Другие наследственные спинальные мышечные атрофии

1. Спинальная амиотрофия I типа (спинальная амитрофия раннего детского возраста, или болезнь Верднига-Гоффмана).

2. Спинальная амиотрофия II типа (спинальная амитрофия детского возраста).

3. Спинальная амитрофия III типа (болезнь Кугельберга-Веландер).

4. Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (форма взрослых).

5. Дистальная.

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: слабое шевеление плода, с рождения генерализованная мышечная гипотония, атрофии, фасцикулляции мышц, слабый крик, вялое сосание, дисфагии, задержка моторного развития; возможны деформации и контрактуры суставов.

Физикальное обследование: неврологический статус - генерализованная мышечная гипотония, атрофии мышц и фасцикуллярные подергивания в мышцах спины, туловища, проксимальных отделах верхних и нижних конечностей; дисфагии, фибрилляции мышц языка. Гипорефлексия вплоть до арефлексии; задержка моторного развития. Нарушения чувствительности и психо-речевого развития не характерны.

Спинальная амиотрофия II типа характеризуется началом заболевания в возрасте от 6 мес. до 1 года и более медленным прогрессированием, тип наследования аутосомно-рецессивный.

Спинальная амиотрофия III типа развивается в возрасте 2-12 лет, в большинстве случаев прогрессирует медленно, тип наследования аутосомно-рецессивный.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (форма взрослых) проявляется чаще на 4-5 десятилетии жизни со слабости бульбарных мышц (дисфагия, дизартрия) с последующим присоединением слабости проксимальных отделов конечостей, слабость мимической мускулатуры, атрофии и фасцикуляции в языке, генерализованные фасцикулякуции, крампи, постуральный тремор, сенсорная полиневропатия. Часто характерны гинекомастия, импотенция, гипогонадизм, нарушение сперматогенеза, бесплодие, сахарный диабет. Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный.

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.

Инструментальные исследования: ЭМГ мышц - признаки дегенерации периферических мотонейронов (II тип ЭМГ-ритм частокола), уменьшение длительности, амплитуды и изменение формы биопотенциалов, а в тяжелых случаях - полное биоэлектрическое «молчание».

Показания для консультации специалистов:

1. Психолог.

2. Логопед.

3. Ортопед.

4. Протезист.

5. Врач ЛФК.

6. Физиотерапевт.

Минимум обследования при направлении в стационар:

- общий анализ крови;

- общий анализ мочи;

- АЛТ, АСТ;

- кал на я/г.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

2. Электромиография.

3. Осмотр психолога, логопеда.

4. Осмотр окулиста.

5. Осмотр ортопеда, протезиста.

6. Осмотр физиотерапевта.

7. Осмотр врача ЛФК.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. ЭКГ.

2. УЗИ органов брюшной полости.

3. Компьютерная томография.

Тактика лечения

Цели лечения:

1. Коррекция двигательных нарушений.

2. Обеспечить больному социальную адаптацию.

3. Определить форму спинальной амиотрофии и обеспечить адекватное лечение.

Немедикаментозное лечение:

1. Физиотерапия.

2. Лечебная физкультура.

3. Массаж.

4. Ортопедическая коррекция.

Медикаментозное лечение

Антиоксидатная терапия:

- никотинамид 10-20 мг/сут.;

- аевит 1 кап./сут.

Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.

Аминокислоты: церебролизин, метионин, глутаминовая кислота.

Препараты, влияющие на тканевой метаболизм: рибоксин, карнитин, коэнзим Q.

Препараты, улучшающие периферическое кровообращение: трентал, теоникол.

Стимулирующая терапия: антихолинэстеразные препараты - прозерин, нейромидин, дибазол.

Дальнейшее ведение: диспансерный учет у невропатолога по месту жительства. Регулярно занятия ЛФК, проводить курсы поддерживающей терапии через каждые 3-4-6 месяца.

Основные медикаменты:

1. Аевит, капсулы

2. Актовегин ампулы по 2 мл 80 мг

3. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг

4. Пиридоксина гидрохлорид ампулы по 1 мл 5%

5. Прозерин ампулы по 1 мл 0,05%

6. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

7. Церебролизин ампулы по 1 мл

8. Цианокобаламин, ампулы по 200 и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Гинкго-Билоба, (танакан) таблетки 40 мг

2. Глицин, таблетки 0,1

3. Дибазол, таблетки 0,02

4. Карнитин хлорид, 20% 100 мл во флаконах

5. Коэнзим Q

6. Метионин, таблетки 0,25

7. Нейромидин, таблетки 20 мг

8. Нейромультивит, таблетки

9. Неуробекс, таблетки

10. Никотинамид, таблетки 0,025, ампулы 2,5% 1 мл

11. Пирацетам, ампулы 5 мл 20%

12. Пирацетам, таблетки 0,2

13. Рибоксин, таблетки 0,2

14. Сермион, ампулы и таблетки 5 мг, 10 мг

15. Тиамина хлорид, ампулы 1 мл 5%

16. Цитохром С, 025% 4 мл во флаконе, таблетки 10 мг

Индикаторы эффективности лечения:

1. Стабилизация патологического процесса.

2. Повышение мышечного тонуса.

3. Увеличение двигательной активности.

Показания к госпитализации (плановая): прогрессирующая мышечная слабость, атрофии мышц, дрожание конечностей, ограничение активных движений, мышечная гипотония, отставание в моторном развитии.

Профилактические мероприятия: полноценное белковое питание с ограничением углеводов, жиров; отдых, профилактика инфекций, контрактур.

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.