Кардиомиопатия при метаболических нарушениях (I43.1*)

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Кардиомиопатия при метаболических нарушениях (I43.1*)
Кардиология

Общая информация

Краткое описание


Примечание. 

К данной подрубрике отнесена кардиомиопатия при метаболических нарушениях, кодируется дополнительно  как "Амилоидоз сердца" - E85. -+



Амилоидоз – группа заболеваний, общим признаком которых является отложение в органах и тканях особого белка β-фибриллярной структуры. Термин "амилоид" введен в 1854 г. Рудольфом Вирховым, подробно изучившим вещество, которое откладывается  в тканях при так называемой "сальной" болезни у больных сифилисом, туберкулезом, актиномикозом. При дальнейшем изучении была установлена белковая природа амилоида, а спустя 100 лет после наблюдений Р. Вирхова, показана его фибриллярная структура при помощи электронного микроскопа.

Часто заболевание проявляется единственным симптомом - быстро прогрессируемой рефрактерной сердечной недостаточностью. Это связано с тем, что амилоидоз сердца представляет собой классический пример инфильтративной рестриктивной кардиомиопатии (РКМП), в результате чего наблюдаются рефрактерность состояния к медикаментозной терапии и быстро прогрессирующий характер сердечной недостаточности. 

Классификация


Классификация амилоидоза ВОЗ (1993)
В классификации приводится тип амилоидоза, затем указывается белок-предшественник, потом клиническая форма. Среди системных амилоидозов почек выделяют: АА, AL, ATTR, Аβ2М-диализный амилоидоз.
 
АА-амилоидоз объединяет вторичный или реактивный амилоидоз при следующих заболеваниях:
- периодическая болезнь;
- анкилозирующий спондилоартроз (болезнь Бехтерева);
- ревматоидный артрит - РА (43%);
- системная красная волчанка (СКВ);
- псориатический артрит;
- рак почки;
- лимфома;
- лимфогранулематоз;
- неспецифический язвенный колит;
- болезнь Крона.
AА-амилоидоз также часто встречается при гнойно-деструктивных процессах, туберкулезе и т.д.
 
AL-амилоидоз включает:
- первичный идиопатический амилоидоз;
- амилоидоз при множественной миеломе;
- амилоидоз при В-клеточных опухолях;
- амилоидоз при болезни Вальденстрема.
Предшественником AL-амилоидоза служат легкие цепи моноклонального Igλ и Х-типов.
Основные органы-мишени: желудочно-кишечный тракт (ЖКТ), сердце, почки.

ATTR-амилоидоз включает:
- семейную амилоидную полинейропатию;
- семейную амилоидную кардиопатию;
- старческий амилоидоз (у лиц, старше 70 лет).
 
Аβ2М-диализный амилоидоз является новой формой системного амилоидоза.
 
Аβ-амилоидоз развивается при болезни Альцгеймера, иногда регистрируются семейные случаи.
 
AJAPP - амилоидоз островков Лангерганса при II типе сахарного диабета и инсулиноме.

Варианты старческого амилоидоза сердца:
- диффузные интерстициальные фибриллярные отложения в миокарде;
- мультифокальный массивный амилоидоз миокарда;
- диффузный (интерстициальный, сетчатый, псевдогипертрофический) кардиальный амилоидоз коронарных артерий (мультинодулярный стенозирующий коронарный амилоидоз);
- амилоидоз аорты.
 

Этиология и патогенез


Амилоидная кардиопатия развивается при первичной (идиопатической) системной семейной кардиопатической и старческой формах амилоидоза.   

При первичном амилоидозе амилоид наиболее часто откладывается вокруг коллагена в строме органа, вследствие этого миокард утолщается и уплотняется ("резиновый" миокард), иногда не спадается на вскрытии. Эти свойства миокарда являются причиной резкого снижения его податливости. Кардиопатический амилоидоз является типичным вариантом рестриктивной кардиомиопатии.

При первичном амилоидозе увеличение массы миокарда в некоторых случаях бывает настолько выраженным, что на вскрытии сердце занимает большую часть грудной клетки.  Отложения амилоида делают миокард ригидным, но полости желудочков не дилатированы, зато предсердия резко расширены, в результате чего сердце на рентгеновском снимке имеет форму "боксерской перчатки". В результате резкого утолщения стенок сердца, оно внешне несколько напоминает гипертрофическую кардиомиопатию.

У пациентов с кардиопатическими формами идиопатического или семейного амилоидоза, развивается хроническая сердечная недостаточность (при нерасширенных желудочках сердца) вследствие невозможности адекватного расслабления желудочков в диастолу.
У некоторых пациентов амилоид откладывается на клапанах сердца, что вызывает регургитацию потока крови, которая клинически проявляется систолическим шумом. Как результат в обоих желудочках возникают резкое повышение конечного дистолического давления, снижение сердечного выброса, а в дальнейшем и снижение сократимости левого желудочка.
 

Эпидемиология

Амилоидоз сердца более часто развивается в возрасте выше 40 лет; у мужчин отмечается чаще, чем у женщин.

Факторы и группы риска


Наличие амилоидоза следует предполагать в следующих случаях: 
- у больных с заболеваниями сердца при диагностированном AL-амилоидозе и/или патологии  плазматических клеток; 
- при дисфункции желудочков или желудочковых нарушениях ритма у больных с длительно существующими системными заболеваниями соединительной ткани или другими хроническими воспалительными заболеваниями; 
- у любого пациента с рестриктивной кардиомиопатией неизвестной этиологии; 
- у пациентов с гипертрофией левого желудочка, обнаруженной при ЭхоКГ и низковольтажной ЭКГ; 
- у пациентов с хронической сердечной недостаточностью, рефрактерной к стандартному медикаментозному лечению. 

Факторы риска амилоидоза:
- заболевания с поражением клонов плазматических клеток;
- хронические воспалительные заболевания;
- семейная средиземноморская лихорадка (семейный пароксизмальный полисерозит);
- гемодиализ - амилоид состоит из |32-микроглобулина (109700, 15q21-q22, ген B2М), который в норме выводится из организма почками, но не удаляется при гемодиализе.

Клиническая картина

Cимптомы, течение


Амилоидоз сердца не имеет патогномоничных симптомов. Может протекать под видом различных состояний. Наиболее часто принимается за гипертрофическую кардиомиопатию либо ишемическую болезнь сердца (ИБС). Поражение сердца при старческом амилоидозе клинически может не проявляться.

Клинические признаки амилоидной болезни сердца:
- низкое артериальное давление с пониженным пульсовым давлением, ортостатическая гипотензия;
- хроническая сердечная недостаточность ХСН (одышка при нагрузке, пароксизмальная одышка, утомляемость), нередко резистентная к лечению;
- боли в груди неопределенного характера;
- систолический шум регургитации на атриовентрикулярных клапанах и глухость тонов сердца;
- возможен перикардиальный выпот;
- развитие синдрома слабости синусового узла, обусловленное его амилоидной инфильтрацией;
- синкопальные состояния;
- аритмии и внезапная сердечная смерть.
 
При первичном амилоидозе поражение миокарда, как правило, имеет бессимптомное течение до определенного периода. Затем симптоматика быстро нарастает, особенно после какого-либо интеркуррентного заболевания (чаще острого респираторного). Синкопальные состояния возникают из-за неспособности сердца адекватно увеличивать сердечный выброс при физической нагрузке вследствие рестрикции левого желудочка, поражения предсердий и/или снижения кровотока по пораженным амилоидозом мелким коронарным артериям, постуральной гипотензии и сопутствующей нейропатии, а также возникающих тахиаритмий или резкой брадикардии. У части пациентов обмороки случаются и в результате эмоционального напряжения. У этой категории больных синкопальные состояния являются прогностически неблагоприятным признаком - подавляющее большинство таких больных умирает внезапно в течение одного года от начала симптоматики.

Амилоид может откладываться в мелких сосудах миокарда с развитием микроциркуляционной стенокардии (синдром X). Аутопсия может и не выявить амилоид в самом миокарде, который не имеет внешних отличий от  непораженных участков.

Аускультация часто выявляет систолический шум регургитации через предсердно-желудочковые клапаны. Отличием от других кардиомиопатий является отсутствие левожелудочкого 3 тона.

Диагностика


ЭхоКГ-признаки при  амилоидозе сердца:
1. Дилатация верхней и нижней полых, печеночных и легочных вен. Инспираторный коллапс нижней полой вены, присутствующий в норме, может быть резко снижен или отсутствует.

2. Маленькие полости желудочков при большом размере предсердий.
3. Снижение скоростей потока в печеночных венах на вдохе и реверсия диа­столического потока на вдохе.
4. Увеличение конечно-диастолической толщины межжелудочковой перегородки (МЖП) ≥ 12 мм при отсутствии каких-либо иных причин гипертрофии (артериальная гипертензия, аортальный стеноз).
5. Гомогенное утолщение атриовентрикулярных клапанов (часто сопровождается небольшой регургитацией).
6. Диффузное утолщение других стенок сердца, включая стенку правого желудочка и межпредсердную перегородку.

ЭКГ-изменения при амилоидозе сердца:
- низкий вольтаж без специфических изменений реполяризации или сочетание низкого вольтажа и эхокардиографических признаков большой массы миокарда;
- патологические зубцы Q, "симулирующие" инфаркт миокарда;
- аритмии и нарушения проводимости.

При катетеризации сердца значительно повышено КДД в желудочках, больше в левом, что сопровождается увеличением начального диастолического давления.

Радиоизотопная диагностика амилоидоза сердца показывает значительное повышение накопления изотопа в миокарде.  


Магнитно-резонансная томография дает возможность выявления амилоидных включений в миокарде.
 
Исследование биоптата стенки прямой кишки (слизистого и подслизистого слоев) является информативным методом при АL и при АА-амилоидозе. Вероятность выявления амилоида таким методом составляет 50-70%. В случае биопсии пораженного органа (почки, сердца, печени и др.) положительные результаты достигают 90%. Показано, что чем больше инфильтрация амилоидом основного органа-мишени,  тем больше вероятность его выявления в иных местах (к примеру в десне или прямой кишке).

Лабораторная диагностика


При амилоидозе специфические лабораторные изменения отсутствуют. 

Характерны значительно повышение СОЭ (50-70 мм/ч) и анемия (в ряде случаев отмечаются гиперфибриногенемия, тромбоцитоз). 

Применяются специальные пробы на амилоид (с конгорот, метиленовой синью, которые в норме изменяют окраску мочи, но у больных амилоидозом они фиксируются амилоидом и выводятся с мочой в минимальных количествах) и электрофоретическое исследование белков мочи.
 

Дифференциальный диагноз


1. Гипертрофическая кардиоми­опатия - дифференциальная диагностика с кардиомиопатией при амилоидозе значительно затруднена при наличии сердечной недостаточности. ЭхоКГ в обоих случаях выявляет утолщение миокарда желудочков (иногда асимметричное), преимущественно межжелудочковой перегородки и ее гипо­кинезия. Некоторое значение для дифференциации имеет отсутствие у пациентов с амилоидной кардиомиопатией III тона и признаков гипертрофии левого желудочка на ЭКГ, которые характерны для гипертрофи­ческой кардиомиопатии. Тем не менее, при отсутствии системных проявлений амилоидоза, уточнить диагноз возможно только при помощи эндомиокардинальной биопсии. 

 

2. Констриктивный перикардит - в отличие от амилоид­ной кардиомиопатии, стенокардия, нарушения проводимости, гипертрофия левого желудочка при ЭхоКГ и признаки его систолической дисфункции. 

3. Идиопатическая рестриктивная кардиомиопатией (эндомиокардиальная болезнь). Дифференциация основана на типичных отличиях морфофункционального состояния левого желудочка по данным ЭхоКГ и характера нарушений его диастолического наполнения при радионуклидной вентрикулографии и катетеризации сердца. В обоих случаях важным диагностическим значением обладает выявление внесердечного амилоидоза.


4. Ишемическая болезнь сердца - дифференцируют с кардиомиопатией при амилоидозе (особенно сенильном) у пожилых пациентов, страдающих стенокардией, сердечной недостаточностью и крупноочаговыми изменениями на ЭКГ. В пользу амилоидоза свидетельствуют выраженные клиничес­кие и инструментальные признаки снижения диастолической податливости миокарда левого желудочка в сочетании с низким вольтажем зубцов ЭКГ. 
 

Лечение


Цель лечения амилоидоза (первичного и вторичного) - уменьшение синтеза и доставки предшественников, из которых строится белок амилоида.
Применяются различные схемы полихимиотерапии. Эффективна комбинация мелафлана с преднизолоном. Применяется схема: мелфалан через каждые 4-6 недель 7-дневными курсами (0,15 мг/кг массы тела) в сочетании с преднизолоном (0,8 мг/кг массы тела).
Лечение продолжительное, не менее 1 года.

Терапия более успешна у пациентов с нефротическим синдромом; у пациентов с хронической сердечной недостаточностью (ХСН) лечение показывает более низкие результаты.

Затруднено лечение ХСН у больных АL-амилоидозом. Это связано с повышенной чувствительностью к сердечным гликозидам, усугублением ХСН на фоне приема ингибиторов кальциевых каналов и развитием угрожающих жизни нарушений проводимости при назначении бета-адреноблокаторов. По сути лечение сводится к назначению массивных доз мочегонных средств.

При синдроме слабости синусового узла малоперспективно применение искусственного водителя ритма, поскольку пациенты могут погибнуть от прочих нарушений ритма и проводимости.  

В настоящее время для лечения амилоидной кардиомиопатии начинают применять трансплантацию сердца.
 

Прогноз


Системный амилоидоз имеет прогрессирующее течение. Прогноз зависит от формы амилоидоза, сроков диагностики и степени вовлечения жизненно важных органов. Средний показатель выживаемости при естественном течении АL-амилоидоза составляет 1-2 года. Наиболее низкая выживаемость отмечена у пациентов с хронической сердечной недостаточностью, синдромом мальабсорбции и ортостатической гипотонией (6-9 месяцев). 

Профилактика


Профилактика первичного амилоидоза не разработана.
Профилактика вторичного амилоидоза заключается в своевременном выявлении и адекватном лечении заболеваний, которые могут способствовать его развитию.

Информация

Источники и литература

  1. Амосова Е.Н. Кардиомиопатии, Киев: "Книга Плюс", 1999
  2. Внутренние болезни по Тинсли Р. Харрисону /под ред. Фаучи Э., Браунвальда Ю., Иссельбахера К., Уилсон Дж., Мартина Дж., Каспера Д., Хаузера С. и Лонго Д.: в 7 т., М.: Практика – Мак-Гроу Хилл, 2005
  3. Клинические рекомендации. Кардиология /под ред. Беленкова Ю.Н., Оганова Р.Г., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007
  4. Кушаковский М.С. Хроническая застойная сердечная недостаточность. Идиопатические миокардиопатии, СПб: "Фолиант", 1998
  5. Моисеев В.С., Сумароков А.В, Стяжкин В.Ю. Кардиомиопатии. М.: Медицина, 1993
  6. Руководство по кардиологии / под ред. Чазова Е.И., АМН СССР: М.: Медицина,1982
    1. т.3 "Болезни сердца"
  7. "Первичный идиопатический AL-амилоидоз и его место в структуре системного амилоидоза" Овчаренко С.И., Сон Е.А., Окишева Е.А.
    1. consilium-medicum.com -
  8. "Современная эхокардиография в диагностике амилоидоза сердца" Долженко М.Н., Поташев С.В., газета "Новости медицины и фармации" (359) 2011
    1. Тематический номер "Кардиология"

Внимание!

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
На главную
Наверх