Исследование крови на галактоземию
Постнатальная диагностика врожденных заболеваний
ммоль/л
Краткое описание
В основе галактоземии лежит недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (классическая галактоземия) или, реже, галактокиназы или галактозоэпимеразы.
Для скрининга на галактоземию применяют метод ингибирования роста бактерий. Исследование проводят у новорожденных, для чего берут кровь из пуповины или из пальца на фильтровальную бумагу. Ингибирование роста бактерий прямо пропорционально концентрации галактозы в крови (в норме ингибирования роста не происходит).
Подробное описание
При количественном определении исследуют сыворотку крови или мочу. Количественное определение галактозы в крови имеет важное значение для оценки адекватности подбора диеты больному. При правильно подобранной диете уровень галактозы в крови не должен превышать 0,15 ммоль/л (4 мг%). У здоровых новорожденных концентрация галактозы в моче ниже 3,33 ммоль/сут (60 мг/сут), впоследствии - ниже 0,08 ммоль/сут (14 мг/сут). У больных галактоземией содержание галактозы в моче составляет 18,75-75 ммоль/л (500-2000 мг%).
Концентрация галактозы в крови также может повышаться при заболеваниях печени, гипертиреозе, нарушении пищеварения.
Референтные значения
| Норма | |||||
| Все | возраст | референтные значения | ед.изм. | ||
| мин. | макс. | ||||
| 1 - 3 день | 0 | 1.11 | ммоль/л | ||
| с 3-го дня | 0 | 0.28 | ммоль/л | ||