Врожденный ихтиоз

2. Наследственные синдромы, включающие ихтиоз:

 Нетертона;

 Рефсума;

 Руда;

 Шегрена-Ларссона;

 Юнга-Вогеля;

 Попова;

 Синдром Дофмана-Чанарина;

 Синдром Конради-Хюнерманна;

 IBIDS-синдром;

 CHILD-синдром;

 KID-синдром.

Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой:

1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства.

2. Женщины являются гетерозиготными носительницами дефектного гена, но не имеют клинических проявлений заболевания. Болеют только лица мужского пола.

3. Появление клинических симптомов с рождения или с первых недель жизни.

4. Отсутствие ассоциаций с атопическим дерматитом у большинства больных.

5. Ассоциация с патологией органов зрения (помутнение роговицы без нарушения зрения (у 50% больных) и половой функции (гипогенитализм и крипторхизм у 20% больных).

Пластинчатый ихтиоз:

1. Появление клинических симптомов с рождения: плод рождается в коллоидной пленке или состоянии генерализованной эритродермии, затем к 6–7 месяцам после рождения развивается генерализованное пластинчатое шелушение.

2. Отсутствие нарушений физического и психического развития у больных.

3. Отсутствие сезонности.

Физикальное обследование:

Вульгарный ихтиоз

Характеризуется шелушением, повышенной складчатостью ладоней и подошв, фолликулярным гиперкератозом. Шелушение наиболее выражено на разгибательных поверхностях конечностей, меньше поражены кожа спины и живота, волосистой части головы. Чешуйки в основном мелкие, тонкие, с волнистыми краями, их цвет варьирует от белого и темно-серого до коричневого. На коже голеней чешуйки самые темные и толстые, полигональной формы, плотно прикрепленные. Фолликулярный гиперкератоз в виде мелких суховатых узелков в устьях волосяных фолликулов наблюдается на коже бедер, плеч, предплечий и ягодиц, также может локализоваться на коже туловища, лица. При пальпации пораженных очагов определяется синдром «терки». Ладони и подошвы имеют подчеркнутый рисунок, повышенную складчатость, что придает им старческий вид. Летом на подошвах часто появляются болезненные трещины. Ногтевые пластинки ломкие, крошатся со свободного края, иногда развивается онихолизис. Волосы истончаются, становятся редкими. Встречаются абортивные формы заболевания, для которых характерна сухость кожи с незначительным шелушением и повышенная складчатость ладоней и подошв.

Лабораторные исследования [1-5]:

Перечень основных лабораторных исследований:

 общий анализ крови – снижение уровня гемоглобина;

 общий анализ мочи – повышение уровня лейкоцитов, наличие солей, глюкозы;

 биохимический анализ крови – изменение уровня мочевины, ферритина, общей железо-связывающей способности, сывороточного железа, электролитов, витамина D.

* Все кератолитики следует применять с осторожностью у детей (риск абсорбции).

Перечень дополнительных лекарственных средств (менее 100% вероятности применения):

**Пациенты могут начинать с низкой дозы (например, 10 мг для взрослых) один раз в день или через день. Эффект следует оценить через несколько недель, и дозу можно постепенно увеличивать до тех пор, пока не наступит достаточное улучшение с переносимыми побочными эффектами. Слишком быстрое повышение дозы может увеличить риск побочных эффектов, что отрицательно скажется на продолжении терапии ацитретином. После стабилизации желаемых эффектов дозировка может быть снижена до самой низкой эффективной дозы. Терапевтические эффекты ацитретина сохраняются только в течение короткого времени после прекращения приема лекарства. Длительная терапия может быть прервана во время влажной и жаркой погоды.

Для улучшения десквамации корнеоцитов и удаления чешуек при гиперкератозе применяют кератолитики. Существуют различные кератолитические препараты в виде кремов и лосьонов. Эти средства в виде действующего вещества содержат мочевину, салициловую кислоту).

Эффективность мочевины обусловлена ее свойством связывать воду. Пропиленгликоль в концентрации до 40%, как с применением окклюзии, так и без нее, является эффективным кератолитиком. Применение окклюзии, как правило, увеличивает эффективность кератолитиков, однако, применение окклюзии на обширных участках и у пациентов с плохой переносимостью высоких температур, должна проводиться с особой осторожностью.

При использовании кератолитиков на обширных участках, необходимо учитывать нарушение барьерной функции у больных ихтиозом. Так применение средств с салициловой кислотой, на обширные участки, вследствие абсорбции, может привести к выраженной интоксикации (тошнота, шум в ушах, диспноэ, галлюцинации и т.д.). Чем меньше ребенок, тем выше риск возникновения подобных реакций. Нарушение кожного барьера необходимо учитывать и при лечении сопутствующих дерматозов.

Эффективным также оказывается назначение местных ретиноидов, хотя у некоторых пациентов они вызывают местную реакцию раздражения.

Особенностью детей, страдающих ихтиозом, является повышенная потеря энергии из-за нарушения барьерной функции кожи, что обуславливает высокую потребность в питательных веществах, а их недостаточность приводит к отставанию в физическом развитии. У некоторых пациентов отмечается сниженная способность к потоотделению и непереносимость высоких температур, особенно это характерно для ламеллярного ихтиоза и ихтиозиформной эритродермии. Особенно опасно перегревание для новорожденных. Риск возрастает в жаркую погоду и при физических нагрузках. Для предотвращения перегревания необходимо иметь с собой пульверизатор с водой или использовать охлаждающие жилеты.

Наиболее интенсивной терапия бывает в первые 3-4 месяца после рождения, поскольку именно в этот период дети с ихтиозом особенно подвержены риску развития сепсиса, переохлаждения и перегрева.