Балалардағы аласа бойлық
Версия: ҚР ДСМ клиникалық хаттамалар - 2014 (Қазақстан)
Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках (E34.3)
Анықтамасы
Анықтамасы
Қазақстан Республикасы
Денсаулық сақтау және
әлеуметтік даму министрлігінің
«Денсаулық сақтауды дамыту
республикалық орталығы» ШЖҚ РМК
Сараптамалық кеңесінің
2014 жылғы «12» желтоқсандағы
№ 9 хаттамасымен ұсынылған
Аласа бойлық (өсудің жетіспеушілігі) – бойы сол хронологиялық жас шамасы мен жынысы үшін популяциялық орташадан 3 перцентилиден төмен немесе 2 стандартты ауытқудан төмен (< -2.0 SDS) [1].
Хаттама атауы: Балалардағы аласа бойлық
Хаттама коды:
АХЖ -10 коды:
E23.0 Гипопитуитаризм
Е34.3 Басқа айдарларда жіктелмеген аласа бойлық (Аласа бойлық)
Хаттамада пайдаланылатын қысқартулар:
АКТГ адренокортикотроптық гормон
ҚІДК құрсақішілік дамудың кешігуі
ӨИФ өсімнің инсулинтәріздес факторы
ЛГ лютеиндеуіш гормон
ерТ4 еркін Т4
ӨГ өсу гормоны
ТТГ тиреотроптық гормон
ФСГ фолликул стимуляциялаушы гормон
SDS, СА стандартты ауытқу
SHOX short stature homeo-box гені
Хаттаманың әзірленген күні: 2014 жыл.
Пациенттер санаты: балалар.
Хаттаманы пайдаланушылар: эндокринолог-дәрігерлер, педиатрлар.
Жіктемесі
Клиникалық жіктемесі: [2]
Балалар мен жасөспірімдердегі өсудің тежелуінің жіктемесі (Э.П. Касаткина, 2005 ж.):
Эндокриндік тәуелді нысандары:
Өсудің тапшылығы:
· Ішкі секреция безінің жалпы жетіспеушілігі (пангипопитуитаризм):
Идиопатиялық нысаны;
Органикалық нысаны.
· Өсу гормонының оқшауланған тапшылығы:
Айқын көрінетін тапшылық;
Ішінара тапшылық;
Іріктемелі тапшылық (отбасылық аласа бойлылығы бар балалардың көпшілігінде жүйке-сөлденістік қызметтің бұзылуы байқалады);
Психоәлеуметтік ергежейлілік (нанизм).
· Ларон синдромы.
Тиреоидты гормондардың тапшылығы:
Гипотиреоздың классикалық нұсқасы;
Гипотиреоздың жеңіл нұсқасы.
Жыныстық гормондар деңгейінің бұзылуы:
Гипогонадизм;
Жыныстық дамудың тежелуі;
Мерзімінен ерте жыныстық даму (анамнезде),
Глюкокортикоидтардың артықтығы:
Иценко-Кушинг ауруы;
Бүйрекүсті без ісігі (кортикостерома).
Эндокриндік тәуелсіз нысандары:
Соматогенмен байланысты туындағандар
Оттектің азаюымен (гипоксиямен), қаназдықпен, тамақтанудың және сіңіру үдерістерінің бұзылуымен; бүйрек қызметінің бұзылуымен; бауыр қызметінің бұзылуымен ұласатын туа біткен және жүре пайда болған аурулар.
Сүйек жүйесінің патологиялары;
Генетикалық және хромосомалық аурулар:
Примордиалды ергежейлілік (нанизм)[1]
Шерешевский–Тернер синдромы және басқа да генетикалық аберрациялар
Физикалық дамудың дене бітімдік ерекшеліктері:
Кеш пубертат синдромы
Отбасылық аласа бойлық
[1] «Примордиалды ергежейлік (нанизм)» заманауи терминология бойынша «құрсақішілік дамудың кешігуі» (ҚІДК) ретінде айқындалады – туылған кезіндегі салмағы/бойы тиісті жүктілік жас шамасы үшін кішкентай.
Диагностикасы
Негізгі және қосымша диагностикалық іс-шаралардың тізбесі:
Амбулаториялық деңгейде жүргізілетін негізгі (міндетті) диагностикалық зерттеп-қарау:
· баланың бойын өлшеу және оны өсу жылдамдығын анықтай отырып бағалау, өлшеу;
· кәріжілік-білезік буынымен сол жақ қол басының рентгенографиясы;
· қандағы ИРФ-1 деңгейін зерттеу;
· қандағы ТТГ, ерТ4 деңгейлерін анықтау;
· гипокортицизм және гипогонадизм симптомдары бар болғанда - қандағы АКТГ, кортизол, ЛГ, ФСГ, пролактин, тестостерон (ұлдарда), эстрадиол (қыздарда) деңгейлерін анықтау;
· ӨГ жеткіліксіздігінің болуына күдіктенген кезде - контрастық күшейтумен гипоталамус-гипофиз аймағының МРТ өткізу;
· жалпы қан анализі,
· қан глюкозасы,
· жалпы несеп анализі.
Амбулаториялық деңгейде жүргізілетін қосымша диагностикалық зерттеп-қарау:
· қыз балаларда – кариотипті анықтау,
· кіші жамбас ағзаларын УДЗ – қыздарда;
· атабезді УДЗ – ер балаларда;
· қалқанша бездің УДЗ;
· соматотрофтардың толықтырылуы мен қызмет етуіне жауапты гендерді анықтау (Prop-1, Pit-1)[3,4];
Жоспарлы емдеуге жатқызуға жолдау кезінде жүргізілуі қажет зерттеп-қараудың ең аз тізбесі:
· баланың бойын өлшеу және оны өсу жылдамдығын анықтай отырып бағалау, өлшеу;
· кәріжілік-білезік буынымен сол жақ қол басының рентгенографиясы;
· қандағы ИРФ-1 деңгейін зерттеу;
· қандағы ТТГ, ерТ4 деңгейлерін анықтау;
Стационарлық деңгейде жүргізілетін негізгі (міндетті) диагностикалық зерттеп-қарау:
· ӨГ бөлінуі бойынша гипофиздің резервтік мүмкіндіктерін айқындауға бағытталған ширатқыш тесттер өткізу – екі рет.
Стационарлық деңгейде жүргізілетін қосымша диагностикалық зерттеп-қарау:
· қан глюкозасы.
Жедел кезек күттірмейтін көмек кезеңінде жүргізілетін диагностикалық іс-шаралар: жоқ.
Диагностикалық критерийлер.
Шағымдар және анамнез:
Ата-аналардың және/немесе баланың шағымдары:
· бой жағынан артта қалу.
Анамнез:
· отбасының басқа да мүшелерінің – баланың ата-анасының, аға-інілері мен әпке-сіңілдерінің бойын нақтылау;
· ата-аналарының балалық шақтағы өсу қарқыны;
· баланың туылған кездегі ұзындығы мен дене салмағы;
· баланың бойының өсу қарқынының төмендегені алғаш байқалған жасы.
Физикалық зерттеп-қарау
· бала денесі ұзындығының орташа көрсеткіштерден 2 SDS-дан көп артта қалуы;
· дизэмбриогенез дақтары («готикалық» таңдай, мойындағы шаштың аз өсуі, мойынның қанаттәріздес қатпарлары, антимоңғолоидтық көз қиығы, кең көкірек қуысы, аяқ басы сыртының ісінуі және т.б.);
· гипофиздің троптық гормондарын өндіру тапшылығының клиникалық белгілері: гипотиреоз, гипокортицизм, гипогонадизм синдромдары.
Зертханалық зерттеулер
· ӨГ жеткіліксіздігі кезінде қандағы ИРФ-1 деңгейінің төмендеуі;
· Шерешевский-Тернер синдромы кезінде – Кариотип 45Х0;
· Ілеспелі салдарлы гипотиреоз кезінде қандағы ТТГ және ерТ4 деңгейлерінің төмендеуі;
· Ілеспелі салдарлы гипокортицизм кезінде АКТГ және кортизол деңгейлерінің төмендеуі;
· Ер балаларда ілеспелі салдарлы гипогонадизм кезінде ЛГ, ФСГ, тестостерон деңгейлерінің төмендеуі,
· Қыз балаларда ілеспелі салдарлы гипогонадизм кезінде ЛГ, ФСГ, эстрадиол деңгейлерінің төмендеуі;
· ӨГ жеткіліксіздігі кезінде инсулинмен және клофелинмен ширатқыш тесттерді өткізу өсу гормонының жеткіліксіз бөлінуін айындайды.
· Prop-1, Pit-1 гендерінің болмауы немесе олардың ақаулығы ӨГ жеткіліксіздігінің генетикалық тұрғыдан болғандығын көрсетеді.
Аспаптық зерттеулер:
· кәріжілік-білезік буынымен сол жақ қол басының рентгенографиясы кезінде сүйек жасының 2 және одан көп жылға артта қалуы аласа бойлықтың эндокриндік шығу тегін көрсетеді;
· контрастық күшейтумен МРТ кезіндегі гипоталамус және гипофиз аймағындағы өзгерістер ӨГ тапшылығының органикалық табиғатын дәлелдейді;
· Қыздарда кіші жамбас ағзаларын УДЗ деректері бойынша аналық бездердің болмауы және жатыр мен түтіктерінің гипо-, аплазиясы (дамымаушылығы) Шерешевский-Тернер синдромының болуын растайды;
· Ұлдарда УДЗ деректері бойынша атабездердің гипоплазиясы ілеспелі салдарлы гипогонадизмнің болуын растайды.
Мамандардың консультациясы үшін көрсетімдер:
· генетиктің консультациясы – Шерешевский-Тернер синдромының болуына күдіктенгенде;
· нейрохирург консультациясы – мидың органикалық зақымдануының белгілері табылған кезде;
· невропатолог консультациясы – мидың органикалық зақымдануының белгілері табылған кезде.
Дифференциалды диагноз
Сараланған диагноз
ең алдымен, аласа бойлықтың эндокриндік тәуелді және эндокриндік тәуелсіз нысандары арасында жетекші клиникалық-зертханалық синдромды бағалау арқылы, сондай-ақ эндокриндік тәуелді жай-күйлердің «ішінде» ӨГ жеткіліксіздігімен қосарланған жағдайларды бөліп көрсете отырып жүргізіледі (1-кестені қараңыз).
1-кесте. Өсу гормонына ширатқыш сынамаларды бағалау
| Қалыпты мөлшер | ӨГ айқын тапшылығы | ӨГ ішінара тапшылығы |
| Не < 10 нг/мл | < 5 нг/мл | > 5, но < 10 нг/мл |
| Не < 20 мМЕ/л | <10 мМЕ/л | > 10, но< 20 мМЕ/л |
Емдеу тактикасы
Емдеу мақсаттары
Емдеу мақсаттары нақты клиникалық жағдаймен айқындалады.
Бойдың болжалды түпкі өсіміне, сондай-ақ пациенттің толық медициналық және әлеуметтік бейімделуіне қол жеткізу.
Емдеу тактикасы:
Дәрі-дәрмексіз емдеу
· жоғары физикалық белсенділік;
· толыққанды тамақтану;
· түнгі ұйқы жеткілікті болуы;
· баланы кәсіби психологиялық қолдау.
Дәрі-дәрмекпен емдеу
Дәрі-дәрмекпен емдеу тактикасы аласа бойлықтың себебіне қарай айқындалады.
ӨГ жеткіліксіздігі, Шерешевский-Тернер синдромы, ҚІДК, Прадер – Вилли синдромы, SHOX-геннің тапшылығы адам өсуінің генноинженериялық гормоны препараттарының бірін – соматропинді тағайындау үшін көрсетімдер болып табылады [4,5,6].
Тәуліктік физиологиялық ритмді ескере отырып өсу гормоны препараттарын тәулігіне 1 рет ұйықтар алдында – сағат 22.00-де ендіру қажет.
ӨГ жеткіліксіздігі кезінде – 25-35 мкг/кг/тәу (0.07-0.1 МЕ/кг/тәу), ол мынаған: 0.7-1 мг/м 2 /тәу (2-3 МЕ/м 2 /тәу) сәйкес келеді.
Шерешевский-Тернер синдромы кезінде – 50 мкг/кг/тәу (0.14 МЕ/кг/тәу), ол мынаған: 1.4 мг/м 2 /тәу (4.3 МЕ/м 2 /тәу) сәйкес келеді.
ҚІДК емдеуді 2 жастан 4 жасқа дейінгі жас шамасында 35 мкг/кг/күн мөлшерінде бастау қажет [3].
Соматропинмен толықтырушы ем келесі формулалар бойынша есептеп шығарылатын бойдың болжалды (нысаналы) өсіміне қол жеткізгенге дейін жалғасады:
ер балалар үшін: әкесінің бойы + шешесінің бойы/ 2 + 6,5 см,
қыз балалар үшін: әкесінің бойы + шешесінің бойы/ 2 - 6,5 см
Гипотиреозден, гипогонадизмнен, гипокортицизмнен, Иценко-Кушинг сырқатынан және т.б туындаған, аласа бойлықтың эндокриндік тәуелді нұсқаларында негізгі аурудың терапиясы жүргізіледі (тиісті клиникалық хаттамаларды қараңыз).
Эндокриндік тәуелсіз нысандары бар балаларға қандай да бір толықтырушы гормондық терапия қажет емес, негізгі ауруының терапиясы тағайындалады.
Амбулаториялық деңгейде көрсетілетін дәрі-дәрмектік ем:
Негізгі дәрілік заттар тізбесі (100% қолданылу мүмкіндігі бар):
· соматропин шприц-қаламсам; құты;
Қосымша дәрілік заттар тізбесі (қолданылу мүмкіндігі 100%-дан төмен): жоқ.
Стационарлық деңгейде көрсетілетін дәрі-дәрмектік ем: жоқ.
Жедел кезек күттірмейтін көмек кезеңінде көрсетілетін дәрі-дәрмектік ем: жоқ.
Емдеудің басқа түрлері: жоқ.
Хирургиялық араласу: көрсетілмеген.
Алдын алуы
Профилактикалық іс-шаралар:
Жоғары физикалық белсенділік, толыққанды тамақтану және жеткілікті ұйықтау. Балаға кәсіби психологиялық қолдау көрсету.
Ақпарат
Пайдаланған әдебиеттің тізбесі
-
Протоколы заседаний Экспертной комиссии по вопросам развития здравоохранения МЗ РК, 2014
- Пайдаланылған әдебиеттер тізімі 1) Дедов И.И., Петеркова В.А. Справочник детского эндокринолога. – М, 2011, стр. 44. 2) Базарбекова Р.Б Эндокринология детского и подросткого возраста, Алматы, 2014, стр. 96-97. 3) ESPE DUBLIN, 18-20 September 2014, 53 rd AnnualMeeting. 4) Yearbook of Pediatric Endocrinology, 2014, Karger, P 45-61. 5) Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология. – М: «Универсум Паблишинг», 2006. – 595 стр. 6) Charles G.D. Brok, Rosalind S. Brown. Handbook of Clinical Pediatric Endocrinology, 2008, Р. 59-84.
Ақпарат
Хаттаманы әзірлеушілердің біліктілік деректері көрсетілген тізім:
1) Базарбекова Р.Б. – м.ғ.д., «Қазақ медициналық үздіксіз білім беру университеті» АҚ, профессор, эндокринология кафедрасының меңгерушісі;
2) Досанова А.К. – м.ғ.к., «Қазақ медициналық үздіксіз білім беру университеті» АҚ, эндокринология кафедрасының ассистенті;
3) Ахмадияр Н.С. – м.ғ.д., «АБҰҒО» АҚ, аға клиникалық фармаколог.
Мүдделер қақтығысының жоқтығын көрсету: жоқ.
Рецензент: Нұрбекова А.А. – м.ғ.д., С.Д. Асфендияров атындағы ҚазҰМУ, эндокринология кафедрасының профессоры.
Хаттаманы қайта қарау шарттарын көрсету: хаттаманы 3 жылдан кейін және/немесе дәлелділіктің неғұрлым жоғары деңгейі бар диагностикалаудың/емдеудің жаңа әдістері пайда болған кезде қайта қарау.
Қазықтаулы файлдар
Назар аударыңыз!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.