Балалардағы соматотропты жеткіліксіздік

[4]:
• A. өсудің алғашқы бұзылушылығы;
• B. өсудің қайталама бұзылушылығы;
• C. Идиопатикалық төмен бой.
 
A. Бой өсуінің алғашқы бұзылушылықтары:
Бой өсуінің алғашқы бұзылушылықтары генетикалық ақаулар немесе сүйек ақаулар және / немесе қолдау ұлпалардың жетекші қабілеті нашарлығына алып келетін перинаталдық кезеңнің физиологиясының бүзылушылықтары себебінен туындаған.
А1 Анықталған клиникалық синдромдар
• Шерешевский-Тернер синдромы;
• Корнелиа де Ланге синдромы;
• Ди Георги синдромы;
• Даун синдромы;
• Нунан синдромы;
• Прадер-Вилли синдромы;
• Реклингхаузен ауруы (1 типті нейрофиброматоз);
• Сильвер-Расселл синдромы.
 
А2  Өсусіз гестациялық жас үшін баланың кішкентай болуы (ЖІДТ):
•ИӨФ   жетіспеушілігі, ИФР төзімділігі;
• белгілі себептер нәтижесінде, мысалы  перинаталдық инфекциясы, анасының есірткі, ішімдік пайдалану, шылым шегу;
• идиопатикалық.

А3 Қаңқалық  дисплазиялар:
• акхондроплазия;
• гипохондроплазия;
• SHOX синдромы (Лери-Веилле және SHOX генінің басқа ақаулар);
• I-VI жетілмеген остеогенезі;
• мукополисахаридоз (IH теріңіз, II-VII АЖ);
• муколипиоз (ІІ және ІІІ типтер).
 
А4 Минералдану ақаулығы бар дисплазия.
 
B. өсудің қайталама бұзылуы
Өсімнің қайталама бұзылуы - бұл сүйек және / немесе сүйек тіндерінің дұрыс емес ақаулары себеп болып табылмайтын бұзылушылықтар. Мысалы, созылмалы соматикалық аурулар, 1 немесе одан да көп өсу ынталандыратын гормондардың болмауы өсуде екінші рет артта қалуы мүмкін. Мұндай балалар көбінесе сүйек тінінің жетілуінде артта қалады.
Өсудің қайталама бұзылыстарының сипаттамасы: Алғашқыда өсу қарқыны түпкілікті мақсатты өсудің SDS-ге сәйкес келеді, одан кейін өсудің баяулауы байқалады.
 
B1 Қоректік заттардың жеткіліксіз тұтыну (жеткіліксіз тамақтану).   

B2 Ағзалардың жүйелеріндегі бұзушылықтар:
• кардиологиялық аурулар;
• өкпе аурулары, мысалы, мистикалық фиброз;
• бауыр қызметінің бұзылуы;
• ішек ауруы, мысалы, Крон ауруы, мальабсорбция синдромы, қысқа тұйықталатын кішкентай синдромы;
• бүйрек ауруы, мысалы, Фанкония синдромы, бүйрек ацидозы;
• созылмалы анемия.

B3 Соматропты жеткіліксіздігі - өсу гормонының тапшылығы (ИӨФ-1 екіншілік тапшылығы).

ӨГ ТАПШЫЛЫҒЫНЫҢ ТУА БІТКЕН НЫСАНДАРЫ
I. ӨГ мұрагерлік тапшылығы
1. ӨГ жетіспеушілігінен оқшауланған:
• ӨГ генінің кемшілігі;
• ӨГ рецепторлық генінің ақаулығы.
2. Аденогипофиздің гормондарының көп бұзылуы (панхипопитуаризм):
• Pit-1 генінің ақаулығы;
• Prop-1 генінің ақаулығы;
• басқа нысандар (HESX1, POU1F1, Lhx3, LHX4).

ІІ ОЖЖ дамуының туа біткен кемістіктері
• бос түрік седловының синдромы;
• гипофиздік дисплазия;
• арахноидальды ісік;
• туа біткен гидроцефалия;
• сепсоптикалық дисплазия (Де Морсье синдромы).
 
III. Басқа тұқым қуалайтын аурулармен үйлесімі:
• панцитопения Фанкони, Ригер синдромы, пренаталды инфекциялар (қызамық).
 
IV. ӨГ-ға перифериялық сезімталсыздық:
• Ларрон синдромы (ӨГ рецептор генінің ақаулығы);
• ИРФ-1 генінің ақаулығы;
• пигменттердің ;
• биологиялық белсенді емес ГР.
 
ӨГ ТАПШЫЛЫҒЫНЫҢ ЖҰҚТЫРЫЛҒАН НЫСАНДАРЫ
I. Гипоталамус-гипофиз аймағының ісіктері:
• краниофаринггиома;
• герминома;
• Гипофиздік аденома;
• гамартома.
 
II. Гипоталамус-гипофиз аймағынан тыс ми ісіктері:
·               астроцитома;
·               эпендимома;
·               глиома;
·               медуллобластома;
·               назофарингеалды ісіктер.
 
III. Бассүйектен тыс ісіктер терапиясының нәтижесі:
·               лейкоз;
·               лимфома;
·               қатты ісіктер.
 
IV. Басқа себептері
·               бассүйек жарақаты;
·               нейроинфекция;
·               гидроцефалия;
·               гранулематоз;
·               гистиоцитоз;
·               қан тамырлық аномалия.

B4  Өсу гормоны осінің басқа да бұзылыстары - ИФР (бастапқы ИФР-1 тапшылығы және резистенттілік):
• биологиялық белсенді емес өсу гормоны;
• өсу гормонының рецепторларының ауытқулары (өсу гормонына сезімталдық - Ларон синдромы);
• ГР-ден сигнал берудің ауытқулары, мысалы, STAT5B;
• ALS ақаулары (қышқылға тәуелді зат);
• ИПФ-1 жетіспеушілігі;
• ИФР (IИФР1R ақауларының, рецепторлық ақаулардың) төзімділігі.

B5 Басқа эндокриндік бұзылушылықтар:
• Кушинг синдромы;
• гипотиреоз.
• Leprechaunism (Donohue синдромы);
• қант диабеті (нашар бақыланатын);
• Сүйектердің үдемелі пісіп-жетілуінен, мысалы,ППР, гипертиреоз, ВКДН, экзогендік эстрогендер немесе андрогендермен байланысты төменгі соңғы өсу.

B6 Зат алмасудың бұзылушылықтары:
• кальций мен фосфордың зат алмасулық бұзылушылықтары;
• көмірсулар алмасуының бұзылушылығы;
• липидтер алмасуын бұзылушылығы;
• ақуыз зат алмасуын бұзылушылығы.

B7 Психоәлеуметтік себептер:
• эмоционалдық айырылу;
• Anorexia nervosa;
• Депрессия.

B8 Ятрогендік себептері:
·     Жүйелік глюкокортикоидты терапия;
• Жергілікті глюкокортикоидті терапия (ингаляция, ішек және т.б.);
• басқа дәрілер;
• бала кезіндегі ісіктерді емдеу;
• бүкіл дененің сәулеленуі;
• Химиотерапия.

C. Идиопатикалық бойдың қысқалығы
«Идиопатиялық қысқа пішін» термині белгілі себептерге жатқызуға болмайтын төмен өсуді білдіреді.

Идиопатиялық нашарлау өлшемшарттары
• туған кезде қалыпты ұзындық және салмақ;
• үйлеспеушіліктің болмауы;
• созылмалы жүйелі аурулардың болмауы (жүрек, бүйрек және т.б.);
• психоэмоционалды (стресстік) факторлардың болмауы;
• қоректік факторлардың болмауы;
• басқа эндокринопатиялардың болмауы.

Идиопатикалық бойдың қысқалығын былай бөлуге болады:
a) Отбасылық бойдың қысқалығы:
• пубертаттың кешігуімен;
• пубертаттың кешігуінсіз.
b) Отбасылық емес бойдың қысқалығы
• пубертаттың кешігуімен (конституциялық өсім және жыныстық жетілу);
• пубертаттың кешігуінсіз.
 
NB! Соматотроптық жеткіліксіздігі бар балалар қысқа бойлы балалардың жалпы санының 8-9%-ын құрайды. Қазіргі уақытта гормондарды толықтыратын терапия аясында өсу гормонының жетіспеушілігі бар балалар рекомбинантты соматотропинмен жақсы өседі және ересек адамның ұзақ уақыт терапиямен физикалық дамуының қанағаттанарлық параметрлеріне қол жеткізе алады.

ДИАГНОСТИКАНЫҢ ӘДІСТЕРІ, ТӘСІЛДЕРІ ЖӘНЕ ЕМ-ШАРАЛАРЫ

Шағымдар:
ата-аналардың және / немесе баланың өсу қарқынына байланысты шағымдары.

Анамнез:
• басқа отбасы мүшелерінің - ата-ана, баланың туысқандарының өсуін түсіндіру;
• бала кезіндегі даму қарқыны;
• туылған кезде баланың ұзындығы мен массасы;
• баланың өсу қарқынынан алғашқы баяулау жасының жасы.
 
Физикалық қарап-зерттеу:
·                антропометрия (ауксология) үш көрсеткішті ескере отырып:
-               Жасына қарай SDS өсуі;
-               SDS-нің мақсатты өсуі үшін SDS өсімі;
-               SDS өсу қарқыны.
 
Нысаналы өсуді есептеу:
Ұлдар: (әкесінің биіктігі + анасының биіктігі + 13 см) / 2 ± 7 см;
Қыздар: (әкенің өсуі + ананың өсуі - 13 см) / 2 ± 7 см.

СТГ жетіспеушілігі төмендегілермен сипатталады:
• өсу қарқыны жылына 2 см-ден аспайды;
• баланың денесінің ұзақтығын орта есеппен 2 SDS-тен асып түседі;
• «қуыршақ беті»;
• гипогликемияға бейімділік;
• Орталық семіздік (іш мен бет аймағында май жасушалапыеың тұнуы).
 
Зертханалық зерттеулер [5-7].
• СТГ-жетіспеушілігімен қандағы ИРФ-1 деңгейінің төмендеуі;
• СТГ-жетіспеушілігінде инсулинмен және клонидинмен ынталандыру сынақтарын жүргізу СТГ-жеткіліксіз босатуды көрсетеді (СТГ шыңы 7-10 нг / мл-нен аз);
• Prop-1, Pit-1, LHX3, LHX4, HESX1 гендеріндегі кемшіліктер СТГ-тапшылығының генетикалық жағдайын көрсетеді;
• глиадин пептидтеріне (DGP-пептидтер) антиденелер, эндомиозға қарсы антиденелер (АЭА), целий ауруын болдырмау үшін тіндік трансглутаминазға қарсы антиденелер.
• басқа метаболикалық бұзылыстар болмаған жағдайда, гипогликемиямен туылған нәрестелерде әрдайым СТГ деңгейін өлшеу керек. Бір қан үлгісіндегі 20 мкг / л-нан аз СТГ деңгейі жаңа туған нәрестелерде СТГ жетіспеушілігінің болуын көрсетеді.
 
1-кесте. Соматотроптық жеткіліксіздікті диагностикалау үшін стимуляциялық тесттер.

 
Аспаптық зерттеулер [5-7]:
• сол жақ білезік буынын басып отырып рентгенография кезінде сүйек жасының дамуының 2 жыл немесе одан да көп уақытқа артта қалуы қысқабойлықтың эндокриндік генезіне көрсетеді; 
• контрастты күшейтілген МРТ кезінде гипоталамус және гипофиздағы өзгерістер өсу гормонының тапшылығының органикалық сипатын көрсетеді;
• қыздарда бір жамбас УДЗ-не сәйкес аналық без және гипо- болмауы, жатырдың және құбырларының аплазиясы Шерешевский-Тернер синдромын растайды;
• ұлдарда УДЗ нәтижелері бойынша жұмалақтардың гипоплазиясы іслеспелі қайталанған гипоганадизмның болуын растайды.
 
Маман консультациялары үшін көрсетілімдер
·                генетиктың консультациясы –  Шерешевский-Тернер, Сильвер-Рассел, Нуннан, Прадер-Виль синдромынан күдіктенгенде;
·                нейрохирургтың консультациясы - егер органикалық мидың зақымдану белгілері анықталса;
·                невропатологтың консультациясы - органикалық мидың зақымдану белгілері анықталса.
 
СТГ-жеткіліксіздігінің диагностикалық алгоритмі [4]:
Өсу гормонының жетіспеушілігінің диагностикалық алгоритмі 


Аласабойлылықтың диагностикалық алгоритмі
СТГ жетіспеушілігінің популяциялық жиілігі 1:4000 бастап 1:10000 дейін өзгереді

Ол идиопатикалық төмен өсу, өсу және бастапқы бұзылулардың қайталама түрлері арасында жүргізіледі.

ЕМДЕУГЕ ЖАТҚЫЗУ ТИПІН КӨРСЕТУМЕН ЕМДЕУГЕ ЖАТҚЫЗУҒА АРНАЛҒАН КӨРСЕТІЛІМДЕР

Жоспарлы емдеуге жатқызуға арналған көрсетілімдер:
·               өсу гормонын шығаратын ағзаның резервтік қуатын анықтайтын ынталандыру сынақтарын жүргізу.
 
Шұғыл емдеуге жатқызуға арналған көрсетілімдер: жоқ

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.