синдром Беквита-Видеманна

Описание

Краткое описание

Синдром Беквита-Видеманна - наследственное заболевание человека из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся комплексом врожденных аномалий, диагностическое сочетание симптомов - пуповинная грыжа, макроглоссия и гигантизм; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус BWS расположен на участке p15 хромосомы 11

Упоминания

Наверх