Изолированный тремор головы как изначальное проявление атаксии при дефиците витамина Е: клинический случай (Movement Disorders Clinical Practice, сентябрь 2023)

 

19 сентября 2023 г. в журнале Movement Disorders Clinical Practice опубликована статья "Изолированный тремор головы как изначальное проявление атаксии при дефиците витамина Е: клинический случай".
https://movementdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mdc3.13886
 
Изолированный тремор головы - частое клиническое проявление с разнообразной этиологией, установить которую может быть непросто. Дифференциальный диагноз часто включает цервикальный дистонический тремор, эссенциальный тремор и различные заболевания мозжечка. Авторы представили случай пациента мужского пола, обратившегося с изолированным тремором головы, у которого диагностирована атаксия с дефицитом витамина Е (АДВЕ).
 
42-летний мужчина китайской национальности Хань обратился с жалобами на то, что с двадцати с небольшим лет наблюдалось непроизвольное покачивание головой, которое постепенно усилилось и распространилось на верхние конечности. Такие факторы, как стресс и тревога, усиливали тремор, который сохранялся даже тогда, когда он лежал. Алкоголь не оказывал смягчающего действия, и в семейном анамнезе подобные симптомы отсутствовали.
 
Ранее в другом медицинском учреждении у него был диагностирован эссенциальный тремор. Были назначены различные терапевтические вмешательства, включая пропранолол (90 мг/сут), габапентин (0,9 г/сут), клоназепам (1 мг/сут), тригексифенидил (6 мг/сут) и ботулотоксин, но не принесли улучшения. Глубокая стимуляция мозга (DBS), направленная на вентральное промежуточное ядро таламуса (VIM), принесла некоторую пользу, но послеоперационная дизартрия привела к удалению устройства по желанию пациента. Таким образом, дальнейшая настройка программирования не производилась. Далее, он обратился за дальнейшим обследованием в данную больницу.
 
Неврологическое обследование (видео 1) выявило дистонический тремор головы, двусторонний постуральный тремор кистей, преимущественно поражающий правую руку, и умеренное нарушение тандемной походки. Примечательно, что брадикинезии, ригидности мышц или признака Бабинского не наблюдалось. Движения глаз, сила, рефлексы, проприоцепция и другие сенсорные модальности были сохранены. Магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ) не выявила никаких структурных аномалий или атрофии (рис. 1). Исследование нервной проводимости выявило легкую нейропатию, в частности снижение скорости сенсорной проводимости в левом поверхностном малоберцовом нерве.
 
Видео. На видео показан 42-летний мужчина, страдающий дистоническим тремором головы и двусторонним постуральным тремором кистей, преимущественно поражающим правую кисть. Тремор головы характеризовался нерегулярным, подёргивающим характером с переменной амплитудой. Частичное подавление тремора было возможно при повороте головы в одну сторону и прикосновении к нижней части лица, в то время как произвольные движения усиливали тремор, что согласуется с признаками дистонического тремора. Неврологическое обследование также выявило незначительные нарушения в тандемной походке.
 
Видео:
https://1drv.ms/v/s!AgW_LiHeCJcNrTQe0ADwePqHCeY_?e=G7J0M0
 
Лабораторные анализы выявили низкий уровень витамина Е (α-токоферола) в сыворотке крови (1,61 мг/л; нормальный диапазон = 5,5–17,0 мг/л). Результаты дополнительных обследований, включая функцию щитовидной железы, уровень церулоплазмина, ферритина и витамина В12 в сыворотке крови, были в пределах нормы. Секвенирование всего генома выявило биаллельные мутации в гене TTPA [c.575G>A (p.R192H), c.358G>A (p.A120T)], которые были классифицированы как вероятные патологические в соответствии с критериями Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Эти мутации выделились в семье пациента (рис. 2).
 
РИС. 2
Генетический анализ семьи пациента. (А) Родословная семьи пациента, иллюстрирующая схему наследования. (B) секвенирование по Сэнгеру, подтверждающее, что оба родителя были гетерозиготными носителями мутации TPPA.


 
Учитывая симптомы и генетические данные, был установлен диагноз атаксии с дефицитом витамина Е (АДВЕ). Далее, авторы назначили заместительную терапию витамина Е в дозировке 1200 мг/сут. После этого назначения уровень витамина Е в сыворотке крови был восстановлен до нормы (последний зарегистрированный уровень: 9,0 мг/л). После 1 года постоянного приема витамина Е состояние пациента оставалось стабильным.
 
АДВЕ - редкое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, вызванное дефектами в гене TTPA, приводящее к снижению уровня витамина Е в сыворотке крови и различающееся по проявлению и тяжести. В то время как у большинства пациентов с АДВЕ наблюдается мозжечковая атаксия, у данного пациента было выявлено лишь легкое нарушение тандемной походки и не было признаков атрофии мозжечка при МРТ головного мозга. Его умеренный фенотип может быть объяснен выявленными миссенс-мутациями, которые отличаются от тех, которые вызывают тяжелую АДВЕ в детском возрасте.
 
Тремор головы присутствует примерно у 40% пациентов с АДВЕ. Дистонический тремор может возникать при АДВЕ, но редко сообщается, что он является преобладающим проявлением. В предыдущих отчетах о случаях заболевания АДВЕ описывались пациенты с изолированной дистонией или дистоническим тремором до развития атаксии. Беккер и соавт. сообщили о двух братьях и сестрах с начальной цервикальной дистонией и дистоническим тремором головы, из которых только у младшей сестры наблюдалось улучшение тремора головы после лечения витамином Е, тогда как у старшего брата развилась необратимая атаксия из-за несвоевременного установления диагноза. Чжан и соавт. описали 32-летнюю китаянку, симптомы которой оставались стабильными, но не улучшались в течение 2 лет терапии витамином Е, что аналогично нашему пациенту. Наш случай подчеркивает, что АДВЕ следует учитывать при диагностике тремора головы, даже при отсутствии типичных мозжечковых признаков. АДВЕ - это поддающееся лечению заболевание, которое часто недооценивается, особенно в таких регионах, как Азия, где оно встречается редко. Раннее вмешательство с назначением заместительной терапии витамина Е в высоких дозах может предотвратить прогрессирование заболевания и улучшить симптомы.
 
Насколько известно авторам, ни в одном исследовании не сообщалось об использовании DBS специально для лечения АДВЕ, хотя были задокументированы два случая применения DBS при абеталипопротеинемии. Абеталипопротеинемия - аутосомно-рецессивное заболевание, которое также приводит к дефициту витамина Е и проявляется неврологическими нарушениями, включая тремор и атаксию. Маммис и соавт. описали 41-летнего мужчину с абеталипопротеинемией, получившего двустороннюю VIM-DBS по поводу инвалидизирующего тремора. Значительное улучшение тремора конечностей и незначительное улучшение тремора головы были отмечены через 8 месяцев. Совсем недавно Cortier и соавт. сообщили о 53-летнем мужчине с абеталипопротеинемией и рефрактерным интенционным тремором, получавшим лечение с помощью VIM DBS. Великолепный ответ на VIM DBS поддерживает DBS в качестве потенциальной терапии для лечения невосприимчивого к медицинским препаратам тремора при заболеваниях с дефицитом витамина Е. И наоборот, наш пациент плохо отреагировал на DBS. Потенциальной причиной плохого исхода у нашего пациента было отсутствие корректировок программирования DBS после имплантации. Необходимы дальнейшие исследования для определения оптимального таргетирования и долгосрочных результатов.
 
Детали во вложенной статье.
https://1drv.ms/b/s!AgW_LiHeCJcNrTW93A8FcCz1WYIS?e=zqIje6
 

Посмотреть другие обзоры

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.