синдром Ди Джорджи
Описание
Краткое описание
Синдро́м Ди Джорджи (врожденная аплазия тимуса и паращитовидных желез, синдром 22q11.2) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза. Редкое врожденное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитовидных) желез, аплазией тимуса (вилочковой железы), приводящей к резкому снижению популяции Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности, врожденными аномалиями крупных сосудов (дефекты аорты, тетрада Фалло)