Наследственная нефропатия, не классифицированная в других рубриках. Изолированный мочевой синдром.

Классификация [Папаян А.В., 1997]:

1. Врожденный или семейный нефротический синдром.

2. Наследственные нарушения гломерулярной базальной мембраны (синдром Альпорта и др.).

3. Наследственные метаболические нарушения с первичным вовлечением клубочков.

4. Наследственные метаболические нарушения с вторичным вовлечением клубочков.

5. Другие наследственные заболевания, ассоциированные с вовлечением клубочков.

6. Наследственные гломерулопатии без экстраренальных проявлений.

7. Редкие синдромы.

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: слабость, утомляемость, головные боли, снижение диуреза.

Физикальное обследование: интоксикация, отеки, бледность, тугоухость, стигмы дизэмбриогенеза.

Лабораторные исследования: гематурия, протеинурия, лейкоцитурия, метаболический ацидоз, дисэлектролитемия, бактериурия, артериальная гипотензия или гипертензия, нарушение фильтрационной и концентрационной функций почек, анемия.

Инструментальные исследования: УЗИ органов мочевой системы - повышение эхогенности паренхимы почек, признаки нефросклероза, агенезия почки.

Необходимые консультации:
- ЛОР-врача, стоматолога, гинеколога -  для санации инфекций носоглотки, полости рта и наружных половых органов;
- аллерголога при проявлениях аллергии;
- окулиста - для оценки изменений микрососудов, выявления аномалий зрения в виде линтиконуса, сферофакии, катаракты;
- сурдолога - с целью выявления аудиографических нарушений слуха;
- эндокринолог - для определения степени эндокринных нарушений и их медикаментозной коррекции;
- выраженная артериальная гипертензия, нарушения со стороны ЭКГ и др. являются показанием для консультации кардиолога;
- при наличии вирусных гепатитов, зоонозных и внутриутробных и др. инфекций - инфекциониста.

 Минимум обследования при направлении в стационар:

- ОАМ;

- ОАК;

- проба Зимницкого;

- креатинин, общий белок, трансаминазы, тимоловая проба и билирубин крови;

- УЗИ почек.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови (6 параметров), гематокрит.

2. Определение креатинина, остаточного азота, мочевины, щелочной фосфотазы.

3. Расчет скорости клубочковой фильтрации по формуле Шварца:

                               рост, см х коэффициент

СКФ, мл/мин. = -------------------------------------

                             креатинин крови, мкмоль/л

Коэффициент:
- новорожденные - 33-40;

- препубертатный период - 38-48;

- постпубертатный период - 48-62.

4. Определение общего белка, белковых фракций, С-реактивного белка.

5. Определение АЛТ, АСТ, холестерина, билирубина, общих липидов.

6. Определение калия/натрия, хлоридов, железа, кальция, магния, фосфора, паратгормона крови.

7. Исследование кислотно-основного состояния.

8. ИФА на внутриутробные, зоонозные инфекции.

9. Общий анализ мочи.

10. Определение глюкозы в моче, количественная и качественная проба.

11. Определение фосфора, кальция в моче.

12. Посев мочи с отбором колоний.

13. Анализ мочи по Аддису-Каковскому.

14. Анализ мочи по Зимницкому.

15. УЗИ органов брюшной полости.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. Рентгенография грудной клетки (в одной проекции).

2. ЭКГ, ЭхоКГ.

3. Коагулограмма 1 (протромбиновое время, фибриноген, тромбиновое время, АЧТВ, фибринолитическая активность плазмы).

4. Определение концентрации веществ в крови.

5. Биопсия почки с гистологическим исследованием нефробиоптата.

Необходимо дифференцировать прежде всего причину заболевания, выделить клинический синдром почечного поражения, при морфологической верификации - постановка клинико-морфологического диагноза.

Тактика лечения

Цели лечения: улучшение лабораторных показателей, уменьшение протеинурии, гематурии, улучшение функциональных показателей почек, замедление темпов ХПН.

Симптоматическая терапия:

- коррекция ацидоза;

- лечение остеопороза;

- лечение нефрокальциноза;

- лечение инфекций мочевой системы;

- лечение ХПН.

Немедикаментозное лечение: диета различная, в зависимости от ведущего клинического синдрома, режим охранительный.

Медикаментозное лечение:

1. Антибактерильная терапия с учетом этиологического фактора, если мочевой синдром обусловлен инфекцией.

2. Ингибиторы АПФ с нефропротективной и антипротеинурической целью.

3. Развитие изолированной протеинурии или гематурии (или их сочетание) может быть связано с каким-либо бактериальным или вирусным агентом, что требует этиотропного лечения.

Профилактические мероприятия: профилактика направлена на замедление темпов прогрессирования ХПН.

Дальнейшее ведение: контроль фильтрационной, концентрационной функций почек,  контроль за уровнем электролитов крови и мочи, артериального давления, УЗИ почек, аудиографический контроль, рентгенологический контроль за состоянием костно-суставных нарушений.

Основные медикаменты:

1. Эналаприл, таб. 10 мг

2. Дипиридамол, таб. 25 мг

3. Симвастатин, таб. 10 мг

4. Аторвастатин, таб. 10 мг

5. Амоксициллин+клавулановая кислота, таб. 375 мг

6. Натрия гидрокарбонат 1,5-3 г/сут.

7. Кальция глюконат 1500-3000 мг/сут.

Дополнительные медикаменты:

1. Фурагин, таб. 50 мг

2. Фозиноприл, таб. 10 мг

3. Нифедипин, таб. 10 мг

4. Железа сульфат, капс. 300 мг

При выраженной почечной недостаточности - гемодиализ.

Индикаторы эффективности лечения:

- улучшение лабораторных показателей;

- уменьшение лейкоцитурии;

- уменьшение протеинурии;

- уменьшение гематурии;

- отсутствие или купирование осложнений. 

Показания к госпитализации: плановая.

- гематурия;

- протеинурия;

- лейкоцитурия;

- головные боли;

- снижение функции почек;

- изменения в анализах крови;

- тугоухость.

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.