Руководство по диагностике и лечению псевдогипопаратиреоза и связанных с ним расстройств (Nature Reviews Endocrinology, июнь 2018)
Обзор
В журнале Nature Reviews Endocrinology 29 июня 2018 г. опубликовано руководство по диагностике и лечению псевдогипопаратиреоза и связанных с ним расстройств. В подготовке данного руководства участвовали 46 международных экспертов.
Рекомендации:
1.1. Диагноз псевдогипопаратиреоза ( ПГП) и связанных с ним расстройств должен основываться на клинических и биохимических характеристиках, которые различаются в зависимости от возраста пациента и в некоторых случаях в зависимости от семейного анамнеза.
1.2. В контексте ПГП и и связанных с ним расстройств, диагноз наследственной остеодистрофии Олбрайта (НОО) должен основываться на присутствии следующих клинических признаков:
- Большой критерий: брахидактилия тип Е (преждевременное зарастание эпифизов).
- Большой критерий: низкорослость к взрослому возрасту в сравнении с ростом здоровых родителей.
- Дополнительный критерий: коренастое телосложение.
- Дополнительный критерий: круглое лицо в сравнении с братьями и сестрами и степенью ожирения при наличии.
- Дополнительный критерий: эктопические (и часто подкожные) оссификации.
Не обязательно наличие всех признаков, которые могут возникать в течение периода наблюдения. Ожирение, низкая масса для гестационного возраста, патология зубов и когнитивные угнетения присутствуют только в подгруппе пациентов. Не требуется наличие данных признаков для установления диагноза НОО.
1.3. Большими клиническими и биохимическими критериями ПГП и связанных с ним расстройств являются:
- Резистентность к паратиреоидному гормону.
- и/или подкожные оссификации, которые могут включать и глубокие оссификации.
- /или раннее ожирение (до возраста 2х лет), связанное с резистентностью к ТТГ, или с одним из вышеперечисленного.
- и/или изолированная НОО.
- с или без семейного анамнеза.
1.4. Следующие признаки поддерживают диагноз ПГП и связанных с ним расстройств :
- Эндокринные: повышенный уровень ТТГ, необъяснимый врожденный гипотиреоидизм (умеренно повышенный уровень ТТГ), гипогонадизм, гиперкальцитонинемия и / или недостаточность гормона роста.
- Неврологические: когнитивные угнетения, снижение слуха, спинальный стеноз, мальформация Киари I типа, сирингомиелия, туннельный синдром запястья и/или краниосиностоз.
- Дефекты минерализации: гипоплазия эмали, задержка прорезывания зубов или анкилоз зубов, олигодонтия или гиподонтия, быстрое созревание скелета, катаракта и/или кальцификации ЦНС.
- Другие: апноэ сна, инфекции уха, астма, раннее ожирение, низкая масса для гестационного возраста и / или крипторхизм .
1.5. ПГП и связанные с ним расстройства являются в основном клиническими диагнозами. Выявление молекулярной причины должно выполняться для подтверждения клинического диагноза и выявления подтипа заболевания.
1.6. Тестирование на генетические или эпигенетические причины должно основываться на клинических характеристиках, на наличии генетических тестов в регионе, и на наиболее вероятной идентифицированной причине заболевания на момент тестирования согласно соответствующему алгоритму (смотрите раздел молекулярной диагностики). Введение экзогенного паратиреоидного гормона (модифицированный тест Эллсворта - Говарда) не требуется, но может быть полезен в формате клинического исследования. Оценка биоактивности Gsα обычно не требуется для клинической диагностики ПГП и связанных с ним расстройств.
1.7. Резистентность к паратиреоидному гормону определяется как следующее:
- Сочетание гипокальциемии, гиперфосфатемии и повышенный уровень сывороточного паратиреоидного гормона при отсутствии дефицита витамина Д и при нормальном уровне магнезии и при нормальной функции почек.
- Резистентность к паратиреоидному гормону, в контексте ПГП и связанных с ним расстройств , должна быть заподозрена когда паратиреоидный гормон находится на уровне или выше верхней границы нормы , при нормальном уровне кальцифедиола и повышенном уровне сывороточного фосфора, даже при отсутствии явной гипокальциемии.
Резистентность к паратиреоидному гормону и вытекающие изменения сывороточного кальция, фосфора и паратиреоидного гормона могут варьировать и возможно потребуются повторные тестирования.
1.8. Эктопические оссификации должны рассматриваться как специфический признак мутации GNAS (в особенности при обнаружении при рождении или в раннем детстве).
1.9. Описание оссификаций, их локализация и распространенность в соединительные ткани должны быть рассмотрены для установления диагноза прогрессирующей костной гетероплазии против диагноза остеомы кожи, ПГП1А, ПГП1С, псевдо-псевдогипопаратиреоза или НОО, где последние диагнозы имеют эктопическую кость, остающуюся поверхностной.
1.10. При диагнозе остеомы кожи, узлов подкожных оссификаций или глубоких гетеротрофных оссификаций необходимо выполнить клиническое и биохимическое обследование на признаки НОО, резистентности к паратиреоидному гормону и резистентности к ТТГ, или прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию, особенно если имеется патология первого пальца обеих стоп. Если диагноз является явным или очень вероятным, нет необходимости в биопсии и биопсия противопоказана при подозрении на прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию.
1.11. При обнаружении брахидактилии тип Е необходимо исключить другие заболевания связанные с дисплазией костей, например синдром Тернера, трихоринофалангеальный синдром, изолированную брахидактилию тип Е и синдром брахидактилии и умственной отсталости.
1.12. Если нет в грудничковом возрасте, то необходимо искать брахидактилию тип Е (клинически и радиологически) с раннего детства и далее у всех пациентов с ПГП и связанных с ним расстройств.
1.13. Рассмотрите генетическую диагностику у пациентов с одним или более больших критериев по ПГП и связанных с ним расстройств.
1.14. Классификация ПГП и связанных с ним расстройств должна быть дополнена чтобы включить следующее:
- Общую патофизиологическую структуру.
- Молекулярную генетическую классификацию.
По молекулярной диагностике и лечению смотрите вложенный документ.
Подробнее смотрите в прикрепленном файле.
Посмотреть другие обзоры
Автор обзора
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).
Прикреплённые файлы
Внимание!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.