гаргоилизм
Описание
Краткое описание
Гаргоилизм - наследственное заболевание человека, обусловленное дефицитом фермента альфа-идуронидазы. Проявляется в своеобразных чертах лица (голова увеличена - продольные размеры преобладают над поперечными); искривлении нижних отделов позвоночника с образованием выпуклости, обращенной кзади;, пупочной грыже; прогрессирующей умственной отсталости и др. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4