Болезнь Гиршпрунга у детей

Классификация
В современных условиях развития детской хирургии Российской Федерации в целях интеграции в международное медицинское сообщество к практическому применению рекомендована зарубежная классификация БГ:
- болезнь Гиршпрунга с коротким сегментом (типичная форма) (S- HSCR, 1 тип) - аганглиоз распространяется ниже первой петли сигмовидной кишки
- болезнь Гиршпрунга с длинным сегментом (L- HSCR, 2 тип) - аганглиоз распространяется выше первой петли сигмовидной кишки
- болезнь Гиршпрунга, тотальная форма (аганглиоз распространяется на всю толстую кишку, часто с захватом разного по протяженности участка тонкой кишки  [8, 9].
- тотальный аганглиоз кишечника - поражение всей толстой и тонкой кишки, при котором пациенты в большинстве случаев нежизнеспособны.

При любой форме БГ в описательной части целесообразно указывать уровень распространения аганглиоза. Существование ультракороткой формы БГ является сомнительным и выделение ее как самостоятельной нозологической единицы в настоящее время нецелесообразно.
В отечественных учебниках по проктологии представлены классификации, сыгравшие важную роль на этапах изучения течения заболевания и освоения хирургических методов его лечения.  Предложенные авторами различные формы проявления и стадии течения БГ  были связаны, прежде всего, с поздней диагностикой заболевания  и другими подходами к срокам и этапности хирургического лечения. Тем не менее, знание этих классификаций необходимо для понимания возможных изменений в состоянии ребенка при поздней диагностике БГ.

В нашей стране исторически использовалась классификация профессора А.И. Ленюшкина (1972) [10].  

1. Ректальная  форма. Аганглиоз на протяжении прямой кишки. 
2. Ректосигмоидальная (ректосигмоидная)  форма.  Аганглиоз прямой и части сигмовидной кишок (наиболее часто встречающаяся локализация)
3. Субтотальная  форма.  Включает две разновидности, когда  зона  поражения  распространяется  на  поперечноободочную кишку  или  на  более  проксимальные  отделы  ободочной  кишки.
4. Тотальная  форма.  Аганглиоз  захватывает  всю толстую  кишку. 

Течение заболевания возможно отразить в классификации стадийности, предложенной Ю.Ф. Исаковым [11]:
 
Течение заболевания по Г.А. Баирову также подразумевает три варианта [12]:

Этиология и патогенез.

До 13 недели гестации клетки нервного гребня мигрируют от проксимальных отделов кишечной трубки к дистальным с последующей дифференцировкой в зрелые ганглионарные клетки. У детей с БГ вследствие нарушения этого процесса в дистальных отделах кишечника ганглионарные клетки отсутствуют. Предполагаются две основные причины:
- клетки нервного гребня не мигрируют в дистальные сегменты кишки
-клетки нервного гребня мигрируют в дистальные сегменты кишки, однако по различным причинам погибают или не проходят процесс дифференцировки
(Pediatric Surgery, 7th Edition - edited by Arnold G. Coran, Anthony Caldamone, N. Scott Adzick, Thomas M. Krummel, Jean-Martin Laberge, and Robert Shambergerб 2012, 848 р.).
Аганглионарный участок, в силу отсутствия перистальтики, меньше в диаметре по сравнению с расширенными вышележащими отделами, где со временем развивается рабочая гипертрофия мышечной ткани (Болезнь Гиршпрунга. Руководство для врачей под ред. А.Ю.Разумовского, А.Ф.Дронова, А.Н. Смирнова, В.В. Холостовой. "ГЭОТАР-Медиа". 1028 - 368 с.) 
В настоящее время установлено более восьми генов, ответственных за развитие БГ. Наиболее изучены мутации генов RET и EDNRB. У 70 % пациентов с тотальными формами БГ выявлена мутация гена RET [1]. БГ  может сопровождать генетические синдромы - Ваанденбурга-Шаха, Мовата-Вилсона, Шпритцена-Голдберга, Хаддада, Смита — Лемли — Опица, Дауна, врожденного гиповентиляционного синдрома [2].

Эпидемиология

Частота заболевания в России до настоящего времени не уточнена. По данным Росстата частота впервые выявленных всех врожденных пороков развития (ВПР) у детей до 14 лет в 2015 году составила 277,9 тысяч (1154,8 на 100 тысяч детей) [3]. БГ не входит в перечень 21 нозологии (ВПР) обязательного учета в Российской Федерации, поэтому уточнить истинную частоту заболевания в настоящее время не представляется возможным. Отечественными коллегами представлены цифры по отдельным регионам. В Москве ежегодно оперируют 150 детей с болезнью Гиршпрунга [4]. По данным зарубежной литературы частота порока составляет 1 : 4,417; 1 : 5000 живорожденных, у мальчиков в четыре раза чаще, чем у девочек [5, 6]. По данным Европейской ассоциации регистров врожденных пороков развития (2011-2015 гг.) частота БГ составляет 404 на 10000 живорожденных [7].

Диагностика

Жалобы и анамнез
Основные жалобы при БГ - задержка отхождения стула и газов, вздутие живота. У подавляющего большинства детей с БГ после рождения отмечается задержка отхождения мекония в первые сутки. Описаны случаи перфорации слепой кишки и аппендикса как проявления БГ в периоде новорожденности [8]. Следует обратить внимание при сборе анамнеза на наличие БГ у родителей пациента и сибсов.

Клинические признаки БГ представлены в таблице
 
Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит (ГАЭК).
Осложнение БГ, является жизнеугрожающим состоянием, может развиться как до, так и после оперативного лечения. ГАЭК до настоящего времени является одной из основных причин летальности при БГ (Prato, A. P., Rossi, V., Avanzini, S., Mattioli, G., Disma, N., & Jasonni, V. (2011). Hirschsprung’s disease: what about mortality?. Pediatric surgery international, 27(5), 473-478)
ГАЭК - обобщающий термин, который включает рецидивирующий неспецифический энтероколит, а также псевдомембранозный (клостридиальный) колит (вариант проявления антибиотик-ассоциированной диареи).

Чаще ГАЭК проявляется:
- тяжелой диареей
- нарушением периферического кровообращения
- летаргией
- дилатацией кишечных петель (Frykman, P. K., Kim, S., Wester, T., Nordenskjöld, A., Kawaguchi, A., Hui, T. T. & HAEC Collaborative Research Group. (2018). Critical evaluation of the Hirschsprung-associated enterocolitis (HAEC) score: A multicenter study of 116 children with Hirschsprung disease. Journal of pediatric surgery, 53(4), 708-717)

Частота дооперационного ГАЭК по данным литературы составляет от 5,7 до 50%, послеоперационного - от 2 до 35% (Austin, K. M. (2012, November). The pathogenesis of Hirschsprung’s disease-associated enterocolitis. In Seminars in pediatric surgery (Vol. 21, No. 4, pp. 319-327). WB Saunders, Sellers, M., Udaondo, C., Moreno, B., Martínez-Alés, G., Díez, J., Martínez, L., & de Ceano-Vivas, M. (2018). Hirschsprung-associated enterocolitis: Observational study in a paediatric emergency care unit. Anales de Pediatría (English Edition).)

Причина возникновения до конца не изучена, состояние зачастую требует интенсивной терапии, перевода ребенка на полное или частичное парентеральное питание, декомпрессии кишечника [4].

Препарат выбора при лечении ГАЭК - метронидазол, при неэффективности - ванкомицин. В качестве профилактики развития ГАЭК после хирургического лечения, в предоперационное обследование должны быть включены анализы кала на Clostridium difficile (токсин А и В). В случае их обнаружения перед операцией необходимо провести курс деконтаминационной терапии метронидазолом (в случае неэффективности – ванкомицином), отдавая предпочтение пероральному приему препаратов.

Физикальное обследование

• Рекомендовано оценить общее состояние пациента

Комментарий: Тяжесть состояния ребенка с БГ обусловлена задержкой стула, метеоризмом. При наличии осложнений БГ состояние ребенка может быть тяжелым, что обусловлено клиническими признаками кишечной непроходимости или энтероколита. БГ всегда проявляется с рождения. Самым ранним симптомом является задержка отхождения мекония более 24 часов после рождения, что сопровождается вздутием живота и срыгиваниями или рвотой с примесью желчи. После получения стула с помощью газоотводной трубки или клизмы может наступить «светлый» промежуток, когда у ребенка самостоятельно отходит стул (чаще жидкий, частый, в небольшом количестве) и газы. Этот период является главной причиной диагностических ошибок – исключения хирургической патологии без проведения обследования. Возможные варианты проявления болезни Гиршпрунга в периоде новорожденности:
- низкая кишечная непроходимость (часто сочетается с энтероколитом)
- энтероколит (вздутие живота, частый, жидкий, но скудный стул, повышение температуры тела)
- диарея (разрешение кишечной непроходимости связано с появлением жидкого стула без гипертермии и симптомов интоксикации)
- запор
У детей грудного и старшего возраста необходимо провести пальцевое ректальное исследование (характерно для БГ - пустая ампула прямой кишки на фоне длительного запора. Гипертонус внутреннего анального сфинктера (ВАС) не является однозначным признаком БГ, так как может сопровождать другую проктологическую патологию)

Лабораторная диагностика

• Рекомендовано проведение общего анализа крови, биохимического анализа крови, общего анализа мочи при наличии осложнений (кишечной непроходимости или энтероколита)

 
Инструментальная диагностика

• Рекомендовано проведение обзорной вертикальной рентгенографии брюшной полости с захватом грудной клетки у новорожденных с подозрением на БГ

Комментарий. При типичной форме БГ характерно повышенное газонаполнение кишечных петель, нет признаков, характерных для атрезии кишечника, мальротации.

• Рекомендовано проведение ирригоскопии

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств – А) (Chen, X., Xiaojuan, W., Zhang, H., Jiao, C., Yu, K., Zhu, T., & Feng, J. (2017). Diagnostic value of the preoperatively detected radiological transition zone in Hirschsprung’s disease. Pediatric surgery international, 33(5), 581-586)
Комментарий. В случае клинических проявлений энтероколита проведение исследования возможно только после адекватной декомпрессии кишечника и стабилизации состояния.
Диагноз БГ  устанавливается на основании выявления трех признаков: зоны сужения кишки, зоны расширения кишки и переходной в виде воронкообразного расширения, которая расценивается как самый важный признак заболевания. Одним из достоверных рентгенологических признаков является разница в диаметре восходящего отдела ободочной кишки и сигмовидной кишки 1:2. При тотальной форме выявить данные признаки не всегда  возможно.
Новорожденным детям исследование проводится с  водорастворимым контрастом в разведении 1:3, объемом 20 мл на 1 кг веса. Примерно у 10 % новорожденных переходная зона не визуализируется.  При сомнительном результате ирригоскопии необходимо выполнить отсроченные снимки толстой кишки с интервалом в 6, 12, 24 часа.
Детям грудного и старшего возраста исследование проводится с сульфатом бария объемом 20 мл на 1 кг веса и поворотом ребенка под рентгенологическим экраном для визуализации суженой аганглионарной зоны.
Обязательным является:
- нетугое заполнение кишки контрастом
- выполнение четырех рентгенограмм в день исследования: в прямой и  боковой проекциях (две - при заполнении кишки и две отсроченных - после опорожнения кишки, полного или частичного (рис.1)

Рисунок 1
Ирригограмма с сульфатом бария (боковая проекция, заполнение)  ребенка 8 месяцев с короткой формой БГ
1. зона относительного сужения кишки (аганглиоз)
2. «Переходная» зона
3. Расширенные вышележащие отделы кишки


Ошибки в методике, приводящие к ложноотрицательным результатам:
- тугое заполнении прямой кишки контрастом, что приводит к механическому перерастяжению аганглионарной зоны
-ирригография только в прямой проекции - наложение расширенной части кишки на короткий участок аганглиоза. 
Задержка контраста в толстой кишки более, чем на 24 часа на отсроченной рентегнографии брюшной полости свидетельствует в пользу БГ.
Оценка метода исследования [13]: 
- чувствительность 70%
- специфичность 83 % 
 

• Рекомендовано проведение аноректальной манометрии

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств – А)  (de Lorijn, F., Kremer, L. C., Reitsma, J. B., & Benninga, M. A. (2006). Diagnostic tests in Hirschsprung disease: a systematic review. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 42(5), 496-505)
Комментарий. Метод основан на регистрации ректоанального ингибиторного рефлекса (РАИР). РАИР характеризует способность внутреннего анального сфинктера к расслаблению (при раздувании баллона, находящегося в прямой кишке, в норме отмечается снижение анального давления - расслабление внутреннего  сфинктера) с последующим постепенным восстановлением. Характерно для БГ - отсутствие нормального РАИР (рис. 2, 3).

Рисунок 2
Аноректальная манометрия
с баллоном (исследование РАИР). Стрелками указан момент раздувания ректального баллона, овалами - реакция внутреннего анального сфинктера (ВАС)
 а - нормальный РАИР (расслабление ВАС, снижение базального давления более, чем на 20%) у девочки
6 лет с запором
b - отсутствие РАИР (отсутствие расслабления ВАС, снижения базального давления) у девочки 4,5 лет с БГ


Рисунок 3
Аноректальная манометрия  (исследование РАИР).
Закрашенными стрелками указана реакция ВАС на раздувание баллона
 а - нормальный РАИР (снижение базального давления и постепенное его восстановление)
b - патологический  РАИР (резкое повышение базального давления в ответ на раздувание баллона - характерно для БГ)

Оценка метода исследования [13]:
-чувствительность 91 %
-специфичность 94 %   

• Рекомендовано проведение биопсии толстой кишки

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств – А) (de Lorijn, F., Kremer, L. C., Reitsma, J. B., & Benninga, M. A. (2006). Diagnostic tests in Hirschsprung disease: a systematic review. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 42(5), 496-505.).
Комментарий. Характерно для БГ - отсутствие ганглиев в нервных сплетениях межмышечного и подслизистого слоев кишки, АХЭ-позитивные гипертрофированные нервные волокна, повышение активности тканевой АХЭ, отрицательный иммуногистохимический тест на кальретинин.
Варианты биопсии:
- полнослойная биопсия по О. Свенсону
- полнослойная биопсия при лапаротомии или лапароскопии
- серозно-мышечная биопсия при лапаротомии или лапароскопии
- щипковая и аспирационная  биопсия слизистой оболочки кишки  с захватом подслизистой оболочки.
Оценка метода исследования [13]:
- чувствительность 93%
- специфичность 98 %
Забор материала необходимо осуществлять не ниже 1,5 - 2,5 см от зубчатой линии ввиду физиологического отсутствия ганглиев в сегменте кишки на расстоянии 1 см от зубчатой линии у детей грудного возраста и порядка 2,5 см  у детей старше одного года.   [14]. В случаях забора образцов для исследования из физиологической зоны аганглиоза, необходимо дифференцировать эпителий, который отличается от такового в толстой кишке (плоские эпителиальные клетки или столбчатые эпителиальные клетки).
Различия в вариантах забора материала представлены на рис. 3.

Рисунок 3
а – биопсия слизистой оболочки кишки
b – биопсия с захватом подслизистого слоя
c – полнослойная биопсия
1-продольный мышечный слой; 2–межмышечные сплетения; 3–циркулярный мышечный слой; 4–подслизистые сплетения (терминальные); 5-подслизистые сплетения (наружные); 6-подслизистые сплетения (внутренние); 7–мышечные сплетения слизистой; 8–поджелезистые сплетения слизистой; 9–наджелезистые сплетения слизистой (из [5])

Морфологическое исследование биоптатов толстой кишки является "золотым стандартом" диагностики БГ.
Варианты гистологического исследования при подозрении на БГ включают:
классическое морфологическое исследование с окраской биоптатов гематоксилин-эозином (парафиновые блоки)
- чувствительность и специфичность 99% (при правильно выполненном заборе материала)
иммуногистохимическое исследование уровня активности ацетилхолинэстеразы (замороженные блоки)
- чувствительность 88 - 95%
- специфичность 95 - 99 %
иммуногистохимическое исследование биоптата на нейрональные маркеры
- чувствительность и специфичность изучается (наиболее перспективный маркер - кальретинин (100% и 85%, соответственно). Кальретинин (кальцийсвязывающий белок), вырабатывается клетками интрамуральных нервных сплетений и отсутствует в нервных клетках кишки у детей с БГ. Помимо высокой диагностической точности метод исследования на кальретинин проводится с классической фиксацией в парафине и не требует криообработки биоптатов.

Остальные маркеры, такие как S100, нейрон-специфическая енолаза, синптофизин и др. не показывают высокой точности диагностики и возможность их применения исследуется в настоящее время. Интраоперационная биопсия для уточнения зоны резекции и состояния нервного аппарата низводимой кишки предпочтительна, однако требует соответствующей координации работы операционного и патологоанатомического блоков лечебной организации.
В диагностике БГ возможно исследование слизистой оболочки на предмет гипертрофии АХЭ-положительных нервных волокон и повышение активности АХЭ в мышечной и собственной пластинках слизистой оболочки [15]. Однако полученные данные являются косвенными, в связи с чем биопсия только слизистой оболочки кишки (например, при эндоскопии) не рекомендована. Рекомендуемая толщина подслизистого слоя должна быть не менее 1/3 биоптата. В случае отсутствия подслизистого слоя в материале требуется повторение биопсии [5].
Биопсия с захватом подслизистого слоя (щипковая, аспирационная биопсия) является альтернативой полнослойной биопсии, но предназначена в основном для имуногистохимических исследований и мало применима при классической окраске гематоксилин-эозином. [16].
Межмышечное ганглионарное сплетение может быть визуализировано только при полнослойной биопсии. При щипковой биопсии с захватом подслизистого слоя при наличии хотя бы одного ганглия в подслизистом сплетении диагноз аганглиоз не может быть поставлен [17].
Исследования биоптатов с захватом подслизистого слоя включает оценку сплетений Мейсснера на предмет количества ганглиев и АХЭ-позитивные нервные волокна. БГ может быть установлена при обнаружении гипертрофии нервных волокон в мышечной пластинке слизистой оболочки кишки у новорожденного и в собственной пластинке слизистой у детей старше 3 месяцев.
Тест на активность тканевой АХЭ применим только при биопсии прямой и сигмовидной кишок, так как активность парасиматичеких волокон S2-S4 уменьшается в проксимальных отделах и отсутствует выше левого угла colon.

Иная диагностика

• Рекомендовано проведение ультразвукового исследования (УЗИ) прямой кишки и мышц тазового дна как дополнительного метода диагностики

Уровень убедительности рекомендаций II B  (уровень достоверности доказательств – C )  
(Колисниченко, М. М., Пыков, М. И., & Поддубный, И. В. (2015). Ультразвуковая диагностика болезни Гиршпрунга у детей. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, (4 (116)).
Комментарий. Предложены методы определения РАИР при УЗИ, а также оценки строения, толщины, просвета прямой кишки. Представлен метод гидросоноколографии, однако необходимы дальнейшие исследования для широкого внедрения методик в клиническую практику [18].
Дифференциальную диагностику БГ у новорожденных проводят в первую очередь с низкой кишечной непроходимостью, вызванной другими причинами (атрезиями и стенозами кишечника), сидромом мекониевой пробки, мекониальным илеусом, мальротацией кишечника, аноректальными пороками, синдромом сужения левой половины толстой кишки. При отсутствии анатомической причины кишечной непроходимости во время оперативного вмешательства, необходимо выполнение поэтажной биопсии кишечника

Лечение

Хирургическое лечение

• Рекомендовано хирургическое лечение детей с БГ

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств – А)  
Комментарий. Хирургическое лечение детей с БГ с первой операции экстраректальной ректосигмоидэктомии с первичным анастомозом O. Swenson претерпело изменения [19-23]. Основными радикальными оперативными вмешательствами являются классические операции Свенсона, Соаве и Дюамеля, суть которых состоит в резекции аганглионарного участка кишки с лапаротомией и восстановлении непрерывности кишки. Возможно формирование колоректального анастомоза отсрочено (методика А.И. Ленюшкина). В настоящее время используют миниинвазивные варианты хирургического лечения – трансанальную методику Де ла Торре-Мандрагон-Ортега, трансанальную методику Свенсона и лапароскопическую методику Джорджсона. Рекомендовано владеть несколькими методиками операций, выбирая метод индивидуально для каждого ребенка. Если детские хирурги не обладают достаточным опытом или обеспечением для проведения хирургического лечения БГ, ребенок должен быть направлен в медицинскую организацию третьего уровня. При невозможности своевременной транспортировки пациента и риске развития осложнений БГ рекомендовано наложение кишечной стомы.
Показания для наложения превентивной кишечной стомы:
- тяжелое состояние ребенка, декомпенсация функции ЖКТ
- невозможность точно определить «переходную» зону
- невозможность адекватно подготовить кишечник для радикальной операции
- отсутствие достаточного опыта радикальных операций в медицинской организации.
Наложение колостомы (энтеростомы) осуществляется на участок здоровой кишки выше переходной зоны, возможно использование предварительной лапароскопии для ревизии брюшной полости. 
Используют технику петлевой или раздельной колостомии (энтеростомии) с обязательным выведением дистального сегмента кишки. Полнослойная биопсия приводящего и отводящего отдела должна быть выполнена в обязательном порядке для морфологического подтверждения диагноза и оценки состояния интактной кишки. При трудно различимой «переходной» зоне (например, у новорождённых детей) хорошая функция стомы после операции может косвенно демонстрировать правильность выбора уровня будущей резекции. В случае слишком «низкого» наложения стомы и выведения аганглионарного участка после операции отмечается обструктивный синдром, стома нередко стенозируется, требуется повторная операция и стомирование проксимального участка кишки.
Радикальное вмешательство выполняется по стабилизации состоянии ребенка. При тотальных формах БГ и формировании илеоректального анастомоза в большинстве случаев выполняют «защитную» илеостомию.
Нередко классическая БГ сочетается с нейрональной дисплазией кишки выше зоны аганглиоза (патология подслизистых мейсснеровских сплетений). Данный диагноз подтверждается при гистологическом исследовании приводящего сегмента стомы. Тактика при нейрональной дисплазии не разработана и должна быть ориентирована на функцию кишки [24].  

Принципы основных видов операций при БГ:

1. операция Свенсона – Хиатта – Исакова

Первый этап, абдоминальный. Лапаротомия, мобилизация аганглионарного сегмента и части здоровой кишки, экстраректальная диссекция прямой кишки дистально до расстояния 1,5-2 см от ануса сзади и сбоку и 3-5 см спереди.
Второй этап, промежностный. После дивульсии ануса трансанально эвагинируют кишку до уровня предполагаемой резекции. Ректосигмоидэктомию завершают прямым межкишечным анастомозом чаще двумя рядами узловых швов.
Операция Свенсона может быть выполнена трансанально.

2. операция Соаве – Ленюшкина [25]

Два этапа первой операции:
Первый этап, абдоминальный. Лапаротомия, мобилизация аганглионарного сегмента до расстояния 4-5 см от переходной складки брюшины, демукозация ректосигмоида    дистально - до расстояния 2,5 - 3 см от ануса.
Второй этап, промежностный. После дивульсии ануса трансанально низводят. мобилизованную кишку, формируя культю, состоящую из двух цилиндров (наружный - слизистая прямой кишки, внутренний - низводимая кишка). На культю накладывают раздавливающие зажимы или швы. 
Второй прием - на 12-14 день отмечается формирование межкишечного анастомоза, избыточную культю отсекают.

3. операция Дюамеля- Баирова

Первый этап, абдоминальный. Лапаротомия, мобилизация аганглионарного сегмента и части здоровой кишки, резекция аганглионарного сегмента. Тупым путем проделывают тоннель пресакрально по задней поверхности прямой кишки.
Второй этап, промежностный. После дивульсии ануса по задней полуокружности ануса на 1,5-2 см выше производят демукозацию, а затем выходят экстраректально и выводят в отверстие низводимую кишку через пресакральный тоннель. На образованную "шпору" между прямой кишкой и низведенной ободочной накладывают раздавливающий зажим или сшивающие аппараты.  Полное устранение «шпоры» описано как операция Дюамеля-Мартина.

4.  операция Джорджсона - лапароскопическое эндоректальное низведение

Первый этап, абдоминальный. Лапароскопия, мобилизация аганглионарного сегмента до «мышечного комплекса» леваторов и сфинктера прямой кишки.
Второй этап, промежностный. Выполняется субмукозная диссекция прямой кишки до соединения с брюшной полостью. Мышечная манжета рассекается (иссекается частично) в продольном направлении. Аганглионарный сегмент удаляется, накладывается колоректальный анастомоз.

5. операция де ла Торре-Мандрагон и Ортега - трансанальное эндоректальное низведение

Операция может быть выполнена при расположении аганглионарной зоны на уровне ректосигмоидного отдела. Со стороны промежности выполняется субмукозная диссекция на расстоянии 5-6 см, затем экстраректально последовательно мобилизуют всю аганглионарную зону до расширенной здоровой кишки.  Кишку низводят. После резекции аганглионарной зоны накладывают прямой анастомоз.

 
В настоящее время с учетом данных мультицентровых исследований, систематических обзоров и метаанализа

• Рекомендовано трансанальное эндоректальное низведение (с экстраректальным или субмукозным выделением кишки) без абдоминального этапа у детей с типичной формой БГ, при невозможности полного выделения кишки трансанально - с лапароскопической ассистенцией или  лапаротомией

​

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств – А)
(Neuvonen, M. I., Kyrklund, K., Rintala, R. J., & Pakarinen, M. P. (2017). Bowel Function and Quality of Life After Transanal Endorectal Pull-through for Hirschsprung Disease. Annals of surgery, 265(3), 622-629), Kim, A. C., Langer, J. C., Pastor, A. C., Zhang, L., Sloots, C. E., Hamilton, N. A., ... & Bax, N. M. (2010). Endorectal pull-through for Hirschsprung's disease—a multicenter, long-term comparison of results: transanal vs transabdominal approach. Journal of pediatric surgery, 45(6), 1213-1220.
Комментарий
При операциях по поводу субтотальных (высоких форм) болезни Гиршпрунга могут возникнуть трудности при низведении правых отделов ободочной кишки. В таких случаях можно использовать метод ее поворота (разворота) на 180 градусов и низведения справа (слева) с последующим формированием анастомоза одним из методов.

• Анастомоз при радикальной операции накладывают на расстоянии 1 - 1,5 см выше зубчатой линии во избежание послеоперационной анальной недостаточности. После анастомозирования возможно заведение "ректальной" трубки на 5-7 дней для декомпрессии кишки и профилактики обструкции. Рекомендовано пальцевое ректальное исследование через 10-14 дней после операции, у новорожденных детей - калибровочное бужирование.

Лечение тотальных форм проводится только коллективами с многолетним опытом, в медицинских учреждениях третьего уровня.

Реабилитация

Реабилитация детей с БГ после операции составляет важную часть комплексного лечения и зачастую требует индивидуального подхода, так как неудовлетворительные функциональные результаты и снижение качества жизни пациентов до сих пор нередки как в России, так и за рубежом [4]

Можно выделить принципиально две группы осложнений:

• осложнения хирургической операции, которые могут быть ранними и поздними. Это - несостоятельность колоректального анастомоза, гнойные осложнения и тазовые абсцессы, параректальные и ректо-везикальные свищи, стенозы и стриктуры зоны анастомоза, «остаточная» зона аганглиоза, вследствие некорректного уровня резекции кишки.
•  неудовлетворительные функциональные результаты после успешно выполненной операции, к последним относят – запор, диарею, недержание кала, рецидивирующие колиты.

Для ориентирования в частоте и характере функциональных проблем приведены данные мета-анализа неудовлетворительных результатов после различных лапароскопически- ассистированных операций при БГ (табл.)

Таблица Данные метаанализа 16 валидных исследований, 820 пациентов, оценка отдаленных результатов от 6 месяцев до 6 лет после операции) (Пури 2016)
 
В разграничении причин сохраняющегося запора следует выделять: возможное наличие стеноза или стриктуры колоректального анастомоза, остаточную  зону  аганглиоза, гипертонус внутреннего анального сфинктера и/или ахалазию, нарушение моторики низведенных отделов кишки (в том числе на фоне дисганглиоза), функциональные нарушения дефекации [26].

При наличии осложнений хирургического лечения

• Рекомендовано обследование ребенка в стационаре и оперативное вмешательство

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств – А)
Friedmacher, F., & Puri, P. (2011). Residual aganglionosis after pull-through operation for Hirschsprung’s disease: a systematic review and meta-analysis. Pediatric surgery international, 27(10), 1053.
Комментарий. В зависимости от вида выявленного осложнения решение о сроке и варианте операции принимается индивидуально. При наличии остаточной зоны аганглиоза рекомендована повторная операция низведения, при гнойном воспалении в малом тазу первым этапом необходимо выполнить наложение кишечной стомы и заняться санированием гнойного очага. При стенозе ректального анастомоза после осмотра анального канала под наркозом принимается решение о возможности бужирования стеноза или необходимости повторной операции низведения. При повторных операциях низведения используют методики экстраректальной и подслизистой диссекции в зависимости от индивидуальных особенностей ситуации.

При наличии неудовлетворительных функциональных результатов 

• Рекомендовано обследование ребенка амбулаторно или в стационаре

Комментарий. Обследование пациента с БГ после операции направлено на решение следующих задач:
- уточнение характера моторики кишки
- уточнение анатомических особенностей кишки
- уточнение функциональных особенностей кишки и мышц таза
Объем обследования определяется  индивидуально и включает различные методы:
- пальцевое ректальное исследование для оценки проходимости зоны анастомоза, содержимого прямой кишки
- осмотр ребенка под наркозом (оценивается состояние анального канала и зубчатой линии,  уровень наложения  анастомоза).
- рентеноконтрастные методы исследования желудочно-кишечного тракта для оценки анатомических особенностей низведенной кишки, скорости пассажа по ЖКТ, динамики дефекации, (ирригография (скопия), пассаж контраста по кишечнику, дефекография)
- аноректальную манометрию
- УЗИ прямой кишки и сфинктерного аппарата
- ангиографию брыжеечных сосудов по показаниям (подозрение на нарушение мезентериального кровотока в низведенной кишке)
-магнитно-резонансную томографию малого таза по показаниям
В случае недоступности данных методик в клинике, невозможности назначения адекватной консервативной терапии, пациент должен быть направлен в медицинскую организацию второго или третьего уровней.

При наличии неудовлетворительных функциональных результатов

• Рекомендована диета при запоре со вторичным недержанием кала или без него

Комментарий. В случае замедленного пассажа по ЖКТ назначается диета в повышенным содержанием клетчатки. При нормальном пассаже по ЖКТ ребенку назначается обычная диета, соответствующая возрасту.

• Рекомендованы очистительные клизмы при запоре со вторичным недержанием кала или без него

Комментарий. При выполнении клизмы используется вода или солевой раствор (0,9% NaCL) в объеме 20-30 мл/год жизни. Клизму необходимо выполнять 1-2 раза в сутки в одно и то же время в течение 5 - 10 дней, после чего необходимо начать пероральный прием слабительных препаратов

• Рекомендован пероральный прием полиэтиленгликоля (макрогола) при запоре со вторичным недержанием кала или без него у детей старше 6 месяцев

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств – А)
Tabbers, M. M., DiLorenzo, C., Berger, M. Y., Faure, C., Langendam, M. W., Nurko, S., ... & Benninga, M. A. (2014). Evaluation and treatment of functional constipation in infants and children: evidence-based recommendations from ESPGHAN and NASPGHAN. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 58(2), 258-274.
Комментарий. Полиэтиленгликоль (ПЭГ) является препаратом выбора в лечении функционального запора у детей. Показано постепенное увеличение дозы препарата до 1,5 г/кг/сутки к 5-6 дню, с постепенным снижением до поддерживающей дозы 0,6 г/кг/сутки в течение 1-2 месяцев.  Не рекомендуется одновременно применять слабительные препараты и очистительные клизмы. При отсутствии эффекта от препарата или появлении побочных эффектов - вздутия, боли в животе, рекомендовано прекратить прием препарата и продолжить очистительные клизмы

• Рекомендован пероральный прием лактулозы при запоре со вторичным недержанием кала или без него у детей с периода новорожденности

Комментарий. Лактулоза является препаратом второго ряда в лечении функционального запора у детей.

• Рекомендовано введение ботулотоксина в область внутреннего анального сфинктера при запоре со вторичным недержанием кала или без него

Уровень убедительности рекомендаций IIА (уровень достоверности доказательств – В)
Han-Geurts, I. J., Hendrix, V. C., de Blaauw, I., Wijnen, M. H., & van Heurn, E. L. (2014). Outcome after anal intrasphincteric Botox injection in children with surgically treated Hirschsprung disease. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 59(5), 604-607, Wester, T., & Granström, A. L. (2015). Botulinum toxin is efficient to treat obstructive symptoms in children with Hirschsprung disease. Pediatric surgery international, 31(3), 255-259, Church, J. T., Gadepalli, S. K., Talishinsky, T., Teitelbaum, D. H., & Jarboe, M. D. (2017). Ultrasound-guided intrasphincteric botulinum toxin injection relieves obstructive defecation due to Hirschsprung's disease and internal anal sphincter achalasia. Journal of pediatric surgery, 52(1), 74-78, Han-Geurts, I. J., Hendrix, V. C., de Blaauw, I., Wijnen, M. H., & van Heurn, E. L. (2014). Outcome after anal intrasphincteric Botox injection in children with surgically treated Hirschsprung disease. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 59(5), 604-607, .)
Комментарий. Показано в случае выявления повышенного тонуса анальных сфинктеров при пальцевом ректальном исследовании или при аноректальной манометрии, отсутствия РАИР при аноректальной манометрии

• Рекомендована задняя миотомия внутреннего анального сфинктера при его повышенном тонусе или ахалазии

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств – А)
(Friedmacher, F., & Puri, P. (2012). Comparison of posterior internal anal sphincter myectomy and intrasphincteric botulinum toxin injection for treatment of internal anal sphincter achalasia: a meta-analysis. Pediatric surgery international, 28(8), 765-771.)

• Рекомендована терапия  по типу биологической обратной связи (БОС) у детей с недержанием кала

Уровень убедительности рекомендаций IIА (уровень достоверности доказательств – В)
Van Kuyk, E. M., Brugman‐Boezeman, A. T. M., Wissink‐Essink, M., Oerlemans, H. M., Severijnen, R. S. V. M., & Bleijenberg, G. (2001). Defecation problems in children with Hirschsprung's disease: a prospective controlled study of a multidisciplinary behavioural treatment. Acta Paediatrica, 90(10), 1153-1159.
Комментарий. Метод лечения назначается курсом 7-10 процедур 1-2 раза в год при выявлении недостаточности анальных сфинктеров при пальцевом ректальном исследовании или аноректальной манометрии

• Рекомендовано отмена энтерального кормления при появлении признаков энтероколита

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств – А)
Gosain, A., Frykman, P. K., Cowles, R. A., Horton, J., Levitt, M., Rothstein, D. H., ... & Goldstein, A. M. (2017). Guidelines for the diagnosis and management of Hirschsprung-associated enterocolitis. Pediatric surgery international, 33(5), 517-521.
Комментарий. Необходимо информировать родителей ребенка о возможном развитии энтероколита. До приезда скорой помощи и госпитализации ребенка показана отмена энтерального питания. При удовлетворительном состоянии ребенка и домашнем лечении показано дробное кормление в объеме, не превышающем половину суточной дозы в течение 1-2 дней с постепенным увеличением объема  

• Рекомендовано выполнение сифонной клизмы (кишечной ирригации с помощью газоотводной трубки) при появлении признаков энтероколита  Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств – А)

Gosain, A., Frykman, P. K., Cowles, R. A., Horton, J., Levitt, M., Rothstein, D. H., ... & Goldstein, A. M. (2017). Guidelines for the diagnosis and management of Hirschsprung-associated enterocolitis. Pediatric surgery international, 33(5), 517-521.

• Рекомендована антимикробная терапия при появлении признаков энтероколита

Комментарий. Препарат выбора при ГАЭК - метронидазол перорально и парентерально в возрастной дозировке в течение 3-5 дней
Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств – А)
Gosain, A., Frykman, P. K., Cowles, R. A., Horton, J., Levitt, M., Rothstein, D. H., ... & Goldstein, A. M. (2017). Guidelines for the diagnosis and management of Hirschsprung-associated enterocolitis. Pediatric surgery international, 33(5), 517-521.

• Рекомендована инфузионная терапия и парентеральное питание, декомпрессия желудка и кишечника при тяжелом течении энтероколита

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств – А)
Gosain, A., Frykman, P. K., Cowles, R. A., Horton, J., Levitt, M., Rothstein, D. H., ... & Goldstein, A. M. (2017). Guidelines for the diagnosis and management of Hirschsprung-associated enterocolitis. Pediatric surgery international, 33(5), 517-521.

1. ( Рекомендации_Болезнь_Гиршпрунга_2019.pdf )

читать/скачать файл

Отправить

Если вы не являетесь медицинским специалистом:

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.