.
https://1drv.ms/b/s!AgW_LiHeCJcNqj9xKh0l94KWjQyT?e=d8JL42
 

Посмотреть другие обзоры

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.