Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

• повышенная утомляемость (снижение выносливости);
• частые падения или неуклюжесть;
• патологическое изменение походки;
• затруднения при подъеме по лестнице;
• затруднение при приседании, беге или преодолении препятствия;
• использование вспомогательных приемов при подъеме с пола;
• неспособность прыгать;
• ходьба на носочках;
• снижение мышечного тонуса;
• боли в мышцах;
• боли в спине;
• уплощение стопы;
• уплотнение и/или увеличение мышц голени;
• утрата ранее приобретенных двигательных навыков;
• задержка развития крупной моторики.

• поведенческие нарушения;
• задержка речевого развития или нарушения артикуляции;
• трудности с обучением и вниманием;
• задержка физического развития и/или недостаточный набор веса;
• учащенное сердцебиение, одышка, чувство нехватки воздуха;
• боли в области сердца;
• общая слабость, потливость;

• пол пациента – мужской;
• установленный диагноз «Прогрессирующая миодистрофия» у родственников мужского пола по материнской линии или неуточненное нервно-мышечное заболевание;
• установленный факт наличия в семье женщин-носительниц патологического гена;
• кардиологические заболевания у родственников женского пола по материнской линии;
• слабые фетальные движения;
• задержка становления двигательных навыков: отсутствие навыка ползания, позднее формирование навыка самостоятельной ходьбы;
• задержка становления речи;
• бессимптомное повышение трансаминаз в сыворотке крови;
• дебют клинических проявлений в возрасте 2-5 лет (при ПМД Дюшенна), 8-10 лет (при ПМД Беккера).

• исследование походки: миопатическая, по типу «утиной» (переваливающейся);
• визуальный осмотр мышц: псевдогипертрофия языка- макроглоссия, псевдогипертрофии икроножных, ягодичных, дельтовидных мышц;
• исследование мышечного тонуса и силы: проксимальный тип мышечных гипо/атрофий и парезов, слабость мышц тазового и плечевого пояса;
• исследование сухожильных рефлексов: снижение или утрата сухожильных рефлексов, в начальной стадии- выпадение или снижение коленных при сохранении ахилловых и сохранении рефлексов с верхней конечности, в поздней стадии – арефлексия с верхних и нижних конечностей;

• исследование брюшных рефлексов: сохранены;
• симптом Говерса – положительный: использование миопатических приемов при подъеме с пола, стула;
• использование вспомогательных приемов (повороты туловища) и слабый контроль головы при подъеме из положения лежа на спине;
• осмотр костно-суставной системы: поясничный гиперлордоз, тугоподвижность или контрактуры крупных суставов, сколиоз, деформация грудной клетки, уплощение и деформация стоп;
• исследование чувствительности: сохранена;
• исследование вегетативного статуса: гипергидроз;
• нейроповеденческие расстройства: СДВГ, аутистические проявления, обсессивно-компульсивные расстройства;
• непрогрессирующие отклонения в когнитивных функция: нарушение кратковременной словесной памяти, дислексия, специфические расстройства обучения;
• эмоциональные расстройства: депрессия, тревожность, аффективность.
• исследование соматического статуса: нарушение ритма сердца, изменение частоты сердечных сокращений, гастроэзофагальная рефлюксная болезнь, запоры;
• исследование физического статуса: астеническое телосложение, низкая прибавка в весе, низкорослость.

• Биохимический анализ крови:

• игольчатая ЭМГ – первично-мышечные изменения, миопатический тип ЭМГ: 

• поверхностная ЭМГ – низкоамплитудная кривая;
• ЭНМГ – снижение М-ответов;
• УЗИ мышц – признаки мышечной дегенерации: замена мышечной ткани жировой или фиброзной тканью;
• ЭКГ – нарушения частоты сердечных сокращений, ритма и проводимости сердца;
• ЭхоКГ – признаки систолической дисфункции, дилатации левого желудочка, гипертрофии миокарда, митральной регургитации.

• консультация медицинского реабилитолога – определение и выполнение плана комплексных реабилитационных мероприятий, обучение пациента и членов семьи; 
• консультация ортопеда – диагностика, мониторинг и коррекция ортопедических нарушений: кифоз, лордоз, сколиоз, контрактуры суставов, признаки остеопороза; решение вопроса о хирургической коррекции;
• консультация кардиолога - диагностика, мониторинг и коррекция кардиологических нарушений и побочных эффектов гормональной терапии: миокардиодистрофия, аритмия, синусовая тахикардия, артериальная гипертензия;
• консультация пульмонолога – диагностика, мониторинг и коррекция симптомов дыхательной недостаточности, пневмонии;
• консультация специалиста по респираторной поддержке (пульмонолог, реаниматолог) – анализ результатов спирометрии, ФВД/ЖЕЛ, ночной пульсоксиметрии, полисомнографии; подбор и настройка режимов аппаратов НИВЛ/ИВЛ, мониторинг в составе паллиативной бригады;
• консультация эндокринолога – диагностика, мониторинг и коррекция эндокринологических нарушений и побочных эффектов гормональной терапии: задержка полового развития, задержка роста, непереносимость глюкозы, ожирение, кушингоид; 
• консультация гастроэнтеролога – диагностика, мониторинг и коррекция нарушений ЖКТ и побочных эффектов гормональной терапии: дисфагия, запоры, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, язвенная болезнь;
• консультация диетолога, специалиста по нутритивной поддержке: подбор и расчет диеты при избыточном и недостаточном весе;
• консультация инфекциониста – диагностика, мониторинг и коррекция инфекционных заболеваний, фтизиатрическое наблюдение;
• консультация офтальмолога - диагностика, мониторинг и коррекция офтальмологических нарушений и побочных эффектов гормональной терапии: аномалии рефракции, косоглазие, катаракта;
• консультация хирурга – диагностика и лечение переломов;
• консультация медицинского генетика - медико-генетическое консультирование семьи, информирование о методах предимплатанционной и  пренатальной диагностики, консультация женщин-носительниц мутантного гена;
• консультация логопеда – диагностика и коррекция симптомов первичной и вторичной, на фоне заболевания, задержки речевого развития: дизартрия, сенсорная/моторная афазия, алалия;
• консультация психолога – регулярный скрининг психосоциального состояния пациента, родителей; психологическая помощь индивидуальная, групповая, семейная;
• консультация психиатра/психотерапевта – диагностика и терапия поведенческих, эмоциональных расстройств.

• диета, обогащенная белками, витаминами, микроэлементами, пищевые добавки, содержащие кальций, витамины группы В, Д, карнитин;
• адекватная состоянию и стадии заболевания физическая активность под контролем родителей/опекуна, реабилитолога, инструктора ЛФК, медицинского персонала медицинских и образовательных учреждений.  

• препараты - преднизолон/преднизон, дефлазакорт.
• это метод симптоматического лечения, позволяющий замедлить утрату мышечной силы и функций, уменьшить риск развития ортопедических осложнений, стабилизирующий функциональное состояние легких и сердца; 

• начало гормональной терапии зависит от фазы развития двигательной функции ребенка, первоначального физического статуса, наличия ранних осложнений, формы и течения заболевания. Рекомендуемый возраст начала – 4-5 лет.
• эффективность гормональной терапии зависит от физиологических особенностей детского организма, индивидуальной переносимости, адекватного подбора суточной дозы и режима, мониторинга побочных эффектов, взаимоотношения врача и семьи пациента (см. рис. 2.).        

• препараты витаминов группы В, Д, левокарнитина, микроэлементов, кальция,  коэнзим Q10;

• терапия, направленная на улучшение обменных процессов в скелетных мышцах, костной ткани, печени, миокарде;  
• нормализация белкового и жирового обмена, угнетение образование кетокислот, снижение лактат-ацидоза;
• для профилактики и устранения побочных эффектов гормональной терапии.
         

 



Хирургическое/ортопедическое вмешательство: см. Стационарный уровень
 
Дальнейшее ведение:

• поддержание функционального объема легких с помощью самонадувающихся ручных дыхательных мешков (мешок Амбу);
• методы ручного и механического облегчения откашливания;
• вентиляция легких в ночное и/или дневное время.

• ежедневные профилактические растяжки утром и вечером в области лодыжек, колен и бедер, растяжка запястий, рук и шеи в дальнейшем по показаниям;
• растяжки контрактур;
• ортезы голеностопного сустава, профилактические, ночные и для позиционирования и растяжек  в неамбулаторной стадии;
• ортезы коленного и голеностопного сустава с заблокированными коленными суставами в позднюю амбулаторную и неамбулаторную стадию;
• шинирование запястья или руки;
• этапное гипсование;
• кресла-коляски моторизированные и с ручным приводом, вертикализаторы;
•  субмаксимальная аэробная активность или физические упражнения;
• плавание, езда на велосипеде;
• избегание эксцентрических упражнений и упражнений с высоким сопротивлением;
• физиолечение на область суставов для профилактики контрактур и устранения деформаций;
• лечебная физкультура, коррекция позы, противовоспалительные и обезболивающие препараты, антиостеопорозные препараты – при болевом синдроме.

• диспансерное наблюдение у невролога по месту жительства: 1 раз в 6 месяцев в возрасте до 10 лет, 1 раз в 3 месяца в возрасте старше 10 лет – оценка функционального статуса, мышечной силы и объема движений; оценка нейропсихологического статуса; определение и контроль плана реабилитации; решение вопроса о назначение лечения ГК, подбор дозы, схемы и режима, контроль побочных эффектов, пересмотр схемы лечения;

• диспансерное наблюдение у педиатра/врача общей практики по месту
  жительства: контроль веса и роста каждые 6 мес., контроль общего состояния, своевременная диагностика эндокринных, ортопедических, кардиологических, респираторных симптомов и направление к специалистам;
• диспансерное наблюдение у специалистов (кардиолог, ортопед, эндокринолог, пульмонолог, специалист по респираторной поддержке, гастроэнтеролог/нутрициолог, медицинский реабилитолог, хирург  и др.)  по месту жительства, проведение специфической диагностики и лечения по показаниям;
• подготовка и оказание паллиативной помощи в терминальной стадии заболевания;
• контроль выполнения плана профилактической иммунизации, включение в план пневмококковые вакцины и ежегодную инактивированную противогриппозную вакцину;
• ЭКГ, ЭхоКГ  -  при постановке диагноза, далее 1 раз в год; в возрасте старше 10 лет – 2 раза в год, по показаниям чаще;
• АЛТ, АСТ, КФК, ЛДГ – 1 раз в 6 мес.;
• кальций, фосфор, ЩФ, 25-гидроксивитамин Д – 1 раз в 6 мес.;
• денситометрия –  базовая оценка в возрасте  3 лет, перед началом гормональной терапии, ежегодно у детей группы риска (переломы в анамнезе, прием гормональной терапии);  
• измерение ЖЕЛ – базовая оценка в возрасте 9-10 лет, при ЖЕЛ<80% и после
  12 лет - 2 раза в год;
• проведение рентгенографии позвоночника в боковой проекции у пациентов на глюкокортикоидной терапии – каждые 1-2 года, у пациентов, не получающих гормональную терапию – каждые 2-3 года;
• обучение проведению спирометрии, пульсоксиметрии, использования прибора вспомогательного кашля и аппаратов НИВЛ/ИВЛ в домашних условиях;
• проведение полисомнографии по показаниям;
• оценка статуса полового созревания – каждые 6 мес., начиная с 9 лет; при задержке роста – исследование костного возраста;
• подготовка документов и направление на проведение медико-социальной экспертизы;
• прохождение психолого-медико-педагогической комиссии – оценка образовательных потребностей, оценка психо-речевого и коммуникативного развития, проведение логопедической, дефектологической, психологической помощи;
• медико-генетическое консультирование семьи – при постановке диагноза,  консультирование по вопросам беременности в отягощенных семьях, пренатальной диагностики,  носительства мутантного гена.

• медико-генетическое консультирование отягощенных семей – основное
  профилактическое мероприятие;
• пренатальная диагностика плода у женщины-носительницы патологического
  гена;
• профилактика серьезных осложнений заболевания (ортопедических, гастоинтестинальных, дыхательных, кардиологических)
• профилактика побочных эффектов гормональной терапии.
   

• максимальное сохранение способности к самостоятельному передвижению;

• сохранение способности к вертикализации;
• сохранение функционирования суставов; 
• минимализация риска развития симптомов тяжелых кардиологических, респираторных осложнений;
• минимализация риска развития остеопороза/переломов костей;
• стабилизация веса;
• удовлетворительная переносимость гормональной терапии. 

• режим палатный;
• диета, обогащенная белками, витаминами, микроэлементами, пищевые добавки, содержащие кальций, витамины группы В, Д, карнитин;
• адекватная состоянию и стадии заболевания физическая активность под контролем родителей/опекуна, реабилитолога, инструктора ЛФК, медицинского персонала медицинских стационара.

• хирургическая коррекция суставов и связок при контрактурах нижних конечностей, патологических установках стоп;
• хирургическая коррекция и стабилизация позвоночника при сколиозе, операция – задний спондилодез;
• шинирование, этапное гипосование, позиционирование – для профилактики контрактур и деформаций;
• внутренняя фиксация, шинирование, гипсование – при переломах костей;
• трахеотомия – при неэффективности неинвазивной вентиляции легких, аспирационном синдроме;
• гастростомия – при значительной потере веса, симптомах дисфагии, невозможности восполнения дефицита питательных веществ и воды пероральными средствами.

• повышен риск нарушения сердечной деятельности во время обширных операций;
• перед операцией – консультация кардиолога, проведение ЭКГ, ЭхоКГ;
• рекомендуется тотальная внутривенная анестезия;
• при ингаляционном наркозе – повышенный риск рабдомиолиза;
• деполяризующие миорелаксанты (суксаметония хлорид, листенон) абсолютно противопоказаны;
• анестетики с гипотензивными свойствами могут вызвать гемодинамические нарушения при кардиомиопатии у пациентов.   

• стабилизация общего состояния;
• улучшение самочувствия;
• нормализация лабораторных показателей;
• купирование симптомов дыхательной недостаточности;
• купирование симптомов сердечной недостаточности;
• удовлетворительная переносимость гормональной терапии. 

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ

Показания для плановой госпитализации:

• проведение дифференциальной диагностики и установление окончательного диагноза;
• подбор оптимального режима и дозы глюкокортикоидов;

• подбор специфической терапии в зависимости от вида мутации, контроль эффективности специализированными препаратами (аталурен, этеплирсен);
• проведение хирургических вмешательств по коррекции сколиоза, деформации стопы, операции на ахилловом сухожилии;
• установка гастростомы;
• лечение остеопороза.

• серьезные осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы – кардит, сердечная недостаточность, аритмия; 
• серьезные осложнений со стороны респираторной системы – тяжелая пневмония, аспирация,  дыхательная недостаточность 2-3 степени,
• переломы костей;
• надпочечниковая недостаточность у пациентов, принимающих глюкокортикоиды, на фоне лихорадки, рвоты, психологического стресса или хирургического вмешательства.

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.