Наследственный синдром рака молочной железы и яичника (ACOG Practice Bulletin, сентябрь 2017)

 
В выпуске за сентябрь 2017 г. журнала "Акушерство и гинекология" опубликован Практический бюллетень Коллегии акушеров и гинекологов по наследственному синдрому рака молочной железы и яичника.

Рекомендации:

- Рекомендуется консультация генетика для всех женщин с эпителиальным раком яичника (включает рак фаллопиевых труб или первичный перитонеальный рак) и для пациенток с анамнезом (либо семейным анамнезом) рака молочной железы или рака яичников.

- Необходимо предложить двустороннюю мастэктомию с целью снижения риска женщинам с наличием мутаций BRCA или которые являются носителем другой опасной мутации с предрасположенностью к раку молочной железы.

- Необходимо предложить двустороннюю сальпинго-оофорэктомию с целью снижения риска женщинам с наличием мутаций BRCA или которые являются носителем другой опасной мутации с предрасположенностью к раку яичников. Время для проведения двусторонней сальпинго-оофорэктомии с целью снижения риска должно быть индивидуализировано на основе специфической генетической мутации, желания пациентки родить ребенка в будущем, а также семейного анамнеза.

- Обычно рекомендуется проведение риск-снижающей сальпинго-оофорэктомии в возрасте 35-40 лет для носителей BRCA1 с самым высоким риском рака яичников. Женщины с BRCA2 могут отложить операцию до возраста 40-45 лет ввиду более позднего начала рака яичников.

- При риск-снижающей двусторонней сальпинго-оофорэктомии необходимо удаление всех тканей яичников и фаллопиевых труб. Необходим тщательный осмотр всей поверхности брюшины и необходимо проведение промывание таза. Необходимо полное обследование серий срезов яичников и фаллопиевых труб с микроскопическим обследованием на предмет скрытого рака.

- Оценка риска женщины на предмет наследственного синдрома рака молочной железы и яичника должно быть рутинной практикой акушеров-гинекологов. Изначальная оценка риска должна включать сбор анамнеза пациентки и её семейного анамнеза.

- Рекомендуется проведение генетического тестирования, когда результаты тщательной оценки риска, проведенной при консультации генетика, показывают возможность наличия наследственного ракового синдрома, и когда результаты тестирования смогут влиять на лечение пациентки.

- Имеются 2 основных вида генетического тестирования на наследственный синдром рака молочной железы и яичника: тестирование на мутацию BRCA и мультигенетическое тестирование, которое включает BRCA и тесты на другие мутации. Мультигенетическое тестирование может быть полезным, когда более чем один ген может быть связан с наследственным синдромом рака, либо когда анамнез пациентки говорит об вероятности наследственного рака, но тестирование одного гена на выявило патогенного варианта.

- У женщин с мутацией BRCA или у кого имеется анамнез или семейный анамнез рака яичников, не рекомендуется рутинный скрининг на рак яичников путем измерения сывороточного СА 125 или трансвагинальным УЗИ. Трансвагинальное УЗИ или измерение уровня СА 125 в сыворотке может быть резонным для наблюдения в краткосрочном периоде женщин с высоким риском рака яичников начиная с возраста 30-35 лет до того времени, когда они решатся на двустороннюю сальпинго-оофорэктомию с целью снижения риска, которая является единственным доказанным вмешательством по снижению смертности от рака яичников.

- У женщин в возрасте 25-29 лет с известной мутацией BRCA рекомендуемое наблюдение на предмет рака молочной железы включает клинический осмотр молочных желез каждые 6-12 месяцев и ежегодный радиографический скрининг (предпочтительнее МРТ с контрастированием).

- У женщин 30 лет и старше с известной мутацией BRCA или с другой опасной мутацией с предрасположенностью к раку молочной железы, рекомендуемое наблюдение на предмет рака молочной железы включает ежегодную маммографию и МРТ молочных желез с контрастированием, очень часто чередующиеся каждые 6 месяцев.

- Женщины, у которых имеется в анамнезе или в семейном анамнезе рак молочной железы или яичников, но у которых отсутствует задокументированная мутация BRCA1, BRCA2 или другой ген наследственного рака молочной железы или яичников, должны вестись на основе семейного анамнеза.

Подробности смотрите в прикрепленном файле.

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

1. ACOG_Practice_Bulletin.pdf

читать/скачать файл

Отправить

Если вы не являетесь медицинским специалистом:

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.