Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (Lancet, февраль 2026)

 
27 февраля 2026 г. в журнале Lancet опубликована статья “Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек”.
 
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD) является наиболее распространенной моногенной причиной хронической болезни почек во всем мире, что ложится тяжелым экономическим бременем на системы здравоохранения. Глобальная распространенность ADPKD, по оценкам, составляет примерно 1 к 1000 на основе протеин-усекающих мутаций PKD1 и PKD2, полученных с помощью популяционного секвенирования всего экзома или генома, и примерно 4 к 10 000 на основе обзоров национальных клинических регистров в ЕС и США. Эта разница указывает на то, что ADPKD недостаточно диагностируется.
 
Увеличение количества и размера кист с возрастом приводит к почти экспоненциальному увеличению общего объема почек в течение взрослой жизни, что в конечном итоге приводит к развитию хронической болезни почек 5-й стадии примерно у половины всех пациентов в возрасте 60 лет. Хотя в подростковом возрасте можно обнаружить лишь небольшое количество кист, двустороннее увеличение почек вместе с бесчисленным количеством кист различных размеров может быть обнаружено с помощью ультразвукового исследования у большинства пациентов к третьему-четвертому десятилетию их жизни.
 
Как правило, диагноз ADPKD устанавливается во время бессимптомного скрининга при наличии положительного семейного анамнеза, при обследовании на наличие болей в животе или боку, гематурии, камней в почках или как случайная находка при визуализации брюшной полости. Артериальная гипертензия широко распространена у большинства пациентов с хронической болезнью почек 3-й стадии или выше и может возникать у молодых людей. Прогрессирование заболевания обычно сопровождается гематурией, инфекциями мочевыводящих путей, почечнокаменной болезнью и почечной недостаточностью. Непочечные проявления, такие как кисты печени и поджелудочной железы, мегавезикулы семенных пузырьков, бронхоэктазы, внутричерепные аневризмы, абдоминальные грыжи, дивертикулез и сердечно-сосудистые патологии, встречаются по-разному.
 
В этом обзоре авторы представляют подход к ведению ADPKD с точки зрения диагностики, оценки риска и лечения, а также выделяют ключевые концепции из руководства KDIGO 2025 г. Авторы также рассматривают патобиологию, имеющую отношение к терапии, и обсуждают перспективные новые методы лечения, которые в настоящее время проходят клинические испытания.
 
Рисунок 1. Клинические особенности основных и второстепенных кистозных генов у взрослых пациентов с ADPKD.
 
Рисунок 2. Основные сигнальные пути, участвующие в патогенезе ADPKD.
 
Рисунок 3. Алгоритм диагностики пациента с кистами почек с подозрением на ADPKD.
 
Рисунок 4. Консервативное лечение всех пациентов с ADPKD.
 
Таблица 1. Недавние и текущие клинические испытания новых методов лечения ADPKD
 
Таблица 2. Ультразвуковые критерии типичного ADPKD, ассоциированного с мутациями PKD1 или PKD2, в разбивке по возрасту (годам).
 
Детали во вложенной статье.
 

Посмотреть другие обзоры

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.