синдром Аарскога-Скотта
синдромом Аарскога-Скотта
Описание
Краткое описание
Синдром Аарскога-Скотта -наследственное заболевание человека, характеризующееся комплексом аномалий в строении лица и внешних гениталий; наследуется по доминантному сцепленному с полом типу (мутантный ген FGD1, расположенный на участке q13 X-хромосомы, кодирует фактор обмена гуаниловых нулеотидов, специфически активирующий Rho-GTPазу Cdc42)
Упоминания
| Заболевание | Географический язык (K14.1) > Эпидемиология |