Рекомендации по отбору аллелей для клинического генотипирования CYP2C19 (Association for Molecular Pathology, февраль 2018)

В журнале The Journal of Molecular Diagnostics 27 февраля 2018 г. Американская ассоциация молекулярной патологии опубликовала рекомендации по отбору аллелей для клинического генотипирования CYP2C19.

Рекомендации представляют собой консенсусные, основанные на доказательной базе рекомендации с целью помочь специалистам при проектировании и валидации методов тестирования CYP2C19, способствовать стандартизации методов тестирования в разных лабораториях и дополнить уже существующие руководства.

Ген цитохрома P450 2C19 (CYP2C19) является одним из наиболее часто тестируемых фармако-генов, потому что он участвует в фазе 1 метаболизма многих очень распространенных рецептурных препаратов. Однако, тесты CYP2C19, применяемые в настоящее время, могут дать разные результаты в зависимости от вида отобранных для тестирования аллелей, целевого тестирования населения с разной этнической принадлежностью, а также техническими спецификациями разных платформ тестирования.

Как утверждают авторы, учитывая сложность данного тестирования и интерпретации результатов, и влияние на лечение пациентов, существует явная практическая потребность в стандартизации данных видов тестирования. Учитывая широкое применение этих тестов и с целью оказания помощи врачам, фармацевтам и другим заинтересованным сторонам, Ассоциация молекулярной патологии создала панели по CYP2C19 генотипированию для лучшего их понимания и объяснению, что означают результаты тестирования.

Данный новый отчет предлагает двухуровневую категоризацию аллелей CYP2C19 для применения при проектировании процесса тестирования генотипов CYP2C19. Используя такие критерии как функции аллелей, частота распространенности в популяции и наличие референтных материалов, Ассоциация молекулярной патологии рекомендует минимальный набор аллелей и их определенные варианты, которые должны включаться во все виды клинического тестирования фармако-генов CYP2C19 (Уровень 1). Был также определен перечень Уровня 2 опциональных аллелей CYP2C19, которые в настоящее время не отвечают 1му или более критериям включения в Уровень 1 . Данные рекомендации имеют цель способствовать проведению тестов лабораториями и для улучшения генотипического соответствия между разными лабораториями.

Фармакогенетика является одной из быстро изменяющихся областей и лаборатории по молекулярной диагностике должны иметь обновленные ресурсы и референтные материалы для способствования попыток предложить тестирование высокого качества. Ассоциация молекулярной патологии будет обновлять рекомендации по информативным фармако-генам в дополнение к CYP2C19 с целью улучшения работы специалистов и лечения пациентов.

Подробнее смотрите в прикрепленном файле.

Посмотреть другие обзоры