синдром Симпсона-Голаби-Бемеля
Описание
Краткое описание
Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля - наследственное заболевание человека, характеризующееся гигантизмом (и укрупнением многих внутренних органов), дисплазией почек, пороками сердца, черепно-лицевыми аномалиями, полидактилией и др. (изредка - умственной отсталостью), а также связан с высоким риском развития опухолей эмбриональных тканей; часто ошибочно диагностируется как синдром Беквита-Видеманна; синдром сцеплен с полом, его локус SGBS находится на участке q26 X-хромосомы