болезнь Фабри

Описание

Краткое описание

Болезнь Фабри - наследственное заболевание человека из группы гликозидозов, обусловленное нарушением обмена гликолипидов в результате дефицита фермента церамид-альфа-галактозидазы А; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу

Упоминания

Наверх