Синдром Стиклера - комплекс наследственных аномалий суставов и глаз у человека (врожденная близорукость и впоследствии часто слепота, тугоухость, иногда - смещение позвонков и др.); наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус AOM расположен на участке q14 хромосомы 12

Упоминаний в статьях: 1

Синдром Тричера-Коллинза - наследственное заболевание человека, характеризующееся гипоплазией лицевых костей (в частности, нижней челюсти), глухотой и др. симптомами. Передается по аутосомно-доминантному типу, локус TCS расположен на участке q31.3-q33.3 хромосомы 5

Упоминаний в статьях: 1

Синдром Урбаха-Вите - наследственное заболевание человека, характеризующееся поражениями кожи и слизистых оболочек, обусловленными нарушением липидного и белкового обменов; в частности, происходит аномальное отложение нерасщепленного белка (парапротеина); наследуется по рецессивному типу

Упоминаний в статьях: 1

Фелти синдром - сочетание полиартрита с увеличением селезенки и лимфатических узлов, лейкопенией, иногда с анемией и тромбоцитопенией; представляет собой форму ревматоидного артрита у взрослых

Синдром Ханхарта – врожденная недостаточность тирозин-аминотрансферазы с аутосомно-рецессивным типом передачи, обуславливающая повышение тирозина в крови. Проявления заболевания включают собственно кожные (ладонно-подошвенный гиперкератоз с эрозированием), глазные (дендритический кератит), а также психические (умственная отсталость)

Упоминаний в статьях: 1

Синдром Холта-Орама - наследственное заболевание человека, характеризующееся сочетанием дефекта перегородки между предсердиями и дефектов костей передних конечностей; наследуется по аутосомно-доминантномй типу, локус HOS расположен на длинном плече хромосомы 14. Пороки развития руки варьируют от недоразвития или отсутствия 1-го пальца кисти и трёхфалангового 1-го пальца кисти до недоразвития или полного отсутствия лучевой кости с формированием лучевой косорукости. Чаще поражается левая рука. Наблюдаются и другие скелетные изменения: гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, искривление мизинца, сросшиеся пальцы (синдактилия), гипоплазия других пальцев кисти

Синдром Цельвегера - редкое наследственное заболевание человека, обусловленное дефицитом некоторых пероксисомных ферментов; связано с инверсиями на длинном плече хромосомы 7 на участке q11 (локус обозначен ZWS)

Упоминаний в статьях: 1

Синдром Черджа-Стросс - одна из форм форм васкулита (болезнь, характеризующаяся воспалением кровеносных сосудов). Главным его отличием от других васкулитов является наличие ярко выраженного аллергического компонента, поражение сосудов мелкого и среднего калибра различных органов (преимущественно легких, почек, кожи) и сходство клиники с клиническими проявлениями бронхиальной астмы

Упоминаний в статьях: 3

Синдром Шегрена - аутоиммунное системное поражение соединительной ткани, проявляющееся вовлечением в патологический процесс желез внешней секреции, главным образом слюнных и слёзных, и хроническим прогрессирующим течением

Упоминаний в статьях: 12

Синдром Элерса-Данло - группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. Проявляется в поражениях кожи и опорно-двигательного аппарата (гиперпигментация, чрезмерная подвижность суставов и др.)

Упоминаний в статьях: 2