Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

Распространенность проксимальной спинальной мышечной атрофии составляет 1 на 6000-10 000 новорожденных [20]. Данные по распространенности заболевания в РФ отсутствуют. Частота носительства заболевания — 1/40-1/50 в популяции в целом [21,22]. По данным ФГБНУ МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова частота носительства мутации в гене SMN1 в России — 1/36 человек и расчетная частота рождения ребенка со СМА 1 на 5184 новорожденных [23].

Диагноз устанавливается по результатам проведения молекулярно-генетического обследования (обнаружение делеции экзонов 7 или 7-8 в гомозиготном состоянии (т.е. в обеих копиях гена) или точковых замен в гене SMN1 в гомозиготном состоянии или точковой замены и делеции экзона в компаунд-гетерозиготном состоянии).
 

Жалобы и анамнез

1. Медикаментозная терапия

Медикаментозная терапия СМА 5q подразделяется на патогенетическую —терапию, направленную на коррекцию дефицита белка SMN, с помощью препаратов с различным механизмом действия и симптоматическую терапию (коррекция отдельных симптомов заболевания).
 

1.1 Патогенетическая медикаментозная терапия

Существует несколько подходов к патогенетической терапии.  Генозаместительная терапия, применяемая однократно, — препарат онасемноген абепарвовек. Механизм действия данного вида терапии основан на введении функциональной копии гена (трансгена), что приводит к замещению функции дефектного гена SMN1 и восстановлению продукции белка SMN. Применение модификаторов сплайсинга (генетической модификации) гена SMN2 увеличивает экспрессию полноразмерных функциональных белков [56-58].

Препарат на основе антисмыслового олигонуклеотида нусинерсен** (препарат вводится интратекально) был зарегистрирован для лечения всех типов СМА в США в декабре 2016 года, одобрен для применения в Европе в мае 2017 года, в Российской Федерации зарегистрирован с 2019 года [58, 59]. Препарат — малая молекула рисдиплам** (путь введения препарата-пероральный) был зарегистрирован в США в августе 2020 года и в России в декабре 2020 года. Препарат — онасемноген абепарвовек (препарат вводится внутривенно), представляющий собой не реплицирующийся рекомбинантный аденоассоциированный вирусный (AAV) вектор, который использует капсид аденоассоциированного вируса серотипа 9 (AAV9) для доставки стабильного, полностью функционального трансгена SMN1, был зарегистрирован в США в мае 2019 года, одобрен для применения в Европе в мае 2019 года, в Российской Федерации в декабре 2021 г. [101-104].
 

Прямого сравнения лекарственных препаратов не существует в виду сложности набора групп сравнения. Решение о выборе препарата должно приниматься лечащим врачом-неврологом с учетом количества копий SMN2, исходного функционального статуса пациента, пути введения, кратности приема и данных фармакоэкономических исследований.
 

• Рекомендуется как можно раньше начинать патогенетическую терапию всем пациентам со СМА 5q после молекулярно-генетического подтверждения диагноза с целью достижения наилучшего терапевтического эффекта [60].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: следует помнить, что у пациентов с тяжёлыми симптомами заболевания (к которым относятся наличие ИВЛ, НИВЛ более 16 часов в сутки и отсутствие функции глотания в результате бульбарного синдрома, вялая тетраплегия) необратимая дегенерация двигательных нейронов и мышечной ткани, вероятно, является наиболее важным фактором отсутствия ожидаемой эффективности или восстановления фенотипа вне зависимости от количества произведённого белка SMN, наблюдаемого при применении любого варианта терапии.
 

• Рекомендуется применение препарата нусинерсен** пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q c 2 и более копиями гена SMN2, клинически соответствующим СМА 1 типа, в качестве патогенетической терапии заболевания [61].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 2)

Комментарии: применение препарата нусинерсен** было изучено у пациентов, соответствующих СМА 5q 1 типа, в возрасте от 1,7 до 6 месяцев при первом введении в исследовании ENDEAR; продемонстрированы убедительная эффективность и безопасность препарата в этой возрастной группе [61].
 

• Рекомендуется применение препарата рисдиплам** пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q c 2 и более копиями гена SMN2, клинически соответствующим СМA 1 типа в качестве патогенетической терапии заболевания [62].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: применение препарата рисдиплам** было изучено у пациентов, соответствующих СМА 1 типа, в возрасте от 2,2 до 6,9 месяцев при включении в исследовании FIREFISH; продемонстрированы убедительная эффективность и безопасность препарата в этой возрастной группе. Не показано применение препарата в возрасте младше 2 месяцев ввиду отсутствия данных об эффективности и безопасности препарата в этой возрастной группе [62].
 

• Рекомендуется применение препарата нусинерсен** пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q, клинически соответствующим СМА 2 или 3 типа в качестве патогенетической терапии заболевания [63].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 2)

Комментарии: применение препарата нусинерсен** изучено у пациентов, соответствующих СМА 2 или 3 типа, в возрасте от 2 до 9 лет при первом введении в исследовании CHERISH; продемонстрированы убедительная эффективность и безопасность препарата в этой возрастной группе [63]. Применение препарата нусинерсен** изучено у пациентов, соответствующих СМА 2 или 3 типа, в возрасте от 2 до 15 лет при первом введении в исследовании CS2/12; продемонстрированы эффективность и безопасность препарата в этой возрастной группе (уровень убедительности рекомендаций A, уровень достоверности доказательств – 3) [64].

Интратекальное введение нусинерсена** может сопровождаться нежелательными явлениями, связанными с проведением люмбальной пункции: повышение температуры тела, головная боль, боль в спине, рвота, постпункционный синдром.

Выполнение интратекальной пункции может быть затруднено при наличии тяжелой деформации позвоночника или установленной металлоконструкции. Тяжелый сколиоз и установленная металлоконструкция без окна для выполнения люмбальной пункции являются ограничениями к применению препарата нусинерсен**.

При необходимости возможно проведение магнитно-резонансной томографии позвоночника, компьютерной томографии позвоночника, рентгенографии позвоночника, ультразвукового исследования позвоночника, а также консультации врача-нейрохирурга, врача-анестезиолога-реаниматолога [122, 123, 124]

После введения нусинерсена** могут наблюдаться транзиторные изменения: тромбоцитопения, нарушение свертываемости крови и нефротоксичность. При наличии клинических показаний, необходимо выполнять лабораторный мониторинг следующих показателей: количество тромбоцитов, показатели свертываемости крови, количественное определение белка в моче, исследование ликвора [63-64].
 

• Рекомендуется применение препарата рисдиплам** пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q, клинически соответствующим СМА 2 или 3 типа в качестве патогенетической терапии заболевания [65].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 2)

Комментарии: применение препарата рисдиплам** было изучено у пациентов, соответствующих СМА 2 или 3 типа, в возрасте от 2 до 25 лет при скрининге в исследовании SUNFISH; продемонстрированы статистически достоверная эффективность по первичной конечной точке и достаточная безопасность препарата в этой возрастной группе. Исследование продемонстрировало достижение статистически значимых клинических улучшений за 12 месяцев терапии по шкалам MFM-32 и RULM [65].

Наиболее частыми побочными эффектами применения рисдиплама** могут быть инфекции верхних дыхательных путей, пневмонии, гипертермия, запоры, назофарингит [65].
 

• Рекомендуется применение препарата онасемноген абепарвовек у пациентов: со СМА с биаллельной мутацией в гене SMN1 и клиническим диагнозом СМА 1-го типа или пациентов со СМА с биаллельной мутацией гена SMN1 и не более чем с тремя копиями гена SMN2 в качестве патогенетической терапии заболевания [138].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: основными ограничениями к применению препарата является наличие антител к AAV9, также ограничениями к применению препарата могут являться заболевания печени, наличие ИВЛ, НИВЛ более 16 часов в сутки и отсутствие функции глотания в результате бульбарного синдрома, вялая тетраплегия. Имеет место та же закономерность, что наблюдается при введении других патогенетических препаратов: клиническая эффективность на прямую зависит от тяжести заболевания. При тяжелом функциональном статусе пациента и длительном течении заболевания введение препарата может не оказать должного эффекта. Препарат онасемноген абепарвовек, применяемый однократно, представляет собой нереплицирующийся рекомбинантный аденоассоциированный вирусный (AAV) вектор, содержащий видоизмененную нуклеиновую кислоту с последовательностью гена SMN1. Трансген при попадании в ядро мотонейрона замещает потерянную из-за мутации функцию гена без встраивания в ДНК человека и восстанавливает продукцию белка SMN, который ответственен за сохранение и развитие мотонейронов [102-104]. Применение препарата онасемноген абепарвовек было изучено в завершённых клинических исследованиях START [104], STRIVE-EU [101] и STRIVE-US [106] у пациентов со СМА 1-го типа в возрасте до 9 мес. Продемонстрированы убедительная эффективность и безопасность препарата в этой возрастной группе. Результаты клинических исследований свидетельствуют, что применение онасемногена абепарвовека в терапевтической дозе обеспечивает быстрое развитие терапевтического эффекта, нарастающего в динамике, увеличение выживаемости и улучшение двигательной функции по шкале CHOP-INTEND по сравнению с естественным течением заболевания. Тестирование на наличие антител к аденоассоциированному вирусу 9 серотипа (ААV9) должно быть проведено пациентам для подтверждения возможности осуществления генозаместительной терапии. Препарат вводится внутривенно капельно. Введение генозаместительной терапии должно выполняться в условиях стационара, имеющего или отделения реанимации, или отделения интенсивной терапии. Наиболее частыми побочными эффектами применения онасемноген абепарвовека являются повышение активности печеночных трансаминаз, гепатотоксичность, рвота и пирексия. За 24 часа до и после инфузии онасемноген абепарвовека необходима иммуномодуляция глюкокортикоида (#преднизолон** перорально из расчета 1 мг/кг/сут или эквивалентная доза другого глюкокортикоида) [101,105-107].
 

• Не рекомендуется применение комбинированной терапии (назначение патогенетической терапии после генозаместительной терапии) или одновременное применение 2 препаратов патогенетической терапии с одинаковой точкой приложения — ген SMN2 (например, нусинерсен** и рисдиплам**), также не рекомендуется применение препаратов нусинерсен** и рисдиплам** на любой стадии СМА 5q пациентам с генетически подтвержденным диагнозом c 0 и 1 копией гена SMN2 в качестве патогенетической терапии заболевания.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: к комбинированной терапии также следует отнести назначение нусинерсена** или рисдиплама** после применения онасемноген абепарвовека с учётом того, что оказываемый эффект после однократной инфузии, предположительно, сохраняется в течение всей жизни пациента [101]. На данный момент не существует доказательств эффективности и безопасности комбинированной терапии пациентов со СМА по сравнению с монотерапией, в связи с чем комбинированная терапия не должна применяться в рутинной клинической практике [104]. В настоящее время отсутствуют результаты клинических исследований, систематических обзоров, в которых изучается корреляция между уровнем экспрессии белка SMN и выраженностью клинического эффекта [101,104,108].
 

• Рекомендуется применение препарата нусинерсен** на доклинической стадии СМА 5q пациентам с генетически подтвержденным диагнозом c 2 или 3 копиями гена SMN2 в качестве патогенетической терапии заболевания [66].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)
 

• Рекомендуется применение препарата онасемноген абепарвовек на доклинической стадии СМА 5q пациентам с генетически подтвержденным диагнозом c 2 или 3 копиями гена SMN2 в качестве патогенетической терапии заболевания.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: применение препарата онасемногена абепарвовека было изучено в исследовании SPR1NT у пациентов в возрасте ≤6 недель со СМА и наличием 2 или 3 копий гена SMN2 без клинических симптомов. Промежуточные результаты этого исследования свидетельствуют о потенциальных преимуществах раннего назначения препарата младенцам сo СМА с досимптоматической стадией заболевания [109,110].
 

• Рекомендуется в случае проведения неонатального скрининга и выявлении детей с 1 копией гена SMN2 назначение им онасемноген абепарвовека; в случае выявления детей с 2 или 3 копиями гена SMN2 назначение им онасемноген абепарвовека или нусинерсена** в качестве проведения патогенетической терапии заболевания [132, 133, 136].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)
 

• Рекомендуется в случае проведения неонатального скрининга при выявлении детей с 4 или более копиями гена SMN2 пристальное наблюдение за возникновением симптомов у пациентов с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q и применение терапии после манифестации первых признаков заболевания в качестве проведения патогенетической терапии [67, 135].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: применение препарата онасемноген абепарвовека было изучено в исследовании SPR1NT у пациентов в возрасте ≤6 недель со СМА и наличием 2 или 3 копий гена SMN2 без клинических симптомов. Промежуточные результаты этого исследования свидетельствуют о потенциальных преимуществах раннего назначения препарата младенцам сo СМА с досимптоматической стадией заболевания [109, 110]. Применение нусинерсена** изучалось в исследовании NURTURE у пациентов с генетически подтвержденным диагнозом c 2 или 3 копиями гена SMN2 в качестве патогенетической терапии заболевания [66].
 

1.2. Симптоматическая медикаментозная терапия

• Рекомендуется прием кальция глюконата** всем пациентам со СМА 5q, если выявлены признаки остеопении или гипокальциемии, для коррекции снижения плотности костной ткани [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Рекомендуется прием колекальциферола** всем пациентам со СМА 5q, если выявлены признаки остеопении или низкая концентрация витамина D в крови, для коррекции снижения плотности костной ткани [68].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Рекомендуется прием бифосфонатов всем пациентам со СМА 5q если выявлены признаки остеопении или частые переломы для коррекции снижения плотности костной ткани [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Рекомендуется прием препаратов ингибиторов протонного насоса для лечения гастроэзофагального рефлюкса (омепразол** и эзомепразол**) всем пациентам со СМА 5q в соответствии с возрастными показаниями, если выявлены признаки соответствующих заболеваний [57].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Рекомендуется применение препаратов группы R03AL Адренергические средства в комбинации с антихолинергическими средствами, включая тройные комбинации с кортикостероидами (бета2-адреномиметик селективный + м-холиноблокатор) для небулайзерной терапии пациентам со СМА 5q при выявлении бронхоспазма для его ликвидации [57].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Не рекомендуется длительное применение муколитических препаратов для небулайзерной терапии у пациентов со СМА 5q из-за отсутствия доказательной базы и в связи с риском усиления секреторной нагрузки [57].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: использование муколитических препаратов без терапевтических показаний может привести к разжижению секрета нормальной вязкости и усилению секреторной нагрузки.
 

• Не рекомендуется эмпирический прием антибиотиков пациентам со СМА 5q для предотвращения инфекционных осложнений без наличия особых показаний к антибактериальной терапии [57].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: в то же время у пациентов со СМА I и часто болеющих пациентов других типов CМА с очагами хронической инфекции ранее начало антибиотикотерапии при инфекционных заболеваниях имеет принципиальное значение.
 

• Рекомендуются инъекции ботулинического токсина типа А** в слюнные железы пациентам со СМА 5q, старше 2 лет, страдающим от гиперсаливации, с целью уменьшения степени выраженности этого симптома [69].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: необходимая доза препарата устанавливается в зависимости от массы тела согласно инструкции к препарату. Пациентам с гиперсаливацией также показана санация полости рта [70]. Инъекции ботулинического токсина типа А** в слюнные железы необходимо проводить под контролем ультразвукового исследования слюнных желез [125].

 

2. Хирургическое лечение

Хирургическое лечение пациентов со СМА 5q, в основном, заключается в выполнении корректирующего инструментального вмешательства на позвоночнике, поскольку использование ортопедических изделий имеет паллиативный характер и не позволяет остановить деформацию. Пациентам так же может потребоваться хирургическое вмешательство в связи с болевым синдромом как при патологии опорно-двигательной системы, так и в связи с переломами.
 

• Рекомендуется рассмотреть возможность хирургического вмешательства на позвоночнике пациентам со СМА 5q с тяжелым искривлением (угол Кобба для большой кривизны ≥50°) или высокой скоростью прогрессирования (≥10° в год) для сохранения баланса туловища, коррекции деформации грудной клетки и улучшения общего качества жизни [20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: при принятии решения о хирургическом вмешательстве рекомендуется учитывать снижение функции дыхания, деформацию ребер, гиперкифоз, влияние на мобильность и функционирование пациента, наклон таза и дисбаланс туловища. Необходимо отложить выполнение хирургического вмешательства у детей до 4-х летнего возраста [20].
 

• Рекомендуется рассмотреть возможность использования не препятствующего росту инструментария у пациентов cо СМА 5q с незавершенным ростом скелета для стабилизации позвоночника [71].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)
 

• Рекомендуется рассмотреть возможность выполнения заднего спондилодеза с использованием технологии динамической фиксации по типу «двойных стержней», полисегментные конструкции с или без фиксации таза в зависимости от вовлечения таза в сколиотический изгиб у пациентов cо СМА 5q для исправления скелетных деформаций [72].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)
 

• Рекомендуется оставить свободными один или два уровня в среднепоясничном отделе по средней линии у пациентов со СМА5q при планировании операции на позвоночнике для выполнения люмбальных пункций [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Не рекомендуется применение систем динамической фиксации с воздействием на позвоночник или ребра (сокращ. VEPTR от англ. Vertical Expandable Prosthetic Titanium Rib и его аналоги) у пациентов со СМА5q с целью коррекции деформации ребер по типу «сложенного зонта» ввиду низкой эффективности этих методов [73].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)
 

• Рекомендуется рассмотреть возможность хирургического лечения нестабильности тазобедренного сустава у пациентов со СМА 5q, страдающих от болевого синдрома, для облегчения боли [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Рекомендуется рассмотреть возможность хирургического лечения контрактур у пациентов со СМА 5q, страдающих от болевого синдрома, для облегчения боли и увеличения объема движений [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Рекомендуется рассмотреть возможность интрамедуллярного или надкостного остеосинтеза у пациентов со СМА 5q на амбулаторной стадии при переломах длинных трубчатых костей, а также у пациентов, не способных самостоятельно ходить, при переломах бедра, для стабилизации отломков и возможностей ранней вертикализации, реабилитации и ускорения консолидации [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: переломы возникают у пациентов со СМА, не способных самостоятельно ходить (ранней и поздней неамбулаторной стадии), при незначительном травматическом воздействии, с низкой нагрузкой на скелет на фоне ограничения вертикализации, остеопороза и возможного дефицита витамина D. При выборе консервативного пути лечения с гипсованием (наложение циркулярной гипсовой повязки, снятие циркулярной гипсовой повязки) следует избегать длительной иммобилизации.
 

• Рекомендуется устанавливать гастростому и кормление через гастростому у пациентов со СМА 5q после установления невозможности проглатывания пищи, при большом риске аспирационного синдрома и при нутритивной недостаточности [74].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: до установки гастростомы необходимо временное кормление через назогастральный или назоеюнальный зонд. У пациентов старшего возраста, у которых возможно проведение спирометрии, до наложения гастростомы необходимо определение ФЖЕЛ, которая должна быть не менее 50% от долженствующей. Возможно, и установка гастростомы при более низкой ЖЕЛ, однако риск осложнений будет увеличиваться, по мере снижения показателей спирометрии. Следует помнить, что у пациентов до 7 лет исследование ЖЕЛ и ФЖЕЛ может быть ошибочно, вследствие неправильной тактики дыхательного маневра.
 

• Рекомендуется рассмотреть возможность выполнения фундопликации по Ниссену (желательно эндоскопическим способом) пациентам со СМА 5q тип 1 одновременно с установкой гастростомы при наличии осложнений гастроэзофагеальной рефлюксной болезни и жизнеугрожающих состояний (апноэ, брадикардия, аспирационная пневмония) [75].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)
 

• Рекомендуется постановка трахеостомы тем пациентам со СМА 5q, у которых неинвазивная вентиляция легких недостаточно эффективна или невозможно подобрать масочный интерфейс, для осуществления инвазивной вентиляции легких [20, 76].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5).

Комментарии: решение о переходе на трахеостому должно осуществляться с учетом интересов пациента и семьи, клинического статуса, прогноза и будущего качества жизни. Трахеостома не должна накладываться только с целью санации дыхательных путей. Трахеостому ставят тогда, когда ребенок нуждается в НИВЛ дольше 18 часов. Вопрос о вентиляции посредством трахеотомии может быть рассмотрен в случае частых пневмоний у лежачих пациентов, однако следует иметь в виду, что этот подход не всегда приводит к улучшению качества жизни и уменьшению количества госпитализаций. В любом случае, трахеотомия проводится в плановом порядке (не в острых ситуациях). Применение трахеотомии у сидячих пациентов не является оправданным.

 

3. Иное лечение

3.1. Диетотерапия

• Рекомендуется консультация врача-диетолога каждые 3-6 месяцев пациентам со СМА 5q раннего детского возраста и ежегодно — остальным пациентам для оценки состояния питания детей [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Рекомендуется расчет калорийности диеты (коррекция калорийности пищи, потребления жидкости, макро- и микроэлементов) пациентам со СМА 5q с нарушениями нутритивного статуса с целью контроля за уровнем питания [77].  

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 3)

Комментарии: при составлении рациона питания пациентам со СМА 5q оценивается потребность в калориях (с помощью расчета расхода энергии в покое с коррекцией по уровню активности), макро- и микронутриентов и жидкости [77]. Для расчета питания используют общие стандартизованные формулы [78].
 

• Рекомендуется избегать голодания у пациентов со СМА 5q для предупреждения развития метаболических нарушений [79].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5).

Комментарии: у пациентов со СМА могут развиваться метаболические нарушения, особенно при неотложных состояниях: метаболический ацидоз, нарушение обмена жирных кислот, гиперлипидемия, гипер- или гипогликемия, мышечная митохондриальная дисфункция. Нарушенный метаболизм глюкозы отмечен у некоторых пациентов со CMA и ожирением. В случае острых состояний необходимо обеспечить адекватное потребление жидкости, минимизировать длительность голодания. В течение 6 часов предлагается питание, содержащее белки. Необходим контроль уровня электролитов, глюкозы и, при необходимости, проведение коррекции.
 

• Рекомендуется подбор общего положения, а также головы и рук для достижения возможности самостоятельного питания, в том числе с использованием специальных приспособлений, пациентам со СМА 5q для улучшения безопасности и эффективности глотания [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Рекомендуется изменение консистенции пищи в пользу полутвердой пациентам со СМА 5q, страдающим дисфагией, с целью компенсирования жевательной слабости и уменьшения продолжительности приема пищи [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: густые жидкости более безопасны в отношении аспирации, чем более текучие. Необходимо использование более плотных питательных смесей, желеобразных форм пищи, жидких пюре. Можно использовать специальные загустители жидкости на основе мальтодекстрина промышленного производства.
 

• Не рекомендуется применять рутинно смеси на основе аминокислот или высокого гидролиза белка пациентам со СМА 5q для улучшения нутритивного статуса [80].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: преимущество назначения аминокислотной формулы в отличие от использования интактного белка пациентам со СМА первого года жизни, а также детям, старше года, получающим питание через назогастральный зонд или гастростому, не имеющим аллергии к белкам коровьего молока, не является доказанным.  Диетические рекомендации основываются на индивидуальной переносимости. Пациентам со СМА необходимо питание смесями на основе белков коровьего молока с учетом возраста. Кормление смесями на основе высокого гидролиза белка или аминокислот показано пациентам с аллергией к белкам коровьего молока, в послеоперационный период и критические состояния с явлениями нарушенного пищеварения, а также получающим питание через назоинтестинальный зонд или энтеростому.
 

• Рекомендуется кормление специальными смесями для энтерального питания пациентов со СМА 5q, получающим кормление через зонд и гастростому для обеспечения сбалансированности питания по основным пищевым веществам [20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Современные смеси для энтерального питания сбалансированы по составу основных пищевых веществ — белков, жиров, углеводов, содержат витамины, макро- и микронутриенты. Различны по калорической плотности — гипо-, нормо- и гиперкалорические и содержанию белка. Смеси для энтерального питания подбираются индивидуально в зависимости от потребностей. 
 

• Рекомендуются смеси, содержащие пищевые волокна, пациентам со СМА 5q, страдающих запорами, для облегчения дефекации [20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: для коррекции запоров используется комплексный подход с проведением диетотерапии; при необходимости — лекарственной терапии и механического опорожнения кишечника. При наличии плотного стула перорально назначаются препараты группы A06AD Осмотические слабительные средства: препараты лактулозы** (с периода новорожденности) или макрогола** (с 6 месяцев). Подбор доз препаратов осуществляется индивидуально до достижения клинического эффекта. Продолжительность лечения: от курсового до постоянного приема.
 

• Рекомендуется установка назогастрального зонда пациентам со СМА 5q с нарушениями глотания до установки гастростомы и последующего постоянного кормления через гастростому для профилактики аспирации и обеспечения адекватного питания [77].

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 3)
 

• Рекомендуется кормление через назогастральный зонд тяжелобольного пациента со СМА 5q с нарушениями глотания для профилактики аспирации и обеспечения адекватного питания [77].

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 3)
 

3.2. Респираторная поддержка

Оценка и поддержка респираторной функции должны иметь наивысший приоритет в ведении пациента со СМА 5q. В последнее время принцип лечения легочных проявлений СМА 5q изменился от реактивного подхода, предусматривающего начало мероприятий по очистке дыхательных путей и их вентиляции только при наличии явных показаний, на профилактический подход с внедрением этих методов терапии на более ранних этапах заболевания. План лечебных мероприятий определяется специалистом по респираторной терапии, в отечественной практике это довольно широкий круг разных специалистов — врачи-анестезиологи-реаниматологи, врачи-пульмонологи, а также врачи-неврологи и врачи-педиатры, ориентированные в вопросах нервно-мышечных заболеваний.

Ключевыми проблемами, связанными с дыхательной системой у детей со СМА, являются следующие: нарушение откашливания, приводящее к недостаточной очистке нижних дыхательных путей от секрета, гиповентиляция во время сна; недоразвитие грудной клетки и легких, повторные инфекции, которые усиливают мышечную слабость. Основными путями решения этих задач являются очистка дыхательных путей и неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ). Следует соблюдать основные принципы очищения дыхательных путей:

• Ручные и механические вспомогательные средства восстановления кашлевой функции рекомендованы для ежедневного использования у более тяжелых пациентов. Лица, осуществляющие уход за пациентом, должны быть обучены пользоваться этими средствами;

• Лица, осуществляющие уход за пациентом, должны также владеть техникой удаления легочного секрета, включая постуральный дренаж, и быть информированы о методах кинезиотерапии грудной клетки (дренирующий массаж);

• Данные оксиметрии являются показателем эффективности терапии. Отсосы могут быть полезны для удаления секрета после того, как оказана помощь в откашливании.

• Рекомендуется отсасывание слизи из ротоглотки, носа и верхних дыхательных путей и использование механического инсуфлятора-аспиратора лежачим пациентам со СМА 5q и сидячим пациентам со СМА 5q с респираторными нарушениями для профилактики легочных осложнений и гиповентиляции [57].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: электрическая аспирация и использование инсуфлятора-аспиратора должны проводиться у каждого пациента с неэффективным откашливанием. Основные методы дренирования мокроты для лежачих и сидячих пациентов — это сочетание использования нескольких методов: механического инсуфлятора-аспиратора (откашливателя) и ручных компрессий грудной клетки или постурального дренажа в сочетании с электрическим аспиратором. У маленьких и неконтактных детей необходимо применять инсуфляторы-аспираторы с функцией триггера вдоха, чтобы не травмировать легкие, если такие дети задерживают дыхание и сопротивляются откашливанию. Относительным противопоказанием к использованию инсуфлятора-аспиратора являются хронические заболевания легких (например, эмфизема). Использование инсуфлятора-аспиратора в такой ситуации должно быть взвешено против возможных рисков пневмоторакса.

Другие методы профилактики гиповентиляции (постуральный дренаж и перкуссионный массаж — см. Раздел Реабилитация)
 

• Рекомендуется неинвазивная вентиляция с двухуровневым положительным давлением (BiPAP) всем пациентам со СМА 5q c симптомами дисфункции дыхательной мускулатуры для профилактики гипотрофии грудной клетки, облегчения одышки и борьбы с гиповентиляцией [57, 76].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5).

Комментарии: решение об использовании НИВЛ принимается индивидуально в каждом конкретном случае. Она безусловно необходима при наличии гиперкапнии в дневное время. Ночная НИВЛ уменьшает симптомы нарушенного дыхания во время сна и улучшает качество жизни. НИВЛ должна комбинироваться с техникой очистки дыхательных путей. Использование НИВЛ с большой разницей давлений даже в течение коротких дневных периодов, может улучшить развитие грудной клетки и легких, а также уменьшить деформацию ребер и грудины у лежачих и сидячих пациентов. Обязательно следует провести индивидуальный подбор масок для НИВЛ. Индивидуальный подбор проводится по результату осмотра ребенка с возможностью выбора из нескольких типов масок разных размеров с учетом анатомических особенностей строения лица. Обязательно иметь и использовать попеременно две разные маски одновременно, чтобы снизить риск развития пролежней и деформации лицевого скелета. Тип маски зависит от возраста ребенка, его предпочтений и иных обстоятельств.  Оптимально использовать все виды масок (маска носовая/ лицевая аппарата искусственной вентиляции легких CPAP/BPAP, многоразового использования; маска ротовая аппарата искусственной вентиляции легких CPAP/BPAP). Подбор параметров НИВЛ должен осуществляться под контролем показателей газообмена (ночная пульсоксиметрия, капнометрия, капнография или исследование кислотно-основного состояния и газов крови), с учетом работы дыхательных мышц и субъективного комфорта пациента.
 

• Не рекомендуется неинвазивная искусственная вентиляция легких с постоянным давлением (CiPAP) пациентам со СМА 5q c симптомами дисфункции дыхательной мускулатуры для облегчения одышки и борьбы с гиповентиляцией [57].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Рекомендуется обеспечение респираторными мониторами и анестезиологическими системами (аппаратами BiPAP-терапии) пациентов со СМА 5q c симптомами дисфункции дыхательной мускулатуры для осуществления неинвазивной вентиляции легких на дому [57, 76].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: родители пациентов должны быть обеспечены медицинским оборудованием — мешком дыхательным реанимационным типа Амбу, при необходимости электроотсосом с аккумуляторной батареей и изделием медицинским для дыхательной терапии (аппаратом BiPAP-терапии) для домашнего мониторирования респираторных функций.  Родители должны быть обучены правилам их применения.
 

• Рекомендуется неинвазивная вентиляция легких в сочетании с техникой очищения дыхательных путей ходячим и сидячим пациентам со СМА 5q в острых ситуациях (инфекция дыхательных путей) с целью профилактики развития осложнений [57].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: если в острых ситуациях возникает необходимость применения НИВЛ, то должен быть рассмотрен вопрос о наличии средств для проведения НИВЛ дома.
 

3.3. Паллиативная медицинская помощь

Паллиативная помощь — подход, целью которого является улучшение качества жизни пациентов и членов их семей, оказавшихся перед лицом угрожающего жизни заболевания. Эта цель достигается путем предупреждения и облегчения страданий благодаря раннему выявлению, тщательной оценке и купированию боли и других тягостных физических симптомов, а также оказанию психосоциальной и духовной поддержки [81]. Главная задача паллиативной помощи — достижение, поддержка, сохранение и повышение, насколько это возможно, качества жизни пациента. Однако определить, что такое «качество жизни», может только сам пациент, нуждающийся в паллиативной помощи [82]. Важно не противопоставлять активное (интервенционное) лечение паллиативной помощи, а взаимно их дополнять.

Отсутствие консенсуса и наличие расхождений во взглядах на паллиативный и интервенционный подход к лечению пациентов со СМА признается в ряде программных документов по данному заболеванию [83]. При отсутствии болезнь-модифицирующей терапии СМА, ряд семей воспринимали интервенционный подход, особенно трахеотомию, как создание конфликта между качеством жизни и ее продолжительностью, как продление страданий пациента в большей мере, чем облегчение бремени его заболевания [84]. Консенсус экспертов был достигнут в том, что при ведении пациентов со спинальной мышечной атрофией необходимо полноценно обозначить для них диапазон терапевтических возможностей и корректно проинформировать, что выбор паллиативной или интервенционной поддерживающей терапии не является только лишь бинарным выбором (выбором одного из двух) [84]. Таким образом, международная рабочая группа в 2007 году не смогла прийти к согласию в отношении паллиативной помощи и могла только признать существенные этические проблемы, которые должны учитываться при принятии решения о помощи в контексте СМА, в данный момент также с учетом последних терапевтических подходов [83]. Последующие публикации также не привели к консенсусу относительно стандартов паллиативной помощи применительно к СМА [85].
 

Наличие возможности патогенетических методов лечения дает существенные основания для надежд на изменение прогноза, однако некоторые проблемы нуждаются в дальнейшем изучении, прежде чем можно будет разработать стандарт паллиативной помощи в отношении СМА, включая необходимость разъяснения значения паллиативной помощи для пациентов со СМА [57]. Международными экспертами признается, что ключевой задачей является отказ от дихотомической модели, которая противопоставляет активное лечение в рамках паллиативной помощи, в пользу модели взаимного дополнения [57].
 

• Рекомендуется инвазивная вентиляция легких пациентам со СМА 5q с наложением трахеостомы при отсутствии эффекта от НИВЛ или невозможности ее осуществления для поддержания жизни пациента [86].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: решение относительно использования долгосрочной искусственной вентиляции легких (ИВЛ) предполагает сопоставление многочисленных факторов «за» и «против», является субъективным и не может приниматься самостоятельно одной стороной (только пациентской или только врачебной). Этичным в данном случае будет такой подход, при котором частные мнения и убеждения врача могут быть представлены семье вместе с предложенными вариантами лечения [87]. Результаты нескольких исследований указывают на существенные различия в отношении и практическом подходе врачей к респираторной поддержке пациентов со СМА 1-го типа [88-89]. Родители и другие лица, осуществляющие уход, считают, что у них должно быть право выбора в пользу или против использования искусственной вентиляции легких на дому. Стресс и волнение у родителей в такой ситуации вызывала недостаточная поддержка (финансовая, психологическая и практическая) [89]. Необходимо признать, что, к сожалению, в реально сложившейся клинической практике решение о начале ИИВЛ может быть принято без согласия законных представителей ребенка. Отсутствие информированного выбора и шаблонный подход к лечению препятствуют планированию и ограничивают возможность принятия решений [86].
 

• Рекомендуется включение в процесс принятия решений по паллиативной помощи на всех этапах заболевания с предоставлением полной и корректной информации родителей пациентов со СМА 5q для того, чтобы помочь законным представителям ребенка сделать информированный выбор в пользу оказания ему паллиативной помощи в соответствии с их убеждениями и предпочтениями [89].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Рекомендуется оказание доступной паллиативной медицинской помощи пациентам со СМА 5q, комплексно осуществляемой сотрудниками медицинских организаций и их подразделений, оказывающих специализированную паллиативную медицинскую помощь детям, в регулярном взаимодействии с семьей для обеспечения потребностей пациента и его законных представителей на различных этапах заболевания [57].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: паллиативная помощь может оказываться на всех этапах ведения пациента со СМА: при постановке диагноза, во время принятия ключевых терапевтических решений, при возникновении жизнеугрожающих состояний, а также в терминальной фазе заболевания.
 

• Рекомендуется всем детям со спинальной мышечной атрофией, нуждающимся в оказании паллиативной медицинской помощи, проводить патронаж выездной патронажной бригадой отделения выездной патронажной паллиативной медицинской помощи детям с целью оказания паллиативной специализированной медицинской помощи детям в амбулаторной форме [118-121].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)
 

• Рекомендуется включение плановой оценки боли согласно шкалам, соответствующим возрасту и уровню нервно-психического развития ребенка, пациентам со СМА 5q для подбора обезболивания [91].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

В настоящее время доказано, что регулярная физическая терапия и реабилитация пациентов способны изменить кривую естественного течения СМА 5q: повысить продолжительность и качество жизни пациентов, улучшить функциональный и социальный статус. Реализация этой концепции возможно только в формате цель-ориентированной реабилитации. Так, реабилитация пациентов со СМА 5q ставит перед собой следующие цели: увеличить мобильность пациентов; замедлить прогрессирование атрофий мышц; предотвратить развитие вторичных ортопедических осложнений. Цели должны ставится как при повседневной работе с ребенком (реабилитация образом жизни — тогда это совместная работа физического терапевта-куратора, родителей и иногда самого ребенка) — более долгосрочные цели, так и с каждым приходом ребенка на курс реабилитации в реабилитационный центр — краткосрочные и отсроченные цели.
 

Процесс достижения поставленных целей реабилитации определяет следующие задачи:

• не допустить формирования привычного порочного положения конечностей и их сегментов, и, как следствие, ранних контрактур;

• замедлить процесс атрофии мышц от бездействия;

• препятствовать дегенеративному укорочению мышечных волокон;

• продлить функциональную активность пациентов;

• препятствовать развитию контрактур суставов конечностей;

• увеличить подвижность пациентов (сохранить/повысить объем и амплитуду движений);

• дать возможность физиологическому развитию и функционированию внутренних органов и систем.

Методы реабилитации СМА5q делятся на нетехнические (к ним относятся физическая терапия: лечебная физкультура, массаж; растяжение мышц и др.) и технические (ортезирование и корсетирование туловища и конечностей), включая хирургическую коррекцию ортопедических проблем, препятствующих их результативному выполнению, а также другие методы (наложение циркулярных гипсовых повязок; роботизированная механотерапия при заболеваниях периферической нервной системы, применение тренажеров реабилитационных; плаванье и физиотерапия).
 

При проведении реабилитационных мероприятий необходимо:

• стараться встроить физическую терапию и регулярные упражнения в повседневную активность ребенка, сформировать на их основе образ его жизни;

• учитывать, что доминирующим симптомом у детей является усталость, а значит распределять физическую нагрузку на весь день — «понемногу, но часто»;

• идти "на шаг впереди" — ставить цели реабилитации на ближайшие несколько месяцев вперед с учетом текущего скелетно-мышечного статуса пациента и прогнозируемых ухудшений;

• важно, чтобы в повседневной жизни у ребенка были задействованы все скелетные мышцы и никакие не оставались в бездействии.

Некоторые советы по реабилитации носят общий характер, и они должны осуществляться для всех пациентов со СМА5q. Но, говоря о реабилитации пациентов со СМА5q, более верным подходом является не ранжирование пациентов на типы заболевания (СМА I, СМА II, СМА III), а разделение на функциональные классы (см. выше):

• лежачие (поздняя неамбулаторная стадия);

• сидячие (ранняя неамбулаторная стадия);

• ходячие (амбулаторная стадия).

Данная функциональная классификация позволяет конкретизировать задачи реабилитации для определенного пациента с учетом его возможностей (см. разделы 4.1, 4.2., и 4.3. ниже)

• Рекомендуется осмотр (консультация) врача по лечебной физкультуре всем пациентам со СМА 5q для составления плана занятий по лечебной физкультуре [92].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Рекомендуется осмотр (консультация) врача-физиотерапевта всем пациентам со СМА 5q для составления плана физиотерапии [30].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Рекомендуются процедуры по адаптации к условиям макросреды всем пациентам со СМА 5q, имеющим двигательные нарушения, для повышения качества жизни [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: необходимы мероприятия по адаптации домашней (и др. окружающей) обстановки для обеспечения максимальной независимости пациентов за счет безопасности и доступности всех необходимых им средств.
 

• Рекомендуется лечебная физкультура при заболеваниях периферической нервной системы и суставов всем пациентам со СМА 5q с целью увеличения объема и амплитуды движений и профилактики развития контрактур [92].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: важно бороться за сохранение тех движений, которые есть у ребенка в настоящее время. Для этого хорошо использовать кинезиотерапевтический игровой подход при вовлечении ребенка в упражнения.
 

• Рекомендуется массаж грудной клетки медицинский всем пациентам со СМА 5q с респираторными нарушениями и для профилактики легочных осложнений и гиповентиляции [30].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: массаж носит перкуссионный характер и основной его целью является дренирование верхних дыхательных путей. Ежедневные перкуссионные массажи грудной клетки (постукивания/вибрации по ходу распространения трахеобронхиального дерева от нижних отделов легких к верхним) сочетают с постуральным дренажом с целью отведения скапливающейся мокроты.
 

• Рекомендуется лечебная физкультура при заболеваниях верхних дыхательных путей (кинезиотерапия грудной клетки или постуральный дренаж) всем пациентам со СМА 5q с респираторными нарушениями и для профилактики легочных осложнений и гиповентиляции [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Рекомендуется механотерапия при заболеваниях периферической нервной системы всем пациентам со СМА 5q с целью увеличения объема и амплитуды движений и профилактики развития контрактур [92].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: пациентам необходимо проведение растяжек, сопровождаемых легким массажем (разогревающее действие). Минимальная частота занятий для растяжки и увеличения объема движений для лежачих пациентов составляет 3-5 раз в неделю, для сидячих пациентов 5-7 раз в неделю. Длительность занятий для эффективного растяжения и увеличения объема движения зависят от конкретных потребностей пациента, состояния суставов и целей реабилитации.
 

• Рекомендуется лечебное плавание в бассейне всем пациентам со СМА 5q тип 2 и 3 для облегчения движений [93].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: занятия плаванием полезны и приятны пациентам со СМА. Вода нейтрализует действие силы гравитации на тело ребенка, что позволяет ему по-другому почувствовать свое тело. Плавание — хорошая аэробная тренировка. Это вариант активного ЛФК для ребенка со СМА. Кроме того, плавание повышает эмоциональный фон детей. Метод не имеет абсолютных противопоказаний при СМА. Температура воды в бассейне должна быть 30о-33о (оптимальные температурные рамки для наилучшего метаболизма мышц). Первые несколько занятий должны проходить не только с родителями, но и с инструктором, который обучит родителей. Перед каждым занятием необходимо оценить соматическое благополучие ребенка.
 

• Рекомендуется лечебная физкультура с использованием аппаратов и тренажеров при заболеваниях периферической нервной системы всем пациентам со СМА 5q для поддержания двигательной активности и профилактики развития контрактур [92].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: для лежачих пациентов вполне может применяться тренажер-велосипед (велотренажер)
 

• Рекомендуется воздействие лечебной грязью при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга (озокерит) пациентам со СМА 5q с формированием контрактур для уменьшения степени их выраженности [30].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Рекомендуется парафинотерапия заболеваний периферической нервной системы пациентам со СМА 5q с формированием контрактур для уменьшения степени выраженности контрактур [30].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Рекомендуется тренировка с биологической обратной связью по электромиографии при заболеваниях периферической нервной системы (миостимуляция) пациентам со СМА 5q для поддержания функциональных возможностей мышц [94].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Рекомендуется механотерапия и роботизированная механотерапия при заболеваниях периферической нервной системы всем пациентам со СМА 5q для сохранения объема движений [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: для лежачих пациентов может применяться тренажеры реабилитационные (велотренажер), для сидячих пациентов — набор реабилитационных изделий при нарушениях опорно-двигательного аппарата, педиатрический и другие тренажеры реабилитационные, для ходячих — все вышеперечисленное плюс дорожка беговая стандартная механическая или с электропитанием.
 

• Рекомендуется наложение циркулярной гипсовой повязки пациентам со СМА 5q с контрактурами в коленных и голеностопных суставах для увеличения объема движений в них [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: особенности наложения циркулярной гипсовой повязки у пациентов со СМА — гипсование короткими курсами (на 5 дней через 2 дня).
 

• Рекомендуются услуги по медицинской реабилитации детей с нейро-ортопедической патологией методами лечебного тейпирования пациентам со СМА 5q тип 3 с целью уменьшения нагрузки на мышцы [95].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: данная методика может использоваться у детей со СМА. Тейп способен принимать на себя часть нагрузки мышцы, тем самым дать почувствовать пациенту работу своей мышцы. Предпочтение отдается монотейпированию (тейпированию одной конечности), что позволяет ребенку «сосредоточиться» на конечности, почувствовать мышечный триггер тейпированной конечности.
 

1. Реабилитация лежачих пациентов

Основное положение этих пациентов в домашних условиях — положение «лежа», которое опасно формированием привычных (запоминающихся) порочных установок конечностей и их сегментов в виду действия сил гравитации на конечности и отсутствия способности пациента к антигравитационным движениям, а также возникновением осложнений. Так, характерная для таких детей (в силу слабости мышц-аддукторов бедер) поза «лежа на спине с повёрнутыми наружу бедрами» способствует не только формированию паралитических вывихов тазобедренных суставов, но и возникновению тяжелых пролежней на больших вертелах бедер. Очень важно в этом контексте, чтобы положение ребенка в постели и на любой другой поверхности было функционально выгодным и предотвращало возможность реализации порочных установок и их осложнений. С этой целью показаны частые смены положения тела в постели; использование подручных средств, которые могут легко изменять свою форму и принимать вес конечности на себя, тем самым имитируя антигравитационное действие (например, матрас, наполненный просом). Стимуляция повседневной активности: игры и другие активные занятия как с использованием специальных приспособлений (например, облегченные игрушки), так и без них должны применяться в максимально возможной степени.
 

Цели реабилитации лежачих пациентов:

• увеличение объема и амплитуды активных/пассивных движений в любом сегменте тела и конечностей;

• улучшение степени контроля головы/движений в трансверзальной плоскости в положении «лежа на спине»;

• улучшение ручной манипуляции;

• создание условий для развития и нормального функционирования внутренних органов;

• замедление развития истинных атрофий мышц и атрофий бездействия;

• разработка суставов и профилактика образования контрактур.

1.1. Нетехнические методы реабилитации лежачих пациентов.

• Рекомендуется упражнения лечебной физкультуры с использованием подвесных систем лежачим пациента со СМА 5q с целью увеличения объема и амплитуды движений и профилактики развития контрактур [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: во время занятий физической терапией с лежачими пациентами удобно использовать резиновые или тряпичные ленты для подвешивания сегментов конечностей. Такой способ подходит для применения как на верхних (плечи), так и на нижних конечностях (бедро-колено-голень). Например, для сохранения функциональной активности верхних конечностей можно использовать метод устранения сил гравитации путем подвешивания проксимальных сегментов верхних конечностей на лентах, тем самым обеспечив возможность движений всей верхней конечности и, кроме того, этим дополнить диагностический поиск «работающих» мышц в глубоко паретичном сегменте верхней конечности (так, подвешенным на ленте плечом ребенок может двигать, например, в трансверзальной/фронтальной плоскостях, что помогает обнаружить «живые» порции мышц, часто на плече это порции дельтовидных мышц). Этот же способ помогает обеспечить игру или манипуляцию рукой (например, для жеста «указывания» при работе с карточками).
 

• Рекомендуется: проведение пациентам с СМА 5q медико-логопедической процедуры при дисфагиях, которая будет полезной для пациентов всех клинических типов СМА I-III (техники логопедического массажа; упражнения, которые помогают задействовать и тренировать мышцы жевания и глотания, в том числе техники с возможностью использования логопедических зондов; включая обучение постуральным техникам, облегчающим глотание, лиц по уходу) с целью тренировок жевательных и глотательных мышц, сохранение/улучшение функций и жевания и глотания, предотвращения/профилактики челюстных контрактур, тренировки силы прикуса [20, 126, 128, 129].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 4)
 

• Рекомендуется: проведение пациентам с СМА 5q медико-логопедической процедуры с использованием интерактивных информационных технологий (применяется при занятиях по улучшению артикуляции и коррекции речевых нарушений, может использоваться при проведении артикуляционной гимнастики) — в том числе, как варианты методик при интеграции с медико-логопедической процедурой при дисфагиях (в качестве воздействия на единый анатомо-физиологический субстрат) с целью тренировок жевательных и глотательных мышц, сохранение/улучшение функций и жевания и глотания, предотвращения/профилактики челюстных контрактур, тренировки силы прикуса [20, 126, 128, 129].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 5)
 

• Рекомендуется: проведение пациентам с СМА 5q медицинского массажа лица, медицинского массажа шеи с целью тренировок жевательных и глотательных мышц, сохранение/улучшение функций и жевания и глотания, предотвращения/профилактики челюстных контрактур, тренировки силы прикуса [20, 126, 128, 129].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: для пациентов с СМА характерны нарушения бульбарных функций, которые имеют единую природу, но, можно сказать, развиваются по двум основным механизмам — механическому и орофарингеальному. Так, по многочисленным наблюдениям, больным с СМА всех клинических типов I-III (в большей или меньшей степени соответственно) свойственны: уменьшение возможности раскрытия рта и формирование ригидности челюсти (снижение способности к широкому/достаточному раскрытию ротового отверстия, обеспечиваемому движением нижней челюсти), трудности при перемещении пищевого комка в полости рта, сложности жевания и быстрая утомляемости жевательной мускулатуры, плохое качество звукоизвлечения при речевой продукции, проблемы глотания.

Таким образом, три вышеизложенные рекомендации, объединяемые данным комментарием, при раннем введении в индивидуальную реабилитационную программу могут помочь противостоять перечисленным изменениям, либо улучшить исходные показатели и качество жизни пациентов (например, при достижении возможности более комфортного приема пищи через рот) — при уже имеющихся отклонениях (как при выборе конкретных методик, так и, что более приоритетно, при их комбинировании в индивидуальной реабилитационной программе пациента). Возможно так же дополнение данных методик физиотерапевтическими методами (миостимуляция) и тейпированием (см. выше). 
 

• Рекомендуется проведение всем пациентам с СМА 5q общего массажа медицинского, медицинского массажа верхних и нижних конечностей, медицинского массажа спины с целью улучшения состояния мышечного аппарата и для профилактики развития нейроортопедических проблем [20, 126, 127].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: с точки зрения реабилитационного подхода к пациентам с СМА, массаж, вероятно, не должен способствовать катаболическому воздействию на мышцы (поэтому не подразумевается его чрезмерная сила воздействия, — но разумная, сочетающая то воздействие на мышцу, при котором и не возникает ее утомления, и достигается необходимое «включение» мышцы, «работа» мышцы, — что контролируется врачом по медицинской реабилитации). Массаж способен обеспечить как стимулирующее, так и расслабляющее воздействие на мышцы (в связи с чем может применяться для реализации противоположных задач, — например, в зависимости от выстраивания реабилитационных процедур в течение дня, или при необходимости, для оказания, обезболивающего/расслабляющего действия после интенсивной физической терапии/ЛФК и др.). Массаж способствует улучшению кровоснабжения и питания мышечного аппарата, разогреву мышц, растяжению мышечных волокон, стимуляции проприорецепторов мышечного поля (сегментарная иннервация). В общем альянсе методик массаж, наряду с физической терапией/ЛФК, помогает в достижении задач и целей реабилитации пациентов. Одна из важных задач применения массажа у пациентов с СМА (совместная задача с методиками физической терапии/ЛФК) — помочь пациенту научиться пользоваться своими мышцами, научиться ощущать работу конкретных мышц/групп мышц в определенном двигательном акте, научиться «включать» в работу именно те мышцы, которые необходимы для реализации конкретного двигательного акта (особенно актуальным и показательным это становится у пациентов на терапии, когда видны положительные изменения со стороны мышц, и для пациента становится возможным и необходимым постигать новые моторные навыки, — что, безусловно, коррелирует с (ограничивается) выраженностью нейроортопедического синдрома) [126, 127].
 

1.2 Технические методы/средства реабилитации (ТСР) лежачих пациентов.

Для достижения поставленных целей реабилитации используется строгая приверженность принципам постурального менеджмента, который включает в себя правильное позиционирование (в положении «стоя» — вертикализация, также пребывание в течение дня в правильном положении «сидя») и ортезирование туловища и конечностей.
 

• Рекомендуется вертикализация лежачих пациентов со СМА 5q с целью профилактики ортопедических осложнений основного заболевания и создания физиологических условий для нормального развития и функционирования внутренних органов [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: вертикализация пациента в опоре для стояния необходима суммарно не менее 1 часа в день в зависимости от возможностей ребенка. Для пациентов, которые никогда не могли сидеть, может быть показана вертикализация, начиная с возраста 14 месяцев.
 

• Рекомендуется реабилитационные и адаптированные для инвалидов изделия (задне-опорные опоры для стояния с возможностью наклона от 90о до 180о), лежачим пациента со СМА 5q для безопасного и комфортного размещения и вертикализации ребёнка) [96].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарии: опоры для стояния должны иметь функциональный подголовник, обеспечивающий боковую и переднезаднюю стабилизацию головы и не ограничивающий возможности движения головой; фиксаторы корпуса на уровне груди и таза; фиксаторы нижних конечностей на уровне нижних третей бедер и коленных суставов; подставку для стоп с регулировкой по углу наклона; приставной столик. Немаловажным для лежачих пациентов является возможность вертикализации в опоре для стояния в положении "разведенных бедер" (дополнительная функция у опор для стояния), что повышает конгруэнтность суставных поверхностей, способствует формированию тазобедренных суставов, профилактике вывихов тазобедренных суставов. 
 

• Рекомендуются ортезы для конечностей и туловища, а также специализированные и адаптированные для инвалидов приспособления для позиционирования (системы для ортостатической поддержки, включающие в себя валики, формованные подушки различной жёсткости и конфигурации, игрушки) лежачим пациентам со СМА 5q с целью придания приподнятого, функционального положения с необходимой фиксацией туловища и поддержкой головы  и  для побуждения  ребёнка к двигательной активности [96].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: ортезы представляют собой технические средства реабилитации, используемые для изменения структурных и функциональных характеристик нервно-мышечной и скелетных систем и обеспечивающие, в зависимости от медицинских показаний, ортопедическую коррекцию, разгрузку, фиксацию, активизацию двигательных функций. Суммарное время нахождения в ортезах до 8-12 часов в день. Минимальная частота применения ортезов для лежачих пациентов — 5 раз в неделю. Фиксация грудной клетки рекомендуется для стабилизации положения, профилактики сколиоза и для стимуляции функциональной активности. Фиксация шеи часто используется для поддержки головы для минимизации риска удушья в вертикальном положении, так как функция контроля головы часто отсутствует или ослаблена.
 

• Рекомендуются кресла-коляски с ручным приводом с дополнительной фиксацией (поддержкой) головы и тела, в том числе для больных ДЦП, прогулочные (для инвалидов и детей-инвалидов) сидячим и лежачим пациентам со СМА 5q для обеспечения общей мобильности [96]. 

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: для мобильности и транспортировки необходимо использовать кресла-коляски с ручным приводом с дополнительной фиксацией (поддержкой) головы и тела, комнатные и прогулочные и кресла-коляски с дополнительной фиксацией (поддержкой) головы и тела с электроприводом. Они изготавливаются индивидуально по объёмной трёхмерной модели задней поверхности тела, это — ложементы, установленные на колёсную базу кресла-коляски соответствующего размера и назначения. При подборе кресла-коляски и функционального кресла специалист должен учесть необходимость дополнительных элементов для поддержания рекомендуемой позы и внести это в рекомендации по изделию. Следует убедиться в максимальной функциональной независимости и комфортности пребывания в кресле-коляске.
 

• Рекомендуется пребывание в положении «сидя» лежачим пациента со СМА 5q с целью профилактики ортопедических осложнений основного заболевания и создания физиологических условий для нормального развития и функционирования внутренних органов [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: для пребывания в положении «сидя» используются опоры для сидения или кресла-коляски комнатные с дополнительной фиксацией (поддержкой) головы и тела. Также положение «сидя» в течение дня достигается пребыванием в прогулочном кресле-коляске. Сидение в техническом средстве должно проводится в туторах на голеностопные суставы. Пребывание в правильном положении «сидя» показано суммарно до 6 часов в день. В качестве дополнительных функция в средстве для сидения должны выступать: функциональный подголовник (либо позиционирование головы с помощью петли Глиссона), обеспечивающий боковую и переднезаднюю стабилизацию головы и не ограничивающий возможности движения головой; сиденье с регулируемыми глубиной, шириной и углом наклона. Конструктивно сидение разделено на тазовую и бедренные части, что позволяет максимально полно решать имеющиеся у ребёнка проблемы с балансом и симметрией, вызванные вторичными ортопедическими осложнениями. Регулируемая по высоте и углу наклона спинка; фиксатор туловища (жилет), предохранительный тазовый пояс, регулируемые подлокотники; раздельные, регулируемые подножки с фиксаторами стоп; приставной столик; противопролежневая подушка.
 

• Рекомендуется использование ортеза туловища (функционально-корригирующего корсета), изготовленного для ребенка индивидуально по слепку с использованием вытяжения петлёй Глиссона за голову или в горизонтальном положении с устранением деформаций лежачим пациента со СМА 5q в положении сидя с целью препятствия образованию сколиотической деформации позвоночника [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: корсет для пациентов со СМА используется функционально-корригирующий «с опорой на таз», сохраняющий баланс позвоночного столба, предотвращающий колоколообразную деформацию грудной клетки и не нарушающий функцию внешнего дыхания. Возможно, потребуется «окно для дыхания» и отверстие для гастростомы (при её наличии). Суммарное время нахождения в корсете возможно до 6-8 часов в день.
 

• Рекомендуется ежедневное использование ортезов на нижние конечности, изготовленных индивидуально (например, туторы на голеностопные суставы – для сидения, туторы на всю ногу – для сна) лежачим пациента со СМА 5q для предотвращения и замедления процесса образования контрактур суставов конечностей [96].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)
 

2. Реабилитация сидячих пациентов

Для сидячих пациентов важно как соблюдение принципа дозирования физической нагрузки, так и принципа внедрения физической терапии в образ жизни ребенка.

Одно из ведущих и любимых положений таких детей — положение «сидя», которое в силу основного симптома заболевания (слабости скелетных мышц), неспособности к самостоятельному изменению положения тела/позы (перемежаться в положении «сидя») и погрешностях постурального контроля способно формировать несимметричный паттерн посадки с неравномерным распределением опоры на кости таза (справа/слева) с перекосом таза (надтазового за счет сколиоза генеза) и быстро провоцировать развитие сколиотической деформации позвоночника. В связи с этим особое внимание должно придаваться симметричному развитию телосложения пациентов и правильному позиционированию.
 

Цели реабилитации сидячих пациентов:

• повышение мобильности пациентов;

• замедление прогрессирования мышечной слабости, потери функции и формирования атрофий бездействия;

• улучшение ручной манипуляции;

• создание условий для развития и нормального функционирования внутренних органов;

• разработка суставов и профилактика образования контрактур;

• формирование и поддержание симметричности позы;

• предупреждение сколиотической деформации позвоночника и перекоса таза;

• обучение бытовым навыкам и навыкам самообслуживания в среде.

• Особое значение в физической терапии уделяется формированию симметричности позы и минимизации различий в развитости и функции между правыми и левыми конечностями.

• Рекомендуется использование специализированных ортезов — ортопедических аппаратов на нижние конечности и туловище сидячим пациентам со СМА 5q без контрактур для поддержания вертикальной позы и способности к передвижению с помощью средств дополнительной опоры [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: аппарат сконструирован специально для пациентов с вялым параличом, силой мышц нижних конечностей менее 2-х баллов. Особенностью данного ортеза является возможность механически ассистировать усилиям ребёнка, взаимно перемещая нижние конечности, в симметричной позе. Такой аппарат позволяет находиться в вертикальном положении и перемещаться с опорой на ходунки без поддержки родителей, при достаточной силе в руках. Эта возможность имеет огромное влияние на формирование ребенка как независимой личности, обладающей возможностью к прямостоянию и перемещению в этом положении. Вертикальная поза не позволит развиваться застойным явлениям в легких, что снизит риск развития осложнений при ОРВИ, улучшит пассаж по желудочно-кишечному тракту и мочевыделительной системе. Осевая нагрузка на скелет предотвратит развитие остеопороза и вторичных деформаций костей и суставов.

Пребывание в стоячем положении должно поощряться. Поддерживаемое положение стоя должно составлять до 60 минут, а минимальная частота — 3-5 раз в неделю, оптимальная 5-7 раз в неделю.
 

• Рекомендуются ортезы туловища — корсеты функционально корригирующие (грудо-пояснично-крестцовые — типа TSLO) сидячим пациентам со СМА 5q для улучшения осанки и двигательных функций [96].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: статические, динамические и функциональные ортезы используются для изменения положения и перевода в вертикальное положение пациентов. Для вертикализации возможно использовать кресло-коляску с электроприводом с возможностью перевода пациента в положение «стоя». Приспособления для поддержки в вертикальном положении важны для облегчения растяжки нижних конечностей, а также для улучшения функций организма и оздоровления костной ткани, для обеспечения вертикального положения и улучшения положения позвоночника и всего тела. Необходимы проактивные использование функционально — корригирующих корсетов у не сидячих пациентов со СМА, получающих патогенетическую лекарственную терапию, для предотвращения деформаций и увеличения активности [97].
 

• Рекомендуются ортопедические аппараты – облегчённый аппарат на нижние конечности и туловище или аппараты на голеностопный и коленный суставы, или аппараты на всю ногу, или аппарат на нижние конечности и туловище для реципрокной ходьбы (RGO) - сидячим пациентам со СМА 5q, обладающим достаточной силой, для облегчения стояния и ходьбы с помощью других лиц [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: минимальная частота пребывания в ортезах 5 раз в неделю.
 

• Рекомендуются средства передвижения адаптированные (индивидуализированные кресла-коляски с ручным приводом с дополнительной фиксацией (поддержкой) головы и тела, комнатные и прогулочные, и изготовленные индивидуально по объёмной трёхмерной модели задней поверхности тела ложементы, установленные на колёсную базу кресла-коляски соответствующего размера и назначения) сидячим пациентам со СМА 5q для обеспечения общей мобильности [96]. 

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: при подборе колясок следует руководствоваться максимальной функциональной независимостью и комфортностью пребывания в кресле пациента; предпочтение следует отдавать коляскам активного типа и коляскам с электроприводом.
 

• Рекомендуется эрготерапия сидячим пациентам со СМА 5q для оказания помощи пациенту в повседневной жизни, развития и поддержания ежедневно используемых им навыков [20]. 

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: необходимо привлекать специалиста по эрготерапии как при подборе программы физических упражнений и растяжения, так и для рекомендаций относительно социальных взаимодействий, таких как посещение учебных заведений, выбор профессии и участие в социальных активностях.
 

• Рекомендуется: проведение пациентам с СМА 5q медико-логопедической процедуры при дисфагиях, которая будет полезной для пациентов всех клинических типов СМА I-III (техники логопедического массажа; упражнения, которые помогают задействовать и тренировать мышцы жевания и глотания, в том числе техники с возможностью использования логопедических зондов; включая обучение постуральным техникам, облегчающим глотание, лиц по уходу) с целью тренировок жевательных и глотательных мышц, сохранение/улучшение функций и жевания и глотания, предотвращения/профилактики челюстных контрактур, тренировки силы прикуса [20, 126, 128, 129].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 4)
 

• Рекомендуется: проведение пациентам с СМА 5q медико-логопедической процедуры с использованием интерактивных информационных технологий (применяется при занятиях по улучшению артикуляции и коррекции речевых нарушений, может использоваться при проведении артикуляционной гимнастики) — в том числе, как варианты методик при интеграции с медико-логопедической процедурой при дисфагиях (в качестве воздействия на единый анатомо-физиологический субстрат) с целью тренировок жевательных и глотательных мышц, сохранение/улучшение функций и жевания и глотания, предотвращения/профилактики челюстных контрактур, тренировки силы прикуса [20, 126, 128, 129].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 5)
 

• Рекомендуется: проведение пациентам с СМА 5q медицинского массажа лица, медицинского массажа шеи с целью тренировок жевательных и глотательных мышц, сохранение/улучшение функций и жевания и глотания, предотвращения/профилактики челюстных контрактур, тренировки силы прикуса [20, 126, 128, 129].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: для пациентов с СМА характерны нарушения бульбарных функций, которые имеют единую природу, но, можно сказать, развиваются по двум основным механизмам — механическому и орофарингеальному. Так, по многочисленным наблюдениям, больным с СМА всех клинических типов I-III (в большей или меньшей степени соответственно) свойственны: уменьшение возможности раскрытия рта и формирование ригидности челюсти (снижение способности к широкому/достаточному раскрытию ротового отверстия, обеспечиваемому движением нижней челюсти), трудности при перемещении пищевого комка в полости рта, сложности жевания и быстрая утомляемости жевательной мускулатуры, плохое качество звукоизвлечения при речевой продукции, проблемы глотания.     

Таким образом, три вышеизложенные рекомендации, объединяемые данным комментарием, при раннем введении в индивидуальную реабилитационную программу могут помочь противостоять перечисленным изменениям, либо улучшить исходные показатели и качество жизни пациентов (например, при достижении возможности более комфортного приема пищи через рот) — при уже имеющихся отклонениях (как при выборе конкретных методик, так и, что более приоритетно, при их комбинировании в индивидуальной реабилитационной программе пациента). Возможно так же дополнение данных методик физиотерапевтическими методами (миостимуляция) и тейпированием (см. выше). 
 

• Рекомендуется проведение всем пациентам с СМА 5q общего массажа медицинского, медицинского массажа верхних и нижних конечностей, медицинского массажа спины с целью улучшения состояния мышечного аппарата и для профилактики развития нейроортопедических проблем [20, 126, 127].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: с точки зрения реабилитационного подхода к пациентам с СМА, массаж, вероятно, не должен способствовать катаболическому воздействию на мышцы (поэтому не подразумевается его чрезмерная сила воздействия, — но разумная, сочетающая то воздействие на мышцу, при котором и не возникает ее утомления, и достигается необходимое «включение» мышцы, «работа» мышцы, — что контролируется врачом по медицинской реабилитации). Массаж способен обеспечить как стимулирующее, так и расслабляющее воздействие на мышцы (в связи с чем может применяться для реализации противоположных задач, — например, в зависимости от выстраивания реабилитационных процедур в течение дня, или при необходимости, для оказания, обезболивающего/расслабляющего действия после интенсивной физической терапии/ЛФК и др.). Массаж способствует улучшению кровоснабжения и питания мышечного аппарата, разогреву мышц, растяжению мышечных волокон, стимуляции проприорецепторов мышечного поля (сегментарная иннервация). В общем альянсе методик массаж, наряду с физической терапией/ЛФК, помогает в достижении задач и целей реабилитации пациентов. Одна из важных задач применения массажа у пациентов с СМА (совместная задача с методиками физической терапии/ЛФК) — помочь пациенту научиться пользоваться своими мышцами, научиться ощущать работу конкретных мышц/групп мышц в определенном двигательном акте, научиться «включать» в работу именно те мышцы, которые необходимы для реализации конкретного двигательного акта (особенно актуальным и показательным это становится у пациентов на терапии, когда видны положительные изменения со стороны мышц, и для пациента становится возможным и необходимым постигать новые моторные навыки, — что, безусловно, коррелирует с (ограничивается) выраженностью нейроортопедического синдрома) [126, 127].
 

3. Реабилитация ходячих пациентов

Для ходячих пациентов (амбулаторная стадия) сохраняется приоритетность принципов дозирования физической нагрузки и внедрения физической терапии в повседневную жизнь ребенка.

Дети данной группы стремятся к активному передвижению и ходьбе, однако, в виду слабости скелетной мускулатуры и низкой выносливости имеют частую потребность в отдыхе, когда принимают нередко дефектное положение «сидя». В целом для ходячих детей в сравнении с сидячими детьми характерно более мягкое течение вторичных ортопедических осложнений (как развития контрактур в суставах конечностей, так и формирования сколиотической деформации позвоночника) и их прогрессирования. Цели реабилитации ходячих пациентов примерно те же, что и у сидячих пациентов с добавлением цели повышения выносливости/толерантности к физическим нагрузкам.
 

• Рекомендуется использование средств передвижения адаптированных (трости и многоопорной трости, ходунков колесных и других средств, наиболее полно отвечающих потребностям пациента, аппаратов RGO (см. у сидячих пациентов) ходячим пациентам со СМА 5q, требующим дополнительной опоры при ходьбе, с целью сохранения двигательной активности [97].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: со временем поддержание способности ходить для пациентов со СМА достигается с помощью средств дополнительной опоры. В случае подбора средств дополнительной опоры с целью продления ходьбы у пациентов со СМА необходимо опираться на текущий статус пациента (сохраняя активность и социальный статус личности), а не на прогнозируемое течение, тем самым предлагая для ребенка более инвалидизирующие приспособления.
 

• Рекомендуется ортопедическая обувь ходячим пациентам со СМА 5q, имеющим деформации стоп, с целью облегчения двигательной активности [98].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Рекомендуется использование ортезов — аппаратов или туторов на голеностопные суставы совместно с обувью ходячим пациентам со СМА 5q, имеющим деформации стоп, для облегчения ходьбы [99].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)
 

• Рекомендуется использование средств передвижения адаптированных — кресла-коляски активного типа ходячим пациентам со СМА 5q тип при ограниченной выносливости ребенка или необходимости передвижения на большие расстояния для увеличения мобильности пациента [100].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Рекомендуется использование реабилитационных и адаптированных для инвалидов изделий — опор для сидения, отвечающих всем требованиям правильного позиционирования (дополненных боковыми фиксаторами корпуса на уровне груди, регулятором наклона спинки, подлокотниками с механизмом регулирования высоты, подставкой для стоп с механизмом регулирования угла наклона) ходячим пациентам со СМА 5q для профилактики сколиоза [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Рекомендуется применение ортеза туловища — функционально-корригирующего корсета ходячим пациентам со СМА 5q при наличии угла деформации позвоночника, измеренного по методу Кобба, 15 и более градусов, изготовленного по слепку с грудной клетки ребенка, для сохранения баланса [20].

 Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
 

• Рекомендуется проведение всем пациентам с СМА 5q общего массажа медицинского, медицинского массажа верхних и нижних конечностей, медицинского массажа спины с целью улучшения состояния мышечного аппарата и для профилактики развития нейроортопедических проблем [20, 126, 127].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: с точки зрения реабилитационного подхода к пациентам с СМА, массаж, вероятно, не должен способствовать катаболическому воздействию на мышцы (поэтому не подразумевается его чрезмерная сила воздействия, — но разумная, сочетающая то воздействие на мышцу, при котором и не возникает ее утомления, и достигается необходимое «включение» мышцы, «работа» мышцы, — что контролируется врачом по медицинской реабилитации). Массаж способен обеспечить как стимулирующее, так и расслабляющее воздействие на мышцы (в связи с чем может применяться для реализации противоположных задач, — например, в зависимости от выстраивания реабилитационных процедур в течение дня, или при необходимости, для оказания, обезболивающего/расслабляющего действия после интенсивной физической терапии/ЛФК и др.). Массаж способствует улучшению кровоснабжения и питания мышечного аппарата, разогреву мышц, растяжению мышечных волокон, стимуляции проприорецепторов мышечного поля (сегментарная иннервация). В общем альянсе методик массаж, наряду с физической терапией/ЛФК, помогает в достижении задач и целей реабилитации пациентов. Одна из важных задач применения массажа у пациентов с СМА (совместная задача с методиками физической терапии/ЛФК) — помочь пациенту научиться пользоваться своими мышцами, научиться ощущать работу конкретных мышц/групп мышц в определенном двигательном акте, научиться «включать» в работу именно те мышцы, которые необходимы для реализации конкретного двигательного акта (особенно актуальным и показательным это становится у пациентов на терапии, когда видны положительные изменения со стороны мышц, и для пациента становится возможным и необходимым постигать новые моторные навыки, — что, безусловно, коррелирует с (ограничивается) выраженностью нейроортопедического синдрома) [126, 127].

1. Показания к госпитализации:

1.1 Показания для плановой госпитализации в детское неврологическое отделение:

1) все пациенты со СМА 5q 1 раз в год для функциональной двигательной оценки, обследования на наличие осложнений заболевания — респираторных, костно-суставных и гастроэнтерологических, а также для проведения реабилитации.

2) все пациенты со СМА 5q для интратекального введения нусинерсена**.

В международной практике нусинерсен** может быть введен в условиях дневного стационара.

3) все пациенты со СМА 5q, требующие обследования перед хирургическим ортопедическим вмешательством.

Показания к выписке пациента после плановой госпитализации в детское неврологическое отделение:

1) выполнение плана обследования пациента, в том числе оценка респираторных нарушений;

2) проведение реабилитационных мероприятий;

3) четкие рекомендации по дальнейшему наблюдению и лечению.

Показания для плановой госпитализации в детское хирургическое отделение:

1) пациенты со СМА 5q, требующие постановки гастростомы;

2) пациенты со СМА 5q, требующие установки трахеостомы,

Иногда трахеостома устанавливается по экстренным показаниям, и ребенок требует экстренной госпитализации.
 

1.2. Показания для экстренной госпитализации:

1) Развитие у пациента со СМА 5q «обычных» заболеваний (острая вирусная инфекция, бронхит, гастроэнтерит с обезвоживанием, аппендицит и другие острые воспалительные процессы), непредвиденные переломы, запланированные хирургические процедуры (например, установка желудочного зонда, остеотомия бедра), но протекающих тяжело, учитывая особенности болезни.

Целью ухода за пациентами в острой ситуации является нормализация газообмена путем предупреждения ателектазирования и очищения дыхательных путей. В большинстве случаев, по возможности, эти задачи должны решаться с помощью неинвазивной вентиляции легких.
 

2) Развитие тяжелых жизнеугрожающих дыхательных нарушений с гиповентиляцией и апноэ, без сопутствующих заболеваний, при этом дыхательные нарушения требуют реанимационных мероприятий, показана госпитализация в медицинские организации, имеющие в своей структуре отделение анестезиологии реанимации или блок (палату) реанимации и интенсивной терапии и обеспечивающие круглосуточное медицинское наблюдение и лечение детей.

При выполнении протоколов неотложной помощи необходимо связываться с мультидисциплинарной бригадой (неврологической и пульмонологической), включая, как правило, врача-невролога, который осведомлен о течении болезни и потенциальных проблемах конкретного пациента. Кислород у пациентов со СМА должен применяться с осторожностью. Вторичная гипоксемия, обусловленная гиповентиляцией, может быть спутана с гипоксемией, обусловленной другими причинами, такими как закупорка слизью или ателектаз.  Капнометрия или исследование кислотно-основного состояния и газов крови поможет выбрать правильный режим применения кислорода.

 

2. Принципы организации медицинской помощи пациентам со СМА 5q

Постановка диагноза СМА ставит много вопросов перед родственниками пациента и перед специалистами, работающими с такими пациентами. Многочисленные проблемы, возникающие при обнаружении и развитии заболевания СМА, для решения которых требуется грамотная организация процесса помощи при участии мультидисциплинарной команды специалистов и соблюдение основных принципов и подходов к ее оказанию.

Данные принципы должны соблюдаться на любом этапе оказания медицинской помощи, как в момент постановки диагноза, так и на любом этапе наблюдения пациента.
 

1) Пациент и его представители должны получать полную информацию о заболевании, его течении, патогенезе, прогнозах, осложнениях и методах возможной терапии.

2) Диагноз СМА подразумевает возможность оказания первичной, специализированной и паллиативной помощи на всех этапах заболевания.

3) При постановке диагноза СМА, семья должна быть направлена к специалисту, имеющему опыт работы с пациентами со СМА, обладающего современной информацией о течении заболевания и возможности участия в клинических испытаниях (новых лекарственных препаратов и/или технических устройств). Также важным является информирование семей о существующих общественных организациях, работающих с этой группой пациентов.

4) К наблюдению за пациентом со СМА должна быть привлечена мультидисциплинарная команда специалистов в составе: врач-невролог, врач-педиатр/врач-терапевт, врач-генетик, специалист по респираторной поддержке (врач-пульмонолог и/или врач-анестезиолог-реаниматолог), врач-кардиолог, врач-травматолог-ортопед, врач-хирург, врач по медицинской реабилитации и врач-физиотерапевт, врач-диетолог, врач-гастроэнтеролог, а также сотрудники медицинских организаций (и их подразделений), оказывающие специализированную паллиативную медицинскую помощь детям. Другие специалисты должны привлекаться по мере возникновения специфических проблем.

Врач-невролог, как специалист в области нервно-мышечных заболеваний, осуществляет основное наблюдение за пациентами со СМА. В круг обязанностей врача-невролога входит обследование и постановка диагноза, информирование семьи о заболевании, составление плана многопрофильного наблюдения, осуществлять наблюдение за пациентом, оценка динамики и степени прогрессирования заболевания при регулярных осмотрах, назначение поддерживающей терапии. На этапе оказания специализированной медицинской помощи врач-невролог принимает участие в оценке функционального состояния пациента (оценка по шкалам нервно-мышечных нарушений при СМА). При составлении плана многопрофильного наблюдения, врач-невролог определяет кратность наблюдения у других специалистов многопрофильной команды, соответственно текущему состоянию пациента. При каждом осмотре врач-невролог осуществляет переоценку текущего состояния пациента и в соответствии с этим вносит корректировки в план многопрофильного наблюдения. В своих рекомендациях врач-невролог указывает необходимые пациенту технические средства реабилитации, медицинскую аппаратуру, средства ортопедической коррекции, лекарственные препараты, изделия медицинского назначения и др. в соответствии с выявленными потребностями пациента.

5) Соблюдение принципа «раннего вмешательства», что подразумевает профилактику неизбежно возникающих осложнений на фоне развития заболевания и ранее применение технических средств реабилитации, медицинской аппаратуры и других методов терапии.

• Рекомендуется введение препарата J06BB16 #паливизумаб** всем пациентам со СМА 5q в течение первых двух лет жизни, а также использование вакцины для профилактики пневмококковых инфекций** и, ежегодно, вакцины для профилактики гриппа [инактивированной]** с целью профилактики инфекций дыхательных путей [57, 137, 139].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: препарат J06BB16 #паливизумаб** применяют внутримышечно, предпочтительно в наружную боковую область бедра. Разовая доза — 15 мг/кг. Схема применения состоит из 5 инъекций препарата, проводимых с интервалом в 30 дней в течение сезонного подъема заболеваемости, вызываемой респираторным синцитиальным вирусом [139]. Согласно календарю вакцинации, пациент должен получить первые 3 дозы вакцины для профилактики пневмококковых инфекций до года, и 4-ю дозу после 12 месяцев. Все остальные вакцины вводятся детям со СМА 5q согласно Национальному прививочному календарю.
 

• Рекомендуется молекулярно-генетическое исследований мутаций в гене SMN1 у плода, и преимплантационная генетическая диагностика эмбриона (с использованием экстракорпорального оплодотворения) родителям пациента со СМА5q, а также парам, в которых каждый из партнеров является подтвержденным гетерозиготным носителем делеции 7 или 7-8 экзонов гена SMN1, с целью предотвращения повторного рождения ребенка со СМА в семье [20].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: проведение пренатальной ДНК-диагностики возможно на разных сроках бременности: 8-12 недель (ворсины хориона), 15-18 недель (амниотическая жидкость), 20-24 недели (пуповинная кровь). Оптимальным является исследование биоптата хориона: при неблагоприятном прогнозе беременность может быть прервана в сроки обычного медицинского аборта.