Жілік пен омыртқа бағанының кемістіктерімен бірге болатын остеохондродисплазия

Клиникалық жіктемесі
Топ бойынша[1].
-өлім-жітімді;
-өлім-жітімді емес.
Таралуы бойынша[2].
-полиоссальдік
-монооссальдік

Негізгі және қосымша диагностикалық іс-шаралардың тізбесі:

Амбулаториялық деңгейде жүргізілетін негізгі (міндетті) диагностикалық тексеріп-қарау:

-зақымданған аймақтың 2 проекциядағы рентгенографиясы.

Амбулаториялық деңгейде жүргізілетін негізгі (міндетті) диагностикалық тексеріп-қарау:
-зақымданған сегментке КТ жасау.

Жоспарлы емдеуге жатқызуға жолдау кезінде жүргізілуі қажет тексеріп-қараудың ең аз тізбесі:
-Қан тобын анықтау;
-Резус факторды анықтау;
-ЖҚА;
-Жалпы несеп анализі;
-коагулограмма (қан ағудың ұзақтығы және ұю уақыты, протромбин, фибриноген, тромбоциттер адгезиясы және агрегацисының реакиясы, антитромбин);
-биохимиялық қан анализі (жалпы нәруыз, аланинаминотрансфераза, жалпы холестерин, билирубин, тіке билирубин, креатинин, несепнәр, глюкоза, калий, натрий, фосфор, кальций, хлор);
-АИТВ-ға ИФА;
-ИФА әдісімен В, С гепатиттерінің маркерлерін анықтау;
-ЭКГ.

Стационарлық деңгейде жүргізілетін негізгі (міндетті) диагностикалық тексеріп-қарау:
-Қолдың бақылау рентгенограммасы.

Стационарлық деңгейде жүргізілетін қосымша диагностикалық зерттеп-қарау:
-қан тобын анықтау;
-резус факторын анықтау;
-ЖҚА;
-Жалпы несеп анализі;
-коагулограмма (қан ағудың ұзақтығы және ұю уақыты, протромбин, фибриноген, тромбоциттер адгезиясы және агрегацисының реакиясы, антитромбин);
-биохимиялық қан анализі (жалпы нәруыз, аланинаминотрансфераза, жалпы холестерин, билирубин, тіке билирубин, креатинин, несепнәр, глюкоза, калий, натрий, фосфор, кальций, хлор);
-зақымданған сегментке КТ жасау;
-ЭКГ;
-ЭхоКГ;
-зақымданған сегментке МРТ жасау.
Жедел кезек күттірмейтін көмек кезеңінде жүргізілетін диагностикалық іс-шаралар: жоқ. 

Диагностикалық критерийлер:

Шағымдар және анамнез:

Шағымдар: бойдың қысқалығы, аяқ-қолдың симметриялы емес қысқаруы мен деформациясы, сүйектердің аса сынғыштығы, сүйектің эпиметафиздік бөлігінде сүйек тінінің ұлғаюы.

Анамнез: Алғашқы клиникалық көріністер туғаннан кейін бірден немесе өмірдің алғашқы жылдарында байқалады. Экзостоздық дисплазия кезінде ұлғаю 4-7 жаста көрініс табады.

Физикалық тексеріп-қарау:
-сүйектің қалыңдауы;
-осьтік деформациялар;
-сүйек метафизінде сүйек-шеміршектік ұлғаюлардың болуы;
-аяқ-қолдың қысқаруы.  

Зертханалық зерттеулер:

Аспаптық зерттеулер:

Зақымданған сегмент рентгенограммасы: ахондроплазия кезінде жілік эпифиздері деформацияланған, өсу аймағы тарылған, олар көбінесе эпифиздердің метафиздерге батуы салдарынан иілген болады. Омыртқа бағаны каналының (көбінесе бел бөлігі) сегізкөз-құйымшақ бағытына қарай үдемелі тарылуы байқалады. Экзостоз кезінде эпиметафиздік аймақта сүйек-шеміршектік ұлғаюлар (әртүрлі пішіндегі, әртүрлі тығыздықтағы) анықталады. Ошақтық фиброзды дисплазия кезінде айқын склероздық жиегі бар сопақ саңылау байқалады. Диффузиялық пішінде сүйек ісінуі, кортикальдық қабаттың жұқаруы, зақымданған аймақтың ұлғаюы, консолидациясы нашар патологиялық сынық, осьтік деформация байқалады. Энхондроматоз кезінде шеміршектік ошақтардың анық шегі бар, ол сүйекқапқа дейін барлық сүйекті басады, кортикальдық қабат жұқарады, сүйек ісінеді.

КТ зерттеу: ахондроплазия кезінде жілік эпифиздері деформацияланған, өсу зонасы тарылған, олар көбінесе эпифиздердің метафиздерге батуы салдарынан иілген болады. Омыртқа бағаны каналының (көбінесе бел бөлігі) сегізкөз-құйымшақ бағытына қарай үдемелі тарылуы байқалады. Экзостоз кезінде эпиметафиздік зонада сүйек-шеміршектік ұлғаюлар (әртүрлі пішіндегі, әртүрлі тығыздықтағы) анықталады. Ошақтық фиброзды дисплазия кезінде айқын склероздық жиегі бар сопақ саңылау байқалады. Диффузиялық пішінде сүйек ісінуі, кортикальдық қабаттың жұқаруы, ыдырау аймағының ұлғаюы, консолидациясы нашар патологиялық сынық, осьтік деформация байқалады. Энхондроматоз кезінде шеміршектік ошақтардың анық шегі бар, ол сүйекқапқа дейін барлық сүйекті басады, кортикальдық қабат жұқарады, сүйек ісінеді.

Арнаулы мамандардың консультациясы үшін көрсетімдер
педиатрдің консультациясы /ЖПД (қосамжарласқан соматикалық патология болған кезде);
травматолог-ортопедтің консультациясы (сүйек қаңқасының деформациясы болған жағдайда);
онкологтің консультациясы (сүйек қаңқасы болған жағдайда, қатерлі құрылымдарды болғызбау үшін);
психологтің консультациясы (психологоялық күйі өзгерген жағдайда);
генетиктің консультациясы (ауырлық түсіретін тұқымқуалаушылық факторлар мен аурулардың болуы кезінде);
кардиологтің консультациясы (жүрек аймағының ауырсынуы және ЭКГ-да, ЭхоКГ-да өзгерістердің болуы кезінде);
эндокринологтің консультациясы (эндокриндік патология болған жағдайда);
оториноларингологтің, стоматологтің консультациясы (созылмалы инфекция ошақтарын анықтау және санациялау мақсатында);
хирургтің консультациясы (хирургиялық патологияны болғызбау мақсатында);
фтизиатрдің консультациясы (сүйек туберкулезін болғызбау мақсатында);
анестезиологтің консультациясы (операцияға дейінгі дайындық мақсатында);
медициналық реабилитологтің консультациясы.

Сараланған диагноз:кесте түрінде[3,6,9].
 
1-кесте.Остеохондродисплазияның сараланған диагностикасы:
 
 

Емдеу мақсаттары:
-аяқтардың тірек функциясын қалпына келтіру; 
-қол-аяқтың функциясын қалпына келтіру;
-қол-аяқтың ұзындығы мен пішінін қалпына келтіру;  өмір сүру сапасын жақсарту.
 
Емдеу тактикасы:

Дәрі-дәрмексіз емдеу:
Емдәм: №15 үстел;
Режим: жалпы
 
Дәрі-дәрмекпен емдеу
Стероидрезистентті жасушалық ауыр ажыратылу терапиясы кезінде таңдалған әдіс – антитимоциттік антиденелерді тағайындау. Жіті ажыратылудың қайталанған эпизоды – поликлоналды  антиденелер препараттарын тағайындауды талап ететін ауыр стероидрезистентті жіті жасушалық ажыратылу. Шамамен 50% жағдайда жіті гуморальды ажыратылу белгілері анықталады. Қайталанған ажыратылудың дамуы трансплантаттың келешекте тірі қалу болжамымен қатар жүреді.
Қайта жасалған ГКС пульс-терапиясы жіті ажыратылуды емдеуде нәтижелі болуы мүмкін, бірақ антиденелерді қолдану алдында пульс-терапияны екі курстан артық тағайындамаған жөн. Көптеген хаттамалар қайталанған бүкіл ажыратылулар кезінде ағымы қолайлы немесе кем дегенде бірінші эпизодтан кейін бірнеше апта өткен соң дами бастағандарды есептемегенде, антиденелермен емдеуді ұсынады.
Егер пульс-терапияға тез арада жауап болмаса, антиденелермен емдеуді бірден бастап кеткен жақсы, басқа хаттамалар бірнеше күн тосуды жөн көреді. Пульс-терапияға қарамастан, бүйрек функциясы жылдам нашарлай бастаса, тез арада антитимоцитті иммуноглобулинмен емдеуді бастау керек.
Ажыратылуды емдеуде антитимоцитарлы иммуноглобулиннің дозасы индукциялықпен салыстырғанда жоғары болуы мүмкін, ал емдеу ұзақтығы 5-7 күннен кем болмауы тиіс. Емдеу курсы бойы гематологиялық көрсеткіштерді бақылап, профилактика үшін 2-3 апта ганцикловирді қолдану қажет. Сондай-ақ циклоспориннен такролимусқа ауысу немесе микофенолаттарды қосу, бұған дейін оларды алып көрмеген пациенттерге ажыратылудың қайталанған эпизодтарында да көрсетілуі мүмкін.
 
Антибактериялық терапия:

Операциядан кейінгі асқынулардың алдын алу мақсатында:
1-буын цефалоспориндері: цефазолин, 50-100 мг/кг, венаішілік, операцияға дейін 30-60 минут бұрын, бір рет.

Ауырсынуды басатын терапия (операциядан кейінгі кезеңде):
Парацетамол – парацетамол таблеткалары 6-12 жастағы балаларға: 200-400 мг (1-2 таблетка), әр 6 сағат сайын қабылдау, ең көп тәуліктік доза – 1500 мг (салмағы 30 кг-ға дейін) немесе 2000 мг (салмағы 40 кг-ға дейін). Қабылдау жиілігі –тәулігіне 3-4 рет.
парацетамолдың ректальдік суппозиториялары – бір реттік доза бала денесінің 1 кг массасына 10-15 мг, тәулігіне 2-3 рет, 4-6 сағат өткен соң;
парацетамолың суспензиясы мен сиробы – препараттың бір реттік дозасы 1 кг дене салмағына 10-15 мг. Анальгетик және ыстық түсіретін дәрі-дәрмек ретінде ең көп емдеу ұзақтығы 3 күннен аспау керек.

Стероидтық емес қабынуға қарсы дәрілік заттар
Ибупрофен суспензиясы – дене салмағының 1 кг-на 7-10 мг, ең көп тәуліктік доза – 1 кг-ға 30 мг. Препаратты қабылдау аралығы симптоматика мен ең көп тәуліктік дозаға байланысты. Аралығы 6 сағаттан кем болмауы тиіс.

Анальгетиктер
трамадол -1-14 жас аралығындағы балаларға: бір реттік доза 1 кг-ға 1-2 мг, венаға, бұлшықетке немесе тері астына салады. Инъекцияны венаға өте баяу енгізу керек немесе инфузиялық ерітіндіге араластырып инфузия жолымен салған жөн.  Дозаны 4-6 сағаттан кейін қайталауға болады.
тримеперидин,  инъекцияға арналған ерітінді, 2 жастан асқан балаларға мөлшерлеме – дене массасының 1 кг-на 0.1 - 0.5 мг. Қажет болған жағдайда препаратты тері астына қайта енгізуге болады.
морфин – 2 жастан асқан балаларға жасына қарай тері астына салады:2-3 жасар балаға бір реттік доза – 0,1 мл (1 мг морфин), тәуліктік доза – 0,2 мл (2 мг морфин);
3-4 жас: бір реттік доза - 0,15 мл (1,5 мг), тәуліктік доза - 0,3 мл (3 мг);
5-6 лет: бір реттік доза - 0,25 мл (2,5 мг), тәуліктік доза - 0,75 мл (7,5 мг);
7-9 лет: бір реттік доза - 0,3 мл (3 мг), тәуліктік доза - 1 мл (10 мг);
10-14 лет: бір реттік доза 0,3-0,5 мл (3-5 мг), тәуліктік доза - 1-1,5 мл (10-15 мг).
Жергілікті анестезия;

Сүйек және шеміршек тіні метаболизмінің түзеткіштері – Бифосфонаттар [4-12] – Памидрон қышқылы, инфузия үшін ерітінді дайындауға арналған Концентрат 3мг/мл, құтыда – 30мг/10мл немесе 90мг/30мл. Фармакологиялық әсері – сүйек резорбциясын ингибициялайды.
         Дозасы:
         2 жасқа дейін – 05 мг/кг/күн, 2 айда 1 рет;
         2.1 – 3 ж. – 0,75 мг/кг/күн, 3 айда 1 рет;
         >3 ж. – 1 мг/кг/ күн, 4 айда 1 рет.
         Күніне 60 мг/кг-нан артық емес, орташа алғанда жылына 9 мг/кг.
Көрсетімдер бойынша кристаллоидтік ерітіндімен инфузиялық терапиясы (натрий хлориді ерітіндісі 0,9% - 1 кг-ға 20-30 мл енгізеді, декстроздар 5% - бірінші күні глюкозаны 6 г/кг/тәул енгізеді, келесі күндері – тәулігіне 15 г/кг.);
Периоперациялық қансырауға байланысты қан препараттары
(жаңа тоңазытылған плазма,эритроциттік жүзгін).
 
Амбулаториялық деңгейде көрсетілетін дәрі-дәрмектік ем:
жүргізілмейді.
 
Стационарлық деңгейде көрсетілетін дәрі-дәрмектік ем:
- негізгі дәрілік заттар тізбесі (100% қолданылу мүмкіндігі бар);

Антибиотиктер:
цефазолин 500 мг, ерітінді дайындауға арналған ұнтақ, венаға және бұлшықетке енгізеді немесе
Қабынуға қарсы стероидты емес препараттар
парацетамол, таблеткалар 200 мг;
парацетамол, ректальдік суппозиториялар 125, 250 мг;
парацетамол суспензиясы, ішуге арналған 120 мг/5 мл;
парацетамол сиробы, ішуге арналған 120 мг/5мл;
ибупрофен, ішуге арналған суспензия 100 мг/5мл – құты, дозалау шприцімен  200 мл.

Анальгетиктер:
трамадол - 50 мг/мл -1 мл инъекцияғаарналғанерітінді;
тримепиридин - 1 немесе 2% - 1 мл инъекцияға арналған ерітінді;
морфин - 1% - 1 мл, инъекцияға арналған ерітінді.

Плазма алмастыратын және перфузиялық ерітінділер
натрий хлориді 0,9% - 500, 400, 200 мл веналық инфузияға арналған ерітінді;
декстроза 5% - 500, 400, 200 мл веналық инфузияға арналған ерітінді;
қосымша дәрі-дәрмектер тізбесі (қолдану мүмкіндігі 100%-дан төмен)

Антибиотиктер
цефуроксим, инъекция және инфузия үшін ерітінді дайындауға арналған ұнтақ, 750мг и 1.5г;
цефтриаксон, инъекция үшін ерітінді дайындауға арналған ұнтақ, 0,5 г и 1,0 г.;
цефаперазон, венаға және бұлшықетке енгізу үшін ерітінді дайындауға арналған ұнтақ, 1.0 г.;
линкомицин, венаға және бұлшықетке енгізуге арналған ерітінді, 300 мг/мл.;
ванкомицин, инфузия үшін ерітінді дайындауға арналған лиофилизат, 500 мг, 1000 мг.
Новокаин 0,25 – 0,5% электрофорезге арналған;
Гидрохлорид лидокаині 1-2%  2 мл;

Қан препараттары
-Коагуляциялық гемостаз бұзылыстары кезінде жаңа тоңазытылған плазма (лейкофильтрленген жаңа тоңазытылған плазма; карантинделген жаңа тоңазытылған плазма; вирусинактивацияланған жаңа тоңазытылған плазма; аферезді жаңа тоңазытылған плазма).
-гемоглобиннің веналық қанда 70-80 г/л-дан төмен болуы кезінде эритроциттік жүзгін (лейкофильтрленген эритроциттік масса; лейкофильтрленген, сәулеленген, жуылған эритроциттер; лейкофильтрленген, жуылған эритроциттер; сәулеленген эритроцит массасы).
 
Емдеудің жедел кезек күттірмейтін көмек кезеңінде көрсетілетін басқа түрлері: жүргізілмейді
 
Емдеудің басқа түрлері
-таңу;
-ЕДШ;
-массаж;
-ортездеу;
-кезеңдік гипстеу.

Амбулаториялық деңгейде көрсетілетін емдеудің басқа түрлері:
-қорғану режимі;
-ЕДШ;
-физиоемдеу;
-массаж;
-ортездеу.

Стационарлық деңгейде көрсетілетін емдеудің басқа түрлері:
-таңу;
-физиоемдеу;
-массаж;
-ЕДШ;
-жаттығу құрылғылары;
-ортездеу;
-протездеу.

Емдеудің жедел кезек күттірмейтін көмек кезеңінде көрсетілетін басқа түрлері: жүргізілмейді
 
Хирургиялық араласу
Амбулаториялық жағдайда көрсетілетін хирургиялық араласу: жоқ
 
Стационар жағдайында көрсетілетін хирургиялық араласу:
-ішкі фиксация немесе сыртқы фиксация аппаратын қойып қалпына келтірумен түзету остеотомиясын жасау;
-сүйек ұлғаюын жою;
-сүйектің зақымданған аймағын жергілікті кесіп алып тастау;
-сүйек аутопластикасы;
-металл құрылғыны алып тастау;
-эндопротездеу.

Операцияға көрсетімдер (төменде көрсетілген критерийлердің 2 не одан көп болуы):
-шағымдану;
-косметикалық кемістіктердің болуы;
-қозғалыстардың шектелуі;
-деформацияның күшеюі;
-қысқарудың үдей түсуі.
 
Операцияға қарсы көрсетімдер:
-декомпенсация сатысындағы қосамжарласқан созылмалы аурудың (жүрек, бүйрек, бауыр, және т.б.) болуы
-психикалық бұзылыстар (когнитивтік функцияның бұзылысы),
-пациенттік бейадекваттылығы;
-іріңді-қабынбалы аурулардың болуы.
 
Әрі қарай бақылау:
-таңу;
-физиотерапия;
-ЕДШ;
-массаж;
-ортездеу;
-ауырсынуды басатын терапия;
-дәрі-дәрмектік антибактериялық терапия;
-емхана ортопедінің диспансерлік есепке алуы, қаралу жиілігі - 2 жасқа дейін 3 айда 2 рет, одан әрі – 14 жасқа дейін жылына 1 рет.
-бейімделу дағдысы, суда жүзу бойынша ұсыным.
 
Емдеу тиімділігінің және диагностика мен емдеу әдістері қауіпсіздігінің индикаторлары:
-аяқ-қолдың дұрыс осін қалпына келтіру;
-аяқ-қолдың тіректік қабілетін қалпына келтіру;
-аяқ-қол буындарындағы қозғалыстар көлемін ұлғайту;
-тірек-динамикалық функцияны жақсарту;
-косметикалық кемістіктерді жою;
-өмір сүру сапасын жақсарту.

Емдеуге жатқызу үшін көрсетімдер:

Шұғыл емдеуге жатқызу үшін көрсетімдер: жүргізілмейді

Жоспарлы емдеуге жатқызу үшін көрсетімдер[2]:
-сүйекте гомогенді саңылаудың болуы;
-жілік майы каналының фиброзды тінмен алмасуы;
-эпиметафиздік зонада сүйек-шеміршектік ұлғаюлардың пайда болуы;
-сүйектің ісуі;
-осьтік деформациялар;
-аяқ-қолдың қысқаруы.
 

Профилактикалық іс-шаралар:
 
Ерте анықтау, диспансерлік есепке алу және операциялық емдеуге жолдау.
операциядан кейінгі іріңді асқынулар профилактикасы;
бактериялық және вирустық профилактика;
тыныс алу жеткіліксіздігінің профилактикасы;
аурудың қайталануының, металл құрылғылар миграциясының профилактикасы.
 

1. ( 23_Жілік_пен_омыртқа_бағанының_кемістіктерімен_бірге_болатын_остеохондродисплазия.pdf )

читать/скачать файл

Отправить

Если вы не являетесь медицинским специалистом:

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.