Детская спинальная мышечная атрофия I тип (болезнь Верднига-Гоффманна)

1. Злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия.

2. Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия.

3. Поздне-детская форма спинальной амиотрофии.

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: слабое шевеление плода, с рождения генерализованная мышечная гипотония, атрофии, фасцикулляции мышц, слабый крик, вялое сосание, дисфагии, задержка моторного развития; возможны деформации и контрактуры суставов. В анамнезе - аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют заболевания в пренатальный период и первые 5 месяцев жизни. Быстропрогрессирующее течение.

Физикальное обследование: неврологический статус - генерализованная мышечная гипотония, атрофии мышц и фасцикуллярные подергивания в мышцах спины, туловища, проксимальных отделах верхних и нижних конечностей; возможны слабый крик, вялое сосание, дисфагии, фибрилляции мышц языка. Гипорефлексия вплоть до арефлексии; задержка моторного развития. Нарушения чувствительности и психо-речевого развития не характерны.

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.

Инструментальные исследования

ЭМГ мышц: признаки дегенерации периферических мотонейронов (II тип ЭМГ - ритм частокола), уменьшение длительности, амплитуды и изменение формы биопотенциалов, а в тяжелых случаях - полное биоэлектрическое «молчание».

Наличие в биоптатах скелетных мышц групп мелких круглых волокон, гипертрофированных волокон I типа и атрофированных волокон I и II типов.

Показания для консультации специалистов:

1. Психолог.

2. Логопед.

3. Ортопед.

4. Протезист.

5. Врач ЛФК.

6. Физиотерапевт.

Минимум обследования при направлении в стационар:

- общий анализ крови;

- общий анализ мочи;

- АЛТ, АСТ;

- кал на я/г.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

2. Электромиография.

3. Осмотр психолога, логопеда.

4. Осмотр окулист.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. ЭКГ.

2. УЗИ органов брюшной полости.

3. Компьютерная томография.

Тактика лечения

Цели лечения:

1. Коррекция двигательных нарушений.

2. Обеспечить больному социальную адаптацию.

3. Определить форму спинальной амиотрофии и обеспечить адекватное лечение.

Немедикаментозное лечение:

1. Физиотерапия.

2. Лечебная физкультура.

3. Массаж.

4. Ортопедическая коррекция.

Медикаментозное лечение:

1. Антиоксидатная терапия:

- никотинамид 10-20 мг/сут.;

- аевит 1 кап/сут.

2. Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.

3. Аминокислоты: церебролизин, метионин, глутаминовая кислота.

4. Препараты, влияющие на тканевой метаболизм: рибоксин, карнитин, коэнзим Q.

5. Препараты, улучшающие периферическое кровообращение: трентал, теоникол.

6. Стимулирующая терапия: антихолинэстеразные препараты - прозерин, нейромидин, дибазол.

Профилактические мероприятия: полноценное белковое питание с ограничением углеводов, жиров; отдых, профилактика инфекций, контрактур.

Дальнейшее ведение: диспансерный учет у невропатолога по месту жительства. Регулярно занятия ЛФК, проводить курсы поддерживающей терапии через каждые 3-4 месяца.

Основные медикаменты:

1. Аевит, капсулы

2. Актовегин ампулы по 2 мл, 80 мг

3. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг

4. Пиридоксина гидрохлорид, ампулы по 1 мл, 5%

5. Прозерин ампулы по 1 мл, 0,05%

6. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

7. Церебролизин, ампулы по 1 мл

8. Цианокобаламин, ампулы по 200 и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Гинко- Билоба, (Танакан) таблетки 40 мг

2. Глицин, таблетки 0,1

3. Дибазол, таблетки 0,02

4. Карнитин хлорид, 20%, 100 мл во флаконах

5. Коэнзим Q

6. Метионин, таблетки 0,25

7. Нейромидин, таблетки 20 мг

8. Нейромультивит, таблетки

9. Неуробекс, таблетки

10. Никотинамид, таблетки 0,025, ампулы 2,5%, 1 мл

11. Пирацетам, ампулы 5 мл, 20%

12. Пирацетам, таблетки 0,2

13. Рибоксин, таблетки 0,2

14. Сермион ампулы и таблетки 5 мг, 10 мг

15. Тиамина хлорид, ампулы 1 мл, 5%

16. Цитохром С, 025%, 4 мл во флаконе, таблетки 10 мг

Индикаторы эффективности лечения:

1. Стабилизация патологического процесса.

2. Повышение мышечного тонуса.

3. Увеличение двигательной активности.

Показания к госпитализации (плановая): прогрессирующая мышечная слабость, атрофии мышц, дрожание конечностей, ограничение активных движений, мышечная гипотония, отставание в моторном развитии.

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.