Войти

Дисгормональный зоб (E07.1)

синдром Пендреда

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Дисгормональный зоб (E07.1)
Эндокринология

Общая информация

Краткое описание


Синдром Пендреда - врожденная нейросенсорная глухота и зоб; является наследственным заболеванием.
Характерные проявления:
- прогрессирующая нейросенсорная тугоухость, проявляющаяся с рождения или в раннем детском возрасте;
- увеличение щитовидной железы от гиперплазии до зоба больших размеров, появляющееся к 5-8 годам.

При синдроме Пендреда отмечается диффузный зоб, мягкий, иногда с образованием узлов. Функция щитовидной железы чаще сохранна, но встречается гипотиреоз, в основе которого лежит дефект фермента пероксидазы, превращающей йод в его органическую форму,  следствием чего является неспособность щитовидной железы удерживать и накапливать йод.
В редких случаях возможна умственная отсталость. 

Этиология и патогенез


Развитие патологических симптомов при синдроме Пендреда связано с мутацией гена SLC26A4. Он локализован на 7-ой хромосоме в области 7q21-34 и кодирует белок пендрин. Этот белок является переносчиком ионов хлора и йода через мембраны клеток как щитовидной железы (ЩЖ), так и внутреннего уха. 
При реализации патологического гена нарушается процесс биосинтеза гормонов ЩЖ, поскольку ухудшается способность тироцитов включать в органические соединения экзогенный йод. В результате формируется зоб и развивается гипотиреоз, степень тяжести которого и определяет клиническую картину данного патологического синдрома.


Макроскопически ЩЖ увеличена в размерах и весе, хотя и в меньшей степени, чем при диффузном зобе. Поверхность железы обычно бугристая. На разрезе в толще гиперплазированной ткани железы определяются узлы различного размера, мелкозернистого строения, бледно-желтого цвета, обычно в тонкой отчетливой капсуле. В крупных узлах возможны очаговые некротические изменения, массивные кровоизлияния, формирование кистозных полостей.


Микроскопически гиперпластический процесс в ЩЖ выражается в образовании очагов пролиферации тиреоидного эпителия микрофолликулярно-солидного строения. Иногда обнаруживаются довольно крупные очаги па-пиллярной гиперплазии, которые микроскопически аналогичны таковым при диффузном токсическом зобе.
Форма фолликулов обычно неправильная, иногда сильно уплощенная. Тиреоидные клетки - низкие с мелкими ядрами, однако в местах пролиферации встречаются крупные тироциты с резко увеличенными гипо- или гиперхромными ядрами.


По всей железе отмечаются выраженные склеротические изменения со стороны стромы, могут встречаться очаги лимфоидной инфильтрации. Характерной особенностью дисгормонального зоба является наличие многочисленных аденоматозных узлов различного размера. Узлы обычно имеют микрофолликулярное, солидное или смешанное строение иногда с очаговой папиллярной гиперплазией. Коллоид в фолликулах чаще всего отсутствует. Один из узлов может быть более крупным, доминирующим, оказывающим сдавливающее влияние на прилежащую паренхиму железы.

Последняя обычно представлена уплощенными крупными фолликулами с неровными контурами, тонкими тяжами и отдельными островками микрофолликулярно-солидного строения, разделенными толстыми прослойками соединительной ткани.

Вблизи доминирующего узла часто отмечается формирование микроузелков солидно-микрофолликулярного строения, которые могут быть ошибочно расценены как признаки распространения злокачественного новообразования ЩЖ.
 

Эпидемиология


Синдром Пендреда регистрируется более чем у 7,5% детей с врожденной тугоухостью. На сегодняшний день данная патология диагностируется с частотой 1 случай на 50 000 детского населения.

Факторы и группы риска


Группа риска: пары, в семейном анамнезе которых были случаи сочетанной глухоты и зоба (мутация гена SLC26A4).

Факторы риска:
- шум, звуки высокой интенсивности (производственный шум);
- акустическая травма.
- травма головы.

Клиническая картина

Cимптомы, течение


Первые клинические симптомы синдрома Пендреда появляются на первом году жизни ребенка. Глухота и зоб развиваются одновременно. С первых месяцев жизни отмечается резкое снижение восприятия высоких звуков. 


Тугоухость является причиной резкой задержки развития речи, вплоть до формирования глухонемоты. У более чем половины детей с данной патологией тугоухость сопровождается увеличением размеров щитовидной железы. Зоб, обычно, выявляется к 5-8 годам.
Нарушения слуха бывают врожденными или ранними детскими и имеют флуктуирующий характер (слух то хуже, то лучше), но в целом постепенно прогрессируют. 


Стремительно увеличивающаяся в размерах щитовидная железа длительное время продолжает выполнять свои функции, однако постепенно компенсаторные возможности организма исчерпываются и формируется гипотиреоз, определяющий нарушение как психического, так и соматического развития.


У 40% больных синдромом Пендреда регистрируются вестибулярные нарушения:
- головокружение;
- неуверенная походка;
- отмечается повышенная чувствительность вестибулярного аппарата ребенка к любым травматическим воздействиям, вследствие чего даже незначительная травма или сотрясение могут стать причиной нарушения способности удерживать равновесие и координировать свое положение в пространстве.

Диагностика


1. Важное диагностическое значение имеют:
- кривая поглощения радиоактивного йода - быстрый высокий подъем через 2 часа и резкое падение в дальнейшем;
- проба с перхлоратом или тиоцианидом калия - через 2 часа после приема отмечают практически полное выведение йода из щитовидной железы (ЩЖ).

2. УЗИ подтверждает увеличение размеров ЩЖ, наличие узловых образований, неоднородность структуры ЩЖ.

3. Компьютерная томография височных костей выявляет аномалии костей лабиринта (дисплазия Мондини или расширение вестибулярного водопровода); в ряде случаев нарушена вестибулярная функция. 


4. Аудиометрия позволяет определить степень нарушения функции слухового анализатора.

 

Лабораторная диагностика


В анализах крови снижены концентрации тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), бутанол-экстрагируемого йода, связанного с белком йода и повышена концентрация тиреотропного гормона (ТТГ). 
 

Осложнения


- полная потеря слуха (глухота);
- умственная отсталость;
- синдром сдавления окружающих органов при значительном увеличении щитовидной железы вследствие зоба;
- стойкий гипотиреоз с пожизненной терапией тиреоидными гормонами.
 
Медицинский туризм

Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США

Лечение за границей

Заявка на медицинский туризм

Как удобнее связаться с вами?

Медицинский туризм

Пройти лечение в Корее, Турции, Израиле, Германии и других странах

Выбрать иностранную клинику

Бесплатная консультация по лечению за рубежом! Оставьте заявку ниже

Лечение за границей

Заявка на медицинский туризм

Как удобнее связаться с вами?

Лечение


Своевременное выявление синдрома Пендреда и применение специальных кохлеарных имплантатов позволяет ребенку восстановить слух, что обеспечивает нормальное становление речевой функции.


Низкий уровень гормонов щитовидной железы предполагает проведение заместительной терапии.


Рекомендуемые дозы левотироксина для лечения врожденного гипотиреоза в зависимости от возраста

Возраст Суточная доза левотироксина (мкг) Доза левотироксина в расчете на массу тела (мкг/кг)
0-6 мес. 25-50 10-15
6-12 мес. 50-75 6-8
1-5 лет 75-100 5-6
6-12 лет 100-150 4-5
>12 лет 100-200 2-3


При неэффективности заместительной терапии гормонами щитовидной железы решается вопрос об оперативном лечении.
 

Прогноз


Излечения от синдрома Пендреда не существует. Однако совместные усилия эндокринолога и отоларинголога позволяют добиться существенного улучшения состояния ребенка и замедления прогрессирования патологических симптомов. 


Профилактика


С целью уменьшения прогрессирующей потери слуха необходимо: 
- избегать участия в контактных видах спорта;
- защищать голову от различных повреждений во время видов деятельности, при которых существует опасность повредить голову;
- избегать ситуаций, при которых возможно получить баротравму (резкое изменение давления), акустическую травму. 

Информация

Источники и литература

  1. Трошина Е.А., Александрова Г.Ф., Абдулхабирова Ф.М., Мазурина Н.В. Синдром гипотиреоза в практике интерниста. Методическое пособие для врачей, М.: 2003
  2. "Гипотиреоз: первичный, центральный, периферический. Подходы к диагностике и лечению" Петунина Н.А., Consilium-medicum, т.08, №9, 2006

Внимание!

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement, не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement является исключительно информационно-справочным ресурсом. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
На главную
Наверх