Исследование крови на фенилкетонемию
Постнатальная диагностика врожденных заболеваний
мкмоль/л
Краткое описание
Исследование крови проводят в течение ближайших 48 часов (2-5 дней), после того как новорожденный получил молоко (источник фенилаланина). На чашку с питательной средой, засеянной бактериями фенилаланин-зависимого штамма Bacillus subtilis, накладывают диск из фильтровальной бумаги, смоченной несколькими каплями капиллярной крови, и контрольные диски, содержащие разное количество фенилаланина. Зона роста бактерий вокруг диска, смоченного кровью, пропорциональна концентрации фенилаланина в крови новорожденного.
Подробное описание
Нарушение метаболизма фенилаланина относится к весьма распространенным врожденным расстройствам метаболизма. Вследствие дефекта гена фенилаланин гидроксилазы (ФАГ-ген) развивается недостаточность фермента, а как следствие наступает блок в нормальном превращении фенилаланина в аминокислоту тирозин. Количество фенилаланина в организме накапливается, и концентрация его в крови увеличивается в 10-100 раз. Далее он превращается в фенилпировиноградную кислоту, оказывающую токсическое воздействие на нервную систему. В связи с этим большое значение имеет ранняя диагностика этого заболевания, так как длительное существование фенилкетонемии приводит к нарушению умственного развития ребенка. Накопление фенилаланина происходит постепенно и клиническая картина развивается медленно.
Основа лечения пациентов с недостаточностью фенилаланин гидрооксидазы - ограничения фенилаланина в диете. При адекватно подобранной диете концентрация фенилаланина в крови не должна превышать верхний нормальный уровень или быть слегка ниже нормы.
Референтные значения
| Норма | |||||
| Все | возраст | референтные значения | ед.изм. | ||
| мин. | макс. | ||||
| дети | 0 | 121 | мкмоль/л | ||