синдром Леша-Найхана
гиперурикемия
Описание
Краткое описание
Гиперурикемия (син. Леша-Найхана синдром) - наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы (КФ 2.4.2.8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами агрессивного поведения с самоповреждением, повышенным содержанием мочевой кислоты в моче. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу