Синдром Ретта
Версия: Клинические протоколы МЗ РК - 2015 (Казахстан)
Синдром Ретта (F84.2)
Психиатрия
Общая информация
Краткое описание
Рекомендовано
Экспертным советом
РГП на ПХВ «Республиканский центр
развития здравоохранения»
Министерства здравоохранения
и социального развития
Республики Казахстан
от «30» октября 2015 года
Протокол №14
Экспертным советом
РГП на ПХВ «Республиканский центр
развития здравоохранения»
Министерства здравоохранения
и социального развития
Республики Казахстан
от «30» октября 2015 года
Протокол №14
Название протокола: Синдром Ретта
Синдром Ретта –прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС, до нaстоящего времени обнaруживaемое только у девочек, при котором явно нормaльное рaннее рaзвитие осложняется чaстичной или полной утрaтой речи, локомоторных нaвыков и нaвыков пользовaния рукaми одновременно с зaмедлением ростa головы. [1,8]
Код протокола:
Код МКБ-10:
F84.2 Синдром Реттa
Сокращения, используемые в протоколе:
|
АЛТ –аланинаминотрансфераза АСТ –аспартатаминотрансфераза ВВК –военно-врачебная комиссия В\м –внутримышечно В\в –внутривенно КТ –компьютерная томография ЛС –лекарственные средства МЗСР –Министерство здравоохранения и социального развития МНН –международное не патентованное название (генерическое название) МРТ –магнитно-резонансная томография МСЭК –медико-социальная экспертная комиссия ОАК –общий анализ крови ОАМ –общий анализ мочи ПЭТ –позитронно-эмиссионная томография РЭГ –реоэнцефалография РК –Республика Казахстан Р-р –раствор СИОЗС –селективные ингибиторы обратного захвата серотонина СПЭК –судебно-психиатрическая экспертная комиссия ЭКГ –электрокардиограмма ЭПО –экспериментально-психологическое обследование ЭЭГ –электроэнцефалограмма ЭхоЭГ –эхоэлектроэнцефалограмма |
Дата разработки протокола: 2015 год.
Категория пациентов: дети.
Пользователи протокола: детские психиатры.
Оценка на степень доказательности приводимых рекомендаций.
Шкала уровня доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с не высоким (+) риском систематической ошибки. |
| С |
Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с не высоким риском систематической ошибки (+). Результаты, которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
| GPP | Наилучшая фармацевтическая практика. |
Классификация
Клиническая классификация: нет.
Клиническая картина
Cимптомы, течение
Диагностические критерии [1,8-10]:
Жалобы и анамнез:
Жалобы: отставание в психоречевом развитии, неадекватное поведение
Анамнез:
Пренатальный и перинатальный периоды без видимой патологии и психомоторное развитие в первые 5 месяцев без видимой патологии и нормальная окружность головы при рождении.
Задержка роста головы между 5 месяцами и 4 годами и потеря приобретенных целенаправленных ручных навыков в возрасте от 5 до 30 месяцев, что связано с одновременной дисфункцией общения и нарушенным социальным взаимодействием и появлением плохой координации (нестабильности) походки и (или) движений туловища.
Развитие тяжелых нарушений экспрессивной и рецептивной речи с выраженной психомоторной задержкой.
Стереотипные движения руками (такие как сжатие или вытирание рук) одновременно с потерей целенаправленных движений руками или после этого.
Дополнительные:
· дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);
· судорожные припадки;
· спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;
· сколиоз;
· задержка роста;
· гипотрофичные маленькие ступни.
Физикальное обследование: диагностически значимых изменений со стороны кожных покровов и внутренних органов (включая центральной и периферическую нервную систему) нет.
Диагностика
Диагностические исследования:
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· экспериментально-психологическое обследование.
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· ОАК;
· ОАМ;
· биохимический анализ крови (печеночные пробы);
· ЭКГ – проводятся с целью мониторинга изменений соматического состояния на фоне основной терапии;
· ЭЭГ – при эпилептических и эпилептиформных пароксизмах.
Минимальный перечень обследований, которые необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию, согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые в стационаре:
· ОАМ – не реже 1 раза в месяц
· ОАК – не реже 1 раза в месяц
· биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, билирубин (прямой и непрямой, уровень глюкозы в крови) – не реже 1 раза в месяц;
· ЭКГ – не реже 1 раза в месяц;
· ЭПО (для поступивших впервые в жизни или впервые в текущем году). ЭПО для иных категорий пациентов – по решению лечащего врача.
Дополнительные диагностические обследования, проводимые в стационаре:
· ЭЭГ – при эпилептических и эпилептиформных пароксизмах.
Инструментальное обследование:
· ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3-5 Гц, описаны центральновисочные Spikes, как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).
Показания для консультации специалистов:
· консультация терапевта (педиатра) – исключение соматических заболеваний;
· консультация невропатолога – исключение текущих неврологических расстройств;
· консультация гинеколога (для женщин) – исключение гинекологических расстройств;
· консультации иных узких специалистов – сопутствующие соматические заболевания и\или патологические состояния.
Лабораторная диагностика
Лабораторное обследование: специфичных диагностических признаков нет.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз [8-10]:
Таблица 1 – Дифференциальная диагностика:
| Параметры | Синдром Ретта | Аутизм |
| Клиническая картина | Нарастание когнитивного дефицита, признаки прогредиентности, присоединение неврологических сипмтомов | Признаки ИСКАЖЕННОГО психического развития, отсутствие прогредиентности. |
| Продолжительность | Не информативно | |
| Инструментальное обследование | Не информативно | |
Лечение
Цели лечения:
· устранение психопатологических нарушений;
· достижение медикаментозной ремиссии;
· стабилизация состояния пациента.
Тактика лечения:
При оценке микросоциальных условий как удовлетворительных и\или нетяжелом уровне расстройства рекомендуется преимущественно амбулаторное лечение. В случае усложненной клинической картины (за счет коморбидных состояний) и\или неэффективности вмешательства на амбулаторном этапе решается вопрос о госпитализации.
Немедикаментозное лечение:
Комплаенс - терапия, различные виды психотерапии, трудотерапия.
Режимы наблюдения (в зависимости от состояния пациента):
общий режим наблюдения – круглосуточное наблюдение без ограничения передвижения в отделении.
· режим частичной госпитализации – возможность нахождения в отделении в дневное или ночное время с учетом необходимости его адаптации во внебольничных условиях.
· режим лечебных отпусков – возможность нахождения, по решению ВКК вне отделения от нескольких часов до нескольких суток, с целью постепенной адаптации к внебольничным условиям, решения бытовых и социальных вопросов, а также оценки достигнутого лечебного эффекта.
· усиленный режим наблюдения – круглосуточное наблюдение и ограничение передвижения за пределами отделения.
· строгий режим наблюдения – круглосуточное непрерывное наблюдение, постоянное сопровождение медицинским персоналом в отделении и за его пределами.
Медикаментозное лечение:
Основные ЛС – препаратов, имеющих 100% вероятность применения нет.
Дополнительные ЛС(таблица 2 и 3):
Нейролептические препараты– предназначены для стабилизации психического состояния, устранения психопатологических расстройств и купирования двигательного возбуждения. Спектр препаратов невелик из-за возрастных ограничений (клозапин. галоперидол, трифлуоперазин,левомепромазин, хлорпромазин). Отдельную подгруппу составляют нейролептики пролонгированного действия, предназначенные для медикаментозного контроля психического состояния в амбулаторных условиях (галоперидол-деканоат,флуфеназин). Назначение атипичных нейролептиковпоследнего поколения возможно в случае доказанной (на заседании ВКК) неэффективности стандартной терапии и с письменного согласия законных представителей ребенка.
М-Н-Холинолитики – тригексифенидил–предназначен для коррекции побочных экстрапирамидных симптомов, вероятных на фоне терапии нейролептиками.
Антидепрессанты – предназначены для купирования сопутствующих депрессивных проявлений (амитриптилин,сертралин, флувоксамин).
Малые нейролептики – предназначены для коррекции поведенческих нарушений (хлорпротиксен,тиоридазин).
Транквилизаторы – предназначены для устранения тревожных расстройств и купирования двигательного возбуждения (диазепам,клоназепам).
Нормотимические (антиэпилептические) препараты – предназначены для стабилизации настроения, медикаментозного контроля нарушений биологических ритмов (карбамазепин, вальпроевая кислота, ламотриджин).
Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне [4-7,9,12-18]:
Таблица 2 – Дополнительные медикаменты:
Рекомендуется монотерапия: одно из нижеперечисленных препаратов.
| МНН | Терапевтический диапазон | Курс лечения |
| Клозапин (УД – А) | 12,5- 100 мг\сутки внутрь | От нескольких месяцев до нескольких лет- до полной стабилизации поведения и психического состояния |
| Галоперидол (УД – А) | 2,5- 15 мг\сутки внутрь | |
| Трифлуоперазин (УД – А) | 2,5- 15 мг\сутки внутрь | |
| Левомепромазин (УД – В) | 12,5- 100 мг\сутки внутрь | |
| Галоперидол – деканоат (УД – А) | 25-100 мг\ в 4 недели в\м | |
| Флуфеназин (УД – А) | 12,5-50 мг\ в 4 недели в\м | |
| Амитриптилин (УД – А) | До 75мг\сутки внутрь | До исчезновения депрессивных проявлений |
| Сертралин (УД – А) | До 100мг\сутки внутрь | |
| Флувоксамин (УД – А) | 25-100мг\сутки внутрь | |
| Хлорпротиксен (УД – В) | До 100 мг\сутки внутрь | До исчезновения поведенческих нарушений |
| Тиоридазин (УД – В) | До 100мг\сутки внутрь | |
| Карбамазепин (УД – В) | До 400 мг\сутки внутрь |
До признаков стабилизации эмоционального фона |
|
Вальпроевая кислота (УД – В) |
300-600 мг\сутки внутрь | |
| Ламотриджин (УД – А) | До 100 мг\сут внутрь | |
| Карбамазепин (УД – В) | До 1г\сутки внутрь | До купирования эпиприпадков |
|
Вальпроевая кислота (УД – В) |
До 30мг\кг\сутки внутрь | |
| Ламотриджин (УД – А) | До 15мг\кг\сутки внутрь | |
|
Тригексифенидил (УД – В) |
2-6мг\сутки внутрь | До исчезновения экстрапирамидных симптомов |
Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне [4-7,9,12-18]:
Таблица 3 –Дополнительные медикаменты:
Рекомендуется монотерапия: одно из нижеперечисленных препаратов.
| МНН | Терапевтический диапазон | Курс лечения |
| Клозапин (УД – А) | 50-200 мг\сутки |
В течение пребывания в стационаре |
| Галоперидол (УД – А) | До 15мг\сутки в\м и до 20мг\сутки внутрь | |
| Трифлуоперазин (УД – А) | До 20мг\сутки внутрь и в\м | |
| Трифлуоперазин (УД – А) | До 20мг\сутки | |
| Левомепромазин (УД – В) | До 75мг\сутки в\м и до 100 мг\сутки | |
| Хлорпромазин (УД – В) | До 50мг\сутки | |
| Галоперидол – деканоат (УД – А) | 25-100 мг\ в 4 недели в\м | В конце стационарного пребывания проводится 1-я инъекция с последующим переходом на амбулаторное наблюдение. |
| Флуфеназин (УД – А) | 25-50 мг\ в 4 недели в\м | |
| Амитриптилин (УД – А) | До 75мг\сутки внутрь и 20мг\сутки в\м | До исчезновения депрессивных проявлений |
| Сертралин (УД – А) | До 100мг\сутки внутрь | |
| Хлорпротиксен (УД – В) | До 100 мг\сутки внутрь | До исчезновения поведенческих нарушений |
| Тиоридазин (УД – В) | До 100мг\сутки внутрь | |
| Карбамазепин (УД – В) | До 400 мг\сутки внутрь | До признаков стабилизации эмоционального фона |
|
Вальпроевая кислота (УД – В) |
300-600 мг\сутки внутрь | |
| Ламотриджин (УД – А) | До 150 мг\сут внутрь | |
| Карбамазепин (УД – В) | До 1г\сутки внутрь | До купирования эпиприпадков |
|
Вальпроевая кислота (УД – В) |
До 30мг\кг\сутки внутрь | |
| Ламотриджин (УД – А) | До 15мг\кг\сутки внутрь | |
| Диазепам (УД – А) | 10-20 мг\сутки внутрь и в\м | До исчезновения тревожных расстройств (диазепам в\м не более 5-6 дней) |
| Клоназепам (УД – А) | До 2 мг\сутки внутрь | |
|
Тригексифенидил (УД – В) |
2-8мг\сутки внутрь | До исчезновения экстрапирамидных симптомов |
Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи (таблица 4):
| МНН | Терапевтический диапазон |
| Левомепромазин(УД – В) | до 50 мг\сутки в\м |
| Хлорпромазин (УД – В) | до 50 мг\сутки в\м |
| Диазепам (УД – А) | 10-20 мг\сутки в\м |
Другие виды лечения: нет.
Хирургическое лечение: нет.
Индикаторы эффективности лечения:
· Непсихотический уровень психопатологических расстройств.
· Настроенность больного и\или его семьи на продолжение лечения на амбулаторном этапе.
· Отсутствие негативной реакции на необходимость приема психотропных средств.
Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении
| Амитриптилин (Amitriptyline) |
| Вальпроевая кислота (Valproic Acid) |
| Галоперидол (Haloperidol) |
| Диазепам (Diazepam) |
| Карбамазепин (Carbamazepine) |
| Клозапин (Clozapine) |
| Клоназепам (Clonazepam) |
| Ламотриджин (Lamotrigine) |
| Левомепромазин (Levomepromazina) |
| Сертралин (Sertraline) |
| Тиоридазин (Thioridazine) |
| Тригексифенидил (Trihexyphenidyl) |
| Трифлуоперазин (Trifluoperazine) |
| Флувоксамин (Fluvoxamine) |
| Флуфеназин (Fluphenazine) |
| Хлорпромазин (Chlorpromazine) |
| Хлорпротиксен (Chlorprothixene) |
Госпитализация
Показания для госпитализации[2,3]:
Добровольная (экстренная и плановая) госпитализация:
· психопатологические расстройства психотического и\или непсихотического уровня с десоциализирующими проявлениями, проявления которых не купируются в амбулаторных условиях или
· решение экспертных вопросов (МСЭК, ВВК, СПЭК).
Принудительная госпитализация без решения суда – наличие психопатологических расстройств и действий, обусловливающих:
· непосредственную опасность для себя и окружающих;
· беспомощность, то есть неспособность самостоятельно удовлетворять основные жизненные потребности, при отсутствии надлежащего ухода;
· существенный вред здоровью вследствие ухудшения психического состояния, если лицо будет оставлено без психиатрической помощи.
Принудительная госпитализация – по определению суда, постановлению следственных органов и\или прокураторы.
Профилактика
Профилактические мероприятия [8-10]:
Первичная профилактика – не проводится.
Вторичная профилактика – обоснованное назначение психофармакопрепаратов
Третичная профилактика – комплаенс-терапия, психосоциальная реабилитация, реализация психообразовательных программ для членов семей пациентов, назначение препаратов-нейролептиков пролонгированного действия.
Дальнейшее ведение (после стационара) – формирование и укрепление комплаенса.
Информация
Источники и литература
-
Протоколы заседаний Экспертного совета РЦРЗ МЗСР РК, 2015
- Список использованной литературы: 1. Международная Классификация болезней (10-й пересмотр). Классификация психических и поведенческих расстройств (Клинические описания и указания по диагностике). ВОЗ, 1994. 2. Кодекс РК «О здоровье народа и системе здравоохранения»от 18 сентября 2009 г. № 193-IV. 3. Приказ и.о. Министра Здравоохранения РК № 15 от 06.01.2011 «Об утверждении положения о деятельности психиатрических организаций в РК». 4. Авруцкий Г.Я., Недува А.А Лечение психически больных: Руководство для врачей. – 2 издание, переработанное и дополненное. – Москва «Медицина», 1988. 5. Арана Дж., Розенбаум Дж. Руководство по психофармакотерапии.-4-е изд. – 2001. 6. Мосолов С.Н. Основы психофармакотерапии. М. «Восток» 1996г- 288 с. 7. Яничак и соавт Принципы и практика психофармакотерапии. Киев.-1999.-728 с. 8. Блейхер В.М., Крук И.В.. Толковый словарь психиатрических терминов. – Воронеж НПО «МОДЭК», 1995. 9. Руководство по психиатрии/Под редакцией А.С.ТигановаТ 1-2 – Москва «Медицина»,1999. 10. Справочник по психиатрии/ Под редакцией А.В.Снежневского. – Москва «Медицина»,1985. 11. Приказ МЗ РК от 20 декабря 2010 года №986 «Об утверждении Правил оказания специализированной и высокоспециализированной медицинской помощи». 12. Национальное руководство по психиатрии/под ред.Т.Б. Дмитриевой- Москва, 2009.- 993с. 13. Федеральное руководство по использованию лекарственных средств (формулярная система). Выпуск 10/ под ред.Чучалина А.Г., Белоусова Ю.Б., Яснецова В.В.-Москва.-2009.-896с 14. Руководство по биологической терапии шизофрении Всемирной федерации обществ биологической психиатрии (WFSBP) А.Хасан, П.Фалкаи, Т.Воброк, Д.Либерман, Б.Глентой, В.Ф.Гаттаз, Х.Ю.Меллер, С.Н.Мосолов и др.\[Электронный ресурс] http://psypharma.ru/sites/default/files/stpr_2014-02_sch.pdf.pdf 15. [Электронный ресурс]www.fda.gov (официальный сайтУправления по пищевым продуктам и лекарственным препаратам США). 16. [Электронный ресурс] www.ema.europa.eu (официальный сайт Европейского агентства лекарственных средств). 17. American psychiatric association. Practice guideline for the treatment of Patients With Schizophrenia (Second Edition).-2004 (Copyright 2010).-184p. 18. Davis JM, Chen N, Glick I.D: A meta-analysis of the efficacy of second-generation antipsychotics. Arch Gen Psychiatry 2003; 60:553–564.
Информация
Разработчики:
1) Алтынбеков С.А. – доктор медицинских наук, профессор, директор Республиканский научно-практический центр психиатрии, психотерапии и наркологии, главный внештатный психиатр МЗСР РК.
2) Павленко В.П. – доктор медицинских наук, доцент РГП на ПХВ«Западно-Казахстанский государственный медицинский университет имени Марата Оспанова», ответственный по курсу психиатрии и наркологии.
3) Мукушев М.Х. –«Восточно – Казахстанский психоневрологический диспансер», заместитель главного врача.
4) Негай Н.А. – кандидат медицинских наук, заместитель директора РГП на ПХВ «Республиканский научно-практический центр психиатрии, психотерапии и наркологии».
5) Мажитов Т.М. – доктор медицинских наук, профессор кафедры клинической фармакологии АО «Медицинский университет Астана», клинический фармаколог.
Конфликта интересов нет.
Рецензенты:
1) Толстикова А.Ю. – доктор медицинских наук, профессор кафедры психиатрии, психотерапии и наркологии Казахского национального медицинского университета имени С.Д. Асфендиярова.
2) Семке А.В. – доктор медицинских наук, профессор Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательского института психического здоровья», заместитель директора по научной и лечебной работе, РФ г. Томск.
Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.
Прикреплённые файлы
Внимание!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.