Фенилкетонурия

БИОХИМИЧЕСКИЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ

 
6. Обследованию на ФКУ подлежат все новорожденные (материалом для исследования является капиллярная кровь, взятая из пальца традиционным способом):
6.1. взятие крови для биохимического неонатального скрининга:
взятие крови у новорожденных осуществляется в организации здравоохранения: у доношенных на 3 день жизни, у недоношенных на 7-14 день жизни;
6.2. проведение тестирования:
тестирование проводится в клинико-диагностической генетической лаборатории Республиканского научно-практического центра (далее-РНПЦ) «Мать и дитя»  в сухих пробах крови,
скринирующим тестом на фенилкетонурию является определение ФА флюорометрическим методом. Границей нормальных значений ФА является концентрация 180 мкмоль/л. При превышении этих значений проводят повторное тестирование;
6.3. повторное тестирование
при превышении пограничного значения концентрации ФА (более 180 мкмоль/л) осуществляется повторное тестирование (должно быть проведено до двухнедельного возраста ребёнка).
При сохранении повышенного уровня ФА при повторном тестировании рекомендуется в трёхдневный срок госпитализировать ребенка в РНПЦ «Мать и дитя» для верификации диагноза, введения терапии и консультации врача-генетика.

7. Верификация диагноза включает:
7.1. определение концентрации ФА в сыворотке крови;
7.2. определение концентрации фенилуксусной и фенилпировиноградной кислоты в моче;
7.3. исключение прочих наследственных дефектов метаболизма по селективной скринирующей программе: аминокислоты, простые углеводы, гликозаминогликаны;
7.4. общий анализ крови;
7.5. общий анализ мочи;
7.6. молекулярно-генетический анализ (далее – анализ ДНК) пациенту и родителям: определение основных мутаций гена фенилаланигидроксилазы, приводящих к ее недостаточности.

8. Дополнительная диагностика (по показаниям):
8.1. биохимическое исследование крови: концентрация общего билирубина, общего белка, электролиты, определение активности аспарагиновой аминотрансферазы (АсАТ), аланиновой аминотрансферазы (АлАТ);
8.2. Ультразвуковое исследование (далее-УЗИ) головного мозга;
8.3. УЗИ органов брюшной полости.

9. Информация и учет пациентов с ФКУ, выявленных биохимическим неонатальным скринингом:
9.1. РНПЦ «Мать и дитя» ежеквартально (суммарную информацию) передает в областные организации здравоохранения, имеющие в своем составе медико-генетические центры (отделения, консультации), информацию обо всех выявленных детях с ФКУ.

10. Контроль полноты обследования новорожденных, родившихся в родовспомогательных больничных организациях, осуществляет РНПЦ «Мать и дитя».

 
11. Основным методом лечения ФКУ является диетотерапия с ограничением естественного белка и заменой его аминокислотной смесью, не содержащей ФА. Оптимальным является введение диеты в течение первых двух недель жизни.

12. Для лечения ФКУ используются смеси аминокислот, адаптированные к возрасту пациента.

13. Введение лечения:
13.1. Дети с фенилкетонурией для введения диетотерапии госпитализируются в инфекционное отделение новорожденных РНПЦ «Мать и дитя», где наблюдаются врачом-генетиком, врачом-педиатром и (по показаниям) врачом-неврологом.
13.2. введение диетотерапии смесью аминокислот осуществляется в течение 6-7 дней: ежедневно одно кормление заменяется смесью аминокислот, под контролем уровня ФА.
13.3. смесь аминокислот для введения диетотерапии на период госпитализации обеспечивает управление здравоохранения области, комитет по здравоохранению г. Минска в соответствии с местом жительства ребенка.
13.4. симптоматическая терапия (по показаниям) согласно ранее утвержденным протоколам.

14. Диспансерное наблюдение пациентов с ФКУ, выявленных системой скрининга новорожденных, контроль лечения.
14.1 Диспансерное наблюдение пациентов с ФКУ осуществляется медико-генетическими центром (отделением, консультацией) в областных организациях здравоохранения.
14.2 Контроль лечения ФКУ проводится определением уровня ФА в сыворотке или сухом пятне крови. Исследование проводится в клинико-диагностической генетической лаборатории РНПЦ «Мать и дитя».
14.3 Частота контрольного обследования:
в течение первого года жизни – 2 раза в месяц;
с 1 года до 12 лет – 1 раз в месяц;
в дальнейшем - 1 раз в квартал.
Уровень ФА не должен превышать 600мкмоль/л.
14.4 Частота контрольного осмотра врачом-генетиком (по месту жительства):
до 1 года – 1 раз в 6 месяцев;
в дальнейшем – ежегодно.
14.5 Консультации: врача-невролога, врача-гастроэнтеролога и других специалистов (по показаниям).

15. Диетотерапия с ограничением естественного белка и заменой его смесью аминокислот должна проводиться до 18 лет (в дальнейшем - с учетом индивидуальных особенностей пациента).

16. Генетической службой проводится медико-генетическое консультирование, молекулярно-генетические исследования семей с ФКУ и осуществляется пренатальная диагностика при дальнейших беременностях (по желанию семьи).

17. При планировании беременности женщиной, страдающей ФКУ:
17.1 анализ ДНК женщины и ее супруга;
17.2 при гетерозиготном носительстве мутации обоими супругами проведение пренатальной диагностики (по желанию семьи).
17.3 рекомендуется соблюдать диету в течение не менее трех месяцев до зачатия – до нормализации уровня ФА в сыворотке крови. Рекомендуемый уровень ФА в крови не более 360 мкмоль/л.
17.4 строгое соблюдение диеты во время всей беременности с ограничение естественного белка и заменой его смесью аминокислот.
17.5 частота контрольного исследования ФА у беременных – 2 раза в неделю. Рекомендуемый уровень ФА в течение беременности - 120-360 мкмоль/л.

18. Исход заболевания: предупреждение клинических проявлений.

1. ( Фенилкетонурия.pdf )

читать/скачать файл

Отправить

Если вы не являетесь медицинским специалистом:

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.