синдром Гольденхара

Описание

Краткое описание

Синдром Гольденхара - наследственное заболевание человека, характеризующееся комплексным поражением глаз, уха и позвоночника, отмечается асимметрия лица из-за одностороннего недоразвития нижней челюсти, срастание позвонков и кифозы, умственная отсталость и другое. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус GHS расположен на коротком плече хромосомы 7

Упоминания

Наверх