Поражения при орфанных заболеваниях: ревматологические аспекты болезни Фабри. Клиническое наблюдение
Обзор мировой медицинской периодики 2025
Статья
Поражения при орфанных заболеваниях: ревматологические аспекты болезни Фабри. Клиническое наблюдение
Машкунова О.В., Исабекова А.Х., Ботабекова А.Ж., Новиков П.И. Поражения при орфанных заболеваниях: ревмато-
логические аспекты болезни Фабри. Терапевтический архив. 2023;95(6):505–510. DOI: 10.26442/00403660.2023.06.202244
© ООО «КОНСИЛИУМ МЕДИКУМ», 2023 г.
Аннотация
Болезнь Фабри-Андерсена - генетически обусловленное прогрессирующее заболевание, относящееся к лизосомальным болезням накопления, сцепленное с Х-хромосомой, характеризуется нарушением обмена гликосфинголипидов вследствие недостаточности или отсутствия фермента α-галактозидазы А.
Болезнь Фабри является мультисистемным заболеванием и характеризуется поражением жизненно важных органов - почек, сердца, головного мозга с возникновением осложнений, вызывающих неблагоприятный прогноз.
В патогенезе заболевания участвуют механизмы аутовоспаления с признаками хронического воспаления.
Одними из особенностей болезни Фабри являются клинические проявления в виде артралгий, повышения температуры, поражений кожи, которые имитируют ревматологические заболевания.
В статье представлено клиническое наблюдение классического варианта болезни Фабри с полиорганной манифестацией, что потребовало дифференциальной диагностики с ревматологическими заболеваниями.
Ревматологи - специалисты, вовлеченные в раннюю диагностику болезни Фабри, поэтому они должны иметь высокую осведомленность о данном сфинголипидозе.
ПОЛНЫЙ ТЕКСТ СТАТЬИ
Внимание!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.