Войти

Синдром Ретта

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК - 2015

Синдром ретта (F84.2)
Психиатрия

Общая информация

Краткое описание

Рекомендовано
Экспертным советом
РГП на ПХВ «Республиканский центр
развития здравоохранения»
Министерства здравоохранения
и социального развития
Республики Казахстан
от «30» октября 2015 года
Протокол №14
 
 

Название протокола: Синдром Ретта


Синдром Ретта –прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС, до нaстоящего времени обнaруживaемое только у девочек, при котором явно нормaльное рaннее рaзвитие осложняется чaстичной или полной утрaтой речи, локомоторных нaвыков и нaвыков пользовaния рукaми одновременно с зaмедлением ростa головы. [1,8]
 
 
Код протокола:
 
Код МКБ-10:
F84.2 Синдром Реттa
 
Сокращения, используемые в протоколе:

АЛТ –аланинаминотрансфераза
АСТ –аспартатаминотрансфераза
ВВК –военно-врачебная комиссия
В\м –внутримышечно
В\в –внутривенно
КТ –компьютерная томография
ЛС –лекарственные средства
МЗСР –Министерство здравоохранения и социального развития
МНН –международное не патентованное название (генерическое название)
МРТ –магнитно-резонансная томография
МСЭК –медико-социальная экспертная комиссия
ОАК –общий анализ крови
ОАМ –общий анализ мочи
ПЭТ –позитронно-эмиссионная томография
РЭГ –реоэнцефалография
РК –Республика Казахстан
Р-р –раствор
СИОЗС –селективные ингибиторы обратного захвата серотонина
СПЭК –судебно-психиатрическая экспертная комиссия
ЭКГ –электрокардиограмма
ЭПО –экспериментально-психологическое обследование
ЭЭГ –электроэнцефалограмма
ЭхоЭГ –эхоэлектроэнцефалограмма
 
Дата разработки протокола: 2015 год.
 
Категория пациентов: дети.
 
Пользователи протокола: детские психиатры.
 
Оценка на степень доказательности приводимых рекомендаций.
Шкала уровня доказательности:

А Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты.
В Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с не высоким (+) риском систематической ошибки.
С Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с не высоким риском систематической ошибки (+).
Результаты, которых могут быть распространены на соответствующую  популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
D Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.
GPP Наилучшая фармацевтическая практика.
 

Классификация


Клиническая классификация: нет.

Клиническая картина

Cимптомы, течение


Диагностические критерии [1,8-10]:
 
Жалобы и анамнез:

Жалобы: отставание в психоречевом развитии, неадекватное поведение
 
Анамнез:
Пренатальный и перинатальный периоды без видимой патологии и психомоторное развитие в первые 5 месяцев без видимой патологии и нормальная окружность головы при рождении.
 
Задержка роста головы между 5 месяцами и 4 годами и потеря приобретенных целенаправленных ручных навыков в возрасте от 5 до 30 месяцев, что связано с одновременной дисфункцией общения и нарушенным социальным взаимодействием и появлением плохой координации (нестабильности) походки и (или) движений туловища.
 
Развитие тяжелых нарушений экспрессивной и рецептивной речи с выраженной психомоторной задержкой.
 
Стереотипные движения руками (такие как сжатие или вытирание рук) одновременно с потерей целенаправленных движений руками или после этого.
Дополнительные:
·          дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);
·          судорожные припадки;
·          спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;
·          сколиоз;
·          задержка роста;
·          гипотрофичные маленькие ступни.
 
Физикальное обследование: диагностически значимых изменений со стороны кожных покровов и внутренних органов (включая центральной и периферическую нервную систему) нет.

Диагностика


Диагностические исследования:
 
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
·          экспериментально-психологическое обследование.
 
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
·          ОАК;
·          ОАМ;
·          биохимический анализ крови (печеночные пробы);
·          ЭКГ – проводятся с целью мониторинга изменений соматического состояния на фоне основной терапии;
·          ЭЭГ – при эпилептических и эпилептиформных пароксизмах.
 
Минимальный перечень обследований, которые необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию, согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.
 
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые в стационаре:
·          ОАМ – не реже 1 раза в месяц
·          ОАК – не реже 1 раза в месяц
·          биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, билирубин (прямой и непрямой, уровень глюкозы в крови) – не реже 1 раза в месяц;
·          ЭКГ – не реже 1 раза в месяц;
·          ЭПО (для поступивших впервые в жизни или впервые в текущем году). ЭПО для иных категорий пациентов – по решению лечащего врача.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые в стационаре:
·          ЭЭГ – при эпилептических и эпилептиформных пароксизмах.

Инструментальное обследование:
·          ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3-5 Гц, описаны центральновисочные Spikes, как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).
 
Показания для консультации специалистов:
·          консультация терапевта (педиатра) – исключение соматических заболеваний;
·          консультация невропатолога – исключение текущих неврологических расстройств;
·          консультация гинеколога (для женщин) – исключение гинекологических расстройств;
·          консультации иных узких специалистов – сопутствующие соматические заболевания и\или патологические состояния.

Лабораторная диагностика


Лабораторное обследование: специфичных диагностических признаков нет.

Дифференциальный диагноз


Дифференциальный диагноз [8-10]:

Таблица 1 – Дифференциальная диагностика:

Параметры Синдром Ретта Аутизм
Клиническая картина Нарастание когнитивного дефицита, признаки прогредиентности, присоединение неврологических сипмтомов Признаки ИСКАЖЕННОГО психического развития, отсутствие прогредиентности.
Продолжительность Не информативно
Инструментальное обследование Не информативно

Лечение за рубежом

Вам помогут ведущие врачи Кореи, Турции, Израиля, Германии, России

 Сервис "МедЭлемент" сотрудничает с лучшими зарубежными клиниками и надежными операторами медицинского туризма. Мы подберем для вас оптимальный вариант лечения за рубежом.

Получите консультацию по лечению за рубежом сейчас!

Лечение за границей

Заявка на медицинский туризм

Как удобнее связаться с вами?

Лечение


Цели лечения:
·          устранение психопатологических нарушений;
·          достижение медикаментозной ремиссии;
·          стабилизация состояния пациента.
 
Тактика лечения:     
При оценке микросоциальных условий как удовлетворительных и\или нетяжелом уровне расстройства рекомендуется преимущественно амбулаторное лечение. В случае усложненной клинической картины (за счет коморбидных состояний) и\или неэффективности вмешательства на амбулаторном этапе решается вопрос о госпитализации.
 
Немедикаментозное лечение:
Комплаенс - терапия, различные виды психотерапии, трудотерапия.
Режимы наблюдения (в зависимости от состояния пациента):
общий режим наблюдения – круглосуточное наблюдение без ограничения передвижения в отделении.
·          режим частичной госпитализации – возможность нахождения в отделении в дневное или ночное время с учетом необходимости его адаптации во внебольничных условиях.
·          режим лечебных отпусков – возможность нахождения, по решению ВКК вне отделения от нескольких часов до нескольких суток, с целью постепенной адаптации к внебольничным условиям, решения бытовых и социальных вопросов, а также оценки достигнутого лечебного эффекта.
·          усиленный режим наблюдения – круглосуточное наблюдение и ограничение передвижения за пределами отделения.
·          строгий режим наблюдения – круглосуточное непрерывное наблюдение, постоянное сопровождение медицинским персоналом в отделении и за его пределами.
 
Медикаментозное лечение:
Основные ЛС – препаратов, имеющих 100% вероятность применения нет.
Дополнительные ЛС(таблица 2 и 3):
Нейролептические препараты– предназначены для стабилизации психического состояния, устранения психопатологических расстройств и купирования двигательного возбуждения. Спектр препаратов невелик из-за возрастных ограничений (клозапин. галоперидол, трифлуоперазин,левомепромазин, хлорпромазин). Отдельную подгруппу составляют нейролептики пролонгированного действия, предназначенные для медикаментозного контроля психического состояния в амбулаторных условиях (галоперидол-деканоат,флуфеназин). Назначение атипичных нейролептиковпоследнего поколения возможно в случае доказанной (на заседании ВКК) неэффективности стандартной терапии и с письменного согласия законных представителей ребенка.
М-Н-Холинолитики – тригексифенидил–предназначен для коррекции побочных экстрапирамидных симптомов, вероятных на фоне терапии нейролептиками.
Антидепрессанты – предназначены для купирования сопутствующих депрессивных проявлений (амитриптилин,сертралин, флувоксамин).
Малые нейролептики – предназначены для коррекции поведенческих нарушений (хлорпротиксен,тиоридазин).
Транквилизаторы – предназначены для устранения тревожных расстройств и купирования двигательного возбуждения (диазепам,клоназепам).
Нормотимические (антиэпилептические) препараты – предназначены для стабилизации настроения, медикаментозного контроля нарушений биологических ритмов (карбамазепин, вальпроевая кислота, ламотриджин).
 
Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне [4-7,9,12-18]:
 
Таблица 2 – Дополнительные медикаменты:
      Рекомендуется монотерапия: одно из нижеперечисленных препаратов.

МНН Терапевтический диапазон Курс лечения
Клозапин (УД – А) 12,5- 100 мг\сутки внутрь От нескольких месяцев до нескольких лет- до полной стабилизации поведения и психического состояния
Галоперидол (УД – А) 2,5- 15 мг\сутки внутрь
Трифлуоперазин (УД – А) 2,5- 15 мг\сутки внутрь
Левомепромазин (УД – В) 12,5- 100 мг\сутки внутрь
Галоперидол – деканоат (УД – А) 25-100 мг\ в 4 недели в\м
Флуфеназин (УД – А) 12,5-50 мг\ в 4 недели в\м
Амитриптилин (УД – А) До 75мг\сутки внутрь До исчезновения депрессивных проявлений
Сертралин (УД – А) До 100мг\сутки внутрь
Флувоксамин (УД – А)  25-100мг\сутки внутрь
Хлорпротиксен (УД – В)  До 100 мг\сутки внутрь До исчезновения поведенческих нарушений
Тиоридазин (УД – В) До 100мг\сутки внутрь
Карбамазепин (УД – В) До 400 мг\сутки внутрь  
До признаков стабилизации эмоционального фона
Вальпроевая кислота
(УД – В)
300-600 мг\сутки внутрь
Ламотриджин (УД – А) До 100 мг\сут внутрь
Карбамазепин (УД – В) До 1г\сутки внутрь До купирования эпиприпадков
Вальпроевая кислота
(УД – В)
До 30мг\кг\сутки внутрь
Ламотриджин (УД – А) До 15мг\кг\сутки внутрь
Тригексифенидил
 (УД – В)
2-6мг\сутки внутрь До исчезновения экстрапирамидных симптомов
 
Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне [4-7,9,12-18]:
 
Таблица 3 –Дополнительные медикаменты:
Рекомендуется монотерапия: одно из нижеперечисленных препаратов.

МНН Терапевтический диапазон Курс лечения
Клозапин (УД – А) 50-200 мг\сутки  
 
В течение пребывания в стационаре
Галоперидол (УД – А) До 15мг\сутки в\м и до 20мг\сутки внутрь
Трифлуоперазин (УД – А) До 20мг\сутки внутрь и в\м
Трифлуоперазин (УД – А) До 20мг\сутки
Левомепромазин (УД – В)  До 75мг\сутки в\м и до 100 мг\сутки
Хлорпромазин (УД – В)  До 50мг\сутки
Галоперидол – деканоат   (УД – А) 25-100 мг\ в 4 недели в\м  В конце стационарного пребывания проводится 1-я инъекция  с последующим переходом на амбулаторное наблюдение.
Флуфеназин (УД – А) 25-50 мг\ в 4 недели в\м
Амитриптилин (УД – А) До 75мг\сутки внутрь и 20мг\сутки в\м До исчезновения депрессивных проявлений
Сертралин (УД – А) До 100мг\сутки внутрь
Хлорпротиксен (УД – В)  До 100 мг\сутки внутрь До исчезновения поведенческих нарушений
Тиоридазин (УД – В) До 100мг\сутки внутрь
Карбамазепин (УД – В) До 400 мг\сутки внутрь До признаков стабилизации эмоционального фона
Вальпроевая кислота
(УД – В)
300-600 мг\сутки внутрь
Ламотриджин (УД – А) До 150 мг\сут внутрь
Карбамазепин (УД – В) До 1г\сутки внутрь До купирования эпиприпадков
Вальпроевая кислота
(УД – В)
До 30мг\кг\сутки внутрь
Ламотриджин (УД – А) До 15мг\кг\сутки внутрь
Диазепам (УД – А) 10-20 мг\сутки внутрь и в\м До исчезновения тревожных расстройств (диазепам в\м не более 5-6 дней)
Клоназепам (УД – А) До 2 мг\сутки внутрь  
Тригексифенидил
(УД – В)
2-8мг\сутки внутрь До исчезновения экстрапирамидных симптомов
 
Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи (таблица 4): 

МНН Терапевтический диапазон
Левомепромазин(УД – В) до 50 мг\сутки в\м
Хлорпромазин (УД – В) до 50 мг\сутки в\м
Диазепам (УД – А) 10-20 мг\сутки в\м
 
Другие виды лечения: нет.
 
Хирургическое лечение: нет.

Индикаторы эффективности лечения:
·          Непсихотический уровень психопатологических расстройств.
·          Настроенность больного и\или его семьи на продолжение лечения на амбулаторном этапе.
·          Отсутствие негативной реакции на необходимость приема психотропных средств.

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении
Амитриптилин (Amitriptyline)
Вальпроевая кислота (Valproic Acid)
Галоперидол (Haloperidol)
Диазепам (Diazepam)
Карбамазепин (Carbamazepine)
Клозапин (Clozapine)
Клоназепам (Clonazepam)
Ламотриджин (Lamotrigine)
Левомепромазин (Levomepromazina)
Сертралин (Sertraline)
Тиоридазин (Thioridazine)
Тригексифенидил (Trihexyphenidyl)
Трифлуоперазин (Trifluoperazine)
Флувоксамин (Fluvoxamine)
Флуфеназин (Fluphenazine)
Хлорпромазин (Chlorpromazine)
Хлорпротиксен (Chlorprothixene)

Госпитализация


Показания для госпитализации[2,3]:
 
Добровольная (экстренная и плановая) госпитализация:
·          психопатологические расстройства психотического и\или непсихотического уровня с десоциализирующими проявлениями, проявления которых не купируются в амбулаторных условиях или
·          решение экспертных вопросов (МСЭК, ВВК, СПЭК).
 
Принудительная госпитализация без решения суда – наличие психопатологических расстройств и действий, обусловливающих:
·          непосредственную опасность для себя и окружающих;
·          беспомощность, то есть неспособность самостоятельно удовлетворять основные жизненные потребности, при отсутствии надлежащего ухода;
·          существенный вред здоровью вследствие ухудшения психического состояния, если лицо будет оставлено без психиатрической помощи.
 
Принудительная госпитализация – по определению суда, постановлению следственных органов и\или прокураторы.
 

Профилактика


Профилактические мероприятия [8-10]:
Первичная профилактика – не проводится.
Вторичная профилактика – обоснованное назначение психофармакопрепаратов
Третичная профилактика – комплаенс-терапия, психосоциальная реабилитация, реализация психообразовательных программ для членов семей пациентов, назначение препаратов-нейролептиков пролонгированного действия.
 
Дальнейшее ведение (после стационара) – формирование и укрепление комплаенса.

Информация

Источники и литература

  1. Протоколы заседаний Экспертного совета РЦРЗ МЗСР РК, 2015
    1. Список использованной литературы: 1. Международная Классификация болезней (10-й пересмотр). Классификация психических и поведенческих расстройств (Клинические описания и указания по диагностике). ВОЗ, 1994. 2. Кодекс РК «О здоровье народа и системе здравоохранения»от 18 сентября 2009 г. № 193-IV. 3. Приказ и.о. Министра Здравоохранения РК № 15 от 06.01.2011 «Об утверждении положения о деятельности психиатрических организаций в РК». 4. Авруцкий Г.Я., Недува А.А Лечение психически больных: Руководство для врачей. – 2 издание, переработанное и дополненное. – Москва «Медицина», 1988. 5. Арана Дж., Розенбаум Дж. Руководство по психофармакотерапии.-4-е изд. – 2001. 6. Мосолов С.Н. Основы психофармакотерапии. М. «Восток» 1996г- 288 с. 7. Яничак и соавт Принципы и практика психофармакотерапии. Киев.-1999.-728 с. 8. Блейхер В.М., Крук И.В.. Толковый словарь психиатрических терминов. – Воронеж НПО «МОДЭК», 1995. 9. Руководство по психиатрии/Под редакцией А.С.ТигановаТ 1-2 – Москва «Медицина»,1999. 10. Справочник по психиатрии/ Под редакцией А.В.Снежневского. – Москва «Медицина»,1985. 11. Приказ МЗ РК от 20 декабря 2010 года №986 «Об утверждении Правил оказания специализированной и высокоспециализированной медицинской помощи». 12. Национальное руководство по психиатрии/под ред.Т.Б. Дмитриевой- Москва, 2009.- 993с. 13. Федеральное руководство по использованию лекарственных средств (формулярная система). Выпуск 10/ под ред.Чучалина А.Г., Белоусова Ю.Б., Яснецова В.В.-Москва.-2009.-896с 14. Руководство по биологической терапии шизофрении Всемирной федерации обществ биологической психиатрии (WFSBP) А.Хасан, П.Фалкаи, Т.Воброк, Д.Либерман, Б.Глентой, В.Ф.Гаттаз, Х.Ю.Меллер, С.Н.Мосолов и др.\[Электронный ресурс] http://psypharma.ru/sites/default/files/stpr_2014-02_sch.pdf.pdf 15. [Электронный ресурс]www.fda.gov (официальный сайтУправления по пищевым продуктам и лекарственным препаратам США). 16. [Электронный ресурс] www.ema.europa.eu (официальный сайт Европейского агентства лекарственных средств). 17. American psychiatric association. Practice guideline for the treatment of Patients With Schizophrenia (Second Edition).-2004 (Copyright 2010).-184p. 18. Davis JM, Chen N, Glick I.D: A meta-analysis of the efficacy of second-generation antipsychotics. Arch Gen Psychiatry 2003; 60:553–564.

Информация


Разработчики:
1)      Алтынбеков С.А. – доктор медицинских наук, профессор, директор Республиканский научно-практический центр психиатрии, психотерапии и наркологии, главный внештатный психиатр МЗСР РК.
2)      Павленко В.П. – доктор медицинских наук, доцент РГП на ПХВ«Западно-Казахстанский государственный медицинский университет имени Марата Оспанова», ответственный по курсу психиатрии и наркологии.
3)      Мукушев М.Х. –«Восточно – Казахстанский психоневрологический диспансер», заместитель главного врача.
4)      Негай Н.А. – кандидат медицинских наук, заместитель директора РГП на ПХВ «Республиканский научно-практический центр психиатрии, психотерапии и наркологии».
5)      Мажитов Т.М. – доктор медицинских наук, профессор кафедры клинической фармакологии АО «Медицинский университет Астана», клинический фармаколог.
 
Конфликта интересов нет.
 
Рецензенты:
1)       Толстикова А.Ю. – доктор медицинских наук, профессор кафедры психиатрии, психотерапии и наркологии Казахского национального медицинского университета имени С.Д. Асфендиярова.
2)        Семке А.В. – доктор медицинских наук, профессор Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательского института психического здоровья», заместитель директора по научной и лечебной работе, РФ г. Томск.
 
Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Прикреплённые файлы

Мобильное приложение "Doctor.kz"

Ищете врача или клинику? "Doctor.kz" поможет!

Бесплатное мобильное приложение "Doctor.kz" поможет вам найти: где принимает нужный врач, где пройти обследование, где сдать анализы, где купить лекарства. Самая полная база клиник, специалистов и аптек по всем городам Казахстана.


Запишитесь на прием через приложение! Быстро и удобно в любое время дня.


Скачать: Google Play Market | AppStore

Внимание!

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement, не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement является исключительно информационно-справочным ресурсом. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
На главную
Наверх