Руководство по биоинформатической обработке методов секвенирования нового поколения (The Journal of Molecular Diagnostics, ноябрь 2017)

Биоинформатическая обработка является интегральной частью методов секвенирования нового поколения. Обработка сырых данных секвенирования с целью выявления геномных аномалий имеет значительное влияние на лечение заболеваний и ведении пациентов. В настоящее время имеется высокая степень вариабельности между глобальными учеными по молекулярной генетике и патологии по тому как делается и как валидируются методы биоинформатической обработки.

Представленный документ дает 17 рекомендаций по наилучшей практике:

1) Клинические лаборатории, выполняющие тесты на основе методов секвенирования нового поколения (МСНП) должны выполнять свою собственную валидацию биоинформатической обработки.

2) Процесс валидации должен проходить под руководством и с участием квалифицированного медицинского специалиста с надлежащей подготовкой и с сертификатом по интерпретации секвенирования нового поколения.

3) Валидация должна выполняться только после завершения дизайна, разработки, оптимизации и ознакомления с процессом биоинформатической обработки и её компонентов.

4) Валидация процесса биоинформатической обработки должна очень близко эмулировать реальную работу в лаборатории, где выполняется тестирование.

5) Валидация должна включать все индивидуальные компоненты процесса биоинформатической обработки, применяемого в анализировании, и каждый компонент должен пройти оценку и должен быть одобрен соответствующим квалифицированным специалистом в медицинской молекулярной области и заведующим лабораторией.

6) Дизайн и внедрение процесса биоинформатической обработки должен обеспечивать безопасность конфиденциальных данных пациентов и отвечать всем законам на местном и федеральном уровне.

7) Валидация процесса биоинформатической обработки методов секвенирования нового поколения должна соответствовать и быть применимой к нужному клиническому использованию, к нужному биологическому материалу и к видам вариаций, обнаруженных тестом секвенирования нового поколения.

8) Лаборатории должны удостовериться, что дизайн, внедрение и валидация процесса биоинформатической обработки соответствует стандартам и регламенту аккредитации лаборатории.

9) Процесс биоинформатической обработки является частью процедуры тестирования, и его компоненты и процесс должен быть задокументирован согласно стандартам и регламенту аккредитации лаборатории.

10) Идентификатор биоматериала должен сохраняться на протежении всех этапов процесса биоинформатической обработки секвенирования нового поколения с наличием как минимум 4х уникальных идентификаторов, включая уникальный идентификатор расположения в содержании каждого файла данных, читаемых и/или генерируемых процессом биоинформатической обработки.

11) Специфические параметры контроля качества и гарантий качества должны оцениваться во время валидации и использоваться для определения надлежащего функционирования процесса биоинформатической обработки.

12) Методы, применяемые для изменения или фильтрации данных секвенирования в любой точке процесса биоинформатической обработки до момента интерпретации, должны быть валидированы для обеспечения того, что данные, представленные для интерпретации, точно и воспроизводимо представляют секвенирование биоматериала, и полная документация данных методов должна находиться совместно с другой документацией по данному тесту согласно стандартам и регламенту аккредитации лаборатории.

13) Лаборатории должны иметь специфические меры по обеспечению того, что каждый файл данных, сгенерированных процессом биоинформатической обработки, сохраняет свою целостность, и имеются методы предупреждения, если файл был изменен несанкционированно или случайно, либо чтобы было невозможно несанкционированно или случайно изменять файлы.

14) Валидация In silico может быть использована в дополнение к валидации процесса биоинформатической обработки, но не должна использоваться вместо валидации конец в конец процесса биоинформатической обработки человеческого биоматериала.

15) Валидация процесса биоинформатической обработки должна включать подтверждение представительных наборов вариантов с независимыми данными высокого качества. Должны быть предоставлены соответствующие системы показателей валидации по вариантам.

16) Клинические лаборатории должны обеспечить точность программно сгенерированных вариантов номенклатуры и аннотаций согласно Обществу вариации генома человека и иметь систему предупреждения когда необходимо вручную оценить и/или откорректировать программно сгенерированные номенклатуры и аннотации, и необходимо вести документацию любых коррекций.

17) Дополнительная валидация необходима когда выполняется значительное изменение в любом компоненте процесса биоинформатической обработки.

Подробнее смотрите в прикрепленном файле.