Руководство по наследственному гемохроматозу (American College of Gastroenterology, июль 2019)

22 июля 2019 г. American College of Gastroenterology опубликовала руководство по наследственному гемохроматозу.

Рекомендации:

- Рекомендуется проведение скрининга на наследственный гемохроматоз у членов семьи, особенно родственников первой степени родства, пациентов диагностированных с наследственным гемохроматозом.

- Не рекомендуется проведение рутинного скрининга на гепато-целлюлярную карциному у пациентов с наследственным гемохроматозом со стадией 3 фиброза или ниже.

- Необходимо консультировать пациентов с мутациями H63D или S65C при отсутствии мутации C282Y, что у них нет повышенного риска перегрузки железом.

- Не рекомендуется проведение дополнительного генетического тестирования у пациентов с перегрузкой железом, у которых отрицательный результат тестирования на аллели C282Y и H63D.

- Рекомендуется применение безконтрастного МРТ (совместно с применением программы для оценки концентрации железа в печени, например  МРТ Т2*) для неинвазивного измерения концентрации железа в печени у не-C282Y гомозиготы с подозрением на наследственный гемохроматоз. Если необходимо одновременно стадировать фиброз печени или оценить на альтернативные болезни печени, то тогда биопсия печени является предпочтительным методом определения концентрации железа в печени.

- Рекомендуется применение флеботомии (кровопускание) как лечение первой линии у пациентов с диагностированным наследственным гемохроматозом, определенным по C282Y гомозиготности, или C282Y/H63D смешанной гетерозиготности.

- Не рекомендуется применение хелирования как терапии первой линии при наследственном гемохроматозе, учитывая эффективность флеботомии, связанные с хелированием побочные эффекты включая печеночную и почечную токсичность, и относительно малую выборку в клинических исследованиях с поддержкой хелирования.

- Рекомендуется применение хелирования железа для лечения пациентов с наследственным гемохроматозом, которые не переносят или рефрактерны к флеботомии, либо когда флеботомия может потенциально нанести вред, например у пациентов с тяжелой анемией или сердечной недостаточностью.

- Не рекомендуется рутинное применение ингибиторов протонной помпы как первичное лечение наследственного гемохроматоза.

- Рекомендуется рассмотреть пересадку печени у пациентов с наследственным гемохроматозом с декомпенсированным циррозом печени или с гепатоцеллюлярной карциномой.
 

Посмотреть другие обзоры

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

1. Kowdley2019.pdf

читать/скачать файл

Отправить

Если вы не являетесь медицинским специалистом:

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.