Синдром Жильбера

Классификация синдрома Жильбера:
Выделяется один основной диагноз [6]

Диагностические исследования:

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на  амбулаторном уровне:
·          ОАК
·          ОАМ
·          Биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, тимоловая проба, билирубин);
·          Исследование кала на простейшие и гельминты;
·          Исследование перианального соскоба.
·          УЗИ печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки
 
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
·          Коагулограмма (определение протромбинового времени с последующим расчетом ПТИ и МНО, фибриногена, толерантности плазмы к гепарину, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) в плазме крови, индекса ретракции кровяного сгустка, РФМК в плазме крови);
·          Подсчет ретикулоцитов в крови;
·          Определение Ig G к HBcAg вируса гепатита B в сыворотке крови; Определение Ig G к вирусу гепатита C в сыворотке крови;
·          Определение Ig G к вирусу гепатита A в сыворотке крови;
·          Определение креатинина в моче;
·          Общий анализ мочи;
·          Исследование кала (копрограмма).
 
Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.
 
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:
·          ОАК – 1 раз в 10 дней;
·          ОАМ – 1 раз в 10 дней;
·          Биохимический анализ крови  (определение общего белка, белковых фракций,
общего холестерина в сыворотке крови, щелочной фосфатазы, сывороточного железа)
·          УЗИ органов брюшной полости
·          ФЭГДС
 
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования, не проведенные на амбулаторном уровне):
·         Прямая ДНК-диагностика - исследование промоторной области гена UGT1A1
        
Инструментальные исследования:
УЗИ органов брюшной полости: реактивные или диффузные изменения печени.

Показания для консультации узких специалистов:
·          консультация оториноларинголога – с целью выявления хронических очагов инфекции и их санации;
·          консультация стоматолога – с целью выявления хронических очагов инфекции и их санации;
·          консультация инфекциониста - гепатолога (по показаниям) – с целью исключения инфекционного поражения печени.

Лабораторные исследования [1,4]:
·          В ОАК у 40% - высокое содержание гемоглобина (140-150,8 г/л), эритроцитов 4,9-5,8 х 10¹² л. У 15% - ретикулоцитоз;
·          В биохимическом анализе крови – непрямая гипербилирубинемия (18,81-68,41 мкмоль/л);

Таблица 1 - Дифференциальный диагноз [1, 3, 4]:
 
 
Кроме того, дифференциальный диагноз непрямой гипербилирубинемии проводят:
·          с гемолитическими анемиями: ОАК с определением ретикулоцитов; осмотическая резистентность эритроцитов, определение продолжительности жизни эритроцитов, проба Кумбса прямая, непрямая.
·          с хроническим гепатитом: биохимический анализ крови (печеночные маркеры), маркеры вирусного гепатита - ИФА, ПЦР диагностика 

Цели лечения:
·          Достижение компенсации
·          Профилактика осложнений
 
Тактика лечения [1-4]:
При оценке микросоциальных условий как удовлетворительных, вне обострения и /или нетяжелом уровне заболевания рекомендуется преимущественно амбулаторное лечение. В случае осложненной клинической картины и/или неэффективности вмешательства на амбулаторном этапе решается вопрос о стационарном лечении.
Эффективность терапии при синдроме Жильбера зависит от уровня гипербилирубинемии.
 
Немедикаментозное лечение
Диета № 5. Обильно питье. Запрещаются длительные перерывы в еде.
Исключаются:
·     жирная пища
·     свежие хлебобулочные  изделия, изделия из сдобного теста (торты, блины, оладьи, жареные пирожки и т. д.);
·     супы на мясных, рыбных, грибных бульонах, жирные сорта говядины, баранины, свинины, гусь, утки, куры, жирные сорта рыбы (севрюга, осетрина, белуга, сом);
·     грибы, шпинат, щавель, редис, редька, лук зеленый, маринованные овощи;
·     консервы, копчености, икра;
·     мороженое, изделия с кремом, шоколад;
·     бобовые, горчица, перец, хрен;
·     черный кофе, какао, холодные напитки;
·     кулинарные жиры, сало;
·     клюква, кислые фрукты и ягоды, яйца вкрутую и жареные.
·     физические перегрузки (профессиональные занятия спортом);
·     инсоляция.
Разрешается:
·     хлеб вчерашней выпечки или подсушенный пшеничный, ржаной, печенье из не сдобного теста;
·     блюда из муки, крупы, бобовых и макаронных изделий - рассыпчатые полувязкие каши, пудинги, запеканки, особенно рекомендуются блюда из овсянки, гречневой каши;
·     супы из овощей, круп, макаронных изделий на овощном отваре или молочные, фруктовые супы;
·     блюда из нежирной говядины, птицы в отварном виде или запеченные после отваривания, куском или рубленые, сосиски молочные;
·     нежирные сорта рыбы (треска, судак, щука, сазан) в отварном или паровом виде;
·     некислая квашеная капуста, консервированный зеленый горошек, спелые томаты;
·     яйца - не более одного в день в виде добавления в блюда, белковый омлет;
·     фрукты и ягоды кроме очень кислых, фруктовые консервы, компоты, кисели, лимон (с чаем), сахар, варенье, мед;
·     молоко с чаем, сгущенное, сухое, творог обезжиренный, сметана в небольшом количестве, сыры неострые (голландский, и др.),  творог и творожные изделия;
·     масло сливочное, растительное масло (до 50 г в день);
·     вымоченная сельдь, паюсная икра, салаты и винегреты, заливная рыба;
·     чай и некрепкий кофе с молоком, некислые фруктово-ягодные соки, томатный сок, отвар шиповника.
 
Медикаментозное лечение [1,3,4]:

Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном и стационарном  уровне :
Основные ЛС (таблица 1, 2):
Фенобарбитал – производное барбитуровой кислоты, индуцирует фермент глюкуронилтрансферазу, регулирующего конъюгацию билирубина, что приводит к снижению концентрации свободного билирубина в сыворотке.
Лактулоза – дисахарид, неперевариваемый углевод, в толстом кишечнике под воздействием лактулозы меняется осмотическое давление, что ведет к перераспределению воды из организма в просвет кишечника. Это приводит к увеличению объема каловых масс, размягчению стула и стимулирует перистальтику кишечника. В результате, лактулоза оказывает слабительный эффект и нормализует работу кишечника, очищает кишечник благодаря низкому показателю pH. Способствует выведению конъюгированного билирубина и адсорбирует  билирубин в кишечнике.
Урзодезоксихолевая кислота - уменьшает образование камней в желчном пузыре и снижает содержание холестерина, стабилизирует печеночные клетки. Молекулы способны встраиваться в состав мембран гепатоцитов и делать их более устойчивыми к повреждению агрессивными средами. За счет образования безопасных комплексов с токсичными желчными кислотами урсодезоксихолевая кислота нейтрализует их, предотвращая повреждающее действие на мембраны клеток.

Таблица 2 – Основные медикаменты : 
 
Тиамина бромид - витамин B1, в организме в результате процессов фосфорилирования превращается в кокарбоксилазу, которая является коэнзимом многих ферментных реакций. Играет важную роль в углеводном, белковом и жировом обмене, а также в процессах проведения нервного возбуждения в синапсах. Защищает мембраны клеток от токсического воздействия продуктов перекисного окисления.
Пиридоксина гидрохлорид - витамин B6, участвует в обмене веществ; необходим для нормального функционирования центральной и периферической нервной системы. Фосфорилируется, превращается в пиридоксаль-5-фосфат и входит в состав ферментов, осуществляющих декарбоксилирование и переаминирование аминокислот. Участвует в обмене триптофана, метионина, цистеина, глутаминовой и др. аминокислот.
Альфа-токоферил ацетат - витамин Е является антиоксидантом. Предохраняет клеточные мембраны тканей организма от окислительных изменений; стимулирует синтез гема и гемсодержащих ферментов - гемоглобина, миоглобина, цитохромов, каталазы, пероксидазы. Тормозит окисление ненасыщенных жирных кислот и селена. Ингибирует синтез холестерина. 
Ретинола пальмитат –  активирует окислительно-восстановительные процессы, стимулирует синтез пуриновых и пиримидиновых оснований, участвует в энергообеспечении метаболизма, создавая благоприятные условия для синтеза АТФ. Контролирует скорость цепных реакций в липидной фазе биомембран и поддерживает антиокислительный потенциал различных тканей на постоянном уровне. Регулирует биосинтез гликопротеидов поверхностных мембран клеток, определяющих уровень процессов клеточной дифференциации.
Фолиевая кислота - группа витаминов В. В организме восстанавливается до коэнзима (тетрагидрофолиевой кислоты). Этот коэнзим необходим для многих важных метаболических процессов: участие в образовании пуринов, пиримидинов, нуклеиновых и аминокислот, для обмена холина.
Панкреатин - препарат, улучшающий пищеварение. Восполняет нехватку ферментов поджелудочной железы, оказывает протеолитическое, амилолитическое и липолитическое действие, усиливает расщепление углеводов, белков и жиров в 12-перстной кишке, благодаря чему происходит их более полное и быстрое всасывание. Нормализует процессы пищеварения и улучшает работу желудочно-кишечного тракта.
Алюминия гидроксид, магния гидроксид - антацидное средство. Представляет собой сбалансированную комбинацию гидроокиси магния и гидроокиси алюминия, что обеспечивает его высокую нейтрализующую способность и протективный эффект.
Оказывает адсорбирующее и обволакивающее действие, уменьшает влияние повреждающих факторов на слизистую оболочку.
Домперидон – антагонист рецепторов допамина, улучшается антро-дуоденальная подвижность, оказывает гастрокинетическое действие. Назначается при сопутствующем диспепсическом синдроме.
 
Таблица 3 – Дополнительные медикаменты. 
 
Препараты применяются исключительно как сопутствующая терапия при наличии в клинической картине симптомов гиповитаминоза, нарушений моторно-эвакуаторной функции верхних отделов пищеварительного тракта.

Индикаторы эффективности лечения:
·          купирование желтушного синдрома;
·          улучшение лабораторных показателей

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Алюминия гидроксид (Aluminium hydroxide)

Витамин E (Vitamin E)

Домперидон (Domperidone)

Лактулоза (Lactulose)

Магния гидроксид (Magnesium hydroxide)

Панкреатин (Pancreatin)

Пиридоксин (Pyridoxine)

Ретинол (Retinol)

Тиамин (Thiamin)

Урсодезоксихолевая кислота (Ursodeoxycholic acid)

Фенобарбитал (Phenobarbital)

Фолиевая кислота (Folic acid)

Показания для госпитализации с указанием типа госпитализации: (плановая, экстренная) [2]:
 
Показания для плановой госпитализации:
·          отсутствие эффекта от амбулаторной терапии;
·          наличие осложнений (желчно-каменная болезнь).

Профилактические мероприятия:

Первичная профилактика:
·          Соблюдение режима и качества питания;
·          Профилактика интеркуррентных заболеваний;
 
Вторичная профилактика:
·          диетическое питание с целью предупреждение развития желчнокаменной болезни;
·          регулярная физическая активность;
·          закаливание;
·          рациональное использование медикаментов;
·          урзодезоксихолевая кислота 10 – 12 мг/кг в сутки по 1 месяцу (весна-осень) ежегодно.
 
Дальнейшее ведение [1]:
После выписки из стационара ребенка осматривают гастроэнтеролог, врач общей практики, педиатр:
·          осмотр 1 раза в 6 месяцев в первый год с обязательным определением уровня билирубина;
·          1 раз в год – в последующие годы с проведением ФЭГДС.

1. Синдром Жильбера ( Синдром_Жильбера.pdf )

читать/скачать файл

Отправить

Если вы не являетесь медицинским специалистом:

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.