Войти

Бүйрек түтікшелерінің дисфункциясы нәтижесінде дамитын бұзушылықтар (педиатрия)

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: ҚР ДСӘДМ клиникалық хаттамалар - 2014

Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев (N25.8)
Выставка KIHE 2019

Выставка "Здравоохранение"

15-17 мая, Алматы, Атакент

Бесплатный билет по промо-коду KIHE19MEDE 

Медицинская выставка KIHE 2019

Международная выставка "Здравоохранение"

15-17 мая, Алматы, Атакент

Бесплатный билет по промо-коду KIHE19MEDE 

Анықтамасы

Анықтамасы

Қазақстан Республикасы
Денсаулық сақтау министрлігі
Денсаулық сақтауды дамыту
мәселелері жөніндегі
сараптау комиссиясында
2014 жылғы «4» шілдедегі
 № 10 хаттамасымен
бекітілген
 
Бүйрек түтікшелері әрекетсіздігі нәтижесінде дамитын бұзушылықтар (тубулопатиялар) – электролиттер мен органикалық заттардың түтікшелік жеткізу үдерісінің бұзылуы негіз болатын аурулар тобы [1].
 Хаттаманың атауы: Бүйрек түтікшелерінің дисфункциясы нәтижесінде дамитын бұзушылықтар.
 
Хаттама коды:
 
ХАЖ-10 бойынша кодтар:
N25 Бүйрек түтікшелерінің дисфункциясы нәтижесінде дамитын бұзушылықтар
N25.0 Бүйрек остеодистрофиясы
N25.1 Нефрогенді қантты емес диабет
N25.8 Бүйрек түтікшелерінің дисфункциясымен шартталған басқа бұзушылықтар
N25.9  Бүйрек түтікшелері жүйелерінің анықталған бұзушылықтары
 
Хаттамада қолданылған қысқартулар:
АҚ - артериялды қысым
АДТ - аутосомдық-доминантты түрі
АЛТ- аланинаминотраснфераза
ПА – плазма альдостероны
АРТ - аутосомдық-рецессивті түрі
РПБ - плазма ренинінің белсенділігі
БАРП - бүйректің аутосомдық-рецессивті поликистозы
АСТ- аспаратаминотрансфераза
БІТУ- белсендірілген ішінара тромбопластитинді уақыт
ААФи – ангиотензин аударушы фермент ингибиторлары
ИФТ - иммуноферментті талдау
КТ- компьютерлік томография
ДЗ – дәрілік заттар
НТА – несептегі тас ауруы
ХҚҚ - халықаралық қалыптандырылған қатынас
МРТ- магниттік-резонансты томография
БЖЗ - бүйректің жіті зақымдалуы
ЖҚТБ – жансақтау және қарқынды терапия бөлімі
ПУ – протромбинді уақыт
ПТИ -  протромбиндік индекс
ПТГ – паратгормон
ПТӘ - полимеразды-тізбелік әсер
ШСЖ - шумақтық  сүзу жылдамдығы
ЭШЖ - эритроциттердің шөгу жылдамдығы
УДЗ - ультрадыбыстық зерттеу
СБА - созылмалы бүйрек ауруы
СБЖ - созылмалы бүйрек жетіспеушілігі
ЦМВИ - цитомегаловирустік инфекция
ТЖ - тыныс алу жиілігі
ЖЖЖ -жүректің жиырылу жиілігі
СФ - сілтілі фосфатаза
ЭКГ- электрокардиограмма
эхоКГ – эхокардиография
К/DOGI- (Kidney Disease Outcomes Quality Initiative) Созылмалы бүйрек аурулары бойынша клиникалық практикалық ұсыныстар
Д25(ОН) – Д 25-гидроксидәрумені
Д1,25(ОН)2 – Д 1,25-дигидроксидәрумені
 
Хаттаманы дайынау күні: 2014 жыл.
 
Пациенттердің санаты: балалар.
 
Хаттаманы қолданушылар: педиатрлар, нефрологтар, жалпы тәжірибе дәрігерлері, анестезиологтар мен реаниматологтар.
 
Выставка KITF 2019: Медицинский туризм

Лечебно-оздоровительный и медицинский туризм на выставке KITF-2019 "Туризм и путешествия"

17-19 апреля, Алматы, Атакент

Получить бесплатный билет по промокоду KITF2019ME

Выставка KITF 2019: Медицинский туризм

Лечебно-оздоровительный и медицинский туризм на выставке KITF-2019 "Туризм и путешествия"

17-19 апреля, Алматы, Атакент

Получить бесплатный билет по промокоду!

Ваш промокод: KITF2019ME

Жіктемесі


Клиникалық жіктелуі
Тубулопатия дамуына әкелетін себептерге байланысты6 олар бастапқы (туа біткен тұқым қуалайтын) және қайталама болып бөлінеді [1-3]:

Туа біткен тұқым қуалайтын тубулопатия:
-Түтікшелік ацидоз (проксимальды және дистальды)
-Нефрогендік қантты емес диабет
-Аминоацидуриялар
-Бүйректік глюкозурия
-Фосфат-диабеті
-Барттер синдромы
-Лиддль синдромы
-Гительман синдромы
-Жалған гипоальдостеронизм
-Жалған гипопаратиреоз
-Генетикалық сырқаттанумен шартталған Фанкон синдромы
 
Қайталама тубулопатия: бүйректің ауруы кезінде тұқым қуалайтын және жұқтырған аурулармен пайда болған, дәрілік зақымдану кезінде дамиды. Қайталама тубулопатия тәжірибеде әдетте улағыш нефропатия ретінде диагностикаланады.
 
Бүйрек функциясының қалпы бойынша:
1-кесте. СБА Созылмалы бүйрек аурулар сатысының халықаралық жүйесі (К/DOQI,2002)[3] м2


Сатылары Сипаттама ШСЖ (мл/мин/1,73 м2)
I Бүйректің зақымдануы ШСЖ-пен немесе қалыпты ≥90
II жеңіл   ШСЖ-пен бүйректің зақымдануы 89-60
III  ШСЖ –ы шамалы 59-30
IV  ШСЖ –ы ауыр 29-15
V Ауыр бүйрек жеткіліксіздігі ≤15 (диализ)
 
Асқынуы:
-дегидратация, гиповолемиялық шокқа дейін;
-БЖЗ;
-нефрокальциноз, ХАЖ;
-БСЖ.
 

Диагностика


Диагностикалық іс-шаралардың негізгі және қосымша тізімі:

Амбулаториялық деңгейде өткізілетін негізгі (міндетті) диагностикалық зерттеулер:
-ЖҚТ (6 параметрде)
-ЖНТ
-Биохимиялық қан талдау (креатинин, несепнәр);
-Бүйректің УДЗ

Амбулаториялық деңгейде өткізілетін қосымша диагностикалық зерттеулер:
-Іш қуысы ағзаларының УДЗ;
-Биохимиялық қан талдау (калий, натрий, хлоридтер, темір, кальций, магний, фосфор).
 
Жоспарлы госпитальдаудаға жіберудегі жүргізуге қажетті тексерудің минимальді тізімі:
-ЖҚТ (6 параметрде);
-ЖНТ;
-Биохимиялық қан талдау (креатинин, АЛТ, АСТ, тимол сынамасы мен қан билирубині );
-Бүйректің УДЗ.

Стационарлық деңгейде өткізілетін негізгі (міндетті) диагностикалық зерттеулер:
-ЖҚТ (6 параметрде);
-ЖНТ;
-Биохимиялық қан талдау (жалпы ақуыз, АЛТ, АСТ, холестерин, билирубин, креатинин, несепнәр, несеп қышқылы, сілтілі фосфатаза, глюкоза, калий, натрий, хлоридтар,темір, кальций, магний, фосфор);
Шварц формуласы бойынша шумақтық  сүзу жылдамдығын анықтау:
 

 (креатинин мкмоль/л-де)
Коэффициент: жаңа туылғандар 33-40
препубертатты кезеңде    38-48
постпубертатты кезеңде  48-62
 
-Қан газдарын анықтау;
-ПТР  әдісімен В және С гепатитінің вирустарын, герпетикалық инфекцияны, ЦМВИ анықтау;
-3 күн ішінде несептің әр мөлшерінің осмолярлығын анықтау;
-Несептегі глюкозаны анықтау, көлемдік және сапалық сынамалар;
-Несептегі кальцийді, калийді, натрийді анықтау;
-Микробқа қарсы препараттарға сезімталдығын анықтаумен несепті бактериологиялық зерттеу;
-Іш қуысы ағзаларының УДЗ;
-Бүйрек қантамырларының УДДГ.

 

Стационарлық деңгейде жүргізілетін қосымша диагностикалық зерттеулер (шұғыл госпитальдау кезінде амбулаторлық деңгейде жүргізілмеген диагностикалық зерттеулер жүргізіледі):
-несептегі ақуызды анықтау (мөлшерлік сынама);
-кеуде қуысы ренгенографиясы (бір кескінде);
-деформациялар  мен зақымдалулары бар аяқ-қол рентгенографиясы;
-ЭКГ;
-эхоКГ;
-коагулограмма (ПУ-ПТИ-ХҚҚ, фибриноген, тромбинді уақыт, БІТУ);
-құрсақ сегментінің КТ (несеп жолдарының бітелуі мен нефрокальцинозді жоққа шығару үшін);
-құрсақ қуысы мен құрсақ артындағы аймақты МРТ (несеп жолдарының бітелуі мен нефрокальцинозді жоққа шығару үшін);
-ИФТ әдісімен паратиреоидті гормонды, кортизолды Д дәруменін, ренинді және альдостеронді

Жедел шұғыл жәрдем кезінде көрсетілетін диагностикалық шаралар:
-шағымдар мен анамнезді жинау;
-физикальды қарау (ТЖ, ЖЖЖ анықтау).
 
Диагностикалық критерийлер (үдеріс деңгейінің ауырлығына байланысты ауру белгілерінің айқын анықтамасы).

Шағымдар мен анамнез.

Шағымдар:
-полиурия
-салмақ жоғалту
-құрысу
-қалтырау
-әлсіздік
-шаршау
-мазасыздану немесе бас ауыру
-анық емес этилогиямен гипертермия
-сүйек деформациялары (рахит, сүйек сындырулар) – бір жастан асқан балаларда
-өсуде кешігу.

Анамнез
-рахит профилактикасы терапиясын алған балалардағы сүйектік деформация;
-отбасылық анамнезде – туыстары СБА, СБЖ болуы және/немесе сүйек деформациясының болуы.
 
Физикальды зерттеулер:

Жаңа туылғандар мен сәбилерде:
-улану
-қуатсыздық
-бұлшықет әлсіздігі
-полиурия
-сусыздану
-салмақ жоғалту
-бозару
-гипертермия
-ТЖ, ЖЖЖ жағынан өзгерулер
-туа біткен катаракта
Жоғарыда көрсетілген симптомдардың үйлескен нұсқаулары болуы мүмкін.
1 жастан асқан балаларда:
-бұлшықет тонусы қалыпты немесе бұлшықет әлсіздігі;
-полиурия;
-полидипсия;
-рахит профилактикасы терапиясын алған, бір жастан асқан балалардағы сүйек деформациялары;
-туа біткен катаракта
-дене және/немесе ақыл дамуында кешігу
Жоғарыда көрсетілген симптомдардың үйлескен нұсқаулары болуы мүмкін.
 
Зертханалық зерттеулер:
ЖҚТ: қалыпты/анемия;
ЖНТ:
-глюкозурия;
-аминоацидурия;
-урикозурия;
-фосфатурия;
-қалыпты/гиперкальциурия;
-бикарбонатурия;
-протеинурия;
-гематурия;
-лейкоцитурия;
-бактериурия.
Жоғарыда көрсетілген симптомдардың үйлескен нұсқаулары болуы мүмкін.

Биохимиялық қан талдау:
-метаболиялық ацидоз/алкалоз; 
-гипоурикемия;
-гипофосфатемия;
-гипо/гиперкалиемия;
-қалыпты/гипокальциемия;
-СЖ көтерілген;
-қалыпты/креатинин көтерілген;
- қалыпты/несепнәр көтерілген.
 
Аспаптық зерттеу:
Бүйректің УДТ: бүйрек тіні эхогендігінің көтерілуі, нефрокальциноз белгілері болуы мүмкін;
Бүйрек тамырларының УДДГ: тамырлар суретінің нашарлауы/өзгерістердің болмауы қанайналымының төмендеуі мүмкін;
Сүйек жүйесінің ренгені - остеопороз белгілері, сынулар болуы мүмкін, жіліктердің қисаюы, сүйектену ядросының пайда болуын тежеу және т.б.;
КТ/МРТ - туа біткен кемістіктердің, рефлюкстардың, көлемді үдерістің тамырлы аномалиясының болмауы, нефросклероз белгілері болуы мүмкін.

Мамандардың кеңесі үшін көрсетімдер (кеңесу мақсатын көрсетумен):
-генетиктің кеңесі – генетикалық мақсатта кеңесу;
-оториноларингологпен кеңесу – созылмалы инфекция ошақтарын санациялау мақсатында;
-тіс дәрігерінің кеңесі – созылмалы инфекция ошақтарын санациялау мақсатымен;
-гинекологтың кеңесі – қыздардың сыртқы жыныстық мүшелерінің инфекциясын санациялау мақсатында;
-аллергологтың кеңесі – ағзаның аллергиясы пайда болған кезде;
-көз дәрігерінің кеңесі – көру аномалиясын анықтау, микротамырлардың өзгеруін бағалау мақсатында;
-сурдологтың кеңесі – есту қабілеті зақымдалған кезде;
-эндокринологтің кеңесі – эндокриндік зақымдалулар болғанда және оларды дәрілік түзеу мақсатында;
-кардиологтың кеңесі – ЭКГ жағынан бұзушылық және басқа жағдайларда;
-инфекционистің кеңесі – вирусты гепатит, зоонозды және басқа да инфекциялар болған кезде;
-хирургиялық емделуге көрсетімдер анықталғанда, сүйектік деформациялар анық болғанда ортопедпен кеңесу;
-реаниматологтың кеңесі – жаңа туған нәрестелер мен сәбилердің айқын электролиттік бұзушылыстары, дегидратациясы болғанда, сонымен қоса ерте -жастағы балалардың КТ, МРТ, бүйрек биопсиясын, орталық тамырларын катетерлеу алдында.
 

Дифференциалды диагноз


Сараланған диагноз (кесте түрінде):
Кестеде «гипокалиемия» клиникалық белгі бойынша алғашқы тұз жоғалтушы аурулардың сараланған диагностикасы 2-кестеде ұсынылады.
 
2-кесте. Клиникалық белгі бойынша алғашқы тұз жоғалтушы сырқаттанулар гипокалиемиямен [1,2,4].

Белгілер
 
Барттердің антенаталды
синдромы
Құлақ мүкістігі бар Барттердің антенатальды
синдромы
Барттердің классикалық
синдромы
Гиттельман синдромы
Гендік ақау SLC12A1 KCN1 BSND қос тұқымды CLCNKB SLC1A3
Симтомның даму шағы антенатальды антенатальды құбылады Жас және жасөспірім кезінде
Полигидроам
нион/шала туған
бар бар сирек жоқ
Полиурия  бар бар әдетте бар жоқ
Дамуда кешігу бар бар әдетте бар жоқ
Өсуде кешігу бар бар әдетте бар өте сирек
Әлсіздік, тетания, бұлшықет түйілулері бар бар әдетте бар бар
Нефрокаль
циноз 
бар бар сирек жоқ
Нейросенсорлы құлақ мүкістігі бар бар жоқ жоқ
Дегидратация көріністері ауыр ауыр сирек жеңіл
Сарысудағы магний қалыпты қалыпты немесе төмен қалыпты немесе төмен жеңіл
Несеппен кальций экскрециясы жоғары қалыпты немесе транзиторлы төмен қалыпты немесе транзиторлы төмен төмен
Несеппен натрий хлоридінің экскрециясы жоғары өте жоғары көп құбылмалы жоғары жеңіл жоғары
Несептің максимальды осмолярлығы Изо-/гипостенурия Изо-/гипостенурия әдетте қалыпты қалыпты
 
3-кестеде түріне байланысты жалған гипоальдостеронизмнің сараланған диагностикасы ұсынылады.
 
3-кесте. Жалған гипоальдостеронизм, I-III түрлері [1,4]

Түрлері Тұқым қуалау Клиникалық  және биохимиялық белгілер Молекулярлы  генетика
I АРТ Бүйректік: тұз жоғалту, гипонатриемия, гиперкалиемия,
метаболиялық ацидоз, АП мен АРП көтерілуі, өмірлік тұз тағайындау
Өкпелік: тыныс алудың қиындауы, ентігу мен жөтел. Үлкен дәретте, сілекейде, теріде натрий мен хлорид деңгейінің жоғарлауы.
Эпителиальды  натрий
түтіктерінің суббірліктерін кодтайтын үш гендегі бұзылыстар
  АДТ Бүйректік тұзды жоғалту, гипонатриемия, гиперкалиемия, метаболиялық ацидоз, АРП көтерілуі,  тұздың орнын толтыру. Уақыт өткеннен кейін спонтанды ауру бетінің қайтуы.  
II АҚ Gordon синдромы: гиперкалиемия,
гипертензия,  гиперхлоремиялық
ацидоз, қалыпты АП, төмен АРП
WNK4, WNK1
III Тауып алған Гиперкалиемия, ацидоз,
АП и АРП көтерілуі, ШСЖ төмендеуі.
Ауыр пиелонефритке, амилоидозға, орақ тәрізді-жасушалы және қорғасынды нефропатияға, бітелуге қатысты қайталама болып табылады.
 
4-кестеде бүйрек түтікшелері әрекетсіздігімен өтетін  тұқым қуалаушы рахит түрлерінің сараланған диагностикасы ұсынылады.
4-кесте. Тұқым қуалайтын түрлері [1,5].

Түрлері Себептері Биохимиялық деректер
Д- үқсастықты дәр.
Д-тапшы псевдодәрумені Д-1-α-гидроксилаздың 25-гидрокс дәрумені генінің өзгеруі Кальций мен фосфаттың төмендеуі, СФ , Д- қалыпты 25(ОН), 1,25 (ОН)2 төмен
Д-резистентті гипокальциемикалық дәрумені (VDR)
рецептордың өзгеруі, Д-дәруменіне 1,25 (ОН)2Д-ге жасушалардың жауап бере алмауы
Кальций мен фосфаттың төмен, СФ , ПТГ жоғары, 25(ОН) Д қалыпты, 1,25 (ОН)2Д жоғары
Гипофосфатемикалық
Х-тізбектілген Фосфортиямен қоса барабар емес синтез 1,25(ОН)2Д туғызатын РНЕХ тұқымындағы өзгеруі Кальций қалыпты, фосфат төмен, ПТГ қалыпты, 25(ОН) Д қалыпты, 1,25
(ОН)2Д қалыпты
Идиопатикалық бүйректік Фанкон синдромы Несеппен фофатты жоғалту Кальций қалыпты, фосфат төмен; 25(ОН) Дс қалыпты, 1,25(ОН)2Д өзгеретін  нұсқамада, ацидоз
Аутосомдық-доминантты FGF23 тұқымын өзгеруі Кальций қалыпты, фосфат төмен, 25(ОН) Д қалыпты, 1,25(ОН)2Д пропорционалды емес қалыпты
Гипофосфатемикалық
Аутосомдық-рецессивті
Гиперкальциури
елялы-гипофосфатемикая
лық
натрий-фосфатты
жеткізушісінің (SLC34A3) өзгеруі
Кальций қалыпты, фосфат төмен, ПТГ төмен, 25(ОН) Д қалыпты, 1,25(ОН)2Д жоғарғы (Х-тізбектелген гипофосфатемикалық рахитке қарағанда )
       
 
5-кестеде ренальды тубулярлы ацидоз  түрлі типтерінің сараланған диагностикасы ұсынылады.
 
5-кесте. Ренальды тубулярлы ацидоз түрлері [1,6]

Көрсеткіш I дистальды түрі II проксимальды түрі III гиперкалиемиялы түрі
қан HCO3 Өте төмен болуы мүмкін жоғары
нұсқамалы
15-18
ммоль/л әдетті
қан калиі төмен жоғары нұсқамалы Жоғарғы
 
несеп pH
  • 6,0(толық
дРТА)
< 5,5 (егер HCO3-жеткілікті төмен) әдетті < 5,5
U-B pCO2
+
*
түсірілген қалыпты Төмен
FE HCO3- ** < 5%
  • 15%
< 5%
Нефрокаль
циноз/литиаз
Ия Жоқ Жоқ
*U-B pCO2+ - рCO2 несеп (U) пен қан (В) арасындағы айырмашылық;
**FE – фракционды экскреция.
 
6-кестеде Фанкони синдромымен қатар жүретін тұқым қуалаушылық сырқаттанулардың сараланған диагностикасы ұсынылады.
 
6-кесте. Фанкони синдромымен қатар жүретін тұқым қуалайтын аурулар [1,7]

Нозологиялар Ақуыздың өзгеруі Негізгі клиникалық және биохимиялық көрсеткіштер
Цистиноз  Цистинозин Өсудің бәсеңдеуі, рахит, ацидоз, бүйрек жетіспеушілігі, мөлдірқабықтағы цистин кристаллдары.
Дент ауруы 5-фосфатазаның бифосфаты 4,5 фосфатидил-инозитол хлор түтікшелері Тубулярлы протеинурия, гиперкальциурия,
нефрокальциноз, ХАЖ, ересек кездегі бүйрек жетіспеушілігі
Лоу синдромы 5-фосфатазаның бифосфаты 4,5 фосфатидил-инозитолы Өсудің бәсеңдеуі, туа біткен катаракта, ақыл-ой кемтарлығы, құрысу, артропатия, қанның трансаминаз бен креатинкиназдарының жоғарылауы, ересек кездегі бүйрек жетіспеушілігі
Туа біткен фруктозаға төзімсіздік ауруы В альдозаның Өсудің бәсеңдеуі, фруктозаға төзімсіздік ауруы
Галактоземия уридил-трансферазаның 1-фосфаты - галактозаның UDP-галактозаның-4-эпимераза Гепатомегалия, бауыр жүйесінің бұзылуы, катаракта, ақыл-ой кемтарлығы
Тирозинемия Гидролазаның фумарил-ацетоацетаты
 
Гепатомегалия, бауыр циррозы, нефрокальциноз, гломерулосклероз
Вильсон ауруы бета-полипептид, мыс жеткізуші АТФаз Мөлдірқабықтағы Кайзер-Фляйшер сақиналары, гепатит, бауыр циррозы, ақыл-ой кемтарлығы
Фанкони-Бикель
синдромы
Глют2 - глюкозаның базолатеральды
жеткізушісі
Бүйрек пен бауырда гликогеннің жиналуы, гепатомегалия, рахит, өсудің бәсеңдеуі, ақыл-ой кемтарлығы
Митохондр
альды ауру
Түрлі митохондриальді ақуыздар Бұлшықет әлсіздігі, орта жүйке жүйесінің зақымдалуы, эпилепсия, диабет, катаракта (сол симптомдардың түрлі үйлесімі)
 
Нефрогенді қантты емес диабет өмірінің 1 жылында ұл балаларда болады, полиурия, полидипсия тән,  ақыл-ой кемтарлығымен, мазасызданумен және құсумен, құрысулармен, гипернатриемиялық  дегидратациясы көріністерімен сипатталады.

Медицинский туризм

Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США

Лечение за границей

Заявка на медицинский туризм

Как удобнее связаться с вами?

Медицинский туризм

Пройти лечение в Корее, Турции, Израиле, Германии и других странах

Выбрать иностранную клинику

Бесплатная консультация по лечению за рубежом! Оставьте заявку ниже

Лечение за границей

Заявка на медицинский туризм

Как удобнее связаться с вами?

Емдеу тактикасы


Емдеу мақсаттары:
-су-электролитті алмасудың қалыптасуы;
-инфекциялық асқынуды тоқтату, әсіресе жаңа туған нәрестелер мен сәбилерде.

Емдеу тәсілдері***; 

Дәрі-дәрмексіз  емдеу   (тәртіп, диета)

-Жас бойынша теңгерімделген диета, калорияларды, ақуызды сәйкес енгізу (5-2г/кг) дәлме-дәл жүргізу [1];
-Элетролиттік бұзушылығы айқын емес балаларға арналған жалпы тәртіп.
 
Дәрі-дәрмекпен  емдеу.
Элетролиттік бұзушылық сатысы мен баланың күйіне байланысты дәрілік терпия таңдалып өткізіледі.
 
7-кесте. Бүйрек түтікшелерінің әрекетсіздігі салдарынан дамитын бұзушылықтардың дәрілік терапиясы. [1,4,6,7]:

Синдромдар, түрлері Емделу
Барттер антепатальды синдромы - Регидратацияның ауыр жағдайында  натрий хлоридтің изотоникалық ерітіндісімен, калий хлориды дәрілерімен (мөлшері биохимиялық қан тексеру көрсеткіштері бойынша)
- индометацин 0,5-1 мг/кг  күніне 2-3 мг/кг дейін көтерумен 4 бөліп қабылдау (сүт немесе тамақпен) - некрозданушы  энтероколиттің дамуына дейінгі  гастроинтестиналды  қосымша әсерлерді ескеру қажет.
Құлақ мүкістігі бар Барттердің антенаталды
синдромы
Барттердің классикалық
синдромы
Гиттельман синдромы - хлорид калий мен  магний хлоридін өмір бойы, тұз  құрамы көтерілген  диетасы (мөлшері биохимиялық қан тексеру көрсеткіштері бойынша үнемі түзетіледі);
- спиронолактон немесе амилорид, сақтықпен (гипокалиемия қаупі).
Д-әрекетсіздікті рахит жалған дәрумені - 1-α кальцидол және кальцитриол (1А)
Д-әрекетсіздікті рахит гипокальциемиялық дәрумені - Тиімді емделуі жоқ.
- Көрсетімдер бойынша түнгі интермиттеуші кальций инфузиясы.
Х-тізбектілген рахит - Фосфат пероральды дәрілер: нейтральды  фосфат 4-6 мөлшерлемеге бөлінген 1-4г/тәу.
- 1α кальцидол 25-50 нг/кг/тәу. (максималды мөлшері  2мкг/тәу.) жақсаруға байланысты күніне бір рет (1А).
Фанкон бүйректің идиопатиялық синдромы
Аутосомдық-доминантты
гипофосфатемикалық рахит
Аутосомдық-рецессивті
гиперкальциуриялы-гипофосфатемикалық  рахит
- Тек фосфатты пероральды толтыру (мөлшері биохимиялық қан тексеру көрсеткіштері бойынша)
I  дистальды ренальды
тубулярлы  ацидоз түрі
- Сілтілеу  дәрілері 1-3 ммоль/кг, кішкентай балаларға 4-15 ммоль/кг (несеп және қан рН бойынша түзеу) (1А);
- Калий орнын толтыру (мөлшері үнемі қан сарысуындағы калийдің көрсеткіштері бойынша түзеледі) (1А).
II  дистальды ренальды
тубулярлы  ацидоз түрі
- бикарбонаттар немесе цитраттар (2-20 ммоль/кг)  кг (несеп және қан рН бойынша түзеу) (1А).
 
Фосфорлық-кальций алмасуын реттеу:
-кальцитриол, таблеткали 0,25 мкг;
-α кальцидол, капсулдар 0,25 мкг;
-кальций карбонаты+ колекальциферол, шайналатын таблеткалар, 1,25 г;
-кальций глицерофосфаты, 0,2 г;
-Д дәрумені, тамшылар 500-1000 МЕ;
 
Гипокалиемия кезінде:
-Калий хлориді: инфузия үшін калий хлориді ерітіндісін дайындауға арналған 1 мл-де 40 мг, 1 мл –де 150 мг, 4% енгізуге арналған ерітінді; 10 мл ампулада, 0,05 г-ды ұнтақ;
-калий  цитраты, 1080 мг-ды таблеткалар

Гиповолемияны түзеу:
-глюкоза 10%, 20% флакондар;
-хлорид натрия 0,9%, флакондар;

Ацидозды түзеу:
-натрий бикарбонаты 4%,  ампулада,
-натрий бикарбонаты (ас содасы) 25-50 мг ұнтақ;

ААФи:
-фозиноприл, таблеткалар  5-10 мг;

Анемияны емдеу:
-темір сульфаты
-1 капсуладан күніне 1-2 рет (дене салмағы 50 кг астам жасөспірімдерге);  1 капсуладан күніне 1 рет (дене салмағы 20-50 кг балаларға); 1 капсуладан тәулігіне 1 рет, дене салмағы 20 кг дейін  3-5 мг/кг, шәрбат;

Гемопоэз ынталандырушылары:
рекомбинатты эритропоэтин 100-150 ед/кг/апта (ШСЖ 60 мл/мин кем төмендеген кезде және темір дәрілерімен емделуге жатпайтын реналды қаназдығы дамыған кезде)

Бактерияға қарсы терапия:
-цефотаксим, енгізу үшін ерінді дайындауға арналған ұнтақ 1 г;
-цефтриаксон, енгізу үшін ерінді дайындауға арналған ұнтақ 1г;
-амоксициллин+клавулан  қышқылы, ерітінді дайындауға арналған лиофилизат 625мг

Емдеудің басқа түрлері:
Алғашқы нефрогенді қантты емес диабеті емдеуде:

-гипотиазид, таблеткалар 5 мг;
-индометацин 0,75-2 мг/кг.
Барттер синдромын емдеуде:
-мөлшерінің 2-3 мг/кг дейін көтерілуімен  индометацин 0,5-1 мг/ • 
 
Амбулаториялық деңгейдегі дәрі-дәрмекпен емдеу:
Негізгі дәрілік құралдар тізімі (қолдану мүмкіншілігі 100% ):
-темір сульфаты, шәрбат, капсулалар 300мг;
-цефтриаксон б/е, флакондар 500 мг.
 
Қосымша дәрілік заттар тізімі:
-кальцитриол, таблеткалар 0,25 мкг;
-α кальцидол, капсулалар 0,25 мкг;
-кальций карбонаты + колекальциферол, шайналатын таблеткалар, 1,25 г;
-кальций глицерофосфаты, 0,2 г;
-Д дәрумені, тамшылары 500-1000 МЕ;
-индометацин, таблеткалар 25 мг;
-гипотиазид, таблеткалар 50 мг;
-натрий бикарбонаты (сода), ұнтақ;
-фозиноприл, таблеткалар 5-10 мг.
 
Стационарлық деңгейде дәрі-дәрмекпен емдеу [2,5,8] :
Негізгі дәрілік құралдар тізімі (қолдану мүмкіншілігі 100%)
-кальций карбонаты + колекальциферол, шайнайтын таблеткалар, 1,25 г
-кальций глицерофосфаты, 0,2 г
-калий хлориді: енгізу үшін калий хлориді ерітіндісін дайындауға арналған концентрат 1 мл-де 40 мг, 1 мл-де 150 мг, 4% енгізу үшін еріндісі; 10 мл-ды ампулаларда,
-глюкоза 10%, 20% флакондары
-натрий бикарбонаты 4%, ампулаларда, ас содасы 5-10 мг-ды ұнтақталған;
-натрий хлориды 0,9%, флакондар
-фозиноприл, таблеткалар 5-10 мг
-темір сульфаты, шәрбат, капсулалар 300мг
-Д дәрумені, тамшылар 500-1000 МЕ
-цефотаксим, енгізу үшін ерінді дайындауға арналған ұнтақ 1 г;
-цефтриаксон, енгізу үшін ерінді дайындауға арналған ұнтақ 1г;
-амоксициллин+клавулан қышқыл, ерітінді дайындауға арналған лиофилизат 625мг

Қосымша дәрілік заттар  тізімі:
-кальцитриол, таблеткалар 0,25 мкг
-α кальцидол, капсулалар 0,25 мкг
-калий хлориды: ұнтақ  0,05 г-нан
-калий цитраты, таблеткалар 1080 мг
-индометацин, таблеткалар 50 мг
-натрий бикарбонаты, ұнтақ (сода)1,5-3 г/тәу
-гипотиазид, таблеткалар 5 мг
-рекомбинантты эритропоэтин, сықпа-пісек 1000-2000ЕД.
 
Жедел шұғыл жәрдем кезінде дәрі-дәрмекпен  емдеу: жүргізілмейді
 
Емдеудің басқа түрлері – жүргізілмейді.
Амбулаториялық деңгейдегі емдеудің басқа түрлері
 
Стационарлық деңгейдегі емдеудің басқа түрлері
 
Жедел шұғыл көмек көрсету кезінде көрсетілетін емдеудің басқа түрлері
 
Хирургиялық араласу (егер бүл негізгі болып табылмаса, онда оның негіздемесінің сипаттамасы қажет) - өткізілмейді.
Амбулаториялық деңгейде хирургиялық араласу
 
Стационарлық деңгейде хирургиялық араласу
 
Әрі қарай бақылау (отадан кейін жүргізу, бейінді мамандардың және МСАК дәрігерлерінің келу жиіліктері көрсетілген диспансерлік шаралар, стационар деңгейінде өткізілетін алғашқы оңалту):
-ЖТД/педиатрдың қарауы  - 3 айда 1 рет;
-Нефрологтың қарауы -  3 айда 1 рет;
-ЖҚТ 6 айда 1 рет;
-ЖНТ 6 айда 1 рет;
-биохимиялық қан талдау 1 жылда 1 рет (ШСЖ есептеу креатинин);
-қан сарысуындағы калий, натрий, хлоридтер, темір, кальций, магний, фосфорды анықтау 1 жылда 1 рет;
-бүйрек УДЗ – 6 айда 1 рет;
-сурдологтың қарауы (құлақ мүкістігі бар болғанда) 1 жылда 1 рет (аудиографикалық бақылау);
-отоларингологтың қарауы 1 жылда 1 рет созылмалы ошақты инфекцияларды уақтылы анықтау мен санациялау мақсатында.
 
Емдеу тиімділігі мен диагностикалау және емдеу әдістерінің қауіпсіздік индикаторлары
-Электролитті бұзушылықтардың қалпына келуі;
-Асқынулардың болмауы және оларды тоқтату.

Госпитализация


Госпитальдау түрін көрсетумен госпитальдау үшін көрсетімдер:

Шұғыл госпитальдау үшін көрсетімдер:
-электролитті бүзылушылықтармен және 1-3 сатылы дегидратациямен полиурия;
-құрысулар;
-анық емес этиологиясымен ұзақ гипертермия.
 
 Жоспарлы госпитальдау үшін көрсетімдер:
-ШСЖ төмендеуімен, электролитті бүзылушылықтармен, рахиттің алдын алу терапиясын алған, бір жастан асқан балалардағы сүйектік деформациялар.
 

Профилактика


Профилактикалық іс-шаралар:
Су-электролитті балансты қалыпта ұстау (кальцийді, фосфорды, қандағы калийді түзетіп тұру, қанның қашқылды-сілікті жағдайын қалыпты ұстау).
 

Ақпарат

Пайдаланған әдебиеттің тізбесі

  1. Протоколы заседаний Экспертной комиссии по вопросам развития здравоохранения МЗ РК, 2014
    1. Қолданылған әдебиеттер тізімі: 1. Э. Лойман, А.Н.Цыгин, А.А.Саркисян. Балалық нефрология. Практикалық басшылық. Москва, 2010ж. 2. K/DOQI Бүйректің созылмалы сырқаттану бойынша клиникалық практикалық ұсыныстар: Бағалау, Классификация мен Стратификация.2012 www.nefro.ru/standard/doqi_ckd/kdoqickd.htm 3. А.Б. Қанатбаева, Б.А. Әбеуова, К.А. Қабұлбаев және басқ. Нефрологиядағы клиникалық симпомдары мен синдромдары.(оқу құралы) Алматы, 2010, 50 пар. 4. А.В. Папаян, Н.Д. Савенкова Бала жастағы клиникалық нефрология. Дәрілерге арналған басқарушылық. //Баспа: Левша. Санкт-Петербург , 2008 жыл, 600 пар. 5. Н.А. Мухин, И.Е. Тареева, Е.М. Шилов, Л.В. Козловская Бүйрек ауруларын диагностикалау мен емдеу. Дәрілерге арналған басқарушылық. // ГЭОТАР-Медиа. Москва. 2008. 384пар. 6. Крис А.О'Каллагхан. Көрнекті нефрология // Москва. 2009.Ағылш тілінен аударылған Е.М. Шилова ред. бойынша, 128 пар. 7. Bonnardeaux A., Bichet D. (2008). Inherited disorders of the renal tubule. In Brenner BM ed. The kidney, 6 thedn, pp 1656-98. 2013 WB Saunders Company, Philadelphia, London, Toronot, Montreal, Sydney, Tokio.

Ақпарат

Біліктілік деректермен көрсетілген   хаттаманы әзірлеушілердің тізімі
1. Б.А. Әбеуова - м.ғ.д., «Қарағанды мемлекеттік медицина университеті» ШЖҚ РМК «ФНПР педиатрия және балалар хирургиясы» кафедрасының меңгерушісі;
2. Н.Б. Ниғматуллина - м.ғ.к., «Ұлттық ана мен бала ғылыми орталығы» АҚ «Уронефрология» бөлімінің нефрологы;
3. В.Х. Алтынова - м.ғ.к., «Ұлттық ана мен бала ғылыми орталығы» АҚ «Диализ» бөлімінің меңгерушісі;
4. Н.С. Ахмадьяр - м.ғ.д., «Ұлттық ана мен бала ғылыми орталығы» АҚ  клиникалық фармакологы.
 
Мүдделер  қақтығысының  жоқтығын көрсету: жоқ.
 
Рецензенттер:
М.С. Молдахметов - м.ғ.д., профессор, «Астана медицина университеті» АҚ  «Балалар аурулары» кафедрасының меңгерушісі.
 
Мобильное приложение "Doctor.kz"

Ищете врача или клинику? "Doctor.kz" поможет!

Бесплатное мобильное приложение "Doctor.kz" поможет вам найти: где принимает нужный врач, где пройти обследование, где сдать анализы, где купить лекарства. Самая полная база клиник, специалистов и аптек по всем городам Казахстана.


Запишитесь на прием через приложение! Быстро и удобно в любое время дня.


Скачать: Google Play Market | AppStore

Қазықтаулы файлдар

Опрос: темы клинических протоколов 2019

РЦРЗ МЗ РК собирает предложения по темам клинических протоколов для разработки / пересмотра в 2019 году

Прием предложений (с заполненной формой обоснования) идет до 29 марта 2019 года: office@rcrz.kztabarov_a@rcrz.kzkhamzina_a@rcrz.kz

Скачать форму обоснования для темы КП

Назар аударыңыз!

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement, не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement является исключительно информационно-справочным ресурсом. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
На главную
Наверх