Амилоидоз

1. Наследственная форма (по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью).

Семейная амилоидная невропатия (САН):
 

- САН I (португальского, шведского и японского) типа проявляется на третьем-четвертом десятилетиях жизни нарушением болевой, температурной чувствительности и спонтанными болями в дистальных отделах нижних конечностей, ортостатической гипотензией, импотенцией, нарушением потоотделения, мочеиспускания, функции ЖКТ, трофическими язвами на стопах и т.д. В основе заболевания лежат различные варианты точечных мутаций в гене на 18-й хромосоме, кодирующей белок транстиретин, который входит в состав амилоидных отложений. Амилоид откладывается также в почках и сердце. Смерть обычно наступает от почечной или сердечной недостаточности через 7-10 лет после появления первых симптомов.
 

- САН II (индианского, швейцарского или мерилендского) типа проявляется на четвертом-пятом десятилетиях синдромом запястного канала, связанным с отложением амилоида по поперечную ладонную связку. Позднее часто развиваются генерализованная сенсомоторная полиневропатия, помутнение хрусталика. Течение более благоприятное. Сердце обычно не страдает.
 

- САН III (айовского) типа клинически напоминает САН I типа, для него характерно раннее вовлечение почек, высокая частота язвы желудка и 12-перстной кишки и менее выраженная вегетативная дисфункция.
 

- САН IV (финского) типа характеризуется помутнением роговицы, связанным с амилоидной инфильтрацией. Позднее присоединяется медленно прогрессирующая невропатия лицевого нерва с изменением кожи лица, поражение каудальных черепных нервов, легкая генерализованная сенсомоторная полиневропатия без выраженной вегетативной дисфункции

2. Приобретенная форма.

3. Идиопатическая форма:

- первичная системный;

- локализованная;

- кардиопатическая;

- нефротическая;

- старческая;

- невротическая;

Поражение периферической нервной системы: синдром запястного канала, аксональная (вегетативная) полиневропатия.

Поражение мышц.

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: парестезии, боли, слабость в конечностях, утомляемость, снижение веса, боли в мышцах. Заболевание возникает в 10-40 лет, неуклонно прогрессирует.

Физикальное обследование
Неврологический статус при амилоидной вегетативной полиневропатии - имеет место сочетание сенсорных (парестезии, боли, выпадения болевой и температурной чувствительности) и моторных (дистальные атрофические парезы) дефектов, прогрессивно снижаются глубокие рефлексы. Как правило, доминируют сенсорные нарушения.
Полиневропатия неуклонно прогрессирует. Сначала поражаются нижние конечности, причем преобладают прогрессивно нарастающие поражения поверхностных видов чувствительности. Одновременно развиваются парезы мышц ног, нарушается походка, снижаются рефлексы. Часто встречается синдром запястного канала.
Вегетативные нарушения - нарушения ортостатической гипотензии, нейрогенного мочевого пузыря, ангидроз, трофические язвы.
Соматические признаки амилоидоза: поражение желудочно-кишечного тракта (понос, запор, боли в животе, исхудание), почек (80% больных), сердечная недостаточность, гепатогемалия и увеличение языка.

Физикальные данные при амилоидном поражение мышц: клинически проявляются миалгиями, слабостью и утомляемостью мышц, которые отмечаются на фоне их уплотнения и гипертрофии. Вследствие отложения амилоида в мышце языка могут развиваться макроглоссия, дисфагия, огрубление голоса, обструктивные апноэ во сне. У отдельных больных возникает дыхательная недостаточность вследствие вовлечения дыхательных мышц. Иногда развивается подострая миопатия со слабостью и атрофией проксимальных мышц без мышечной гипертрофии, индурации и макроглоссии. В этих случаях помимо слабости проксимальных мышц иногда наблюдается слабость разгибателей шеи.

Лабораторные исследования:

1. Общий анализ крови - нередко выявляется анемия, тромбоцитоз (вследствие функционального гипоспленизма).

2. Биохимический анализ крови - гипогаммаглобулиемия, высокая активность щелочной фосфатазы, печеночные пробы - обычно дают нормальный результат.

3. Общий анализ мочи - нередко протеинурия.

4. Креатинфосфокиназа в сыворотке крови.

Инструментальные исследования:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ).

2. Электромиография (ЭМГ) - во всех случаях уменьшается скорость проведения импульса по пораженным нервам.

3. УЗИ органов брюшной полости, почек.

4. Исследование глазного дна, полей зрения.

5. ЭКГ.

6. ЭхоКГ.

Показания для консультации специалистов:

- логопед;

- психолог;

- ЛОР-сурдолог;

- окулист;

- кардиолог;

- педиатр;

- гастроэнтеролог;

- ортопед;

- нейрохирург;

- врач ЛФК;

- физиотерапевт.
 

Минимум обследования при направлении в стационар:

- общий анализ крови;

- общий анализ мочи;

- АЛТ;

- АСТ;

- кал на яйца глист.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. ЭМГ.

4. ЭЭГ.

5. Ортопед.

6. Протезист.

7. Психолог.

8. Окулист.

9. ЭКГ.

10. ЭхоКГ.

11. Кардиолог.

12. ЛОР-сурдолог.

13. УЗИ органов брюшной полости, почек.

14. Гастроэнтеролог.

Дополнительные диагностические мероприятия:

- инфекционист;

- нейрохирург;

- биопсия сурального нерва.

Тактика лечения: специфической терапии не разработано, лечение симптоматическое.

Цели лечения:

1. Коррекция двигательных нарушений.

2. Коррекция нейропсихологических состояний.

3. Уменьшение мышечных болей.

Немедикаментозное лечение

Дозированная лечебная физкультура (ЛФК) с упражнениями на укрепление и растяжение мышц. Вместе с тем, при занятиях лечебной гимнастикой важно избегать избыточной нагрузки, провоцирующей мышечные боли. Благотворное влияние оказывают аэробные упражнения (например, занятия ходьбой и плаванием).
 

Массаж помогает длительно сохранить подвижность в суставах и способность к передвижению.
 

В ряде случаев для поддержания подвижности целесообразны ортопедические мероприятия, в частности ношение ортопедической обуви, лангет.

Больным следует избегать приема алкоголя и других потенциально нейротоксических веществ (винкристин, литий, метронидозол, нитрофураны, фенитоин, хлорам феникол). Нужно придерживаться полноценной сбалансированной диеты.

Физиолечение - озокеритовые аппликации, электрофорез с прозерином, кислородный коктейль.

Медикаментозное лечение: симптоматическое.

Большинство специалистов соглашаются с применением кортикостероидов. Назначают преднизолон в начальной дозе 2 мг/кг/сут. или аналогичный препарат в эквивалентной дозе парентерально. Спустя 4 недели дозу преднизолона начинают снижать в зависимости от чувствительности к лечению, в последующем поддерживающая терапия преднизолоном.

1. Для ослабления невропатической боли применяют антидепрессанты (например, амитриптиллин) или антиконвульсанты (например, карбамазепин).

2. Витамины группы В, фолиевая кислота, аевит, аскорбиновая кислота.

3. Седативная терапия по показаниям: ноофен, ново-пассит.

4. Анальгетики.

5. Гемодиализ.

Предполагают, что разработанный в настоящее время метод пересадки стволовых гематопоэтических клеток будет способствовать улучшению неврологических функций.
 

В последние годы при лечении семейной амилоидной невропатии получены обнадеживающие результаты при трансплантации печени. Операция приводила к стабилизации заболевания, а иногда и к уменьшению двигательного дефекта и вегетативных нарушений.

Профилактические мероприятия:

- профилактика вирусных и бактериальных инфекций;

- профилактика контрактур, травматизма.

Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение невропатолога по месту жительства, оформление пособия по инвалидности, симптоматическое лечение включает коррекцию боли и дизестезии (с помощью анальгетиков, трициклических антидепрессантов, антиконвульсантов) и проявлений вегетативной недостаточности.

Основные медикаменты:

1. Гинкго-билоба (Танакан), таблетки 40 мг

2. Мелфалан

3. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

4. Преднизолон, ампулы 25 мг и 30 мг

5. Преднизолон, таблетки 5 мг

6. Тиамин хлорид, ампулы 1 мл 5%

7. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

8. Цианокобаламин, ампулы 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Амитриптиллин, таблетки 10 мг, 25 мг и 50 мг

2. Карбамазепин, таблетки 200 мг

3. Кетопрофен (кетонал), таблетки 100 мг

4. Нейромультивит, таблетки

5. Неуробекс, таблетки

6. Ново-пассит, таблетки, раствор

7. Ноофен, таблетки 0,25

8. Но-шпа, таблетки 40 мг

Индикаторы эффективности лечения:

- улучшение самочувствия, качества жизни;

- увеличение мышечной силы;

- повышение эмоционального и психического тонуса;

- увеличение объема активных движений;

- уменьшение болей в конечностях.

Показания к госпитализации (плановая): парестезии, боли, выпадения болевой и температурной чувствительности, дистальные атрофические парезы, часто встречается синдром запястного канала. Вегетативные нарушения - ортостатическая гипотензия, нарушение потоотделения, нейрогенные расстройства мочевого пузыря.

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.