HbH(beta4)

В процессе эмбриогенеза не происходит нормального переключения синтеза глобиновых цепей и начинается образование аномальных гемоглобинов в ущерб синтезу основного нормального гемоглобина (HbA).
Этиологическим фактором, приводящим к дефициту HbA, является частичная или полная делеция α-глобиновых генов-регуляторов, в результате чего синтез этих цепей снижается. После рождения недостаток α-побиновых цепей восполняется избыточным синтезом β-глобиновых цепей, также образующих тетрамеры.