Руководство по диагностике и лечению связанной с протопорфирией дисфункции печени (Hepatology, июль 2023)

 

27 июля 2023 г. в журнале Hepatology опубликовано консенсусное руководство по диагностике и лечению связанной с протопорфирией дисфункции печени при эритропоэтической протопорфирии и Х-сцепленной протопорфирии.
 
Эритропоэтическая протопорфирия (EPP) и Х-сцепленная протопорфирия (XLP) являются редкими заболеваниями, характеризующимися острой кожной фототоксичностью без образования пузырей. EPP является результатом патогенных вариантов в FECH, вызывающих частичный дефицит последнего фермента в пути биосинтеза гема, феррохелатазы, в то время как XLP является результатом патогенных вариантов в ALAS2, приводящих к усилению функции первого и лимитирующего скорость фермента в биосинтезе эритроидного гема. Оба заболевания характеризуются выраженным накоплением протопорфирина эритроцитов, который фотоактивируется видимым светом преимущественно в диапазоне длин волн 400-410 нм, что приводит к фототоксичности кожи. EPP и XLP имеют неразличимые клинические проявления и в совокупности называются "протопорфириями".
 
Документ содержит 29 рекомендаций.
 
Рисунок 1. Механизм развития связанной с протопорфирией патологии печени:
 

 
Рисунок 2: Биопсия печени при протопорфирии, демонстрирующая отложения коричневого пигмента в гепатоцитах с классическими признаками: birefringence and a centrally located Maltese cross:
 

 
Рисунок 4. Алгоритм диагностики EPP и XLP и рекомендации по скринингу на поражение печени:
 

 
Рисунок 5. Алгоритм лечения патологии печени при протопорфирии:
 

 
Детали во вложенной статье.
https://1drv.ms/b/s!AgW_LiHeCJcNrA83RBGqNDuBT3zd?e=IKVpyR
 

Посмотреть другие обзоры

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.