Болезнь Помпе

[23-26]:
·          вызвать обратное развитие миопатического процесса;
·          стабилизировать течение болезни;
·          замедлить скорость прогрессирования миопатического  процесса в зависимости от стадии и тяжести состояния пациентов;
·          улучшить качество жизни пациента.
 
Тактика лечения:
 Немедикаментозное лечение:
·          Режим дня;
·          Диета – высокобелковая, низкоуглеводная, обогащенная L-аланином [27];
·          Психологическая коррекция – психотерапия, психологическая адаптация;
 
 Медикаментозное лечение:
 Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне:
Перечень основных лекарственных средств с указанием формы выпуска (имеющих 100% вероятность применения).
Основная терапия при БП: ФЗТ, пожизненная - Алглюкозидаза альфа, 50  мг препарата во флаконах, 20 мг/кг массы тела один раз через 2 недели, внутривенно, 365 дней/год (дети, взрослые). (УД – В)
 
Перечень дополнительных лекарственных средств с указанием формы выпуска (менее 100% вероятности применения).
Нестероидные противовоспалительные препараты:
·          Парацетамол таблетки 0,5; свечи. Взрослые по 500 мг 3-4 раза в сутки, в течение 3-7 дней. Дети из расчета 60 мг/кг/сут в 3-4 приема, 3-7 дней; (УД – В)
·          Лорноксикам таблетки по 4 мг, 8 мг. Взрослые по 8 мг  2 раза в день, внутрь, 2 недели. (УД – В)
Противовоспалительная терапия:
·          Цефотаксим, флакон 1 г для приготовления раствора. Взрослым 1-2г,  2-3 раза в сутки, в/в, в/м, 7-10 дней. Детям 50-100 мг/кг массы тела/сут,  2-4 раза в сутки, в/м, в/в, 7-10 дней;
·          Ванкомицин, флакон 1 г для приготовления раствора. Взрослым 1г,  2 раза в сутки, в/в, в/м, 7-10 дней. Детям 40 мг/кг массы тела/сут,  4 раза в сутки введение, в/м, в/в, медленно, 7-10 дней;
·          Дексаметазон, ампулы по 1,0 и 2,0 мл. Детям по 0,03-0,16 мг/кг/сут  2 раза в день, в/в, в/м, в течение 4-7 дней; Взрослые 4-10 мг ¾ раза в сутки, в/в, в/м, в течение 4-7 дней.
Средства нормализующие микрофлору кишечника/противогрибковые:
·          Бифидумбактерин, капсулы, лиофилизат для приема внутрь. Взрослые и дети – по 5-10 доз 1-2 раза в сутки, в течение 3-4 недель; (УД – D)
·          Флуконазол, капсулы 150 мг. Взрослые 150 мг 1 раз/сутки, 1-3 приема; дети 50 мг 1 раз/сутки, 1-3 приема. (УД – А)
Седативная (анксиолитическая) терапия:
·          Сертралин, таблетки 25 мг, 50 мг; Взрослые, дети после 6 лет – по 25-50 мг 1 раз/сут в течение 3-4 недель;
·          Дулоксетин кап 30 мг, 60 мг. Взрослым по 30-60 мг 1 раз/сут в течение 3-4 недель; (УД – А)
·          Адаптол, таблетки 300 мг, 500 мг. Взрослые, дети после 6 лет по 150-500 мг 1-3 раз/сут в течение 3-4 недель.
Метаболическая терапия:
·          Левокарнитин, 1г/10 мл питьевой раствор; Взрослым по 1г 1-3 раз /сут, 2-4 недели; Дети из расчета 80-100 мг/кг/сут в 3 приема, 2-4 недели;
·          Калия и магния аспарагинат, таблетки 500 мг, по ½-1 1-3 раз/сутки, 2-4 недели;
·          Юнигамма, таблетки покрытые пленочной оболочкой. По 1 таблетке 1раз/сут, 1 мес. (УД – D)
Сердечные гликозиды и негликозидные кардиотонические средства:
·          Каптоприл, таблетки 25 мг. Дети разовая доза 0,3-0,5 мг/кг 2-3 раза в день, в течение 2-4 недель;
·          Эналаприл, таблетки 5 мг, 10 мг, 20 мг. Дети 0,08-0,6 мг/кг/сут 1 раз в день, в течение 2-4 недель.

                 Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне:
Перечень основных лекарственных средств с указанием формы выпуска (имеющих 100% вероятность применения);
ФЗТ терапия:  Алглюкозидаза  альфа (50  мг препарата во флаконах), из расчета  20 мг/кг массы тела один раз через 2 недели, внутривенно, пожизненно.
 
Перечень дополнительных лекарственных средств с указанием формы выпуска (менее 100% вероятности применения)
Нестероидные противовоспалительные препараты:
·          Парацетамол таблетки 200 мг, 500мг; свечи. Взрослые по 500 мг 3-4 раза в сутки, в течение 3-7 дней. Дети из расчета 60 мг/кг/сут в 3-4 приема, 3-7 дней;
·          Ибупрофен таблетки 200 мг, 400 мг; Дети - ибупрофен 30-40 мг/кг/сут., (УД – В)
·          Лорноксикам таблетки, покрытые оболочкой 4 мг, 8 мг. Взрослые по 8 мг  2 раза в день, внутрь, 2 недели;
·          Лорноксикам, лиофилизат для приготовления раствора для внутривенного и внутримышечного введения, 8 мг. Взрослые по 8 мг 2 раза в день, в/м, 10 дней;
·          Диклофенак, раствор для инъекций 2,5% в ампулах 3 мл. Взрослые по 7мг 2 раза в  сутки, в/м, 1-3-5 дней. Дети по 2-3 мг/кг/сут, в/м, в течение 1-3-5 дней. (УД–В)
Противовоспалительная терапия:
·          Цефотаксим, флакон 1 г для приготовления раствора. Взрослым 1-2г,  2-3 раза в сутки, в/в, в/м, 7-10 дней. Детям 50-100 мг/кг массы тела/сут,  2-4 раза в сутки, в/м, в/в, 7-10 дней; (УД – А)
·          Цефтазидим, флакон 1 г для приготовления раствора. Взрослые по 2 г. 2 раза в день, 7 дней.  Детям в 2 приема, в возрасте до 2 мес: 25-50 мг/кг/сут, старше 2 мес – 50-100 мг/кг/сут., 7 дней; (УД – А)
·          Амоксициллин + Клавулановая кислота, таблетки 1000мг, сироп. 1,875 г в 3 приема10 дней; (УД – А)
·          Азитромицин, капсулы 250 мг, 500 мг. Взрослые по 1 г/сут курсом 3-5 дней. Дети по 10 мг/кг 1 раз в день, курсом 3 дня; (УД –А)
·          Спирамицин, таблетки 3 млн МЕ. Взрослые по 6–9 млн МЕ/сутки в 2–3 приема, внутрь.  Дети с массой тела более 20 кг по 150-300 тыс. МЕ/сутки в 2–3 приема, внутрь, 10 дней (УД – В)
·          Ванкомицин, флакон 1 г для приготовления раствора. . Взрослым 1г,  2 раза в сутки, в/в, в/м, 7-10 дней. Детям 40 мг/кг массы тела/сут,  4 раза в сутки введение, в/м, в/в, медленно, 7-10 дней; (УД – В)
·          Дексаметазон, ампулы по 1,0 и 2,0 мл; в 1 мл 0,004 дексаметазона. Детям по 0,03-0,16 мг/кг/сут  2 раза в день, в/в, в/м, в течение 4-7 дней; Взрослые 4-10 мг ¾ раза в сутки, в/в, в/м, в течение 4-7 дней. (УД – В)
Седативная (анксиолитическая) терапия:
·          Сертралин, таблетки 25 мг, 50 мг. Взрослые, дети после 6 лет – по 25-50 мг 1 раз/сут в течение 3-4 недель; (УД – В)
·          Адаптол, таблетки 300 мг, 500 мг. Взрослые, дети после 6 лет по 150-500 мг 1-3 раз/сут в течение 3-4 недель. (УД – D)
Метаболическая терапия:
·          Левокарнитин, 1г/10 мл питьевой раствор. Взрослым по 1г 1-3 раз /сут, 2-4 недели; Дети из расчета 80-100 мг/кг/сут в 3 приема, 2-4 недели; (УД – D)
·          Левокарнитин, раствор для инъекций 1г/5 мл. Взрослым по 1г 1-3 раз /сут, 2-4 недели; Дети из расчета 80-100 мг/кг/сут в 3 приема, 2-4 недели; (УД – D)
·          Натрия хлорид, раствор 0,9%. Взрослым по 100-200 мл/сут, 1-2 недели; Дети из расчета 15-20 мл/кг/сут, 1-2 недели;
·          Калия и магния аспарагинат, таблетки 500 мг; (УД – D)
·          Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%. По 1-2 мл, в/м, в течение 10 дней;
·          Тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл. По 1-2 мл, в/м, в течение 10 дней; (УД – С)
·          Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг. Взрослые по 500 мкг в/м, в течение 10 дней. Дети по 200 мкг, в/м, в течение 10 дней. (УД – С)
Сердечные гликозиды и негликозидные кардиотонические средства:
·          Дигоксин, таблетки 250мг, 50 мг, в поддерживающей дозе 0,008-0,01 мг/кг/сут в 2 приема, 2-4 недели; (УД – В)
·          Каптоприл, таблетки 25 мг. Дети разовая доза 0,3-0,5 мг/кг 2-3 раза в день, в течение 2-4 недель; (УД – В)
·          Эналаприл, таблетки 5 мг, 10 мг, 20 мг. Дети по 0,08-0,6 мг/кг/сут 1 раз в день, в течение 2-4 недель. (УД – А)
Диуретические средства:
·          Фуросемид, таблетки 40 мг, раствор 1%-2 мл; Дети по 1-3 мг/кг/сут в 3 приема с переходом на или спиронолактон,  1-3 недель. (УД – В)
·          Спиронолактон, таблетки 25 мг. Дети по 3,3 мг/кг/сут в 2-3 приема, 1-3 недель. (УД – В)
Парентеральное питание:
·          Жировые эмульсии для парентерального питания, 10%, 20% во флаконах 250 мл, 500 мл, № 3-5;
·          Аминофен Инфант, 6% раствор – 100 мл, № 3-5;
·          Аминокислоты для парентерального питания, раствор 500 мл, № 5-7.
Иммуномодулирующая терапия:
·          Иммуноглобулин нормальный человеческий, раствор для инфузий 50мг/мл, флакон 20 мл;  50мг/мл, флакон 50 мл; 50мг/мл, флакон 100 мл, из расчета –400 мг/кг/суть в течение 5 дней;
 
 Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи:
 Другие виды лечения:
 Другие виды лечения, оказываемые на амбулаторном уровне:
·          физическая реабилитация, включает методы физиотерапии, лечебной гимнастики, дыхательной гимнастики, массаж; 
·          психическая реабилитация включает психотерапию, психоанализ, психологическую адаптацию, трудотерапию, терапию средой;
·          неинвазивная дыхательная вентиляция (BIPAP);
·          лечение положением (ортопедическая обувь, пояса корригирующие);
·          обеспечение пациента средствами передвижения (кресло-коляска с электроприводом).
 
 Другие виды, оказываемые на стационарном уровне:
·          физическая реабилитация, включает методы физиотерапии, лечебной гимнастики, дыхательной гимнастики, массаж; 
·          психическая реабилитация включает психотерапию, психоанализ, психологическую адаптацию, трудотерапию, терапию средой;
·          неинвазивная дыхательная вентиляция (BIPAP);
·          бронхоскопия, дренаж дыхательных путей;
·          социальная адаптация и улучшение качества жизни.
 
 Другие виды лечения, оказываемые на этапе скорой медицинской помощи:
·          оксигенотерапия;
·          сердечно-легочная реанимация;
·          профилактика аспирации.
 
Хирургическое вмешательство:
 Хирургическое вмешательство, оказываемое в амбулаторных условиях: не проводится
 
 Хирургическое вмешательство, оказываемое в стационарных условиях:
·          коррекция паретических контрактур в голеностопном суставе.
 
 Дальнейшее ведение:
·          пожизненная ФЗТ;
·          динамический контроль 1 раз в 3 месяца:
      при  МПБ  невропатолога, кардиолога, педиатра;
      при БППН – невропатолога, терапевта;
·          контроль эффективности лечения по шкалам: Опросник качества жизни SF-36; исследование силы по шкале медицинских исследований, шкала Виньоса, шкала Скотта,  тест 6 минутной ходьбы; шкала степени усталости;
·          социальная адаптация.
·          наблюдение генетика семьи больного БП.
 
  Индикаторы эффективности лечения.
·          улучшение/стабилизация мышечной силы;
·          улучшение/стабилизация функции дыхания;
·          стабилизация показателей ФЖЕЛ;
·          уменьшение необходимости в респираторной поддержке;
·          снижения частоты респираторных инфекций;
·          улучшение/стабилизация функций сердца;
·          уменьшение скорости прогрессирования заболевания;
·          улучшение качества жизни.

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.