Диагностика и лечение гемохроматоза (Clinical Gastroenterology and Hepatology, январь 2025)

 
30 января 2025 г. в журнале Clinical Gastroenterology and Hepatology опубликована статья "Диагностика и лечение гемохроматоза":
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1542356524011364
 
Гемохроматоз не является новым заболеванием, и генетические варианты гемохроматоза были обнаружены в окаменелостях человека возрастом более 4000 лет в Северо-Западной Европе. Предполагалось, что эти варианты способствуют усвоению железа в качестве преимущества для выживания. Напротив, избыточное усвоение железа может привести к серьезным осложнениям, включая артрит, фиброз печени, цирроз, первичный рак печени и диабет.
 
В этом обзоре основное внимание уделяется последним достижениям в диагностике и лечении гемохроматоза, особенно у лиц, гомозиготных по варианту C282Y в гене HFE. При таком заболевании существует очевидная необходимость в ранней диагностике, ведущей к более раннему лечению, чтобы предотвратить заболеваемость и смертность от переизбытка железа.
 
Диагностика гемохроматоза эволюционировала от использования неспецифических анализов крови на содержание железа (сывороточный ферритин) и тестов с ненадежной воспроизводимостью (насыщение трансферрина) до простых генетических тестов (тест C282Y) и расширенной визуализации (МРТ печени, эластография).
 
Лечение гемохроматоза с помощью кровопускания выдержало испытание временем и является очень безопасным и экономически эффективным методом. Биологическая терапия с использованием мини-гепсидинов или редактирование генов с использованием технологии CRISPR уже на подходе, но ее необходимо протестировать в сравнении с кровопусканием.
 
Центральная иллюстрация:


 
Рисунок 3. Путь диагностики гемохроматоза:


 
Рисунок 4. Подход к семейному скринингу после установления диагноза гемохроматоза:


 
Детали во вложенной статье
https://1drv.ms/b/c/0d9708de212ebf05/ETRqmxbK9nlDhp7-sEQs6n0Bfhc7CGI0beqwi8QinksQDw?e=dltwbz

Посмотреть другие обзоры

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.