Первичный врожденный гипотиреоз
Версия: Клинические протоколы 2006-2019 (Беларусь)
Общая информация
Краткое описание
Приложение 2
к приказу
Министерства здравоохранения
Республики Беларусь
07.08.2009 № 781
диагностики, лечения и диспансерного наблюдения детского населения
с заболеванием первичный врожденный гипотиреоз
1. Клинический протокол диагностики (далее - биохимического неонатального скрининга), лечения и диспансерного наблюдения детского населения с заболеванием первичный врожденный гипотиреоз (далее-ПВГ), предназначен для оказания медицинской помощи новорожденным в амбулаторных и стационарных условиях районных, областных и республиканских организаций здравоохранения Республики Беларусь, имеющих в своем составе медико-генетические центры (отделения, консультации).
2. Возрастная категория: детское население.
3. Наименование заболевания (шифр по МКБ-10):
Врожденный гипотиреоз с диффузным зобом Е03.0
Врожденный гипотиреоз без зоба Е03.1
4. Первичный врожденный гипотиреоз – врожденная/первичная недостаточность функции щитовидной железы у детей – может быть связан с тиреоидным дисгенезом, дисгормоногенезом или быть следствием нарушения транспорта, метаболизма и действия тиреоидных гормонов.
5. Основные клинические проявления ПВГ у новорожденных – вялость, гипотония, увеличение родничков (особенно малого), макроглоссия, гипотермия, сухость кожи, пупочная грыжа, склонность к запорам, длительная неонатальная желтуха (гипербилирубинемия более 7 дней), низкий голос при плаче, крике.
Врожденный гипотиреоз является одной из наиболее частых причин задержки умственного развития у детей в экономически развитых странах.
Частота первичного врожденного гипотиреоза варьирует в разных странах Европы от 1:2000 до 1:13000 новорожденных. В Республике Беларусь частота ПВГ составляет 1:6000 новорожденных. В большинстве случаев (80%) ПВГ у детей обусловлен гипоплазией щитовидной железы.
Гормонозаместительная терапия назначается сразу после установления диагноза, оптимальный срок начала лечения - до двухнедельного возраста ребенка. Своевременное адекватное лечение полностью предупреждает клинические проявления гипотиреоза, предотвращает тяжелую задержку умственного развития у таких детей.
Диагностика
6. Обследованию на первичный врожденный гипотиреоз подлежат все новорожденные (материалом для исследования является капиллярная кровь, взятая из пальца традиционным способом).
6.1 Взятие крови для скрининга:
взятие крови у новорожденных осуществляется в организации здравоохранения: у доношенных на 3 день жизни, у недоношенных на 7-10-й день жизни.
6.2 Проведение тестирования:
тестирование проводится в клинико-диагностической генетической лаборатории Республиканского научно-практического центра (далее-РНПЦ) «Мать и дитя» в сухих пробах крови,
первичным скринирующим тестом на ПВГ является определение концентрации тиреотропного гормона гипофиза (далее-ТТГ), которое проводится полностью автоматизированным высокочувствительным иммунофлуоресцентным методом.
Для новорожденных установлена граница нормальных значений ТТГ, равная 15 мкЕд/мл. При превышении этих значений проводят повторное тестирование.
6.3 Повторное тестирование:
при превышении пограничного значения ТТГ (более 15 мкЕд/мл) проводится повторное тестирование, (сроки проведения - до двухнедельного возраста ребёнка);
при сохранении повышенного уровня ТТГ (более 15 мкЕд/мл) рекомендуется в трёхдневный срок госпитализировать ребенка в РНПЦ «Мать и дитя» для верификации диагноза, проведения консультации врача-генетика, врача-эндокринолога, подбора заместительной терапии.
6.4 Верификация диагноза первичного врожденного гипотиреоза включает:
6.4.1 ультразвуковое исследование (далее-УЗИ) щитовидной железы;
6.4.2 определение концентрации тиреотропного гормона (далее-ТТГ), тироксина (далее Т4) и/или свободного тироксина (далее-fТ4), свободного трийодтиронина (далее-fТ3), тиреоглобулина (далее-Тg); определение антител к тиреоидной пероксидазе; определение концентрации тироксинсвязываюшего глобулина (далее-ТСГ);
6.4.3 электрокардиография (далее-ЭКГ).
7. Дополнительная диагностика (по показаниям):
7.1 биохимическое исследование крови: концентрация общего билирубина, общего белка, активность аспарагиновой аминотрансферазы (далее-АсАТ), аланиновой аминотрансферазы (далее-АлАТ);
7.2. эхокардиография.
8. Консультация врачей специалистов (по показаниям): врача-невролога, врача-оториноларинголога и других специалистов.
9. Информация и учет пациентов ПВГ, выявленных биохимическим неонатальным скринингом:
9.1. информация обо всех выявленных детях с ПВГ ежеквартально (суммарную информацию) передается из РНПЦ «Мать и дитя» в областные организации здравоохранения, имеющие в своем составе медико-генетические центры (отделения, консультации) и областные эндокринологические диспансеры (центры).
10. Контроль полноты обследования новорожденных, родившихся в родовспомогательных больничных организациях, осуществляет РНПЦ «Мать и дитя».
Лечение
11. Начало лечения.
Дети с ПВГ для введения гормонозаместительной терапии госпитализируются в инфекционное отделение новорожденных РНПЦ «Мать и дитя», где наблюдаются врачом-педиатром, врачом-эндокринологом, врачом-генетиком и (по показаниям) врачом-неврологом. Оптимальное начало гормонозаместительной терапии - до 14-суток жизни.
11.1. Проводится лечение левотироксином натрия внутрь в дозе: для доношенных новорожденных 10-15мкг/кг/сут, для недоношенных новорожденных 8-10 мкг/кг/сут.
11.2. Симптоматическая терапия (по показаниям).
12. Диспансерное наблюдение пациентов с ПВГ, выявленных биохимическим неонатальным скринингом новорожденных, контроль лечения.
12.1 Диспансерное наблюдение пациентов с ПВГ осуществляется врачом-эндокринологом, врачом-генетиком РНПЦ «Мать и дитя» с еженедельным контролем ТТГ и Т4 и/или fT4 в сыворотке крови до 30-дневного возраста.
12.2. Дальнейшее диспансерное наблюдение и коррекцию лечения пациентов с ПВГ осуществляют врачи-эндокринологи по месту жительства.
12.3. Лабораторный контроль лечения ПВГ осуществляется путем определения ТТГ в сыворотке.
12.4. Частота контрольного лабораторного обследования:
при нормальном уровне ТТГ (средние уровни диагностического набора 1-2 мЕД/л) 1 раз в 3 месяца до достижения 1 года;
старше 1 года – 1 раз в 6 месяцев.
При уровне ТТГ более 2 мЕД/л определить fT4 в сыворотке крови. При показателях fT4, соответствующих нижней границе нормы диагностического набора рекомендовано увеличение дозы левотироксина натрия на 6,25-12,5 мкг/сут. Контроль fT4 через 7-10 дней, при необходимости коррекцию дозы препарата продолжить.
13. Способ применения левотироксина натрия – внутрь за 30 минут до кормления с небольшим количеством жидкости. Расчетное дозирование левотироксина натрия при заместительной гормонотерапии внутрь в соответствии с таблицей:
Таблица
Заместительная гормонотерапия левотироксином натрия
(И.И.Дедов, 2006г.*)
|
Возраст |
мкг/cутки | мкг/кг/сутки |
| 0-3 месяца | 15-50 |
10-15 недоношенные 8-10 |
| 3-6 месяцев | 25-50 |
8-10 |
| 6-12 месяцев | 50-75 |
6-8 |
| 1-3 года | 75-100 |
4-6 |
| 3-10 лет | 100-150 |
3-4 |
| 10-15 лет | 100-150 |
2-4 |
| 16-18 лет | 100-200 |
2-3 |
* «Врожденный гипотиреоз у детей: неонатальный скрининг, диагностика и лечение» Методические рекомендации по ред. И.И.Дедова, Москва 2006г.
14. Частота диспансерного наблюдения врачом-эндокринологом по месту жительства:
до 1 года - 1 раз в 3 месяца,
старше 1 года – 1 раз в 6 месяцев.
15. Объем клинического обследования:
до 1 года – показатели скорости роста и массы тела (ежемесячно); оценка нервно-психического развития (ежемесячно); общий анализ крови (1 раз в 6 месяцев); биохимическое исследование крови: концентрация общего холестерина, общего белка, триацилглицеринов, активность АсАТ, АлАТ (1 раз в год); ЭКГ (1 раз в год), рентгенография левой кисти и запястья (коленных суставов) (1 раз в год);
старше 1 года (для детей до 18 лет) – показатели скорости роста и массы тела (1 раз в 6 месяцев), оценка нервно-психического развития (1 раз в год), общий анализ крови (1 раз в год), биохимическое исследование крови (общий белок, АсАТ, АлАТ, общий холестерин, триацилглицерины) (1 раз в год), ЭКГ (1 раз в год), рентгенография левой кисти и запястья (1 раз в год).
16. Срок лечения ПВГ: пожизненно. Исход заболевания: компенсация функции щитовидной железы.
Информация
Источники и литература
-
Постановления и приказы Министерства здравоохранения Республики Беларусь об утверждении клинических протоколов 2006-2019
-
www.minzdrav.gov.by
Прикреплённые файлы
Внимание!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.