синдром Ханхарта

синдроме Ханхарта

Описание

Краткое описание

Синдром Ханхарта – врожденная недостаточность тирозин-аминотрансферазы с аутосомно-рецессивным типом передачи, обуславливающая повышение тирозина в крови. Проявления заболевания включают собственно кожные (ладонно-подошвенный гиперкератоз с эрозированием), глазные (дендритический кератит), а также психические (умственная отсталость)

Упоминания

Наверх